シャルコーマリートゥース病

「第7回闘病記フェスティバル」３日間が終わりました。たくさんの方々にお越しいただき、本当にありがとうございました！昨日までは後片付けや集計に追われました。それと年齢的な疲労にも襲われていました。これから皆様に少しずつ報告をしていきたいと思っています。その前にアメーバブログで素晴らしい報告を発見！ご覧ください💛ご縁結びの『闘病記フェスティバル』でした。|よしさんの神社仏閣巡りⅡ(ameblo.jp)

こんばんは。いま更新しないと、今月更新忘れそう。…というか、いつの間にか月一度に😅今まで、やるぞ始めるぞ詐欺してきましたが、ようやく重い腰をあげました。💦いざ、申し込むと早いです。ギターは、学生時代のギターの授業で指が短くつるので、断念しておりました。ウクレレという、素敵な楽器があるではないかと。💡去年、セブ島に行ったときに夫氏が買ってきてくれました。けっこう有名な、ちゃんとしたモノみたい。🎸部屋の、少しずつ後ろに隠れてきていましたが、春=何か始めたい=夏に使用予定…今しか

この記事で触れた、Pちゃん弟のお嫁さんのママはここ数ヶ月で症状が急激に進行していたようです。『またショックなニュース…』バカンス出発前にはこんなショックなことを知りましたが、『クリスマス休暇前のショックなニュース』20年来の親しい友人が乳がんになりました。11月頃に胸に違…ameblo.jp２、３ヶ月前からトイレにも一人では行くこともできず、消口から食べ物を摂ることもできないので管で栄養補給、ほぼ寝たきり、という状態。末娘がタイミングを早めて結婚したのも本人はもう

どーも、ご無沙汰です。期末、期初でバタバタな日々ですな。春って何か始めたくなる…あたくしは、やりたいことはあるんですよ。頭に。ええ。前から。で、少しだけ手を出してしばらく空いてしまうと、放置なものがね。中でも、気にしているものの一つ。まぁ、これについてはもともと気にはしていたけど、実際今となってはどうしようというもの。それはですね。ダイエット。それも、身体を自由に動かせない身体障害者のダイエット。走れない。杖歩行。ショッピングセンターを歩くと気がつくと歩きすぎて、翌日痛み

今年は色んな意味で、スキルアップしようと努力してます。定年後、自分を助けてくれるのは、「貯金と資格」だから。自分の引き出しを増やすことは、自分を助けること。今回は、ヘルパー2級を所持してるかた向けのスキルアップ講座。難病患者等ホームヘルパー今、ちょうどALSとシャルコーマリートゥース病の利用者の介助をしてるので役に立つかなと。講座内容的は思ったほど理想ではなかったかなと。まぁ、300超える指定難病を1つ1つ説明するわけにはいかないし。丸っと、大まかにって感じでした。一応、

今週も行ってきました。シャルコーマリートゥース病の方の介助。相変わらず、寛容的に受け入れてもらい、良い介助が出来たと思います。介護に携わった方なら、わかると思いますが、そんなに良い人って居ないですよ。そもそも介助が必要なわけですから、何かしらが不自由なわけですよ。不自由と言うことは、何かしら不満があり、寛容的にはならないんですよ。体が不自由で口が達者って言うのが最悪なわけで…。その中でも、この方は上客だと思います。ヘルパーも人間ですし、召し使いでもコンシェルジュでもありません。

昨日紹介し朝鮮日報の記事サムスン創業家が抱える遺伝病「シャルコー・マリー・トゥース病」、韓国研究陣が原因と治療法を世界初の発見『サムスン創業家が抱える遺伝病「シャルコー・マリー・トゥース病」、韓国研究陣が原因と治療法を世界初』サムスン創業家が抱える遺伝病「シャルコー・マリー・トゥース病」、韓国研究陣が原因と治療法を世界初の発見【TV朝鮮】（アンカー）筋肉が萎縮し、手足が変形する「シ…ameblo.jp結局、何だか分からない内容なので調べてみましたこちらみたいですEvaluatet

サムスン創業家が抱える遺伝病「シャルコー・マリー・トゥース病」、韓国研究陣が原因と治療法を世界初の発見【TV朝鮮】（アンカー）筋肉が萎縮し、手足が変形する「シャルコー・マリー・トゥース病」はサムスン家がかかえる遺伝病としても知られています。世界で300万人近くの患者が苦しむ難病ですが、韓国の研究チームが世界ではじめて原因を突き止め治療法を発見しました。ペ・サンユン記者がお伝えします。（記者リポート）サングラスをかけた男性が杖を使ってつらそうに歩いています。一歩進むのも大変そうです。手

今日も、シャルコーマリートゥース病の方の介助に行ってきました。いつもニコニコしていて、伺うのが楽しみになります。介護、介助に伺う方は、基本的に不自由な方が多いわけで、少し気むずかしい方が多いのが本音。行きたくないなぁ〜とは思いませんが、中には気が重い利用者もいます。仕事ですから、やる事はやりますが、こちらも人間ですからね。たまに、コンシェルジュか召し使いと勘違いしてる利用者もいますが…。まぁ良い利用者もいるので、それを励みに頑張ります。

国内最大級の患者向け医療情報メディアを運営するメディカルノート、CYBERDYNEと戦略的パートナーシップを締結適切な治療提供の実現を目指し、進行性神経・筋難病疾患などの情報発信を開始株式会社メディカルノート（東京都港区、代表取締役CEO：梅田裕真、代表取締役：井上祥、以下、メディカルノート）は、この度、CYBERDYNE株式会社（茨城県つくば市、代表取締役社長：山海嘉之、以下、CYBERDYNE）と戦略パートナーシップを締結いたしました。進行性神経・筋難病疾患をはじめ、さまざまな疾患

昨日は、シャルコーマリートゥース病の方の介助に行ってきました。前にも記載したように、70代女性ではありますが、とても饒舌で(悪い意味ではありません）楽しい利用者さんです。良くテレビを見たり、ラジオを聞いたりしているので、情報の察知と言うか吸収がとても早い。ある意味、関心するところでもあります。きっと、育ちが良かったんだろうなと思います。考え方もまた独得で、まるでノンフィクション作家。ちょっと前に、田中角栄宅が火災になったニュースがありましたね。真紀子さん達がお線香をあげた後、火災

あと、もう1人の利用者さん。国難病指定のシャルコー·マリー·トゥース病の利用者さん。たしか、72歳ぐらいの女性。自分が入室したのは9月から。だから、まだ3ヶ月ぐらい。この方は基本、寝たきり。体は不自由ですが、認知症もなく頭脳明晰。言語もはっきりしていて、とても明朗。週2回はヘルパーさんと近くのスーパーに買い出しに行くのが楽しみだそう。全く嚥下機能も落ちてないので、何でもガッツリ食べます。本当に体だけが、動かないと言う感じ。多少、拘縮がありますが…。本人曰く、高校生の頃から

能登半島地震や羽田空港の事故など悲惨な出来事で幕開けした2024年、この先、今年どうなるんだろうと不安になった方も沢山いると思います。ただでさえ、散々コロナで打ちのめされ、経済から健康まで地に落ちた数年を経験し、ようやく明るい兆しが見えてきて、2024年は、「明るく行くぜ！」と思った束の間、能登半島地震&羽田空港事故…。でも、暗澹は長くは続きません。とにかく前を向いて、生きて行きましょう。それしかないんですよ、それしか。ちょっと前置きが長くなりましたが2024年、ヘルパーとして1

新年からいろいろとあり今年は波乱の1年となりそうですね昨年個人としては・気において「見る力」があがる(不調箇所を一目でみる能力、面接応募者の名前だけで年齢、性格、気の能力の有無の判別ができ、直近はおそらくこの人離婚最近している、この人はこの人とつながっている、というところまでわかるようになる。一般的には霊能力と呼ばれる力)・ALSの神経障害箇所に関する新たな仮説と対策ができるようになる・海外からの問い合わせ、来客、認知向上などが起きた・週に2回のジムを行き続けることで活力の維持、筋肉

いよいよ、腰椎穿刺当日。いつもみてもらっている先生は外来中なので他の先生が検査をするとこに。よくテレビドラマとかで見るような膝を抱えて背中を出すんだけどもう怖くてたまらない麻酔をしてもらだたんだけど、麻酔はちくっとする程度でそこまで痛くない女医『じゃあ、針を刺していきますね』グリグリ…『ヒィヒィフゥ………いやぁぁぁ、痛いー』30過ぎの女が大泣きあまりの号泣ぷりに看護師さんが手を握りトントンしてくれる始末先生の手が止まったので、髄液出てきたのかな⁉️もう終わる⁉️と思った

腰椎穿刺は怖くなり、ドタキャンしてしまった私ですが…『神経伝導検査で良くなってるか、悪くなってるか確認しましょう』と言われ、神経伝導へ。今回の検査技師さんは電気刺激を出す際に何にも言わず、いきなり高い電圧でな20回連続とかからやるから痛い（;;）1時間の検査がようやく終了。結果はというと先生『良くなってないねー。これは、腰椎穿刺した方がいいかもね』と。逃れられませんでした（;;）

今日から始まっているイベントです。明日は一般の方が参加できるHALのイベントがあるそうです。開催場所は茨城県つくば市ですイベント（再掲）【市民公開講座】2023年10月20日（金）に「ロボットリハビリテーション公開講座」が開催www.cyberdyne.jp第38回日本整形外科学会基礎学術集会が10月19日および20日に開催されます。20日（金）の市民公開講座「ロボットリハビリテーション公開講座」（要事前登録で参加費無料）は、一般の方も参加可能で、HALに関する発表が多数行われます

ミエリンタンパク質ゼロの変異が難病シャルコー・マリー・トゥース病を引き起こすメカニズムを解明横浜市立大学大学院生命医科学研究科機能構造科学研究室の坂倉正義准教授、高橋栄夫教授、高エネルギー加速器研究機構の田辺幹雄特任准教授、産業技術総合研究所の三尾和弘ラボチーム長らの研究グループは、シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-ToothDisease：以下、CMT）＊1の原因タンパク質の一つであるミエリンタンパク質ゼロ（MyelinProteinZero：以下、MPZ）

2023年3月頃…バスから降りる際に、突然足の力が抜けて膝カックンされた時みたいに派手に転倒立ち上がるのも、捕まるものがあればいいんだけど地面に両手をついて立たないと立ち上がらないまあこんな感じ笑そんな事もあり、階段を降りる時は慎重に慎重を重ねて降りるようにしてました。いよいよ、髄液検査前日。色々副作用調べると不安なので飲みに行かないとやってられない！って事で飲み放題にいったら飲みに行くと、意識しないから足に力が入らないのかまたも、不意に力が入らなくなって転んで膝は

入院して、髄液検査をするか外来で髄液検査をするか決める日…『入院で！』と意気込んでいた私。すでに、スーツケースにはたくさんの入院グッヅまで用意していた。1ヶ月入院する方が体も休めるしなんせ入院すると治療ももらえるから金銭的にとても助かるそんな気持ちでした。先生『入院で検査する？それとも外来にする？筋力自体はそんな下がってないからなぁ…』すると、その日初めて付き添ってきた母が一言。母🤱『入院じゃなくてもいいなら、外来の方がいいわよねぇ？』と鶴の一声で、あっさりと外来となりまし

こんばんは。これ書いてるの0時すぎちゃった。昨日のこと。…どころじゃなく、さらに少し経ってしまった💦先週ね。わたし、夏女、夏のバカなど昔色々言われておりましたが、褒め言葉だと受け止めております。（最初に誰に言われたかも、もう遠いキオク…）レンタカーを借り、行きと帰りで交代で運転して、毎年恒例の場所へ。このくだらなさ満載のブログを長く読んでくださってる方は、絶対わかるところに行きました。いつもありがとうございます。わたくしも、しっかりアラフォーでしてね。えぇ、早いもので

採血結果から、CIDPかフィッシャー症候群かもね…とのことで、神経伝導検査を受けにきました。大学病院ということもあって、神経伝導検査を受けるまでに1カ月かかります。待ちに待った検査ですが、どうやら痛いらしい神経伝導検査とは末梢神経を皮膚上で電気刺激し、誘発された電位を記録し、伝導速度、振幅などを測定することによって末梢神経疾患、脊髄疾患の診断、病態の把握に活用するものです。実際やってみると…これがいろんな神経に何度か電気を流して速度とかを測定するんだけどスタンガンを当てられて

休みの日を利用して、以前勤めていた大学病院の脳神経内科に受診しました紹介状を渡して、数時間待ちましたやっぱり大学病院って待ち時間が長くて苦手です先生『どうしました？』『最初は整形外科を受診して、手根管症候群といわれたんですが、最近は階段を登るのがつらくて、手すりを使わないと登れません。走るのもなんだか変な感じがして。朝方の痺れが強いです。素人考えなんですがCIDPってやつと症状が似ている気がして』先生『そうですか。ちょっと見てみますね』一通り反射を見てもらう。先生『やはり腱反射

医療用HAL(下肢モデル)の小型モデル追加！サイバーダインプレスリリース(2023年6月21日)ニュース【ニュース】医療用HAL®︎、小型モデル追加に係る医療機器承認申請のお知らせwww.cyberdyne.jpプレスリリースから一部抜粋今回の小型モデルは、既承認機器である医療用HALを使用できない小柄な患者様向けにもご使用いただくための小型機器になっております。これまでサイズが合わないために医療用HALをご利用できなかった小柄な患者様に対して、医療用HALによる治療機会を拡大する

前回撮影した腰も頭のMRIも正常だった。先生からは『うーん、考えすぎなんじゃない？』一度はそう言われたけど、もう一度丁寧に症状を聞いてくれた優しい.『考えすぎですか夜勤で長距離を歩くとしんどくて、15分以上あるくとしんどいです。痺れは手の指のしびれもあって…。素人意見で申し訳ないのですが症状的にCIDPってものに似ている気がするんですが、どうでしょうか』『…夜勤ってなんの仕事❓』『(言いたくなかったけど言おう…)看護師です』『え、看護師さんなの！CIDPって病気は聞いたことないな

数週間後、再度受診すると、前回の採血の結果は問題なし。『運動不足なんじゃない❓』と言われたけど、それにしてはなんかおかしい。足の痺れに関しては、『生まれつきすべり症とか、腰からくるものかも！』とのことで腰のMRIを撮影。一応脳腫瘍とかも否定したいから、と頭のMRIも撮影。ブログだとぱっぱっと書いているけどこれが、数週間かけて検査にこぎつけたのでこのＢ病院だけで1カ月くらいは受診に時間をかけていますでもとても良い先生で、現時点では検査データ上は異常がないにも関わらず毎回、きちん

脳神経内科では、さまざまな神経学的検査をしてもらいました。この時に自覚していた症状はこちら・何も無いところでつまづく・座ったら何かに捕まらないと立てない・うまく走れない・歩く時も意識をしないと足が出ない・階段は手すりを使わないと登りにくい・階段で膝が折れる・左2.3指が動きにくい・起きると足の指がこわばる先生による診察で異常な点を挙げるとすると『MMT(徒手筋力テスト)が低下していること膝蓋腱反射が低下していること』と言われたけれど、原因はわからず。『膝蓋腱反射はほぼ