スピンラザ

あけましておめでとうございます！ペイシェントアクセスチームです本日は、シリーズ【希少疾患を知る】の第14弾をお届けしますシリーズ【希少疾患を知る】について希少疾患の方々から、共通して、「名前だけでもいいので、まずは私の病気を知ってほしい」というお声が、私たちのもとに届きます薬や治療法の開発に向けての第一歩が、病気を知ってもらうこと、という理由を教えてくれた方もいましたそのため、私たちは「病気の存在を世の中に知ってもらう」ことは、とても重要だ

難病SMAに希望の光～治療薬進歩、就労の場も～脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄の運動神経細胞の変性で筋萎縮と筋力の低下が進行する難病だ。患者は、車椅子なしで歩けたり、独りでトイレに行けたりする「自由」を強く望む。専門医は身体機能改善につな…https://t.co/THUVRf04zE—時事メディカル(@jijimedical)2025年11月20日脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄の運動神経細胞の変性で筋萎縮と筋力の低下が進行する難病だ。患者は、車椅子なしで歩けたり、

現在、息子は小学二年生です。生まれてからSMAが判明して、小学校に入学して、いまに至るまで、本当に目まぐるしい日々でした。二年生になってようやく余裕が出てきて、すこし落ち着いてきたので、このタイミングでこれまでのことを少し書いておこうと思います。これをもって過去の私の奮闘ぶりをねぎらい、ネガティブ感情の供養とするつもりです（笑）＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝【2歳の夏くらい〜3歳】進級直後の4月に私立保育園を退園してしまったので、新しく保育園に申し込むこともできず、かといって仕事もしなけれ

最近はコロナが幾分か終息まじかな気分になっていて、余程の人が多い場所以外ではマスクもしないことが増えてきていた。ちょっと喉元過ぎて熱さを忘れていたかもしれない。もちろん通院だったり職場（施設なので）では変わらずマスクは欠かせないし消毒もしている。ところが職場の施設の1階利用者から陽性者が出た。私は2階だけれど金曜日には1階の職員は全員ガウンで支援に当たり、私達2階の職員はガウンの着用はしないけれど全員ＰＣＲ検査を受けた。その結果2階の出勤していた職員は全員陰性だったので私も少しばかり安心して

日々色々とあり、その度に思うことも沢山あるのですが、なにぶん日々色々とあるのでなかなか書き記すことが出来ません_(ˇωˇ」∠)_ｽﾔｧ…先日（といっても10月の終わり）、運動会のあとに息子が低血糖を起こして、救急車で運ばれ入院しまして。午前中で運動会が終わって、帰宅してからの出来事なんですが、帰宅途中の車内ですでに、・空腹・寒さ・喉の乾きなどを訴えてました💦私はとりあえず買ってあったチョコチップパン（袋入りの、あの細長いやつです）を渡して、前を向いて運転してたんですが、赤信号でミ

ずいぶん久しぶりの投稿になってしまいました。息子・タケルは無事に小学校入学を果たし、夏休みを終えて、着々と二学期を過ごしています。小学校についてはまた後日にでも書こうと思います。今回書きたかったのは、「息子はニュータイプ」ということについて。なんじゃそら？と思うかもしれませんね。脊髄性筋萎縮症は、2016年にスピンラザが承認されてから、ゾルゲンスマ、エブリスディと、次々に治療薬が世に出てきています。2016年以降に発症したSMAっ子たちは、次々

こんにちは。だいぶ久しぶりの投稿となりましたヤツは６歳になりました・・・、大きくなりました。9月の終わりからエブリスディを飲み始め、４ヶ月と半分ほどがすぎました。飲み始めた最初の頃は、軟便が数日続いたり、微々熱が出たりしましたが、一週間〜10日程度で収まり、それ以降は副作用と感じる症状は無くなりました。まあ軟便については予想はしていましたが、続くようなら受診してくださいとの説明書きの通りに、受診しました。その時は、「今のところ便秘という

過去に遡って書いています。2回目のスピンラザ投与が終わった頃、いずれ小児病棟へ転棟するという話を聞きました。小児病棟はNICUとは違って家族が1人付き添い入院(強制)になるので、そこからはずっと病院で付きっきりになると。初めて聞いた時は息子と過ごせる時間が増える喜びよりも、いつ退院かも分からないのにずっと付き添い！？という気持ちが勝って拒否反応しか出ませんでした。笑私は早く自分の家で息子と過ごしたいのに…すぐではないと言われていたので、ゆっくり準備すればいいか…と思っていた数日後、

過去に遡って書いています。病気の検査結果の説明を受けた時に、同時にスピンラザ投与の説明も受け、さっそく翌週に投与できることに。方法は髄注で、調べたらすごく痛いらしく…さすがに鎮静剤を使うそうでよかったです。動いてしまっても危ないので。そのスピンラザ治療の初日にゾルゲンスマという脊髄性筋萎縮症の新薬が承認されるというニュースが。これについては私の父が、そういう新薬があるという情報を仕入れていて、主治医とはこの話もしていました。ゾルゲンスマは、・理論的には病気が完治する・2歳までに

ブログをご覧いただき、ありがとうございます。日常生活における出来事を気まぐれに記録していきたいと思います。また、同じ疾患の方に少しでもこの記事が参考になればいいなと思っております。そしていろんな方々と繋がることができると、嬉しいですここ最近急に寒くなって、朝が最近起きれません(季節の中で1番冬が苦手で…💧)皆さんは、体調崩してませんかー？そんな中、最近(かれこれ1ヶ月程前の話ですが)エブリスディを服用し始めました3、4年前にスピンラザの治療が日本で承認されてから何度

娘がコロナの濃厚接触者になり、延期になっていた側弯の延長手術。１ヶ月伸びたけど、無事に終わりました延長手術自体ももう２回目だったので娘も私も流れを把握していてやはり前回よりは余裕がありました。先生の説明によると…まだ骨の伸びも固くなく今回も伸びたのは１cmほど。今入れているロッドがあと３回分くらいは伸びそうだけど、それ以上になるとロッドを入れ替えなくてはならないらしく、あと３回ほどで成長の具合をみて延長手術を終了して固定するか、ロッドを入れ替えてもう少し延長手術をするか…

映画『蹴る』の中村和彦監督短編映像配信のお知らせです📹映像公開後、時間が経ってからこのブログでの告知となってしまいましたが、昨年10月頃に映画『蹴る』の中村和彦監督よりコロナ禍の電動車椅子サッカー選手として撮影してくださり、今年からYahoo!!クリエーターズプログラムにて10分ほどの映像を配信しています。この映像は、選手としての目標がありながらコロナ禍でどうやって前に進むか、選手生活、医療逼迫の中での難病の治療、障害者としての生活の壁、様々な側面から現状が映し出されています。こちらか

新薬を初めて2日目。昨晩は一時的に頭痛が。。今日も頭痛が。体が慣れてくれるのをゆっくりゆっくり待ちます

SMAの新薬「エブリスディ」ついに開始しました。今までスピンラザを打ち続けてきましたが、側湾がひどくなかなか刺さらず、挫折しそうな時もありましたが、ついに新薬のエブリスディが開始されましたこちらは決まった時間に飲む、経口薬になります持ち運び用に保冷剤やバックも付いてきました。今日初めて試みましたが、イチゴ風味でした瓶からスペンサーへお薬を抜く工程は自分ではできませんが、頬の内側に当てて、薬を注入することは自分でできました。

7/19からスピンラザ入院でした❣️今回は夜間無呼吸の呼吸器のお試し込みなので長めの入院ですので、19〜20までは夫くん。20の夕方〜24は私の付き添いでの入院でした。いつも通り19日に評価リハ・心電図・ルート取り2日目の朝一でスピンラザスムーズに行えましたご飯が足りないとぼやいていた模様2日目の夕方に夫くんとバトンタッチして、これから呼吸器の練習をと思っていましたら、、、もう1日目で夜間の二酸化炭素量などのデータもとれていて「今夜お母さんにも様子を見てもらって、明日

昨日今日はスピンラザ投与で入院でした。一泊入院です。いつもの病院ですが以前は肺炎で何度も入院していたので看護士さんもドクターも知ってる方が多くて安心できたのですが、ここ数年はもはや半年に一度の一泊入院なので知らない看護士さんだらけ…でも今回は知ってる看護士さんだった上に大部屋が満室で個室という事で親子でのびのび過ごせました笑スピンラザ投与自体は前回が脊柱の手術以降初めてだったので透視室での投与だったのが今回は病棟の処置室で投与出来たのでかかった時間は30分ほどでした新

どうもこんにちは～🌞(アイコン変えました)スピンラザ6回目投与のため、7/8～7/10の2泊3日で入院してきたので記録しておきます！おおまかなスケジュールはいつもとおなじくで初日はX線検査と運動機能評価、2日目にスピンラザ投与、問題無ければ3日目に退院、という流れです。7/81日目入院の日はいつも9:00ごろ病院について入院受付をすませ、院内コンビニで飲み物や私の食事等のお買い物をすませて10:00ごろ病棟に入ります。娘がお世話になっている大学病院は去年から今年の頭まで改修工事

安定の亀更新ですがこんにちは🐢ここしばらくは日々の暮らしに精一杯で、あらゆるSNSのタイムラインも追えず放置気味のわたくしです。笑前回の記事から3ヶ月ちかくあいてしまいましたが、今週末スピンラザ入院の予定なので、前回の記事からの出来事をざっくりとまとめておきたいと思いますー！運動機能の変化前回のスピンラザから特筆してなにかできるようになった、という訳ではないのですが、現状ゆっくりなら狭い部屋の端から端まで歩けるような状態です。人とぶつかったりしない限り、転ぶことはほとんどなくなりました

昨日、スピンラザ9回目♪1回でしてもらえて、20分ぐらいで終わった☺終わった後、頭が、ちょっと痛かったし心拍数が低くて、ちょっとしんどかったです😢薬を飲んだり、ココアを飲んだら、大丈夫でした🙆‍今朝、電話をしてもらって退院しました☎

こんにちは。今現在は、新潟の病院にてリハビリ入院中です。HALを使ってのリハビリは今回で２回目。入院初日の歩行評価は、ちょっと緊張してたのかまずまず・・・な内容。３週間の入院生活の始まりなので、少しぎこちなかった様子ですが、病棟のスタッフさんたちがとても親切丁寧な対応をしてくださったので、すぐに慣れて毎日のリハビリにも楽しく自分から通うことができました。ここでもスパイダーマン。実は、新潟入りするその当日に低血糖症を起こして地元の病院に入院となってしまい、１週

久しぶりに、神経内科の主治医と話をしてくることができました。新しい薬『リスジプラム』が発売したら、治療をしてみようとお話をしてきました。薬を飲み始めたらリハビリもする予定です。リハビリは薬を飲む前からしていてもいい気がするのですが……（笑）自宅でできるリハビリをしながら、少しでも筋力が落ちないように頑張っていこうと思います。雪が溶けたので、通院するのも楽になってきました！札幌も暖かくなってきたので、桜が咲くのが楽しみです。今私は、何か

3/17〜19に入院でした。今回は呼吸検査もするので二泊三日17日は評価リハ背が伸びて身体が大きくなったけど、しっかり維持できてましたでね、握力がね、かなり上がっていまして。本人曰く、太鼓の達人のおかげやと長男さん太鼓の達人にどハマりしていて、マイバチも買ったんです休日になると、学校の太鼓仲間と叩きに行っておりますその成果が今発揮されてると❣️そのおかげかは不明ですが、、、良かったですその後は検査のために、色々なコードを身体にくっつけてもらいまして過ごしました18日はレントゲン

わあ！気づいたら2ヶ月も更新してませんでした！お久しぶりのアメブロです！というのも、京都は緊急事態宣言が出ていたので、大した外出もせず、リハビリ通院も保育園もお休みして、自宅保育とリモートワーク、外出はほぼ公園だけいう、特筆すべきこともない、ただただ慌ただしい、なんとも地味な毎日を過ごしておりましたそして、緊急事態宣言解除の兆しが見えてきた2月末から、お休みしていたリハビリ通院や保育園も登園再開し、少しずつ元の生活に戻りつつある今日このごろです。ちなみに私の仕事は相変わらず完全リモートワ

今日からスピンラザ入院です2日前にPCR検査をして今日の午前中に入院。もうかれこれ２年半以上、体調を崩しての入院ってのがないのでこの病院に入院するのはスピンラザの時のみって感じです側弯の手術後は初めてのスピンラザになるのでどうかなー？と思ったけど整形外科の先生がレントゲン写真にわかりやすく、ここから刺すといいって印をペンで書いてくれました(アナログだな。笑)先月の受診の際に主治医にその写真を見せたら多分今まで通りで大丈夫でしょう…とのことだったけど…実際やろうとする

遅ればせながら、新年あけましておめでとうございます！本年もゆっくりペースですがぼちぼち更新していきますのでどうぞよろしくお願いします🙇‍♀️さてさて、さっそくですが1/7から1/9、2泊3日でスピンラザ入院してきたので記録しておきたいと思います。いつもどおり初日は運動機能評価とX線検査。運動機能評価はハマースミス(HFMSE)です。毎日見ている私はちょっとずつ動きが良くなっていても気づかなくて、変わった実感があまりなかったのですが、半年前と比べるといつのまにかいろいろ出来るようになって

8回目のスピンラザ入院で都内にて入院中です。コロナ渦の厳戒態勢でもはやお部屋に軟禁状態💦でも、普段は仕事で忙しくて息子との時間がたっぷり取れない分、この機に、一緒にレゴで家づくりに夢中になったり、戦いごっこしたり、YouTubeでエビカニクス流して一緒に踊ったり……なかなか味わえない時間を味わっています可愛いよ、4歳児。疲れるけど。今回は個室をお願いしました。少し高い方の個室なんですが、快適です。入院中は時間がたっぷりあるので、本を読んでます。希望の薬「スピンラザ」脊髄性筋萎縮

スピンラザやゾルゲンスマが発売されるようになり、私も治療できるかもしれないと期待を抱いていました。SMAの家族の会のページにある通り、話を聞いて下さる議員の方がいて、スピード承認されたことを聞いて、とても嬉しく思っていました。私の住んでいる地域の議員さんではありませんが、こういう方には感謝でいっぱいです。乳幼児は一刻も争う病状のお子さんもいます。そういう方の気持ちをわかってくださり、働いてくださることはとてもありがたいです。治療を受けている方の話を聞いて、私もスピンラザをやって

日付が変わって昨日、娘の短下肢装具が完成しました👏型どりから何度か合わせてしっかりと微調整していただき、１ヶ月半くらいで完成しました！できたてほやほやの装具履いて歩行練習です🚶‍♀️👣装具なしの歩行はこんなかんじ外反扁平があって小指側が浮いていたり、足先が外に向いてがに股みたいになっています。そして膝の反張が気になります🤔️特に左足が顕著💦装具つけるとそれらがかなり緩和されている感じがしますがどうでしょうか😆️できたてほやほやを初めてつけて歩いた動画なのでまだぎこちないですが、だ