カルマン症候群

遅れ馳せながら、こんなニュースがあったことを知りました。【11月14日AFP】ナチス・ドイツ総統アドルフ・ヒトラーの血液を使って遺伝子検査を実施した結果、停留精巣や小陰茎症などの症状が現れる遺伝性疾患、カルマン症候群だった可能性が極めて高いことが分かった。研究者とドキュメンタリー番組の制作者たちが13日、明らかにした。この新研究は、ヒトラーがユダヤ人の血が流れているという説を否定するものでもある。ヒトラーのDNA検査、遺伝性疾患の可能性大「ユダヤ人の血」は否定【11月1

ブログ読んでいただきありがとうございます。ご無沙汰しています。皆様、お元気でしょうか❓前回のブログ更新から1年も経ちました。診察は21回目が終わりました。岡本先生のところで治療を開始して4年が経過しました。息子は本当に元気で、普通です。普通と言うのが何かは分かりませんが、問題もなく、平穏に過ごしています。大学の方は春休みになり、この１年は資格取得の勉強をしたり、旅行にもいっぱい出掛けました。春休みには2週間のアジア周遊の旅に出かけ、薬も4回分持ち出しをして無事に過ごしてきま

こんにちは。皆さん、マイナンバーカードをお持ちでしょうか？保険証と紐づけていますか？結論から先に言いますと、マイナ保険証で過去の履歴を見れるということに若干の不安を持っています。前のブログにも書いたが、他の病院に掛かった場合でも必要だと思わなければ、カルマン症候群(低ゴナドトロピン精線機能低下症)であるということは話さないことにしている。マイナ保険証では、”本人の同意があれば”、過去の受診履歴や薬歴が見れるとのことなのだけれど、これはアンケートなどで紙で答えるだけで、システ

ブログ読んでいただきありがとうございます。ご無沙汰しています。皆様、お元気でしょうか❓16回目の検診に行ってきました。岡本先生のところで治療を開始して3年になります。2年を超えてからこの1年はあっという間でした。息子は本当に普通に元気に過ごしています。治療もかかさず週2回続けています。私は息子にもっと心から笑ってほしいと(子どものころのように心から笑って欲しい）と思うことがあります。嬉しいことや楽しいことを心から表現することがこの病気で落ち込んでしまったころから少なくなってしまったよ

ブログ読んでいただきありがとうございます。ご無沙汰しています。皆様、お元気でしょうか❓ブログはもう書かないかな、と思っていたけど、記録代わりに書いておこうかと思います📝13回目(2023.3末)14回目(2023.8初旬)15回目(2023.10)テストステロン値(ng/dl)1回目診察13.7(2021.1)2回目診察30.5(2021.3)3回目診察51.2(2021.5)4回目診察293(2021.7)5回目診察3

治療を開始してちょうど2年になる。2年前の1月28日。初めて息子を連れて岡本内科子どもクリニックを訪れた。今、考えると、この頃が一番底だったと思う。この日から、本当に少しづつ2歩進んでは1歩戻りではあるが、確実に少しづつ回復していき、この初回の診察時に言われた「2年で追いつくよ。」という日を迎えた。私にとっては1つの区切りである。そして2年で追いつくと言われたように、身体の成長も性徴も、心の方も、恐らく無事追いついて、この後、青春を謳歌出来るまでほぼ全快したと言ってもいいのではないかと感じ

12回目の診察お久しぶりです、いつもブログを読んでいただきありがとうございます。最近の息子は、本当に元気もあり、普通に過ごせている。身体の変化でふと気づいたことがある。それは手が大きくなったと思うことだ。治療を始める前、本人も言っていたが、小さいかわいいぷにぷにとした子どものような手だった。それがいまではすらりと指が長く大きな大人の手になっている。これについては、二次性徴の特徴として書かれているのを見たことはないが、骨の成長と言う意味では、治療したことにより手も成長したのではないか

11回目の診察（治療開始して1年10ヶ月）ブログにも度々書いているが、最近は本当に元気もあり、暗く沈みきっていたころには想像も出来ないほど、普通に過ごせている。ただ、反抗期が始まり反抗期から抜け出ないのか、少し手を焼くこともある。以前は薬が切れる前には岡本先生のところに行きたくなり、早々に受診していたが、最近は予約するのが薬がなくなるギリギリになってしまったりして、それも嬉しいことだと思っている。まず、身長をはかった。180.5cmやった！念願の180cmを超えた！（と思っているのは

先日、学校の文化祭が開催された。文化祭では、全てのクラスでに劇をし、希望者による歌・演奏・ダンスの発表がある。とはいうものの、息子は万年、裏方。劇では大道具・小道具を担当し、当然希望者による出し物にエントリーすることもなく。。。と思いながら文化祭に行くと。。。なんと、劇で主役の横につく親友役で出演していて、劇の間中、檀上にいてセリフもたくさんあったある意味衝撃を受けた私であったが、更に！なんと希望者による漫才にエントリーしているではないか！舞台にたった2人、息子はボケ担当で漫才をして

フィットネス・ジムクラブ引退を迎え、勉強ももちろんするのですが、自由な時間も以前に比べると増えるようで、「クラブ引退したら、筋トレする。」と言っていたのが、本当にフィットネスジムに通うと言い出し、昨日、入会手続きをしてきました。筋トレという言葉が禁句だった頃がつい先日のように思ったり、遠い過去のことのように思ったり。ほんとに通えるかな？

こんにちは😀鳥取県米子市在住３４歳TAKAです。いつも私の日記を見て頂きありがとうございます。さて、昨日は鳥取市にある総合病院に彼女を連れて行ってきました。休みの日に俺の用事に付き合ってくれて、ありがたいなと思います。俺は難病「カルマン症候群」という病気を患っており、自分で男性ホルモンを分泌する能力がないため、日々ホルモン注射を打って男性らしさを増やす治療をしております。人間は基本的に、脳にある下垂体の視床下部という部位から、男性であれば「男性ホルモン」、女性であれば「女性ホルモン」

​2022/10/03​ランニングの記録2022/10/032022/10/03走行ルート天候曇り気温(℃)13.9(午前５時)湿度(%)87風(m/s)北0.5体調良好体重(kg)59.6体脂肪率(%)15.4走行距離(km)21.75タイム(時間:分:秒)1:50:57平均ペース(分／km)5:06獲得マイル(マイル)128.5ペース＆高度最高地点:標高175mシューズペガサス38平均ピッチ(spm)180最高ピッチ(s

クラブの最後の大きなトーナメントの大会の試合が終わった。（トーナメントで敗れた）結局、試合のメンバーに選ばれることはなかった。試合が終わった後、全員で記念撮影などを行い、やり切った思いや試合に負けた悔しさや、引退の寂しさという色々な皆の思いが入り混じる複雑な雰囲気の中、解散した。あとは勝敗のあまり影響のないリーグ戦が少し残っていて、そのリーグ戦が終わると実質の引退となる。ただリーグ戦は参加する子もいれば参加しない子もいる。また、引退後も卒業までクラブ活動への参加は自由であり、毎年何人か

10回目の診察最近は本当に元気もあり、少しひねくれたところは（笑）、病気のせいではなく、単に息子の性格の問題だろうと思う。薬が思ったよりなくなっていて（管理不行き届きだろうか）、慌てて受診することになった。先生はいつものように「最近の調子はどうや？」「力もついてきているだろう。」「クラブも頑張ってるか？」などの話をして、そして「身体は健康やからな、足りない分を補充してるだけや。」ととても息子にとって重要な話をしてくださり、息子の進学についての話も出た。「夢はないのか

コロナ禍で、学校行事が次々となくなり、保護者が学校へ行く機会もほぼなく過ごしてきたこの２年。息子の友達のお母様方とお会いする機会もなかなかなかったのだが、最近、色々と解禁され、授業参観や懇談会、クラブ試合観戦などに行く機会が増え、保護者にお会いする機会も増えてきた。そんな中で、会う人会う人に何度も言われることがある。「すごく背が伸びたね！」「ビックリした。」中学から息子を知っている人はなおさらである。「何食べさせたの？」「何か飲んだ？」治療を初めて1年半ほど、治療開始時は171cm

昨年の夏は、暑くても長ズボンを履いていた息子であったが、https://ameblo.jp/wannamakeyousmile/entry-12688599929.html『クラブ復帰＆長袖＆筋肉』夏も暑い日が続きますが、うちの息子は体育の時に長袖の体操服を着ているようだ。服を着るとスラっと細く見えるのですが、筋肉がつかずに脂肪が多く、引き締まった感じで…ameblo.jp猛暑の今年はどうやら体操服は半ズボンをはくようになっていた。そして先日は私服を着るときに、「半ズボンないかなぁ〜」

注射の討ち方息子は病気の治療で、ホルモン補充療法を行っている。自宅で自分でゴナールエフとゴナトロピンの2種類のホルモンを自己注射するのだが、これがかなり痛く、けっこう辛いようで、最近ではなんとなく討つようなってきたが、初めの頃はかなり苦労していた。特にゴナトロピンの注射が辛い。先生曰く、男性ホルモンが増えると痛みに強くなるということで、最近ではなんとなく普通に討てるようになってきたのかもしれないが、ちょっとした工夫を書いてみようと思う。大した内容ではないので、初めに書いてしまおう。針

最近の息子で、気になるのが、ニキビである。思春期にニキビができやすいのは、成長期でホルモンバランスが崩れやすく、皮脂の分泌が増えることが原因とネットには書いてあり、恐らくこれに当てはまるのであろう。思春期のホルモンバランスの乱れが主な原因です。1.思春期に男性ホルモンの分泌が増加すると、皮脂腺の働きが活発になり、皮脂分泌が盛んに。2.多量の皮脂が毛穴のまわりにたまり、毛穴がつまりやすい状態に。3.アクネ菌などの細菌が増加し、炎症を誘発することでにきびが発生します。ニキビは顔

9回目の診察最近は、比較的元気もあり、特に心配もしていないので、診察は定期的はもので、薬をもらいに行くだけという感じであった。先生はいつものように「最近の調子はどうや？」「クラブの方はついていけてるやろ？体力もついてきてるしな。」などたわいもないような、それでもとても息子にとっては重要な話をしてくださり、息子は軽く簡単に返事をしていて、今回はとくに測定などはなく、診察は終了した。身長を計るのを楽しみにしていたのだが、身長も計らず、血液検査は行った。前回、テストステロン値は上がらず

サウナに入りたいと、銭湯に父親(夫)を誘う息子。これも治療のおかげだろう。治療の効果を感じ、心が快復してきていると嬉しく感じる。2人で長い時間、近所の銭湯でゆっくりして、ご機嫌で帰ってきた。帰ってくると、（息子が）胸筋が動かせるようになった！と夫が私に報告。私には見せてくれなかったが、筋肉がついてきていることが分かる。息子は何も言わないが、照れるような恥ずかしがるような嬉しそうな表情（笑）クラブの方も、骨折が治り、控えではあるがメンバーにも入ったようで、今はとても順調である。

持病（カルマン症候群・低ゴナドトロピン性腺機能低下症）を持つ息子の他の怪我病気の診察について少し悩むことがある。先日少し書いたが、骨折で近所の整形外科へ行った。他にも花粉症で耳鼻科に行ったり、ニキビで皮膚科に行ったり。他にも、それらの病院で処方された薬をもらいに調剤薬局に行ったりとか、更にはコロナワクチン接種に行ったりする。それらの時、ほぼ必ず問診票を書くことがあり、そして問診票の中の質問の中には必ずといっていいほど、「今他にかかっている病院はありますか？」「他に治療中の病気はありま

病気の診断が下る前、息子は心が壊れかけていた。治療を開始し、身体とともに心も少しづつ少しづつ快復してきて、元気を取り戻してきている。全く声を発することがなくなってたのが、こちらの質問に答える形で会話するようになり、今年に入ってからはなんと自分から話を振ってくるようにもなった。そして、最近よく私の心に響くのは、朝出掛けるときに発する「いってきます」「行くわ」「行くで」「ほな、行ってくる」など、出掛けるときに行くことを伝えて出掛ける。以前の元気ない時は、何も言わずに出ていこうとする

息子は(精神的に)調子が悪くなると、学校には何とか行くものの、クラブに行かなくなるという繰り返しをしている。クラブに行く・行かないは、息子の元気のバロメーターのようになっているように感じている。治療を始める前、体力・筋力的に劣ってきて、中学に入ってからは恐らく他の子（友人）についていくことが出来なくなっていき、それでも頑張ってクラブを続けていたが、治療を始める直前ころにはとうとう精神的にもしんどくなって、クラブに行けなくなっていった。治療を開始して効果が出てきている今でも、夏休み・冬休み・春

春休みが明けて少し元気を取り戻して、クラブに行っていた息子であるが、ある日、控えメンバーに入ったと言ってきた。本当は嬉しいと思うのだが、さりげなく、当然のようにさらっと報告してきた。元気がよく、機嫌もよく、クラブにも行って、筋トレまでし始めようとしていて、いつか試合に出られる日がくると嬉しいなと思っていた矢先だった。メンバーに入って、まだ１週間ほどしか経っていなかった。足指骨折それでも骨折した直後は、「筋トレメニューになるなー」なんて、頑張る気が見えていたが、当然のことながら悪い予感は的中

2022年6月5日（土）おはようございます。コバルトアユです。今回は6月5日を振り返ります。この日は休足日で3ヶ月に一度の通院の日です。帰りに、アルペン西那須野店でランニング用品を、買いしました。今日したこと今日１日を振り返ってみましょう朝：4時58分犬の散歩民家の軒下で栽培中のニンニク地中の私達がよく食べる部分以外にもニンニクほどの大きさのモノが！ニンニクの花(ツボミ)です。このままだと、花に養分をぜんぶ吸い取られ、食べる部分が無くなってし

少し振り返って、春休みごろのことを書きます。8回目の診察の前のことになります。息子の様子ですが、昨年終わりごろから自分から話すことが出てきて、今年に入っても調子がよかった。このままどんどん元気になっていくかと思っていた。この時期には上級生が卒業となり、クラブ活動では引退となり、レギュラーメンバー＆控えメンバーの入れ替えがある。上の1学年がぬけたことにより、下の学年が持ち上がりになっていく。治療を始めたことにより、クラブ活動にも一生懸命に行っており、筋トレもしていて、身体を見せてきたりする

早いもので、今年に入って、3カ月が過ぎ、新学期が始まった。治療開始して、１年2カ月。効果も出ていて、身体の成長・2次性徴も順調である。ただ、気持ちの方はというと、まだまだ色々あって、なかなか元気いっぱいというわけにはいかず。（それについては後日書こうと思います。）8回目の診察岡本先生の診察が始まり、１年３カ月が経った。テストステロン値1回目診察13.7(2021.1)2回目診察30.5(2021.3)3回目診察51.2(2021.5)4

3月5日(土)おはようございます。コバルトアユです。今日は、3月5日に通院したときのことをお伝えします。(写真:3月5日の昼食のおはぎ＝ダイエットアプリカロミルより引用)今日は、3ヶ月に一回の通院の日。11時に自宅を出発。昼食は、コンビニで買ったおはぎ1個。朝ランのあとプロテインやらちくわ食べた直後だから、これひとつで充分。この日の流れ受付13:21⬇︎尿検査紙コップ渡された。⬇︎採血⬇︎骨密度測定「ボタンがある服はダメ」と、上はTシ

こんにちは。いつもブログを読んでいただきありがとうございます。アメンバーの承認についてのお願いです。ブログには息子の難病について書いています。アメンバー限定公開のブログにはとてもデリケートな内容もあり、アメンバーの承認については少し慎重になっています。アメンバーを申請いただく際に、下記のようなコメントを出させていただていて、アメンバー申請のみでは承認しておりません。基本的にはアメンバーは同じ病気か同じような病気のご本人・ご家族のみとさせていただいております。「アメンバ

今日は医療費の補助について書いてみます。私が理解している範囲ということと、地域に寄って異なる内容もあるかもしれないので、実際に申請される際は各地域ごとに調べてくださいね。(間違った内容もあるかもしれないという意味です。)「低ゴナドトロピン精線機能低下症」「カルマン症候群」という病気は指定難病78の下垂体前葉機能低下症に該当するとのことで、国の難病に指定されているため、特定疾病の申請をすれば、医療費の補助を受けることが出来る。また、息子はまだ未成年なので、”小児慢性特定疾病”医療費助成制度