Ⅱ型コラーゲン異常症

『二才児より小さい小５公式ジャンル変更』この度公式ジャンルを入院闘病ジャンルから子育て(小学生以上)に変更させていただきました🤩✨どー見ても小学生以下…盛りました…二才児より小さいですが小学５…ameblo.jp↑僕はこんな子🍄本日はデイさんからの帰宅が遅い日でご飯が待ちきれない息子🤭❤️鶏肉とシメジのニンニク炒め冷奴野菜だよー✨すでに真剣！頂いております🤩✨うん！！ニンニクはいいよなー😍おっ！！！僕のリクエスト、お豆腐ちゅわん発見❤️冷奴姉さん、僕は貴女に

竹屋のペアシュー😲✨✨✨✨今日初めて名前を知った🤭✨たまにお買い物に行く酒屋さん兼スーパー的お店でしかお見かけしない😲✨竹屋のペアシュー😲✨✨✨✨お一つ40円位😲✨✨✨最強コスパ😆✨✨✨✨🤭とゆー事でネギのついでにお土産🤩お久しぶりです、ペアシューさん🤩✨さささ、こちらへいらっしゃい😏😏😏😏いっただきまぁ～す😙✨モグモグモグモグモグおいしーー🤣だから食べ物ブログかっ🤣✨✨🤭myPickAmazon（アマゾン）メデラ搾乳機(手動)ハーモニー搾

おはようございます✨只今たこ焼きが食べたい🐙との事で焼いております。これは昨日のおやつ🥞✨もはやこのパンイチでキノコみたいな息子の食べてる姿と爆笑している姿だけをお伝えしているのではないか…とゆー事で😆✨いっちゃうぞパンイチー😆✨ワッフル～ワッフル～🤩いただきます🤩✨本日はアメリカンワッフルですかー🤩形とか関係ないよなー🤣🤣🤣🤣✨大切なのは味っ🤣✨大盛追加😆👍👍👍✨※途中からワッフルの量増えてます🤣✨(笑)神田食品研究所メープルシロップ1000m

この病気の最大の特徴低身長。骨って成長と共に端が伸びる。そこが伸びない。息子はある程度の所で止まります。だから長い骨、二の腕のある骨、短いでしょ？？太股のある骨、あとはあばら骨。あばら骨もへんてこな形。太股の骨の付け根はレントゲンに映らない。だけど歩けてるって事は軟骨にはなってるけどまだレントゲンに映る程の骨ではない。脊椎の芯の部分もレントゲンに映らない。もーすぐ10才。10年でもレントゲンには映らない😲myPickAmazon（アマ

Ⅱ型コラーゲン異常とはⅡ型コラーゲンって主に骨とか骨とかんー？骨？とか？を作る成分で最終的にそこに異常があるから骨が上手に作れない！そんな感じ😲✨ボクの事？？ライオンチェックアップフォーム(泡状ハミガキ)/8-7893-21Amazon（アマゾン）858〜2,045円ライオンDENTチェックアップkodomo3本各フレーバー（ストロベリーグレープアップル）Amazon（アマゾン）576〜1,266円ライオン歯科材ライオン

息子の体型2019年3月正面😆横っ😆😆笑顔っっ😆😆😆😆✨myPickAmazon（アマゾン）メデラ搾乳機(手動)ハーモニー搾乳機単体軽量で小型握りやすく使いやすい母乳育児をやさしくサポート3,761〜4,290円電動よりも音がかなり小さいので私は出先、職場のトイレの個室などでも使ってました！楽天市場授乳（哺乳）が困難な赤ちゃんに「スペシャルニーズフィダー（旧ハーバーマン乳首）」【あす楽対応_甲信越】【あす楽対応_関東】【あす楽対応_北陸】【あす楽対応_東

検査終わって少し目が覚めて吐く。低血糖が疑われ血糖値を計るも128オケー🐄完璧に起きないと帰れない😱✨親と言う生き物は実に勝手である。先程まであんなに寝て欲しいと思っていたのに今度は起きてと願うのだ😑🤭😑✨✨よし！！起こす事にトライしてみよー！おーー😆✨ツンツンしたり抱っこしたりして少し起きた🤩🤩🤩よしよし！このまま『起きれるかな～😆』なんて言ってみちゃったりなんかしちゃって😆結果🤩🤩🤩🤩🤩🤩🤩🤩🤩もっと深く寝た😑😑😑😑😑心拍数下がる程深く…チーン。

保育園生の頃チビッ子は公園が好きだ。うちの息子も例外では無い。そんな息子の公園の楽しみかたがシブい😏🤣ひとしきり周りの人達に笑われる🤣やるねー🤣🤣✨✨✨✨myPickAmazon（アマゾン）メデラ搾乳機(手動)ハーモニー搾乳機単体軽量で小型握りやすく使いやすい母乳育児をやさしくサポート3,761〜4,290円電動よりも音がかなり小さいので私は出先、職場のトイレの個室などでも使ってました！楽天市場授乳（哺乳）が困難な赤ちゃんに「スペシャルニーズフィダー（

ホームベーカリーでも使え🤭🍞🥖🥐🥨🥞✨いかがでしょうか、人生の踏み台にホームベーカリー🤣🥨🥞🥐🥖myPickAmazon（アマゾン）メデラ搾乳機(手動)ハーモニー搾乳機単体軽量で小型握りやすく使いやすい母乳育児をやさしくサポート3,761〜4,290円電動よりも音がかなり小さいので私は出先、職場のトイレの個室などでも使ってました！楽天市場授乳（哺乳）が困難な赤ちゃんに「スペシャルニーズフィダー（旧ハーバーマン乳首）」【あす楽対応_甲信越】【あす楽対応_関東】【

去年の5月26日に素敵なママさんに出合ってずっと放置していたこのブログを思い出したの😊またどこかでこのブログを見ててくれた時のために！同じ思いをしてる他のママのために！おバカ息子からのデータ提供🤣頭の上で両手届くのやっとです🤣美缶のmyPickAmazon（アマゾン）メデラ搾乳機(手動)ハーモニー搾乳機単体軽量で小型握りやすく使いやすい母乳育児をやさしくサポート3,761〜4,290円電動よりも音がかなり小さいので私は出先、職場のトイレの個室などでも使っ

昔のスマホ復旧まで息子のアホ画像でお茶を濁してくださいませ…やるよね、子供って！もーすぐ五年生。なんでだろ？！ラムネでタバコのまね(笑)美缶のmyPickAmazon（アマゾン）メデラ搾乳機(手動)ハーモニー搾乳機単体軽量で小型握りやすく使いやすい母乳育児をやさしくサポート3,761〜4,290円電動よりも音がかなり小さいので私は出先、職場のトイレの個室などでも使ってました！楽天市場授乳（哺乳）が困難な赤ちゃんに「スペシャルニーズフィダー（旧ハーバーマン乳

そう！そのまさかの作戦とは…泣くまで飲ませない！！！これでした！泣いたら搾乳、それから口蓋裂用の哺乳瓶で飲ませる！するとまさかの200ccペロリ！お姉ちゃんが『赤ちゃんはお腹が空いたら泣く』を命がけで教えてくれた！その経験があったから『三時間おきにミルクなのは経管栄養だから時間で管理と病院の業務的都合だよね😏👍いーよね今日は私好みで😏👍』と、一泊入院中全てその作戦で望みました！つづく…myPickAmazon（アマゾン）メデラ搾乳機(手動)ハーモニー搾乳機単

胃チューブの練習をした。という以前のブログ記事。口蓋裂があったので普通の哺乳瓶から飲めない。そのため胃チューブ+イルリガードルによるミルクとの事でした！ちび助この時8ヶ月位首はすわってません。病院では3時間おきに経管で冷凍母乳200ml位飲んでいたと思う。口蓋裂用哺乳瓶では5ccしか飲めず…もちろん一泊入院をした日もそうでした！myPickAmazon（アマゾン）メデラ搾乳機(手動)ハーモニー搾乳機単体軽量で小型握りやすく使いやすい母乳育児をやさしくサポ

おいおいおいおいちょっとまて(≧∀≦)お腹の中でしか生きられない赤ちゃんがお腹にやってきたあの時から10年！６月に妊娠がわかり16wの時にお腹の中でしか生きられない事が判明。本当にちょうど10年前だ～！つい３ヶ月位前に素敵なママさんとの出逢いがあってずっと放置していたこのブログを思い出して(*^^*)こんなに大きくなりました！チビだけど！限り無くチビだけど！

皆様、お元気ですか？関西に引き続き、関東でも講演会と交流会を開催します。ご興味のある方は、メッセージをください。日時：12月7日（土）午前：交流会、午後：講演会題「2型コラーゲン異常症の概要」場所：東京都江東区夏に開催した関西では、約30組のご家族が集い、日頃の悩みを分かち合い、色々な話をしました。仲間がいるだけで、本当に心強いです。このような会が必要だと、改めて感じました。今後とも、よろしくお願いします(^^)/。

===============================骨系統疾患「II型コラーゲン異常症」の子を持つ親のブログです。初めての方はこちらをどうぞはじめに===============================こんにちは。お読み頂きありがとうございます。昨日、スマホをいじっていると、「熊本市議の緒方夕佳議員が、事前の相談なきまま7ヶ月の長男を連れて議場に入り、開会が遅れた」というニュースが目に飛び込んできました。なぜ、根回しをしなかったのか？？？7ヶ月なん

病気のことを忘れて、元気に生活していても…心配なことが急に出てきて、また現実に引き戻されます。先日は、まず、打ってもいないのに、右股関節の出っ張った骨の下辺りに、5cm×2cmの内出血。走ったりジャンプしても、痛くないけど、押したら痛いと…でも、娘は、「打った覚えがない。」また、「以前も痛くなったことがある」と（初耳）。けど、こんなに長く痛いのは初めてと。整形外科の先生に電話して…「まだ1週間くらいなら大丈夫。内出血が1ヶ月とか長引いたり、広がったり、本人が痛がったりしたら、再度連絡

10月31日に、厚生労働省へ「第22回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会」の傍聴に、初めて行って来ました。議事録や資料、過去の会議内容等は、厚生労働省のHPに掲載されているので、ぜひ見てみてください。（「指定難病検討委員会」で検索したら出てきます）医師の先生方が話す遺伝子検査や難病、医療制度等の最先端の話が聞けたので、色々勉強になりました。しかし、2型コラーゲン異常症は、今年度は、検討される疾病にも挙がっていません。昨年度は検討疾病に挙がっていましたが、「長期の療養を

===============================骨系統疾患「II型コラーゲン異常症」の子を持つ親のブログです。初めての方はこちらをどうぞはじめに===============================こんにちは。せんちゃん、今月で3歳です。もう3年も経ったのかと思うと同時に、3年前を思い出そうとすると記憶が曖昧で、よく覚えていません。通常の3歳児の体型と比べると、コロコロまるまるって感じです。身長はやはり、見た目に差がハッキリしてきました。しかし、この体型

こんにちは。先日、中古マンションをリフォームして購入しました。住宅ローンの重圧！…は置いといて。お家を建てた2型の仲間にアドバイスをもらいながら、予算内でできる、せんちゃん用の工夫をしました。その中で、かなりいいなと思ったものが、電気のスイッチです。身長が低くても届くように、地面から85㎝の高さに、スイッチの中心が来るように配置しました。これ、意外と、160㎝の私でも使いやすいことが判明！ユニバーサルデザインです通常(120㎝程度)の高さにスイッチがあると、手が荷物で塞がっている

こんにちは。出生前診断を受けないことにした、我が家の第2子、坊の話の続きです。============================前回の記事はこちら第2子の話①｜遺伝カウンセリング============================せんちゃんを産んだ大学病院で、坊も産むことにしました。せんちゃんのとき帝王切開だったので、通常、予定帝王切開になるのですが、VBAC(帝王切開後の経腟分娩)したくて相談してみました。理由は・・・手術が怖いから（キリッチキンですみません

こんにちは。2人目妊娠に当たって、遺伝カウンセリングを受けました。その時のことを書きます。長文です。正しい順番としては、遺伝カウンセリング→妊娠だと思うのですが、ちょっと早まってしまいまして、妊娠が先になりましたしかし、結論としては、その順番でよかったかなと思います。せんちゃんの先天性疾患は、1万人に1人（軟骨無形成症）だとか、10万人に1人（先天性脊椎骨端異形成症）だとか言われましたが、今の所結局、遺伝子変異に前例がなく、厳密に言えば、病名がついていません。だから、もしかし

================================10/4修理代金額の訂正と、後日談加筆しました。================================こんにちは！またしても久しぶりの更新となっております2人育児にまだまだ慣れず、気がつけば2人めも生後100日過ぎてしまいました。子どもの成長早過ぎ！あっという間に寿命を迎えそうです(私の)そんな中、せんちゃん出産を機に買った、エルゴの抱っこひもが壊れてしまいました。背中のバックルの爪が折れちゃったのです

※2017/8/2加筆しました。こんにちは。先日、「希少難病」というテーマで、大人の希少難病患者の方と対談させていただく機会がありました。ダイバーシティを考えるウェブマガジン「Cococolor」（ココカラー）の企画です。「希少難病児を持つ親」の立場から、参加させていただくことができました。希少難病とは、読んで字のごとく、患者数の少ない病気のこと。でも、個々の疾患に対する患者数が少ないだけで、世界の人口の17人に1人が、何かしら「希少難病」と呼ばれる病気に罹患しているそうです

こんにちは。せんちゃんが2本目のメガネを作った話の続きです。そんな引っ張る話でもないのですが、夫とすったもんだあり、色々と思うことがあったので、2回に分けました。↓せんちゃんの2本目のメガネは、このモデルです。ねんねの赤ちゃんでも外れないように、ヘッドバンドがついていることもあり、見た目が「ザ・医療用」なので、夫はとても嫌がりました。園の写真にメガネ姿が残ったり、医療用メガネをかけていることで、後々本人のコンプレックスになるのではないかということを、非常に気にしていました。

こんにちは。昨年作ったメガネですが、実はその後もう1本作りました。↓昨年作った1本目のメガネ保育園でお友達とぶつかったりした際に、ケガをする・させる可能性があるからと、保育士さんからの指摘です。当時は1歳児クラスで、まだ人との距離感がわからないから、確かにその通りだなーと思いました。↓んで、これ。アンファンの、ねんねの赤ちゃんでも使える柔らかいメガネ。しかし、悲しいお知らせです。子どもの医療用メガネには助成が出るのですが、それも1年に1本まで。せんちゃんは既に1本作

こんばんは。昼飯食べそびれて、チッキショーとか思ってたら、カマドさんから嬉しいお知らせが！！Ⅱ型コラーゲン異常症が、小児慢性疾患に承認されたそうです。ヤフーニュースリンク先の記事だと、「２型コラーゲン異常症関連疾患」と、超ざっくりしたくくりになってます。Ⅱ型コラーゲン異常に起因する疾患が、多岐に渡ってるということだと思います。しかも、「2型」なのか「Ⅱ型」なのか謎を呼ぶという・・・。（病院の先生は「Ⅱ型」って書いてたから、私はそれに倣ってます）私たちの最終目標は、Ⅱ型コラ

集いの会の記事は今度として…超がつく朗報です！Ⅱ型コラーゲン異常症関連疾患が、小児慢性特定疾病に追加承認されました！http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20160929-00050004-yomidr-sctch早ければ来年４月から助成が始まるそうです。【追加する１４疾患】２型コラーゲン異常症関連疾患ＴＲＰＶ４異常症カムラティ・エンゲルマン症候群偽性軟骨無形成症色素失調症先天性サイトメガロウイルス感染症先天性トキソプラズマ感染症先天性嚢胞

こんばんは。1ヶ月程、バタバタしていて書けませんでした。・・・いや、確かにバタバタしてはいたんですが、むしろ最近は書くほどの進展がなかったというべきか骨系統疾患の情報を、いろいろ収集・発信できたらなと思って始めたブログだったので、ただの子育て日記になってしまってもなーと、ネタを探しているうちに、時間が経っていました。結局、Spondyloperipheraldysplasiaもあんまよくわかんねーしなそんな中、先日、Ⅱ型コラーゲン異常症の集いに行ってきました。なかなかレアな

こんばんは。ついに、遺伝子検査の結果が出ました！遺伝子検査に至るまでの経緯をまとめます。【妊娠後期】・大腿骨の短さを指摘され、骨系統疾患を疑われる。・このときは、その中でどの病気かまではわからず。【出生後】・レントゲンで、「先天性脊椎骨端異形成症疑い」と評価。・まだ確定診断はできないので、成長とともに再評価しようということに。＊＊＊＊＊＊この間、骨系統疾患の方たちと会う中で、私は1つの疑念を抱いていました。「先天性脊椎骨端異形成症とは、少し違うの