遺伝子検査

おもち生後0m13d妊娠中期に頭蓋骨の形について指摘されて以来色んな大人たち（お医者さん）を今もなお巻き込んで至れり尽くせり(?)な日々を送っている、おもちくん。一生懸命生きていて、本当に愛おしいです。さて、気になるおもちくんの疾患名なのですが先生たちもまだ、頭を悩ませているようです。染色体の検査と遺伝子検査を提出して下さったようなので結果を待つのみなんですけどね。現状で見えている範囲では、おもちくんの症状は頭蓋顔面（＆肋骨）

手術の生検の結果、遺伝性平滑筋種腎細胞癌（HLRCC）の疑いが出たので、一昨年2023年の12月に遺伝子検査をしました。結果が出たのが3ヶ月後の2024年２月。先生は陽性が出るとは限らないと言っていましたが、いや、陽性だろうな。と思いながら結果を聞きにいきました。父と2人で結果を聞きにいきました。結果を聞きにいくと、まさかの【陰性】え、、、？！予想外な結果にびっくりでした。陽性と言われるのを覚悟していったのでなんだか意外すぎて逆に納得できなくて、気持ちの整理がつかなかっ

同級生も働いている大学病院知り合いに会わないことを祈りながら受け付けを済ませ、乳腺科へ。カウンセリングの前に、看護師による家系図の聞き取りが行われました。できるだけ詳しくということで、前回記事に書いたような自分の兄弟や両親、子ども、祖父母、叔父叔母などを伝え、それに年齢や持病、がんの情報を付け加えて家系図は完成。それからしばし待って、いよいよ名前が呼ばれました。遺伝カウンセリングの担当は谷村新司をふっくらさせた感じの男性医師。ちょっと胡散臭そうな、←失礼やな

エーラスダンロス症候群診断無事にエーラスダンロス症候群の診断が親子でつきました。S病院へ。ドキドキしながら向かいました。病院到着後は初診手続きなど。問診票事前に書いて本当良かった！本当助かりました書類手続き後遺伝科へ。広すぎてガチで迷子に。。。なんとか無事に辿り着き遺伝カウンセラーさんに呼ばれ診察室へ。診察室？というよりなんだろ。面談ルーム？床が絨毯で靴を脱いでリラックスしてお話しをすることができました笑自分の既往歴はもちろん。3.4親等くらいまでの身長、既往歴を聞かれま

ガン告知後、診察室を後にし造影剤MRI骨シンチ腹部エコー予約を入れて遺伝子検査の採血をしてお会計へ。お会計の番号を渡され自分の番号が表示されるのを待っていたけど、飛ばされた受付から、「しんゆきさ〜ん」と呼ばれた。👩「しんゆきさん今日、高額になるんですが先生から何か聞いてますか？」私「何も聞いてませんし今日、採血しかしてませんけど」「高額っていくらですか？」👩「3割負担でも8万円超えます」私「8万円？」採血しかしてないのに。どういう事？遺伝子検査の採血ってそんな

ご無沙汰しております。前回のブログで驚かせてしまい、たくさんの方にアクセスやいいねや温かいメッセージやご連絡をいただき、ありがとうございましたメッセージにお一人ずつ返信する気力と体力がなく、申し訳ありません。本当にありがたく読ませていただいています。m(__)mあれからまた色々ありまして、訪問看護や訪問医療の先生を決めて、整ったらお家に帰ろうという話もあったのですが、1月21日から40度近い熱が続き、検査の結果、血液にばい菌がいるとわかり、ポートの取外し手術や抗生剤の投与などをしながら、毎

2024年12月3日とうとうこの日が来た名前を呼ばれて診察室に入り椅子に座るとすぐに🧑‍⚕️「乳がんですね」あっさり告知された。パソコンを見ながら🧑‍⚕️「ここに怪しい影があります」私「転移ですか？」🧑‍⚕️「これでは、ハッキリしないので造影剤MRIだとハッキリ分かるけど、しんゆきさんは、MRIは無理って言うてたよね」私「はい、無理です。おそらく過呼吸起こします。でも、MRIやらないとハッキリ分からないんですよね？」🧑‍⚕️「ハッキリ分かれば手術の時にもそれを見ながらキレイに

犬の形態学概論パテラと椎間板ヘルニアについてセミナーに参加してきました。レジメ20ページ4時間のセミナーでボリューム満点めめななも共に参加…ほぼ寝てました学生時代の私みたいプードルの飼い主として特に興味深かったのはパテラのこと。⬆︎このページが1番メモも多かったです。パテラの見分け方の写真や図もありますウチでは、めめを迎えてから、後天的なパテラを予防しようと室内にカーペットを敷き、ソファを居室から出し、芝生や土を散歩して筋肉強化。階

私の体調は何ともなく毎日仕事をしています今日は３ヶ月に1回の歯の掃除で歯医者さん丁寧に自分なりに歯磨きしたし歯間ブラシもしたし(￣∇￣)主人が直腸がんになり退院してきてからはトイレに人口肛門のお手入れグッズを設置可愛く🩷見えるセサミストリートのオスカーが入っていそうなゴミ箱を設置(^ω^)蓋がしっかり出来るし臭わないポリ袋もセリアで見つけた黒い臭わないポリ袋を購入し計量カップも購入取っ手がついているから使いやすい(^ω^)インテリア的にも大丈夫替えのストー

３月19日、「遺伝性腫瘍症候群に関する多遺伝子パネル検査（MGPT）の手引き2025年版」が発刊されます。遺伝性腫瘍症候群に関する多遺伝子パネル検査（MGPT）の手引き|金原出版www.kanehara-shuppan.co.jp「遺伝性のがん」というと遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）が有名ですが、そのほかにもリンチ症候群（大腸がん、子宮体がん、卵巣がんなど）、リ・フラウメニ症候群（脳腫瘍、乳がん、骨肉腫など）などさまざまなものがあります。こうした遺伝性腫瘍の可能性を

昨日の抗がん剤の治療前の問診にて、遺伝性乳がんの遺伝子検査の結果が分かりました。BRCA１及びBRCA２という遺伝子を対象としているそうです。医「結果なんですけど～。陰性です。」と一言。心の準備が全くできておらず、へ！？で終了しました。陰性だったから、あっさりとした伝え方。ピント合わずアメリカでの検査らしいので、英語での説明もありました。読めないよー。こちらが陽性だと、乳がん、卵巣がん、すい臓がん、前立腺がんの遺

ぶるぶる🥶寒いですね〜こちらの方も雪になりました暖かくしてお過ごしください♪弟から前立腺がんの手術が終わり集中治療室から一般病棟に戻って来たと連絡が来ました。私も心配していたので無事終わって安堵しました浸潤はないものの悪性度が高いので再発を心配しながらの生活になるようです私が卵管がんになり遺伝子検査でBRCA1陽性の結果が出て真っ先に弟に連絡しました遺伝性腫瘍の心配があったからですその後ほどなくして前立腺のMRIで影があるとの事穿刺をして調べたところその

8月初めのマルクの結果を昨日聞いたので最近の数値を振り返ってみました。WT1mRNAの値WT1遺伝子は白血病などで多く発現している遺伝子です。白血病では腫瘍の量を見るマーカーとして使われています。治療後、顕微鏡による検査で白血病細胞が検出限界以下になることを「完全寛解」といいます。完全寛解になっても体内にはまだ目に見えない白血病細胞（微小残存病変）が残っています。その量を調べ、病勢や治療の効果、再発の発見などのために参考にされているものです。63000(2回目の再発後)

年末に差し掛かり最後の最後で悲しいお知らせ暗い内容ですので興味のない方はスルーされてください！私はずっと思っていました。どうして、わたしは乳がんになったのだろう食事には気を付けて手作りで栄養を考えてきました。アルコールは呑みますが週に1日、２日程度どうして、コンビニばかり食べてるあのじゃなく、、どうして毎晩お酒とたばこを飲んでいるあの人でもなく、、身内に乳がんの人はいないし、BRCAも陰性だったのに。自分が乳がんになって何故私がなるんだろうっずっと思

このブログは、我が家の次男の骨肉腫の闘病記として2016年から書き綴っています。息子は残念ながら2019年夏に、14歳と11ヶ月という短い人生に幕を閉じました。骨肉腫では3年6ヶ月、リ・フラウメニ症候群として12年6ヶ月闘病してきました。現在は、私のグリーフケアの一つとしてこれまでのことを振り返り、書くことで自分の気持ちを整理しています。私が自分自身の気持ちを整理するために書いていることなので、お許しいただける方だけお読みいただけるとありがたいです。息子が告知されたリ・フラウメニ症候群

私が退院し次は長男の受診。『【追記】低身長長男、大学病院の受診を勧められる〜長男が低身長(小学入学時で103cm)の話11〜』『ショックだった長男の担当医からの着信。〜長男が低身長(小学入学時で103cm)の話⑩〜』『長男が低身長(小学入学時で103cm)の話⑨届きそうで、届かない。…ameblo.jp夏休み前に学校を1日休み、大学病院へ受診。約半日かかり、レントゲン撮影をしてその結果は後日、9月後半に受診予定だったもののレントゲンを撮った数日後、大学病院の医師本人から直接電話が

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ペルシャ、そしてペルシャ系猫種のチンチラ（シルバー、ゴールデン）エキゾチックショートヘア、ミヌエット、そしてヒマラヤンを飼ってる方やこれから購入、飼育を検討されている方は是非とも読んで頂けたら…と思っていますかわいいですね～当店で飼育してるヒマラヤンです当店とヒマラヤンの関わりは５年ほど前から始まりました当時、猫のブリーディングを始めたばかりでどの猫をブリーディングしようか？あれこれ人の意見などを聞き入れながら猫を揃えてましたその頃に、普段お世話になっているACC（キャットクラブ）の審査

難病ジストニアの娘ハル、来月から主治医が変わるので新しい医師への顔合わせ診察（意訳）ハルさん、Ｍ先生に代わり今度から診察をする〇〇ですどうぞよろしく（お目目パッチン）【私が伝えたかった事①】毎月の診察に来る時は、トリクロリールで鎮静をかけ眠らせながら来るので、ジストニアの筋緊張の姿は伝わりにくいと思っています昨日家で撮った全身性ジストニアのいつもの様子の動画です☆ブログではボカシをいれてます☆音量注意📢（１分）このバタバタが、頭のコブや足の傷や舌噛みの原

おうち英語を実践しています都内在住のワーママです子供は男の子ふたり♡2017年生まれ長男(えいくん)2022年生まれ次男(すうくん)➡︎引越しにより、期間限定の専業主婦になりましたえいくん7歳11ヶ月そういえば年末に、学校のFieldtripでくるみ割り人形のバレエを見に行ったえいくんアメリカの冬の風物詩ですよね。「みんなクルクルすごい回るの！すごかったよ‼︎」人生で一度は見たいと思っていたので、羨ましかった〜すうくん3歳0ヶ月まだオムツがとれないすうくんうん

2024年7月10日(水)、診察でした。手術後の傷を見せて、痛みや体調の話をしました。私が「傷はたまにピリッとする時があるけどそれ以外はあまり気にならないです。」と言うと、主治医先生はパソコンに『たまにピリッとする』とそのまま入力していました。遺伝性乳がん卵巣がん症候群の検査結果はまだ出ていないと言われました。遺伝子検査は、焦ったところで結果が変わるわけでもないし、全然急いではいませんでした。結果は7月31日に再度来院して聞く事になりました。私は自他共に認めるお酒好きなのですが、手術から放

いつもご訪問ありがとうございます😊ここのところ娘の話が続きますがごめんなさい。タイトルでいったい何があったんだ？と心配してくださった方💦大したことでは無いので安心を💕しかし娘にとってはびっくりする出来事で重要なことだと思うので許してくださいねー❣️今日の話なのですがあそこが痒くなって(//Д//).:*薬をもらいに行こうと思った娘特に診察日では無かったらしいですがいつもの産婦人科に。ナプキンを長くしていたこともありかぶれた？（もう閉

本日、遺伝科を受診しました。息子（1歳7ヶ月）、遺伝子検査の結果、ヌーナン症候群が確定しました。主治医の先生からは、割とサラッと報告されて、冷静に受け止めることができました。気になっていた原因遺伝子は、RIT1という遺伝子。私がこれじゃないかな～と予想していた遺伝子でした。実は以前、RIT1について書かれた研究発表？論文？みたいなのをネットで読んだことがあって、肥大型心筋症が出やすく、また顔の特徴が無い人が何人かいた、という記載を見ていたんです。ヌーナン症候群は、顔つきに特徴がある

父が他界し急な休みになりましたがいろいろ探したり、調べてたりしないといけないのでそれはそれで面倒くさいな今は元々公休でゴロゴロしてます明日は仕事なんで今日は父の年金手帳やら家の登記簿やら探さないとだ1/16に父火葬なのでずっと食べたがっていたラーメンを棺に入れてやろう胆管がんで脂質の多いものは胆管が詰まるので食べさせてやれなかったからなあの世で大好きだったラーメンを沢山食べるといいわあとお酒もアルコール性認知症になって治療後は一切飲むことがで

～私目線のブログです～2021年1月26回目のフォルフィリノックス（FOLFIRINOX）。主治医から遺伝子治療がすい臓がんの人でも保険適用になったので、試してみませんかと言われた。奇跡が起きたと思った。すい臓がんの人は、5％強の確率で傷ついた遺伝子を持っているらしい。ん！？遺伝子検査をして、適応するようであればその治療法が可能であると。体への負担も少ないと言う。検査費用に5～6万円かかりますが・・・って。そのあと先生は恐ろしいことを言う。

今日は一週間前の組織診の結果説明の日。夫が一緒に付き添ってくれた。ありがたや…結果は…やはり両乳とも癌しかし、いろいろ覚悟していたせいか冷静に説明を聞くことができた。すげーな私組織診で泣いてたのにね。左は癌がほぼ確定していたものの非浸潤性で、ノーマークの右が浸潤性だったのが意外。とりあえず両乳全摘OK、同時再建希望なしという意志は先生に伝えておく。もともと乳首恐怖症で乳癌健診とかで他人にこねくり回されるのはもちろん、自分で自分の乳首見るのも触るのもダメで、授乳はほんとに憂鬱だ

今日は入院一週間前の診察だった。手術の説明を受ける。病状と現在の症状は1）臨床診断:乳癌2）局在:両側3）病変の大きさ:右2.0cm左1.9cm4）組織診断:右浸潤性乳管癌左非浸潤性乳管癌5）病気診断:右Ⅰ~Ⅱ期左0期リンパ節や他臓器への転移は画像上では見られないけど、リンパ節にいってないでほしい。予定入院期間約14日て…無理無理無理ーいち早く体力回復して傷の治りを良くしてなるべく早く退院したいそれからBRCA遺伝子検査の結果…（−）、陰性、ネガテ

2023年11月10日遺伝子検査含めた採血終わり、いよいよ診察検査入院での胆管の詰まりは解消され、血液検査の結果も肝臓の異常な数値は下がってきてました。生検の結果は、すい臓がん確定しました覚悟はしてましたが、ショックですね。ステージは2から3すい臓の尻尾の方ではなく、身体の中心に近い所にあるので、いろんな血管と絡まって成長しており、手術は難しいとのこととりあえず抗がん剤治療来週からすることになりました!一旦仕事も年内休んで治療に専念します😊先生に余命伺うと、すい臓がんはやは

12月17日の診察の時に遺伝子検査の結果がまだ出ていませんでした。👩‍⚕️「陽性だったら電話します」私「病院からの電話は、怖いです、良い事なんか何もない」今日は、12/27電話はかかってきてません。これってもう大丈夫だよね検査をしたのは12/33週間すぎたからきっと大丈夫なはず。これは、これで精神的にはよくない。白黒ハッキリ言ってくれた方がいい電話かかってくるのは怖いくせに勝手な私

ドセタキセル２クール目の１日目です。本日からいよいよ２クール目。ああ、また抗がん剤かぁと緊張する気持ち、逃げ出したい気持ちであふれていました。昨晩、息子のダメダメっぷりに（言われたことをちゃんとやらないとか）、私の雷が落ちまして、プンプンしてしまい、娘にも八つ当たり。朝、娘には謝りましたが…。怒るってすごく体力がいるし、テンション下がって気持ちがよくないですよねぇでも思い返すと、ハゲに不織布キャップで切れ散らかしてる私。笑えるなとりあえず息子のテレビは禁