クルーゾン

延長器が頭に入ったままの日常生活が始まりました。転んでしまったらどうしよう…とか寝てる間に引っ掛けてしまったら…なんて考えていましたが、慣れてしまえば特に気にすることもなく、普段通りの生活でした。クルーゾン症候群は頭蓋骨の早期癒合と併せて、顔の中顔面の形成異常を伴います。中顔面の骨の成長が遅いため、気道が狭く、そのため、風邪をひいていなくても常に粘度の強い鼻水が溜まっていますそれが夜寝る時になると、気道を塞ぎ、無呼吸状態になります。赤ちゃんの頃からその傾向はあったのですが、退院後に明

2018年7～8月34日間の入院生活でした。長女は保育園など通っておらず、公園や児童館には連れ出すものの、他の子供と触れ合う機会が少なかったので、入院生活で毎日同じくらいの年齢の子と触れ合ったり、看護師さんに話しかけてもらったりすることは、とても良い刺激だったのではないかと思います。そして何より私自身が落ち着ける場所でもありました子供と生活していると、大人と会話せずに1日が終わることもしばしばです。公園や児童館に行っても、出会うお母さんとは"悩みが違うなぁ"と感じてしまい、少し距離をと

2018年7月予定されていた手術日1週間くらい前から風邪をひいてしまい、麻酔をかけるのは危険と判断され、手術を飛ばしてしまいました再度設定された手術日は2週間後既に頭蓋骨は閉じてしまっているので、日に日に脳は窮屈になっているかと思うと気が気ではなく、本当に長い2週間でした2週間後、無事入院。いよいよ手術です。どんな手術をするかというと、閉じてしまっている頭蓋骨を切り出し、延長器と呼ばれる棒を通す器具を前後に固定。その棒を1日1ミリ押し出すことで、頭蓋骨内を広げていく、というものです。

2018年2月娘は1歳半になりました。この頃から急に、大泉門の膨らみが気になるようになってきました。以前に担当医から、大泉門がパンパンに張ってきたら、頭蓋骨が閉じて脳が窮屈なサインと聞いていたので、いよいよ頭蓋骨が閉じてきたのかな…と思いました。しかし前回の経過観察からたった2ヶ月。そんなに急速に閉じるだろうか…先生が半年に一度の経過観察で良いと言うのだから、そんなに心配することはないのかもしれない。(←この安易な考えが後々後悔することになるのですが…)そうは思いながらも、半年は待

2018年1月。遺伝子検査結果の日。実は、この時期旦那を敵対視していた私は、遺伝子検査することは旦那には話していませんでした。一度遺伝子検査したい旨を相談したことはあったのですが、「今は2人目もお腹にいるし(この時妊娠6カ月)お金がかかることはやめておこう」という、私には理解し難い返答が返ってきたので、もうコイツには相談しまいと心に決めていたのでした。そういうわけで、この重大な結果発表も、私一人で聞きに行ったのです。朝一の予約だったのに随分待ちました。本当に長かった…ように感じました

前回からの続きです。埼玉小児医療センターの初診までの1カ月。私は昼間は家事育児に追われ、夜寝る前に"早期癒合症"について検索することが日課となっていました。そして、調べるほどに落ち込み、眠れない日々が続きました。症候群性だと決まったわけではないけれど、万が一そうだった場合、担当医にどんな質問をすべきか。質問をするためにも、どんな病気なのか知っておく必要があると考えました。ちょうどこの頃は、旦那との病気に対しての考え方や価値観の違いが大きく、それによっても苦しかった時期でもありました。

前回からの続きです。経過観察を続けていた病院の担当医から勧められた"顔貌を見るだけで病気を言い当てる"先生の外来に訪れました。娘の顔、体をくまなく見て、先生から出た言葉は「おそらく※頭蓋縫合早期癒合症だと思われます。」※本来赤ちゃんの頭蓋骨は脳が成長するために隙間が空いていますが、その隙間が通常よりも早く閉じてしまう病気なんだその難しい言葉の羅列先生が続けます。「頭のレントゲンを取れば確実に分かるので、さっそく撮りましょう」というわけで、レントゲン室へ直行。レントゲン室にはた

2016年8月長女は助産院で生まれました。妊娠中の経過は順調。予定日よりも2日早く元気に生まれました。生まれてしばらくしても、目がなかなか開かない。そして鼻をブヒブヒ鳴らしていました。はじめての子供だったので、新生児ってこんなものかな、とたいして気にも留めませんでした。助産師さん曰く、鼻がブヒブヒ鳴るのは、羊水が鼻の中にはいっているため。抜ければ鳴らなくなるとのこと。(2歳になった今、アデノイド肥大であることが判明。生後間もなくブヒブヒ鳴るのはアデノイドが大きい子の特徴だそうです)

はじめまして。我が家の長女はクルーゾン症候群。10万人に1人という確率で生まれる難病。2016年8月に誕生した長女は、早いもので2歳を過ぎました。生まれてすぐに病気が判明したわけではなく、病名がつくまでには1年半かかりました。2018年の初めに遺伝子検査の結果を聞き、病名が確定。経過観察を続けていましたが、4月に手術が決定。手術をするにあたり、それまで通っていたS病院から実家近くのK病院へ転院。5月K病院初診。6月検査入院。7月延長器による頭蓋骨延長手術。8月退

簡単に8月のまとめまずは久しぶりの眼科。視力は両目とも0.1ぐらいあるので今の月齢相当らしいです。斜視に関してはいつでも手術できますと。ただ頭の延長をするとまた斜視が戻ることもあるのでおすすめとしては3～4歳。目に関しては焦らず様子を見ていきます。遺伝科も特に問題なし。言葉が出ないことやお尻歩きしかしないことが少し心配だったので療育も考えた方が良いのか聞いてみたけど、今のところは目立って遅いわけではない＆言葉の理解はあるとのことでこちらも様子見になりました。最後に歯科。実は歯