ゴーシェ病

AkitoonInstagram‎:"10月1日は「世界ゴーシェ病の日」です🍀✨みなさんは、「ゴーシェ病」を知っていますか？日本では150人ほどの、進行性の希少難病です。体に必要な酵素が足りないため、血小板減少や肝脾腫、骨症状や、神経症状など、様々な症状を引き起こしてしまう病気です。私の息子は2歳ごろに「ゴーシェ病」と診断されました。症状が出始めたのは一歳前ごろです。診断されるまで、経過観察が続き、不安な日々を過ごしました。もうすぐ4歳を迎える息子は、病気の進行と共…86Klikes,

昨年12月に、はーい、やりたかった起業しまーす！と私が勝手に起業した宣言しましたが、マーケティングはしらぬ、ブランディングもしらぬ、集客もなんとなーきしかしらぬ、で、インスタやXやアメブロにて、こんな人になりたいなーとか、この方の考えた方になりたいなーとかいう、起業されている方の朝活ライブに毎日参加してコメントしたり、聞きながら育児していたら、なーんと！ワタナベ薫さんの未来手帳の振り返りをしたら、やりたいことリストが15個も完了していたり、年間ゴールリスト3つのうち1つが叶っていました。別に普

JCRファーマ、遺伝子治療の新技術脳内に薬効成分運搬https://t.co/GpAPNp8nDB—日本経済新聞電子版（日経電子版）(@nikkei)2024年8月7日JCRファーマは遺伝子治療に使う新たな薬効成分の運搬技術を開発した。副作用を抑えつつ、これまで難しかった脳内にも効率的に治療薬を届けることができる。遺伝難病「ライソゾーム病」の治療薬の開発などで早期の実用化を目指す。遺伝子治療は病気の原因となる遺伝子に働きかけて治療する手法だ。主にウイルスに病気を治療する

５月４日（土）みどりの日エメラルドの日競艇の日ファミリーの日植物園の日ラムネの日国際消防士の日ノストラダムスの日名刺の日うすいえんどうの日しらすの日スター・ウォーズの日糸魚川・ヒスイの日ゴーシェ病の日口臭ケアの日

時間をかけてじっくり読みました。この本に出てくるお子さんはゴーシェ病で13トリソミーとは違いますが在宅でのお風呂、リハビリ、訪問看護、バギーへの移動、たん吸引、呼吸器設定、両親、きょうだい児、レスパイト、外出、学校、周囲の人々の反応、etc呼吸器っ子あるある(｀・ω・´)！と共感できる状況がとても多かったです。以下、本からの抜粋です。障害児を授かったときに、自分たちの生き方を貫いて幸福を追うか、あとずさりして諦めてしまうかは、家族自身が判断することになるのである。家族の

サノフィ株式会社（本社：東京都新宿区西新宿）は8月10日、サノフィ・グループのサノフィジェンザイム（希少疾患領域、免疫・炎症領域部門）が、希少性遺伝子性疾患の「ゴーシェ病III型」に対する経口治療薬として、現在開発中の『Venglustat』の第II相臨床試験（LEAP試験）に、1例目の日本人患者が登録されたと発表しました。＊写真はイメージです。ゴーシェ病III型経口治療薬「Venglustat（ベェングラスタット）」は、第II相臨床試験を開始したばかりであり、製品写真はありません。「ゴ

ゴーシェ病闘病中のあやのちゃんに代わって旅をしているぬいぐるみの「あやのちゃん」。おばぁちゃまが作ってくださったという名札がとってもかわいいの♪サマーキャンプの後、お家に帰らず、次の旅に出発です！たくさんのぬいぐるみと一緒にアトリエでお留守番をしていると・・・。わんこと。くまさんがやってきたよ。スパイク君と。さくらちゃん。あやのちゃんが次に遊びに行くお家のぬいぐるみさんだよー。仲良くなるには。やっぱり。これ。かな。（スパイク君。ご苦労さまです）あやのちゃん。この日

先日、通院した時のこと。いつも受付をして採血をする検査部に向かうのですが、検査部の受付の機械でエラーが出ました。先生から何か聞いてますか？と受付の人に聞かれ、何も聞いてないと答えると主治医に確認の電話をしてくれて、今日は内科の方で採血するみたいだから内科に行ってくださいと言われました。もうかれこれ10年くらいは同じ病院に通ってますが、こんなことは初めて。こういうイレギュラーなことがあるとなんだか不安になる…。ドキドキしながら、内科処置室に行くと…臨床検査で使う血液を採らせてくださいとのこと

いつの間にか（だいぶ前かな？）サノフィさんのホームページライソライフの中でL君の動画がアップされてた！！ゴーシェ病や他のライソゾーム病を詳しくわかりやすく説明してくれているのでぜひ見ていただきたいですねゴーシェ病https://www.lysolife.jp/sp/about/movie/index.htmlライソゾーム病https://www.lysolife.jp/sp/about/movie.html

(先日郵便で納品した似顔絵です。)🐣🐣🐣🐣🐣🐣🐣"ひよりちゃん"🐣🐣🐣🐣🐣🐣🐣🐣今年4月の頭ごろ、突然アメブロに連続してコメントがつきました。偶然私のブログを見たそうで、私とフルネームが似てる女性✨✨マリコさん😊🌸🌸🌸なんと誕生日も1日違いでした‼️‼️✨✨すごいミラクル💖🌏💖見ず知らずの私の、ブログを見て、似顔絵もご注文いただき✨✨個展準備中だったので、お待ちいただき、先日やっとお届けしました。ひよりちゃん。マリコさんの姪御さん。ゴーシェ病という難病で、数

うちの子の治療に使ってる点滴製剤の会社が新聞に載ってた！前々からニュースになってたらしいですが買収やら株式やら詳しくはわかりませんが・・・希少疾患の新薬開発が進むのであれば大賛成で頑張ってほしいですね買収されようがされまいがうちの子や患者さん達がよりよい治療ができるよう新薬開発お願いします！！特に神経症状に効果のある新薬を！！シャイヤーさん！がんばってください！！

ゴーシェ病ってあまり知られていませんゴーシェ病は日本人では約33万人に1人の有病率と推定されている非常にまれな病気で、日本国内での患者さんの数は約150人ほどです。糖質、脂質、たん白質は三大栄養素です。このうち糖脂質は細胞を構成するうえで重要な物質であり、「グルコセレブロシド」はこの糖脂質の1つです。通常は、この「グルコセレブロシド」は細胞の中の「ライソゾーム」という小器官にある「グルコセレブロシダーゼ」という酵素によって分解されます。しかし、ゴーシェ病では、生まれつきこの酵素がなかったり

更新が遅くなってしまった💦太宰府に行きました！梅ヶ枝餅〜願い餅〜お土産ばっかり買って結局太宰府の中には入らずでした💦

レアは新幹線が好き！でも北陸新幹線E5系はやぶさがみたいのょ…それはさておき…博多へいくよ〜！！

今、読んでいる本…「呼吸器の子」松永正訓著です。生後2カ月で母乳を飲むときの赤ちゃんの体調の異変にお母さんが気づきます。短命といわれる先天性代謝異常のゴーシェ病、の診断がついた凌雅くんと家族とそのまわりが書かれた元小児外科医で小児科医である著者のノンフィクションです。本の中では9歳に成長した凌雅くん、寝たきりで呼吸器をつけ、訪問看護、特別支援学校から先生の訪問学習を受け、家族と共に自宅で暮らしています。今朝の章は、お家での先生との学習の様子が詳しく書かれていたところでした。まあ！…先日、銀座の

以前、家系に難病患者・障害者がいることを書きました。難病の家系全てのことを書いていません。これから書くことは、ブログに書くつもりはありませんでした。本当に親しい知人・友人にしか話していません。私と家族にとって、とても辛く悲しい出来事だからです。最近、偶然にもこの病気について最新の状況を知ることがあり、治療法が私が当事者であった２５年前と変わっていないこと、患者さんとそのご家族が大変辛い思いをされていることを知り、私と家族が体験したことが、少しでもお役に立てればと思い書く

住吉市民病院、今年度末に閉鎖難病の５歳児、転院先なく…重症・長期『受け入れ困難』2017.８.８付Yahooニュースより抜粋平成30年３月末で、別の病院と機能統合し、閉鎖される大阪市立住吉市民病院の入院患者のうち、閉鎖後の受け入れ先が決まらない難病の男児がいる。先天性代謝異常疾患の一種『ゴーシェ病』を患い、24時間体制の医療ケアが必要で長期入院している。同病院はこうしたケアが必要な重症児の病状が安定し、在宅や施設に移行できるまで預かってきた。しかし閉鎖に伴い、この