エドワーズ症候群

染色体異常といえばダウン症候群が思い浮かぶ方が多いようですが、ダウン症候群の次に多いのはエドワーズ症候群です。エドワーズ症候群とは、18番目の染色体が3本ある状態で発生する先天性の遺伝子疾患です。エドワーズ症候群の多くは、自然流産してしまいますが、1年生存率は10％程度です。赤ちゃんは、体重が少なく、頭が小さく、後頭部が突出している特徴があり、重度の心疾患や無呼吸発作等があり、10年生存率は1%未満と言われています。生殖医療の技術向上によって、高齢での妊娠が増え、卵子や精子の老化によって

おはようございます☺️！りゃおくんです！今月はトリソミー月間です(ꈍᴗꈍ)3月13日＝13トリソミーの日3月18日＝18トリソミーの日3月21日＝21トリソミーの日それぞれ13本目（18や21）が3本ある(＝トリソミー)ことから言われていますそして本日3月21日は世界ダウン症の日国際的に決められた日でもあります。私はインスタとブログあわせて13っこちゃん、18っこちゃん、21っこちゃんもフォローさせてもらってます☺️みんなめっちゃかわいい！！みんなそれぞれ似てい

お庭の紅葉を載せてみました。本当は全体を載せたかったけど、身バレが怖いので、、笑最近お天気いいなぁ。2021/12/3妊婦検診で小児医療センターへ行ってきました。通常の超音波診察と内診でした。先生から、羊水過多で日常生活がつらいようであれば、入院の可能だし、羊水除去もできるがそれには入院が必要だと言われました。通常の周期の妊婦がどんなものか分からないけど、夜中に苦しくて起きることもしばしば。動けなくはないけど、ちょっとツライ、、、という感じではあ

2021/11/27この日は主人のお父さんの法事があり、私は体調面も考慮し欠席しましたが、主人は県外の実家へ帰っていました。いずれはけいちゃんのことはお義母さんにも伝えないといけないことではありますが、身近な不幸があって時間も経っていない時に伝えるべきか主人も悩んでいました。夕方帰ってきた主人から手紙を受け取りました。お義母さんにも今までのすべての話をしたそうです。お義母さんも主人もつらかったと思います。手紙には、重い現実を受け止めてくださったこと、今は周り

2021/11/25羊水検査へ行って来ました。今回は両親と共に小児医療センターへ。両親と分かれ、産科へ行きました。部屋に案内され、分娩台でこれから手術をするような準備をしていました。超音波でけいちゃんの位置を確認しながらどこに針を刺すのか確認。けいちゃんはその日も一生懸命生きていました。いざ羊水採取でしたが、恐らく初めて？行う先生で隣の先生に教えられながら針を刺されました。笑しかも、うまくいかず２回刺されました。笑どの先生にも初めてはあるものだからしょうがないけど、その初めて私

私の場合、羊水検査はこれからで現段階では18トリソミーと決まったわけではありません。ですが、横隔膜ヘルニアに状態が悪く処置は厳しいと言われています。検査結果を待つ辛さや怖さもありますが、けいちゃんの短命な人生は免れないのは目に見えています。今の気持ちとしては、とにかく家族以外の人に会いたくないです。私の場合、３４歳で周りに子供を持つ友達が多いので尚更かな。妊娠８か月にもなっていたので、周りへの報告もしてしまっていました。私の妊娠を知っている人にとにかく

2021/11/20昨日までの医者の診断について近くに住む両親へ報告をしました。14時過ぎに実家に行きましたが、本当に行きたくなかったです。主人に弱音を吐き、私が両親には言うが途中で話せなかったらよろしくと伝えたところ、「全部俺から伝えるよ。」と。本当に頼りになる主人です。ありがとう。主人に甘えお願いしましたが、本当に嫌な役目だったと思います。母親には、「羊水が少し多めらしい」ということだけは伝えてありました。家に着くなり、姉から「うわあ。お腹おっきく

遡って記録しています。2021/11/18一昨日の診察を受け、２回目の小児医療センターへ。一昨日の診察結果からもう期待ができるようなことがきけないのは覚悟していました。この日も何とか夫婦で明るい会話をしながら病院へ向かいました。病院へ到着して主人とは参加の受付で別れ、前回同様主人は車内で待機。２人の先生による超音波検査をしました。もう何も期待できなくて、怖くて、先生の顔もまともに見れず、、、時間としては、前回よりは短かったのかな。30分弱の診察を受けま

遡って記録しています。2021/11/16小児医療センター１日目。産婦人科によるすすめで小児医療センターで詳しい診察を受けることに。不安に思いながらも、夫婦2人とも明るい会話をしながら病院へ到着。コロナの対策として、主人は産科の受付まで来て、その後車で待機していました。30分以上に及ぶ超音波診断を受けました。途中からもう一人の先生も立ち合い、丁寧に超音波での診察。先生の一つ一つの作業と表情を見るのが本当に怖かった。その後、内診を終えて、主人と

遡って記録しようと思います。2021/11/15前回の妊婦検診で「今の周期にしては羊水が多い」との所見があり、28ｗ4dで産婦人科へ。そして、この時の超音波による診察では、「羊水が変わらず多いこと」と「胎児の成長にブレーキがかかっていること」が分かりました。ここではこれ以上のことは分からないということと、もし異常があった時に少しでも赤ちゃんに有利に動けるように詳しく調べるため、翌日の11/16に県立の小児医療センターへ行くことに。これまで検診でも問題もなく、胎動

「藤井家に宇宙人が生まれたよ」へようこそいらっしゃいました❤️このブログは藤井家の日々、我が家に生まれた宇宙人Zionの事、常識を変える事、ダウン症の事を夫婦2人アメリカ出身の妻のレイと日本人の夫のカイがお届けします！初めましての人はこちらへ↓はじめまして夫婦の自己紹介宇宙人Zionのインスタもやってますので良かったらどうぞ💕@zion_21_3メールカウンセリング依頼も募集中料金や詳細につきましてはメッセージをください❤️☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆

■着床前診断について掲載した記事をまとめてみました着床前診断とは着床前診断とは、移植前の受精卵の段階で、染色体異常を調べる検査です。染色体異常のない受精卵を移植できますので、疾病の遺伝や流産率を減らすことが可能です。赤ちゃんの性別や血液型は受精卵で決まる赤ちゃんの性別や血液型は遺伝子で決まります。受精卵の性別は着床前診断でわかります。そのため、着床前診断によって男女産み分けは可能です。染色体異常のない受精卵を移植する着床前診断には、PGDとPGSという方法があります。WHO（

NIPT【Non-InvasivePrenatalTesting／新型出生前診断（母体血胎児染色体検査・無侵襲的出生前遺伝学的検査などともいう）】の検査ができる医療機関を増やすため、認可施設の要件を大幅に緩和する指針改定案が日本産科婦人科学会（日産婦）の理事会で了承されました。6月にも正式決定する予定です。NIPT（新型出生前診断）実施施設の改定案について意見公募（日本産科婦人科学会HP）http://www.jsog.or.jp/modules/news_m/index.ph

これまでLABabyブログで「～について」というタイトルで記載した記事をまとめてみました。卵子凍結について卵子凍結は、女性の権利や女性の権限を守っていくためにある技術です。卵子の機能が低下する前の早い段階から卵子を凍結する技術でもあります。正しい知識を得て、正しい判断をするためにも、卵子凍結の情報も知る必要があります。反復着床不全について反復着床不全の言葉の説明です。反復着床不全と診断されたとしても、ご自身でも本来の原因がどこにあったのか、ご自身でもよく考える必要

生きた心地がしない１週間でした、少しでも緊張感が切れたら涙がボロボロボロボロ落ちて精神的なものから喘息が出てしまう毎日。携帯で検査、健常者のエコー写真や長女のエコー写真と次女のエコー写真を見比べる毎日。病院に到着して、しばらくして先生からお話の前に超音波エコー室に案内され超音波エコーをしました。赤ちゃんはまだ頑張って心臓を動かしてくれてました、「先生はもう結果知ってるんやんなぁ後で話し聞くんやけど何でなにも言ってくれないんかなぁ」と頭の中で思いながら、自分から結果どうでしたか？っと聞く勇気があ

悲しいことですが、これからも起こるであろう染色体異常による赤ちゃんへの影響。考えただけでも頭の中が悲しさとつらさに覆われ、当事者になった妊婦さんのことを想うとキュッと音がなりそうに胸が痛いです。でも確率で起こることは残念ながら誰にも止めらません。こそだてハックの18トリソミーについての記事が※リンク貼っています↑大変わかりやすく読みやすいので関係のない方にも目を

2016年9月7日第１子となる女の子を26週と5日で死産しました。ここまで当時の日記を元に妊娠初期からの経緯を順をおってブログに記して来ました。ここまでのマタニティライフは順調そのもの。でも出生前診断を受けた頃から状況がガラリと変わります。ここからの内容は私にとっては…かなり辛くなるものです。少しずつ少しずつ、それでもしっかり記していければと思います。中には不快な思いをされる表現もあるかもしれません。でも、その時感じた正直な気持ちを書いていきます。そして和佳奈を産んでお空に還し

人参(生)の食べさせあいこをする人たち。友達の子供の1歳の誕生日でした。エドワーズ症候群と言う染色体異常を持って産まれてきて1歳を迎えられる確率は10-20パーセントと言われていました。お腹の中で亡くなってしまうことも多い中、産声をあげたことさえすごいのに、1歳を迎えたなんて。彼女の誕生日は本当に特別。体重は3000g、首すわりもまだで、3-4時間ごとにミルクを鼻から入れてるチューブで摂取。目は見えないけど耳は聞こえてる様子。新生児並みのお世話をずっとしてきた家族の苦労と心配は計り知れません