ガラクトース血症

こんにちは！夫と1歳6ヶ月の娘と3人で暮らしている、さっこと申します。以前、新生児マススクリーニングでガラクトース陽性となり、再検査入院したとお話しました。『新生児マススクリーニングでガラクトース陽性となり、再検査入院した話』こんにちは！夫と生後5ヶ月の娘と3人で暮らしている、さっこと申します。私の娘は、新生児マススクリーニングでガラクトースの値が高く、生後12日で検査入院した…ameblo.jp先日、生後1年半の採血に行ってきました！合わせて1歳の時の検査結

こんにちは！夫と1歳3ヶ月の娘と3人で暮らしている、さっこと申します。以前、新生児マススクリーニングでガラクトース陽性となり、再検査入院したとお話しました。『新生児マススクリーニングでガラクトース陽性となり、再検査入院した話』こんにちは！夫と生後5ヶ月の娘と3人で暮らしている、さっこと申します。私の娘は、新生児マススクリーニングでガラクトースの値が高く、生後12日で検査入院した…ameblo.jp先日、生後1年の採血に行ってきたので、結果を報告します！今

こんにちは。まるこです。今年の2月に3人目となる男の子を出産しました。その際に、新生児スクリーニング検査が偽陽性になった話を書きます。同じように偽陽性になった方への一つの情報、経験談になれば・・・と思っています。2月中旬に元気に産まれた我が子。初めから母乳を飲んでくれて・・・とても心穏やかな産後が始まったと思ったら、入院3日目頃からよく眠るし（どうにか起こすレベル）おしっこが赤褐色（助産師さん曰く脱水傾向なときに起こるらしい）うんちもちょびっと・・・

こんにちは！夫と生後6ヶ月の娘と3人で暮らしている、さっこと申します。以前、新生児マススクリーニングでガラクトース陽性となり、再検査入院したとお話しました。『新生児マススクリーニングでガラクトース陽性となり、再検査入院した話』こんにちは！夫と生後5ヶ月の娘と3人で暮らしている、さっこと申します。私の娘は、新生児マススクリーニングでガラクトースの値が高く、生後12日で検査入院した…ameblo.jp先日、生後半年の採血に行ってきたので、結果を報告します！今

こんにちは！夫と生後5ヶ月の娘と3人で暮らしている、さっこと申します。私の娘は、新生児マススクリーニングでガラクトースの値が高く、生後12日で検査入院したことがあります。そのときの気持ちや検査、先生の話について記録しました。新生児マススクリーニングでガラクトース陽性とわかったとき生後12日目の朝、産院から電話が来ました。新生児マススクリーニングで陽性となった項目があります。今日中に総合病院の○○先生に電話をして、詳しいことを聞い

定期検診後、久しぶりにちょっと調べてみました。日本小児脾臓・門脈研究会は今年もWeb上では開催されていました。また時間は経っていますが、改めて調査の情報も読み直しました。先天性門脈欠損症・門脈体循環短絡症の成人の全国調査に向けて(PDF)先天性門脈欠損症・門脈体循環短絡症の全国調査（二次調査）(PDF)内容を見ると成人してから見つかるケースは思っていた以上に多いイメージで、その数を把握することが、外科的介入の判断にも繋がると思います。まさに私たちは見つか

こんばんわ再検査のための採血に行ってきました。引っ掛かってた項目はサブタイトルにもある通りガラクトース血症らしいです。わざわざその説明の為に院長先生がいらしてくださったんだけど、、、もしかしてそんなヤバい感じなの？前日の電話の際は院長先生は大丈夫だって確認するための再検査だと思ってくれたら良いって言ってたけどなんか不安になるよね、、、ガラクトース血症ってのはこんな感じらしいんですが、、、心当たりがあるのが嘔吐だけかなぁ、、、吐き戻しだと思ってたのが嘔吐ならそうだよね

こんにちは不妊治療を終えて、特別養子縁組へ進み始めたワラビです前回書いた、『先天性代謝異常検査』の続きです娘ちゃんが再検査が必要と言われているのは先天性代謝異常検査の中で、『ガラクトース血症』というもの。ガラクトース血症があると、白内障を併発することがあるということで入院中に眼科の診察がありましたガラクトース血症の再々検査の結果を待たずに、眼科の先生も診察してくれたのは安心できるし本当にありがたいなぁと思いました診察時に付き添いが必要とのことで、朝８：４

こんにちは不妊治療を終えて、特別養子縁組へ進み始めたワラビです生後１０日目に娘ちゃんをお迎えして、生後１８日目に『肥厚性幽門狭窄症』で緊急入院。生後２３日目に手術を受けました胃のフォローと合わせて気になっていたのが、『先天性代謝異常検査』について。実は、緊急入院となった同じ日に、団体スタッフさんからちょうど連絡があり、出生時に行った『先天性代謝異常検査』で再検査が必要とのこと色々な項目がある中で、娘ちゃんが引っ掛かったのは『ガラクトース血症』とのことち

あまりに昔のことで、記憶から消え去りそうでしたが、思い出すことで今元気に毎日過ごせていることに心から感謝しなければいけないと思いました。2歳児の長男と、新生児のカメ🐢次郎との生活がはじまり、毎日慌ただしく過ごしていたところ、産院から電話がありました。「カメ🐢次郎くん、ガラクトース血症の疑いがあります。大学病院で詳しい検査が必要です」と言われました。聞いたことのない病名です。「ガラクトース血症って何？」不安に襲われ、泣きながら調べまくりました。乳糖が分解できない体質。『

昨日、小児科の先生に｢お話があります｣と呼ばれました。全身にまた電気が走りました。なんですか〜次は〜もうやめて〜先天代謝異常検査で[ガラクトース血症]に引っかかってしまったのです先生から娘の身体の中でどんなことが起きている可能性があるか色々とお話をして頂きました。娘の身体のことです。親である私は一生懸命頭に叩き込もうと先生の目を見ながらしっかり話を聞きました。はい、自分では説明が出来ませんとりあえず、腹部エコーで検査をしてくれることに。本日、腹部エコーでの検査を行いまし

９月のこと。坊っちゃんもあーちゃんも、立て続けに、心配事が重なって、毎日、心休まらず。その一つ一つを、記録しておこうかなと。まずは、あーちゃん👶について生後２週間を過ぎた頃、産院から電話が。思い当たる用件もなかったけど、話を聞いて、思考が止まった。「先天性代謝異常検査の、再検査のお知らせです」センテンセイ…？再検査…？電話を切る前から、胸がザワザワ。寝てる娘👶の顔を見ながら、頭の中では、電話の言葉がリフレイン。センテ

先日私が入院していた病院から、次男の先天性代謝異常で1つ再検査になったと電話があり次男が現在入院中の病院で再検査してもらう事になると連絡をいただき2週間健診の時にまたお話を…って事だったのですが2週間健診ではそんな話もなく、私もすっかり忘れており2週間健診終わって家に帰ってから着信＆留守電に気づきましたそして再度電話があり2週間健診でお会いできなかったので、初回の検査結果を郵送してくださるとの事その結果が今日届きました何が引っかかったのか気になって調べてみたけど、項目が多過ぎて即

（−）異常なし（＄）再検査ガラクトース血症再検査でしたが、再検査結果↓ガラクトースではなく、先天性甲状腺機能低下症再検査になりました。検査の結果出る前に、甲状腺機能低下症っていわれたので現在治療中。一度、検査結果では、（−）異常なしだったのに、検査結果が、変わることがあるのだと知りました

こんばんは今日は長男(2)のセカンドオピニオンを受けに行ってきました(´・ω・｀)というのも長男は生後すぐに受ける先天性代謝異常の血液検査で引っかかりまして…生後2週間くらいで再検査をし、更に生後1ヶ月目前でまた引っかかり…大学病院を紹介されましたちょうど近くの大学病院に専門の先生がいらっしゃり、徹底的に検査を受けて母乳から特殊ミルクに切り替え…結果【ガラクトース血症】息子の場合は肝臓が悪いわけではなく、肝臓の手前で胎児期に使っていた血管が生後閉じるはずなのにその

こんにちは昨日、産院から電話がきて先天性代謝異常症の再検査になり今日いってきました病院について...我が子を預け...かかとからの採血。我が子の泣く声が響いていました...。ごめんね。ごめんね。戻ってきた我が子は、泣きつかれ寝ていました今後のことを考え、聞いてみました。ガラクトース血症が引っかかったそうです。帰宅後...検索魔になり...調べると...ガラクトース血症だと体重が増加しない嘔吐や下痢といった症状があるそうです。そして、検査にあたって...採血して

皆さん、出産をしてから赤ちゃんがする先天性代謝異常の検査(新生児マススクリーニング検査)は、ご存知ですか？？今の時代、生まれてきた赤ちゃんはみんなやる検査だと思います。大体の赤ちゃんはクリアする項目なのですがりっくんはこの検査に引っかかってました。1度目は生まれた産婦人科で陽性。2度目は今通院している病院で陽性。引っかかった項目はガラクトース血症でした。先生の説明を聞いてまたググる毎日……私ったら。ホント、悪い癖ですよね。ガラクトースで調べると普通のミルクが飲め

4年前にこんな記事を書いていました。久しぶりに「iPS細胞肝臓移植」と調べてみたら、こんな記事がヒトiPS細胞からミニ肝臓の大量製造に成功－再生医療への応用を大幅に加速－https://www.amed.go.jp/news/release_20171206.html少し古い記事ですが、着実に進歩していますね。あと1年で移植は難しいとは思いますが、1年後にはどうなっているか。(´-`).。oO（どうしても「大量製造」という言葉に引っかかりが・・・なんか工場が連想されて。

一般社団法人体力メンテネンス協会バランスボールインストラクター（養成中）＠愛知県あま市三浦あかりです！今日のおやつは久しぶりにドーナツもちろん乳製品不使用あっという間に完売御礼今週末は、ようやくバランスボールの試験ですとりあえず、合格してきます！

いつも私のブログを読んで下さってありがとうございますそして…いつも"いいね！"をありがとうございますあっという間に１ヶ月健診‼️と言いたいとこなんですが…12月29日(出生4日目)に退院して1月7日(出生13日目)に１週間健診✨母子共に異常なし☺️1月11日(17日目)病院からTEL…何かと思ったら…看護師さん『出生4日目にした、先天性代謝異常の検査が引っかかって…再検査の依頼か来てるので、早めに再検査来れますか？？』(再検査って…💨ｶﾞﾗｸﾄｰｽ

みなさん新生児マススクリーニングって知っていますか?新生児マススクリーニングとは、生後数日の子供の血液を調べて先天性の疾患があるかどうかを調べるものです。以前このスクリーニングの対象疾患は6つありました。クレチン症(TSH)先天性副腎皮質過形成(17-OHP)ガラクトース血症(ガラクトース)フェニルケトン尿症(フェニルアラニン)ホモシスチン尿症(メチオニン)メープルシロップ尿症(ロイシン)(青文字は、アミノ酸代謝の異常)1990年代よりアメリカにて新しい検査方法が

生まれた後、全ての赤ちゃんが受けることになっている検査で、先天性門脈欠損症、体循環シャントは対象疾患に入っていません。それは見つけられる確率が100%ではなく、むしろ結構な確率で通り抜けているようですし、代謝異常と違って、代謝自体は出来ていて、血行がおかしい。ので、ちょっと検査の対象として違う？というのはあるのですが、確率だけを見るとそうでもない気がするのです。（※新生児の先天性代謝異常症のスクリーニング成績―タンデムマスによるスクリーニングを中心として―東京

いつも訪問&いいね👍温かい応援ありがとうございます😊息子くんの生体肝移植前に、悩みのタネだった事の一つ..,門脈欠損による、ガラクトース血症生後すぐの新生児マススクリーニング検査で引っかかり、再検査、再々検査と検査を重ねて、生後1ヶ月半くらいから☆母乳禁止☆粉ミルクも乳糖除去の特殊ミルク(うちはいろいろ試してノンラクトで落ち着きました)離乳食が始まってからは、ガラクトースを出来るだけ除去するために☆乳製品禁止☆乳糖やガラクトース含有量の多い食材は、家庭では可能な限り除去。

いつも訪問&いいね👍温かい応援ありがとうございます😊6月25日(術後75日目)退院後、初めての外来月曜日...混むんですよね...すごく、すご〜く混むんですしかも！！循環器と移植外科のW診察と検査フルコース予約の時から覚悟はしていましたが、1日がかり朝8時頃に家を出てスタートぐずる娘ちゃんを保育園に預け、車で1時間半病院に到着...するも、駐車場待ちで60分すでに昼前受付後に、採血→息子くんにプログラフ→レントゲン→心電図→昼食&薬→心エコー→身長、体重測定検査周り

いつも訪問&いいね👍温かい応援ありがとうございます😊関西の皆様は地震大丈夫でしたでしょうか？幸いに自宅や住んでいる地域は地震の被害が出なかったのですが、退院後すぐの地震で、災害時の対応をあれこれ考えさせられました皆さんのブログを参考に、持ち出し品等の用意をしておこうと思います！6月22日(術後72日目)久しぶりに、地元のかかりつけ病院で、息子くんの主治医と再会しました本来なら、地元の病院へはまだ行く必要は無いのですが...在宅酸素の業者さんから連絡があり、2月からの請求分の精算

6月16日(入院116日目)退院しました長かった...でも、あっという間だった気もする...やっと帰れる！！もう帰れる！？実感のないお母ちゃんと、帰れる事を全然分かってないいつも通り元気で騒がしい息子くんそれでも退院前の診察に来る先生方や、すれ違う看護師さん達、知り合った移植仲間のママさん達にお礼と挨拶をする度に、段々と実感が湧いてきました。そして、「お昼食べてから退院します」宣言してたのに、まさかの息子くんお昼ご飯が無い慌てて院内コンビニで買ってきてもらったバナナカ

いつも訪問&いいね👍温かい応援ありがとうございます😊6月14日(術後64日目)退院決まりましたー！！土曜に帰りまーす！！ホントに...?本当に...!?退院するまで安心できない（笑）

いつも訪問&いいね👍温かい応援ありがとうございます😊6月11日(術後61日目)先週から装着していた、リアルタイムでCGM(血糖測定器)を外しました装着中は常に受信機を持ち歩いて、食べる前後や運動後、色んなタイミングで血糖値がどうなっているか？お母ちゃんチェックしてました結論としては、単なる食いしん坊やっぱりー夜中のおやつは、血糖値が下がるから食べたがる訳ではなく...夜泣きやっぱりこれもかー術後の心カテ後から夜泣きが始まったので、カテのストレスが夜泣きの引き金になったのかも

いつも訪問&いいね👍温かい応援ありがとうございます😊6月5日(術後55日目)おかげさまでここ最近は元気で騒ぎまくりの息子くんもう少し静かに...退院ももうすぐ！！というところで、以前から気になっていた低血糖のモニタリングをする事になりましたリアルタイムCGMというもので、皮下にセンサーを挿入して、装着中の血糖値を常時モニタリングできるものです。↓こうなりましたセンサーは1週間くらいもつそうで、とりあえず土曜日まではモニタリングをしてみようかな？という事ですお母ちゃんの心配事は