コートプラス症候群

元気な難病の息子は夏休みを使って紹介された小児専門病院へ検査入院してきました。専門の病院は初めてで、こんなにも沢山の子供達が何らかな病気と戦っているのかと思うと元気で生活出来ることが当たり前ではないんだなっと健康でいれる日々に感謝しないといけないと思いました。地元では電車やバスを乗る事なく車移動なので荷物をもって乗り継いで病院に行く事も不安💦行きは主人にも付いて来てもらい前泊するドナルド・マクドナルド・ハウスへ。持って来たけど必要無いと思うものを持って帰って貰うつもりがバタ

3月に予定していた脛骨偽関節の手術が出来なくなり整形の主治医から1度、地元の病院で『体外衝撃波』を受けてみたらと打診された。衝撃波なんて名前からして、息子の脆い骨にそんなのあてて大丈夫なのかと心配に😓今まで、整形、骨折の治療でいい思い出がなく。なんでも疑ってしまう💦小児科の主治医にも体外衝撃波をしてみたらって言われたっと伝えたけど、うーん🤔どうなんかな〜。分からんな〜ってそりゃそうだ専門分野が違うんだから。地元では２軒しか取り扱いがないらしく通いやすい病院にする事に。

息子は臨床とテロメア障害でcoatsplus症候群と言われています。この病気は様々な症状が出ると言われていて息子も門脈圧亢進症、肝肺症候群、骨癒合不全、再生不良性貧血、家族性滲出性硝子体網膜症、大脳病変と様々な症状が出てます。名古屋大学やかずさ遺伝子での遺伝子検査では変異が見られず、ただ症状はあてはまる。そのため、もう一度、名古屋大学に遺伝子検査の依頼をしてくれています。それと並行して主治医がIRUD[アイラッド／未診断疾患イニシアチブ]に検査依頼が出来るように働

今日は、TelomereJapan(先天性角化不全症患者会)のお話です。TelomereJapan(先天性角化不全症患者会)先天性角化不全症患者会-TelomereJapan(先天性角化不全症)先天性角化不全症、HoyeraalHreidarsson症候群、Revesz症候群、Coatsplusなどのテロメア短縮疾患の患者会です。telomerejp.comブログなどのSNSツールで集まったメンバーで、先天性角化不全症の患者会を立ち上げ、昨年夏から少しずつ活動を始めています

コロナ後、初の検診でした。コロナ陽性になって4日目。真っ黒な便が出てお腹が痛いといい家にある整腸剤で様子をみることに。夜中、腹痛と熱がまた上がりだし朝方には激痛で我慢しきれず、とりあえず時間外の保健所へ連絡。コロナという事もあり、どのタイミングで連絡をすればいいか分からず😰いつもだったらもっと早く病院に連絡していたけれど少し我慢をさせてしまいました💦救急で入って血液検査をしたらヘモグロビン8.9。レントゲンもして消化管に出血があったそうです。3日間、絶食で真っ白な顔で

5/2に検査結果を聞いてきた。覚悟をしていた所もあったけど書面で見せられると現実感が増して辛くなりました😞息子はCoatsplus(コートプラス)症候群というテロメア短縮と変異遺伝子(ctc1.stn1.pot1)が原因の病気です。希少疾患で世界でも症例が少ない病気です。今回、テロメア短縮と臨床的診断にて確定。この病気の症状は脳の石灰化、脳嚢胞や網膜毛細血管拡張症および滲出液（コーツ病）骨治癒の不十分。胃、小腸、および肝臓の血管系拡張症によって引き起こされる胃腸出血および

最近の息子は毎日が充実していて高校生活を満喫しているようです‪👏🏻先日はオープンスクールに主人と東京へ。機内からの写真を送って来てくれて、気持ちが溢れ出るような青空⛅️期待と希望でワクワクしていました♬︎♥5月19日に右足脛骨骨折をしたのですが(この日に病院に行ったけどもっと前から痛みはあったからいつなったかは不明)7月になっても全く変わらずで😭『右脛骨不全骨折』に…。走ったり、ずっと立ってたり歩きすぎると痛みが出てくるようです💦東京でも2日目は足の痛みと疲れが酷くホテ

こんにちは娘の病気まとめ記事最新の医師からの所見最近の私はネガティブが発動しまくりです思い立った時に何でもいいから、娘の事や私の気持ちをブログに書きたいと思います。つい先日の事。寝る前に娘とおしゃべり私「最近寝るの遅いね。寝れないの？」娘「寝れない～夜中に何回も目が覚める」私「じゃあ朝ゆっくり寝てれば？」娘「寝てる時間が勿体ない。色々やりたい事が沢山あるし欲しいものも沢山ある！」私「何？」娘「パズルも完成させたいし、ミサンガも皆に作りたいし…(趣味の話ばっかり)あれも欲しい

お久しぶりですおはようございます。中々ブログを更新出来ずごめんなさいブログを書く回数が減ったのは前々回の記事や前回の記事記事にも書きましたが現段階ではハイリスクの肝移植を親が選択するか、または検査や対処療法のみになり通院が減り書く事が無かったからです。現段階で移植はまだ考えていません。地元の主治医にも余りお勧めは出来ませんと言われました。そこまでお医者様が言うのだからきっと上手くいかないのかもしれないと思ったら、やりますとは言えません。ブログを書く意味を少し見失ってます。移植をし

こんにちは最新の病気まとめ記事海外医師の見解今日は久しぶりに学校へ🌸帰宅直接、疲れて横になる娘画像は少し明るくしていますが唇真っ青、顔が黒っぽくなりますでも学校に行くと沢山笑顔になります修学旅行のお土産も頂きました大切そうに机に飾ってました。ありがとうございます

こんばんは今日は終業式に無事出ることが出来ました！4月からほとんど学校に行けてなかったので成績表は全て評価できませんだったけど…貰えることに意味があると思ってます酸素ボンベを持ちながら、授業に出させて頂いた学校にも本当に感謝です。普通なら難しい判断だと思います。特に担任の先生は大変だったと思います！感謝しかありません。クラスメイト達にも。来年は学校行けるかな二学期もお世話になりました久しぶりのB氏。暑がりのくせにコタツに入ってはーはーやってます。（笑）