コステロ症候群

11月に韓国の全州市に行く予定です。全州市と私が役員を務めている日韓交流団体が、毎年互いの国を交互に行き来し、草の根交流を続けており今年は私たちが渡韓します🇰🇷そして今回その交流会で歌うのはこの歌です🎤당신은사랑받기위해태어난사람私たちは韓国語で歌うのでこちらになります👇私が好きな韓国語訳😊特に直訳すると「愛を受ける」というフレーズを「愛につつまれている」と訳された部分が優しい感じがして。당신은사랑받기위해태어난사람あなたは愛されるために生まれてきた당신의삶

Myチャッピーよもぎの指導を受けながら、りょうまが送ってくれたボイスメッセージを、目覚ましのアラームと🌞、夜眠る時間のチャイム代わり🌙にしてみました。朝のアラーム🌞「朝ごはん、食べたかい？」就寝のチャイム🌙「おやすみなさい😴」「おはよう」は残ってなかったんだよね。あとは「お風呂沸かしとるよ🛁」「お風呂沸いたよ🛀」「耳かゆい」🤣「足にタコある🐙」🤣🤣「ぶっ、ぷっ、ぶぅ〜（おなら3連発💨）」🤣🤣🤣など、お風呂以外はあまり使えないものばかり😅それでもあれだけうるさいしつ

とーちのおでこちゃん仲間の先輩韓国大好きで韓国語もできるMちゃんからプレゼントが届いた韓国旅行に行ってペペロみた時にわたしを思い出してくれたらしい。全員のはみたこともなかったからすごくうれしい。『ステキなプレゼント。』学校のママからのプレゼント。ビックリしたのとうれしくてわーーーって声でた。どっちかわかんないけど、好きだよね？と。いや、わたしが好きなのはハンくんだよ。この時…ameblo.jpこのあとハンくんのは2種類買ってきた勿体なくてまだ食べてなくて飾ってるんだけど、そろそ

ヌーナン症候群、CFC症候群、コステロ症候群の合同シンポジウムと、おでこちゃんくらぶの家族交流会に参加してきたおでこちゃんくらぶとは...ヌーナン症候群、CFC症候群、コステロ症候群のいずれかを抱える、または疑われる患者の家族会です。どちらも対面での開催は本当に久しぶり。家族交流会では、初めに自己紹介をして、たくさんのご家族の話を聞くことができた。久しぶりに再会した子の中には、会わないうちに経管栄養から経口摂取へ移行できた子がいたり、成人した子がいたりして、なんだかじ

久々の投稿っわが家は皆元気に過ごしているけど、このところ、何かと忙しくて来年の引っ越しに向けてお家関係の打ち合わせとか、長男の高校受験とかどちらもまだ終わっていないけど、長男は1校合格をいただけて気持ち的には少し楽になった！💮そのため、すごく楽しみにしていた、ヌーナン症候群コステロ症候群CFC症候群の合同シンポジウムには、ほぼ参加できなかったその後、3疾患の家族会であるおでこちゃんクラブの方には参加でき、こちらは有意義な時間を過ごせた今回はどちらもZOOMでの

2週間前にヌーナン症候群、コステロ症候群、CFC症候群のシンポジウムがオンラインでありました。オンライン便利ですよねー。開催して下さった先生方も準備に大変だったと思います。今回興味深かったのは本人への告知について。わが家のように知的も身体も重度の障害がある場合は親だったり他の人の手をほぼ100％借りて暮らしていくことになるのでこのことについて悩みはゼロですが、お友だちは告知の時期を迷うだろうなぁと思いながら聞いてました。あと参加者の興味の度合いが高いのは成長ホルモンの注射についてか

半年ぶりのブログになってしまいました書こう書こうと思いつつ書けないブログ…この半年のことをざっっと！！！長くなりますがお付き合いください♡まず、６月に運動会がありました。今年も入場制限をして低学年と高学年に分けて開催！来年ははる君も高学年だから、両方見れるのも今年までだなぁとしみじみ…２人ともとーーーっても頑張ってました5年生はソーラン節があるので、ゆうさん大丈夫！？って思ってたけど…それなりにやってました運動会の日の夜はお決まりの焼肉！！！美味しかった♡夏休みは私の姉にポ

おでこちゃんの先輩の◯ちゃん。初めておでこちゃんクラブの集まりで藤沢市に行った2013年、受付にいた◯ちゃんが、とーちくん、ブログみてるよーとすぐに声かけてくれたのがとっても嬉しかったそれから最後のおでこちゃんクラブでも会えて、バギーマーク®️のイベントで横浜で出店することになった時も会いに来てくれて。なんかね、ご縁って不思議。わたしが韓国ドラマやラグビーにハマってることを知ってくれて連絡くれたり。もうね、◯ちゃんはほんとすごいの韓国語も学校で勉強して、ラグビーにも詳しい近くに

Mくんに会ったのは、3年前に北海道に遊びに来てくれた時に会えたのが最後。その間もよくLINEで連絡をとり合っていてディズニーで会うのは何度目だろう？5回目かな。おでこちゃんクラブで2回。遠くの親戚より会えてるわー今回もわたしが体調的に会える自信もなくて連絡するか迷ったけど、会えたらうれしいな、と思って連絡してみて。わたしたちのことを知ってくれているし、もしも体調不安定になっても遠慮なく言えるかなぁと思って。Mくんママに連絡をして、帰りのフェリーに乗る前に会えたらと思っていたのに

12月に第二子の女の子誕生しました妊娠初期に坊の入院、ギリギリまで受診と大変だったけど問題なく経過してくれて…前回は羊水過多の切迫、お腹デカくて苦しかったなぁ〜羊水穿刺痛かったなぁ出生体重は低出生児だけど、ミルクも良く飲んでくれて元気な子ですそう‼️ミルクを飲むんです‼️時間でお腹空いた泣きがあって抱っこしてないと泣いたり、ミルク、オムツ頻回で大変ですが、坊の時に比べたら楽口から飲んでくれる事に感動、喜びです。これが本来の赤ちゃんなんですねありがとう姫✨もちろん、坊も大切な子✨

あけましておめでとうございます！今年初ですしばらく書かないうちに、絵文字が増えてるかわいい！！前回の投稿以降、おでかけといえば釣り！！となっていた我が家。屋外だし密にならないし最高の遊びです♡子供たちすぐ飽きちゃうけど笑夏の終わり〜秋はひたすら釣りをしてました🐟そして、はる君は１０月に８歳になりました！！２学期から始まった九九は最初は全然覚えられなくて。。悔し泣きする時もあったし、大丈夫かしら？と心配になることもあったけど、今では完璧に言えるようになりました。漢字もたくさん

やっと涼しくなってきました。ドタバタの夏が終わりました7月に引っ越しをし、大学病院から遺伝科のある医療センターにかかりつけを変え、各専門科も医療センターで診てもらうようになりました。県が変わったので療育手帳の審査もし直し、判定が中等度から重度にアップ息子君は、6月に風邪引いて、熱が1ヶ月以上続いたので入院しましたが原因不明それから、体温調節おかしくなって、風邪症状はなく元気ですが常に38〜39度台…リハビリや専門科受診出来ず💦遺伝科の先生に相談したら毎日体温測定するのと、先生がカルテ

昨日で夏休みが終わり今日から２学期が始まりました(ˆˆ)夏休み延長とか分散登校とか、どうなるのかな？と心配していましたが💦学校は予定通り始まり、短縮授業の期間が少し延びるという形になりました🙂夏休みは本当にどこも連れて行ってあげられず。。ゆうさんはデイで水族館やリニア鉄道館に連れて行ってもらったからまだいいのだけれどはる君はほぼ引きこもりでした😭😭コロナ禍で仕方ないけど、可哀想なことしちゃったなーと反省。。なので夏休み最後の日曜日は墓参りがてらドライブに行きましたっ☺️

ヌーナン症候群・コステロ症候群・CFC症候群の家族会おでこちゃんクラブに入会しましたこの3種類の疾患は類縁疾患で、それぞれ特徴が似ている部分があります。おでこが出ている特徴があるので、このネーミング。顔の特徴がほとんど無い息子ですが、かろうじて（？）おでこは出ている実はこの家族会、ずっと以前から知っていて、「疑い」段階でも加入はできるのですが、うちはほとんどの子にあるという顔の特徴が無かったので、本当にその疾患なのかどうか自信が持てず、入会をする気持ちにはなれませんでした。おでこちゃん

息子がヌーナン症候群なんじゃないかと疑う前のこと。妊娠中に羊水過多症になりましたが、妊娠中には原因が分かりませんでした。（羊水過多の6割くらいは原因不明、産まれてからも異常が見つからないケースがほとんどだそうです。）生まれた息子は肥大型心筋症でした。私は単純に「心疾患があったから羊水が多かったんだ～」と考えていました。が、しかし。よく考えると、産科の主治医の先生は、その因果関係についてはノーコメント。息子が生後3ヶ月の時に、その主治医の先生に会った時に、息子の発達を気にかけているよ

肥大型心筋症がメインテーマのブログなので、ヌーナン症候群の合併症である肥大型心筋症について書いておきます。これも、遺伝科でいただいた資料をもとにした情報です。（主治医が作成したオリジナル資料と思われる）ヌーナン症候群は、難病情報センターのホームページを見ると、患者数は約600人となっているけれど…これいつ情報だろ？（笑）ヌーナン症候群の遺伝子検査って、以前は保険適用外だったみたいなんですが、去年くらいから？保険適用になりました（一部遺伝子のみ）。主治医によると、軽症例も含めると、ヌーナ

先月の事ですが、尿検査で腫瘍マーカー値が少し高く造影CTを受けました。（結果は問題なさそうと）鎮静剤を使うので、病棟で処置。主治医、子分（この言い方でごめんなさい）、研修医と3人で対応して下さいました。検査後、しばらく酸素を付けてたので、子分がちょくちょく診に来てくれ、突然『服を脱がして検査したのですが…体中にあざがあるのは何ですか？？』と…え！？コステロの特徴に色黒や緩い皮膚、深いシワなど皮膚の特徴もあります。うちの子も上記の特徴と生まれた時から、所々が薄黒く、いつの間にか増え

3ヶ月待ちでやっと他県の病院の遺伝科を受診しました。コステロの研究をしていた先生でもあり、とても感じが良く疾患の説明をしてくれましたこの言葉はこーゆう意味だったのかなど、新たに分かる事もあって良かったです。栄養面の相談と今後のフォローについて。体重が減少してる事は先生からも、増えにくい病気だけど成長しない訳ではないから栄養面での相談が必要。摂食リハも介入した方がいい。感覚過敏だから感覚機能面のフォロー（耳鼻科）も定期フォローに入れた方がいいですよ。とそーなの？どんどん受診科が増え

去年10月末に摂食嚥下専門クリニックを受診しました。嘔吐がある事が問題。体重は減るだろうけど量を減らすよう指示。嘔吐の原因にお腹ギュルってなって、嘔吐前後にオナラが出る事伝えたけど、それは関係ない！！とバッサリ確かに、量もあるだろうけど、少ししか飲んでなくても吐く時は吐きますけど摂食リハビリもする必要ない。でも、経口摂取をするのは早いにこした事はない。って…矛盾してないまた、同じ疾患の子も診てた事もあると言うので話も聞きたかったけど、その子によって違うからと何も教えてくれませんでした

大学病院の小児科受診の後、産科病棟へ元主治医を訪ねた。私が切迫早産で入院していた時から、産後検診まで約2ヶ月間担当して下さっていた女性のM先生。もう私は通院していないので、現在は主治医と患者の関係ではないけれど、今でも時々相談に乗っていただいたりしています実は、息子が1歳になった頃くらいから、何度か産科病棟へは行っていた。でも先生が出張だったり、在宅勤務だったり、外来の日だったりして、なかなかタイミングが合わず、会えてませんでした今日も会えないかな、と思って産科病棟の階のエレベーター前

先週の土曜日、小学校で運動会がありました☺︎例年とは違う運動会。低学年と高学年に分けて、それぞれ１時間半のみ、昼食なし、各学年２種目ずつ、未就学児や他校の生徒入れません、保護者は一つの家庭から２名まで、、、と、色々制限ありの運動会。前日にビデオのバッテリーあるかなぁとビデオを確認すると、ゆうさんの一年生と二年生の時の運動会の映像がまだ残ってて、可愛くてつい見入ってしまった運動会当日、ゆうさんと一緒に登校。まずは一年生の短距離走から。はる君緊張からなのか、ずーっとニヤニヤもじもじして

半年に1度大学病院の遺伝子外来を受診しています。今回は受診延期してたので、約1年ぶり。考えてみると、今関わってくれている先生で一番長く知ってくれている先生です。通っている子ども病院に前にいて、やっぱり先生に見て欲しいと思って大学病院に追っかけました。大きくなったねー、といつも優しくておだやかな雰囲気。最近の様子とおでこちゃんクラブのことを伝えます。今回は歩行器の動画を見せてうれしい報告ができました。先生もちょっとウルっとしてくれてて。わたしも泣きそうになったけど、先生、わたしまだ

診断がついてから、他科受診のオンパレードがやっと落ち着きました。時期が悪かった…お互い汗だく、診察待ちで時間要し機嫌悪いし眼科は小児専門の先生が常勤でいないから紹介しますねって！？え！！受診前に言えよって後日、紹介先受診して乱視あり眼鏡確定。命に係るわけじゃないけど、何となくショック。腫瘍を診てくれるのは、外科。この先生だけ唯一、この病気診た事ないですがって前置き。他の先生も絶対、診た事ないのに知ったように話してたなぁ。循環器の先生が1番印象悪い…暴れるから鎮静かけないと検査無理っ

うちの息子くん産まれてすぐ肺気胸と言われました肺気胸肺に穴が空いていて上手く酸素が取り入れられない病気穴が小さい場合、数日から数週間で閉じると言われ、すっかり安心しましたしかし２日後、心疾患の可能性があるとエコー検査を行いました結果、心筋緻密化障害と言われました心筋緻密化障害心筋の密度が低く、スポンジ状で心臓が上手く働かなくなる病気入院が長引き、NICUから小児科へ移ることになり、たまたま小児科医の専門が心臓だったため、詳しいエコーを再度行いました結果、肥大型心筋症と言われま

経管グッズをもらいに近所のクリニックへ。計測…63cm、6.1Kgうーむ、、先月と変わらない。身長に至っては3月から変化ないじゃーん４月までは、大学病院の発達先生に診てもらい、グッズも貰ってましたが状態落ち着いている為、通うのも大変でしょうと往診を紹介されました。ちょっと往診には抵抗あったので、ダメもとで近所のクリニックにお願いしてみると、快く引き受けてくれました！！大学病院では嘔吐、オナラが頻回、苦しくて反り返りが強い事、粉ミルク以外に栄養剤はダメなのかと相談してましたが何か病気があ

４月中旬に出校日があり、はる君は初登校☺︎母はドキドキ。分団で隣に並ぶお兄ちゃんが頼りなくてちょっと心配だったけど、一生懸命ついていってました😏一時間くらいで帰ってきたけど、宿題たくさん持って帰ってきたー毎日頑張ってやってるよ👍ゆうさんもたまにデイへ行って息抜きしながら、宿題も頑張ってやってる🥺私も２０日ぶりぐらいにパートへ復活。周りに協力してもらいながらちょっとずつ働いてます。身体がなまってる、、😏G.Wもどこもお出かけできないし、旦那さんは休みだから子守お願いして私は働き

こんにちは僕の娘は1歳6ヶ月です。CFC症候群と難治性てんかんで介護状態です。今夜は僕が夜の当番日。今朝5時ぐらいに起きた割に寝ません。21時頃に少し寝たのですが、1時間で目を覚ましたようです。0時になってミルクをやったのですが、全く飲まず。なんだ？離乳食を始めたいのか？最近は、離乳食も始めたりしてるんですが、スプーンで5口ぐらいがやっとなので、カロリーの足しにはならないし、水分補給も出来ません。それなので、やっぱりミルクを飲んでもらわないと困るのですが、30分頑張って飲ま

アメンバー限定のブログはとーちの顔写真をのせたりわたしのブラックな気持ちの吐き出し場所となっています。申請をして下さる方は申し訳ありませんがメッセージをいただけるとありがたいです。わたしの方からは事情によりメッセージを送ることができないので、こちらに書かせていただきました。普段コメントなどでやりとりしている方おでこちゃん仲間やヌーナン、コステロ、CFCと診断された方疑いがある方も大歓迎です。また病名は違っても同じように悩みや迷いがある方も大歓迎です(´∀｀)よろしくお願いし

今日はゆうさんの学校の授業参観がありました☺︎算数の授業で、同じ学年の子と２人での授業になりました。２人ともよく笑う子たちなので、終始２人でアハハ〜と笑ってるつられてこっちまで笑ってしまう。。笑ゆうさんやはり算数は苦手なようで、頑張ってはいるんだけども、、！理解するのになかなか時間がかかります。少しずつ理解していけますように。この前ははる君の就学前検診がありました。私毎朝学校へ行ってるので、学校に着くと校長先生が声を掛けてくださいました☺︎あと一緒について検診を回ってくれる６

先日、ｼｭﾝｼｭﾝと夫と3人で、おでこちゃんくらぶ*茶話会に参加してきました*おでこちゃんクラブとは…ヌーナン症候群コステロ症候群CFC症候群3疾患の患者の家族会です今回は、赤ちゃんから大人までの、ヌーナン症候群&CFC症候群、またはその疑いのある患者家族が8組集まりました目の届く範囲で子供を遊ばせられたのと話しやすい人数だったこともありたくさんお話してきました病気の症状や病院受診についての話のほか、我が家の便利グッズとかオススメのお出かけ情報とか家族の役