アッシャー症候群

次女からのラインがピロンピロン長女が、大変次女がLINEから消えた!えっ?どういう事？LINEを見るとあっ消えてる乗っ取り？ヤバい!LINEに問い合わせ待てよダメもとで登録電話番号で検索かけてみた。すると知らない人がHit誰？色々と調べてそうそう、携帯の契約を新規登録する際に、電話番号を変更して、LINEの登録してある電話番号を変更していなかったらしい。LINEが使えたらそれでよかったという認識で電話番号を変更する必要があると知らなかった。やってしまった。きっと

お知らせいよいよ「すてむ」として初の自主企画イベントを開催します。★内容脳性麻痺、アッシャー症候群、クローン病の当事者でのトークセッションと点字盤のお試し会、白杖と点字ディスプレイの説明会をやります。この機会に是非、お越しください。日時２０２４年９月２９日(日)13時より場所瀬田東市民センター2階3、4会議室参加費無料★定員20名のため、事前の申込みをお願いいたします。お問い合わせ先お申し込みやご質問はstemoffice48@gmail.comまでお願いいたします。担当

6/6、6/7で大学病院の眼科に行ってきました。そこで言われたことについてまとめておきたいと思います。ことの経緯GWあたりに勉強していた時、なんだか教科書の文字、ノートの文字が見づらいなあと感じた。そして、右目の右上の視野が欠けている気がした。その時は帰省中だったので、「GW明けに病院に行こう」と思いクリニックの予約をした。GW明け、眼科クリニックに行った。視力検査をすると矯正視力で両目とも0.4、視野検査をするとやはり右目の視野が欠けているとのことだった。そこで大学病院に紹介され

とうとう次女も来年は、大人の社会へデビュー地元のB型就労支援事業所を考えてましたしかし、まだ失明していない次女彼女が自立を望んでいる以上今しか出来ない事を優先的に考える必要があると私達は考え担任の先生にもその思いを告げた面談では最後まで、地元の方が色々と安心できて良いとしかし、何とかならないかと勝手に自分たちで動いていいのか?等を確認してやはり、それは駄目だということで学校側が対応してくれる事にしかし、次女からは先生が、聴力障害あるから難しいと言っている地元の方

やったーと喜んで帰ってくる夫何事かと思ったら今日は、１年に一回の次女の遺伝子外来日でした。そこで、医師からとうとう治療に明るい兆しが見えてきました。と遺伝子治療の話を教えてくれました。治療対象RPE65遺伝子の異常が原因の人その前に白羽の矢が立たないとダメですけど先ずは、次女がその対象なのかという検査を受けてそして、健在している網膜細胞があるという事です。しかし、今回の対象とならなくても私達家族にとって確実に嬉しい😄情報です。私は、iPS細胞の発展だと思っていたので

こんにちは😊のだめカンタービレがミュージカルになりましたね～私は、のだめカンタービレのドラマを見てそこから好きになりハマって、コミックも全巻大人買いするほどにそれが、久し振りの話題があったのがミュージカルでした。そこで、最近、再放送していたドラマを録画してこの土日、見てますふとあれ～家にものだめがいるということに気付きました。そうです、次女です。ノダメの様に、絵を頑張っていると思いきやイヤだとなったりおっ高校で表彰デビュー今回は、良いのではと思ったら専攻科入って私

明日は、ドキドキ💗の１人で飛行機旅行次女は、明日飛行機に乗って旅に出ます。なんて大袈裟ですね～。しかし、私達親にとっては、初めての試みです。次女が親離れ出来ないのではなく、私達親が不安のあまり子離れ出来ていないのが、事実です。高校2年生のときは、初めての１人で職業訓練ヘ自宅から１０分程度の距離ですが、行きも帰りも遠くから見守りが出来る体制でした。そして、昨年は、同じ所での職業訓練だったので、１人で行きも帰りもそうすると次女が、内緒で買い物をして寄り道してました。ついいけ

やっとコロナが5類へ今まで自粛していた家族旅行今年はいけるか？ワクワクしています。しかし、次女は、19歳お年頃コロナ流行前は、中学3年生あの頃には、戻れない沢山の想い出づくり計画が延期・自粛となっていった。しかし、そんな中高校2年生の高文連では、地区大会で最優秀賞を受賞し、全国候補作品に選出都道府県大会で優秀賞受賞,惜しくも全国大会はいけなかった。しかし、視覚障害と闘いながら自分の世界観で書き上げた絵画高校3年生では、地区大会佳作と連続入賞しました。現在は、

久し振りの投稿です。次女も成人して今年は、専攻科でもっとデザインの勉強をさせたいという思いから進学してます。入って直ぐに専門知識の勉強の難しさに挫折してましたが先輩に励まされもう少し頑張るとなったところでした。そして、何とか時の流れに身を任せながら今後の進路などを模索していました。そんな矢先の眼科受診でした。昨年は、人工内耳の手術をして頂いた教授先生の退職初診日から教授として担当して頂いてたのでいつ退職なのかと心配してましたが、とうとうその日が昨年の夏に知ることになり

この前、あなたへのおすすめブログを読んだら、隣の人からのビーム攻撃を受けている人のブログでした(なんでおすすめされたんやろか❓)題名のアッシャー症候群。私も初めて聞く名前です。2ヶ月前ぐらいから最近まで、よさこいの練習に見学に来ていた親子の方がいまして。最近、急に来なくなったので、どうしたのかなぁ❓と思っていました。小学生の補聴器つけた男の子と、同じく補聴器つけた幼稚園の女の子の兄妹。耳が聞こえにくいけど、普通に話してもらって大丈夫。と聞いていたけど、どれぐらい聞こえているのかな❓

生憎の曇です。コロナ禍なかなか旅行が出来ない中に、思い切って外出してみました。仕事も忙しく休みが夫婦で、合わせられないので思い立った勢いでドライブへ🚗数年前に来た事のある青い池です。その日も曇り前日までは天気良かったのになぜ(?_?)最近の次女は、スマホゲームばかりで、絵を描くことも少なく感じますが、インスピレーションの刺激になればとこの写真は、私が、スマホで撮ったものです。今度、次女が撮影した写真のせます。

網膜色素変成症の症状の一つに「眩しくて見えない」というのもあるタブレットやPCは眩しくて目が辛い(>_<)かといって照度を暗くすると見えない(>_<)おまけに、細かな文字や薄い文字を見るのが困難ということで、本業に関わることから生活の中でのこと、SNSで呟くetc.…これらを要約してコメントしていただくか、会って話してくれるととても助かりますタブレットやPCを見ると、その後しばらく目が見えなくなるので、極力目に負担をかけたくないという…URLリンクを貼っていただいても見られないのです(T_T

次女は、小学校から寄宿舎生活。そのため、姉や兄と登校したことがなかった。しかも、今まで家の近所ですら一人で外出もさせたことがなかった。今回、修業体験が地元で行えることになって､しかも家から通える場所でした。当日は、あめ雨予報。しかし、登校時間は雨も上がり行けそうでした。いよいよです。初めて自宅からの登校です。しかも、途中からは初めての一人❓でした。何度か、道順を教えるために車で通り、😃💡教えていたけど､ドキドキでした。先ずは、予定通り一つ目の交差点まで姉との登校です。ちょ

小さい時から次女は､通ってる幼稚園の中とは言え絵画コンクールで年少は、佳作年長は､最優秀賞を貰いました。でも､私の心の何処かに正直に喜べない心がありました。きっと､障害があるのにこの程度描けるとか？が優先されて選ばれたのかな😅的なこと。もともと私自身、体育会系で白黒ハッキリさせたいというか絵に対する感性が(´～｀)無い誰が見ても上手な絵が評価されると思っている私なので次女が描く絵は、親から見ても普通より上かな🎵程度で確かに上手だとは思いますが、誰かに評価される程だとは全く思ってい

やっぱり海は良いですね🎵こんなにも綺麗な青い海嫌なことも忘れちゃいますね🎵

届きました。今回は、自己負担を多めにしてティファニーブランドにしました。と言うのも、眼鏡に関する助成金受給は４年に１度らしいのです。(知識不足で知らなかった)二年半前に買った眼鏡のフレイムのコーティングのビニールが剥げて引っ掛かる様になってるんです⁉️私たち家族もいつも安い眼鏡を使っていますが、白くなってもコーティングがとれるのはない。フレーム定価で20,000円なのにそれはどうなの？片落ちのフレームより悪い。なので、少しでも可愛くて高すぎず信頼できるものが欲しかった。いつも私た

眼鏡の見積り相談に行ってきました。初めての眼鏡は、38,000円でした。今回は、レンズだけで38,000円でした。フレームを含め58,000円です。そして、野外の眩しさ対策で野外用にクリップ式の眼鏡も今回は購入予定です。それは､22,000円です。このタイプは、10,000円で作れるみたいです。上からの太陽光も防げそうなので次女が気に入れば別で予備として購入検討ですな😁

眼鏡は色々教えていただきました。室内用と室外用室内用は、今の遮光眼鏡の度数を調整室外用は、クリップ式の眼鏡にしようと思います。流石に色が濃すぎると思春期の次女は、必要でも恥ずかしいって言ってた。楽しみです✨

今日は、眼科の定期検診でした。最近は、眩しさ見えづらさがあったことから眼鏡の相談を含めの診察でした。そして、次女が苦手な視野検査もありました。私は、前の日早く寝るように伝えて、先に寝落ちしてしまった。朝起きると⁉️次女も予定の時間に起きました🎵偉いね🎵など会話してると⁉️昨日は、1時に寝たのって(゜ロ゜;⁉️そんなので大丈夫⁉️私たちも医大で眼鏡の調整するのは初めてだったことから、何かと朝9時から全ての検査が終わるのに12時30分までかかりました。そして、大切な視野検査眼

何でもっと頑張れなかったのか⁉️何でもっと気楽にしてあげれなかったのか⁉️何でもっと次女が、今年からもっと出来るだろう☺️という思いから、高校デビューをしました🎵しかし、勉強する教科が劇的に増え⁉️テストも増え不安も増加した。そこで、やってしまった失敗😵💧言い訳するともっと色々説明してほしかった。後悔する次女を見ると悲しくなる私だって親だもん😩いつも、仕事や人生で壁や山に当たったりして、立ち止まる時、次女の事を考え思うと乗り越えられた。助けられてました。でも、次女が壁や山

私達家族は、次女の小学校入学と共に家族全員で生活することが出来なくなりました。たったの７年で家族全員で過ごす時間を止めなくてはいけなかった。小学校入学の目前の秋に、聾学校入学を決めました。それまでは、少しでも家族５人で生活することだけを考えていたと思います｡せめて、兄妹がかぶる小学校前半、３人で仲良く登校する姿を夢見てました。しかし、次女の将来を考えるとそうも甘いことを考えられないと叔母から忠告を受けました。確かにそうです｡今でも、次女教育を考えると遅かったと思います｡小学校入学してか

ソーシャルディスタンス…耳に障害がある山田にとって、2m離れて話された時に、その言葉がしっかり聞き取れる方は極わずか…(>_<)←普段の会話でも、聞き取れる方は“意識して”聞こえるよう話して（腹から力のある声を出す&一つ一つの「文字」かをはっきり話す）いただいてる方で、実は大半の方とは会話になってるようで聞こえていません（テキトーに相槌を打っているとき&会話が噛み合ってない時は聞こえてません…断片的に聞こえた単語から推測して会話してます）「すみません、聞こえないので大きな声で話してください」…

退院後、少し出始めていた紫斑プレドニン１０㎎→５㎎に？出てるけど大丈夫？て思いましたが、入院したし、大丈夫だよな。と自分に言い聞かせしかし、良くなることなく増え始め初めは、細かい紫斑があれ？生理は⁉️１０月末に発症してから１２月初め生理が初めて遅れた‼️しかし、そうこう心配していると、生理がきた良かったその頃には、１～３㎜の紫斑がパラパラとなりそれが両下肢全体に出始め再診日となった。入院も検討されたが、先ずは、プレドニン５→２０㎎に増量して、経過観察となった。は

アレルギー性紫斑病入院しててしっかり治すことになったが⁉️初めは、プレドニン60mg／日を３日間入院して、両下肢の痛みで寝れなくなり痛み止を内服して、その後は、痛みも落ち着き入眠。紫斑が増えることなく順調に経過。プレドニン30mg／日を３日間プレドニン15mg／日を３日間いよいよ、再発した⁉️量まで来ました。プレドニン10mg／日を３日間と同時に３泊４日の試験外泊となりました。しかし、外泊２日目の夜、両下肢の痛みを訴え翌日の朝、痛みが強く病院に相談して、痛み止を❗その後、大

次女の両足に、真っ赤な発疹が出現‼️初めは３つあり、明らかに湿疹ではない❗血液の発疹であるのはわかったけど、何だ❓３つだし大丈夫だな🎵て甘く考えて学校へところが、週末に帰宅してみると発疹が、両下肢全体に広がっていた‼️大きな症状はないけど、次女は気持ち悪いと(((；ﾟДﾟ)))怖い(((；ﾟДﾟ)))ｶﾞｸｶﾞｸﾌﾞﾙﾌﾞﾙ私も👀‼️驚きました‼️翌日に、病院受診。紫斑病と言われました。紫斑⁉️点状出血は、知ってますが確かに、点状出血の大きいバージョンでした。今年

次女がろう学校を通学して、早くも今年度で中学が卒業します。今から７年前に、新車を購入。通勤と週末の送り迎えで、３０万キロとなります‼️本当は、新車を考えてましたが、長男の大学受験もあり、金銭面的に‼️ピンチとなる可能性そこで、大手の中古車販売店で購入しました。何となく買った現在乗ってる車は、以外にグレードが良く🎵改めて買った車は、やはり中古な感じでした。契約してから１ヶ月が経ち待ちに待ってやっと納車。お願いしていた保険の切り替えもしていない。家に乗って帰る道のりドキドキ💓でした

先日、次女の学校祭があり、着々と義務教育の学校行事が終わっています。アッシャー症候群が判明した際は、高校進学を戸惑いました。小学校入学から親元離れている次女が、目が見えなくなって、これ以上辛い思いをさせたくない。最も私たち家族との時間を大切に平凡な日常を目や脳に焼き付けてほしいという私の一方的な気持ちからでした。しかし、次女は、目にたいしての猶予宣告があっても、余命宣告はない。これからの長い人生、困らないようにしなくてはならない❗などを考えられる余裕は出来ました。流石に、発覚から３年

夫の母親が足の付け根にしこりが出現。４～５年前にガンの手術をしてました。そのときは、ガンに侵されている臓器全摘して、今後は、再発の危険性が殆んどないといわれて、安心してました。夫は、今どう考えているのか？きっとショック😵だとは思うけど、特になし私は、次女件から、お金は後で何とかなっても、時間は取り返しがつかない‼️という考えのもとに、家族旅行したりをしています。だからとはいえ、年に１回が限度ですけどね。後回しでは、後悔してしまうと思う。何をやっても後悔はつきものだと思います。な

ブログで様々な情報が得られて、皆さんに感謝です。新しい情報を見るたびに、私なりに調べてもまだまだ情報不足を痛感してます。遺伝子担当の医師もアッシャー症候群だけを知ってる感じではないため、皆さんが得た情報を拡散することで私のようなアッシャー症候群孤立地帯に情報が届きます。周りに、アッシャー症候群の人がいない。ろう学校にもいないため、情報交換ができずにいます。遺伝子担当の医師からは、１０代で失明すると言われました。しかし、netでは、type１での失明は、稀という記事がありました。私達は、それをす