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姉姫は、生まれた時にクリクリの頭で生まれて来ました。両親ともに、天パではないので、生まれた瞬間に天パにびっくりして、出産の痛み忘れたくらいです。そして、夫婦間で『誰の子よー(͡°͜ʖ͡°)』などと、ネタにしていました。周りの大人たちからは、『赤ちゃんのうちに髪の毛を剃ると、新しくまっすぐな毛が生えてくるよー。』と、剃れ剃れ攻撃があったことも。でも、女の子だし、剃って余計に天パが悪化しても嫌だと、ごまかしごまかし、なんとか、今日まで伸ばして来た。生まれた日から、約2年半経ち、姉姫の
遺伝子検査の結果が出た。アスパラガスを食べると、食べた直後から翌朝まで、おしっこが死ぬほど臭くなる(ゴムを焼いた様な臭い)のだが、どうやらこれが自分だけの症状なので、いろいろ調べてみた。DNA的にはほぼ日本人なのだが、なぜか1%だけタイ族。ハプロタイプは父方(Y染色体)が、C2b。母方(ミトコンドリアDNA)が、M7a1だった。で、これが何なのかということについては、検索をしてみた。まず日本人男性のY染色体ハプロタイプは、Dが40%、Oが52%で、Cは5%。このCにはいくつかのサブ
おもち生後0m13d妊娠中期に頭蓋骨の形について指摘されて以来色んな大人たち(お医者さん)を今もなお巻き込んで至れり尽くせり(?)な日々を送っている、おもちくん。一生懸命生きていて、本当に愛おしいです。さて、気になるおもちくんの疾患名なのですが先生たちもまだ、頭を悩ませているようです。染色体の検査と遺伝子検査を提出して下さったようなので結果を待つのみなんですけどね。現状で見えている範囲では、おもちくんの症状は頭蓋顔面(&肋骨)
リブログになります。↑のブログ記事にて紹介していただいた「統合失調症の一族」という本を読みました。¥3,000を超えるなかなか高価な書物です。私はamazonのkindle電子書籍にて読みました。私自身が統合失調症を患っていたのと、叔父、伯父(両親の兄弟)、従兄弟が統合失調症を発症していたので、「原因はなんだろう?」と疑問に思っていました。原因は遺伝なのか?環境なのか?いろいろな議論があるところですが、読んでいただけるとわかると思いますが、遺伝的要素が、ある環境下に置かれると発症しま
遺伝子検査を受けたのは知的障害だから、染色体を調べ病名を出せば治療に繋がると思っていました。しかし実際、ヌーナン症候群は内分泌系の疾病で知的障害が認められるのは少ないと言われました。(ほぼ軽度と言われています。)向日葵の場合は中度の知的障害で生まれた時から診てもらっている主治医からは知的遅滞と言う診断しか下されず病名がありません。精神分析医に診て頂きたいなぁと、思いました。小児慢性疾病(難病手帳)を取得すればヌーナン症候群は数少ない症例の知的障害として認められて
自閉症児アラジン(現在10歳)の子育てに奮闘中のmomoです☺️子育て、夫婦の事、日常の出来事、商品紹介などblogでは欲張りに書かせてもらってます🙌blogを読んで下さりありがとうございます🙇本日もblogにご訪問ありがとうございますおしらせ“明るい?家族計画”のシリーズは夫婦生活、性についてのお話になりますのでピンクなお話が苦手な方、お子様はご遠慮くださいませ※そんなにハードではありません悲しいお知らせ?ラテックスアレル
私、やってみましたよ〜今、TV番組などでも話題のダイエット遺伝子検査キット❣️コチラから。あっ、お得なクーポンコードがありますよ!私のこの記事を下まで読むと出てくるからね。絶対お得だから使ってね〜🎵遺伝子博士ただいまダイエット成功者続出中!口コミで大人気の遺伝子検査キット【遺伝子博士】自宅でできる簡単な検査キットであなたの肥満遺伝子を調べ、最も簡単で効果的なダイエット法を提案します。肥満遺伝子検査結果は、業界最多の33タイプに分類。Dr.ジーンオリジナルアプリで他では
お久しぶりですもんちゃん6年生になりました。変わらず元気です。今年3月に4代目義眼を新調(3年ぶりの作り換え)しました。5年生から自分で義眼を洗い装着する点眼するなど義眼の管理をすべて自分でやるようになりました。最初は点眼をさす位置が分からず戸惑ってましたがすぐに慣れて上手にさせるようになりました。お友達にも義眼のことは言っていて「義眼を作りに行った」とか「義眼だから寄り目ができない」とかお友達との会話の中で普通に話しています。幼稚園の時にみんなの前で義眼が外れ
◎はじめての方◎現在2歳になりました☞Instagramウエスト症候群の話をされ、私たちが少し落ち着いたところで、先生は次の診断について話し始めた。これまでずっとわからなかった病名。前回入院中に県外に依頼していた遺伝子検査の結果が出て、診断がつきました。虹翔くんの病気は、「NEMO異常症」と言うものでした。検査の結果が出る前に、免疫不全の可能性があるとはずっと言われていた。初めは、膿が作れない病気かもしれないと言われたり、好中球が関連している病気かもしれないと言われたり、診断がなか
ご無沙汰しております。GWの2,3日以降お休みが無く、なかなか遊びに行けない毎日を送っております。この忙しさは2月から続いているのですが、そうなると運動もなかなか出来ません。なので体重も変わらず・・・そんな時にどこぞで見かけた、『自分の遺伝子のタイプから食生活を変えたら痩せた!』というものを読みました。「確かにその方が効率が良いかな〜?」ということで、私も遺伝子検査を受けてみました。遺伝子検査も自分のルーツから疾患や性格。もちろんダイエットに特化した遺伝子キットと、色々と出ています
皆さまこんにちは𓂃◌𓈒𓐍𓈒Mokaです(*ˊᵕˋ)❅॰ॱお立ち寄り頂きありがとうございます🕊𓂃𓂂いいね、コメント、フォローとても励みになります(*ᴗˬᴗ)⁾⁾ペコ𓈒𓏸𓈒𓂃𝒯𝒽𝒶𝓃𝓀𝓎ℴ𝓊𓂃𓈒𓏸前編『医師から聞きたくなかった言葉~厳しい現実~』皆さまこんにちは𓂃◌𓈒𓐍𓈒Mokaです(*ˊᵕˋ)❅॰ॱお立ち寄り頂きありがとうございます🕊𓂃𓂂いいね、コメント、フォローとても励みになります(*ᴗˬᴗ…ameblo.jp昨日の投
退院後2回目の受診の今日は術後の抗がん剤治療が始まる日おっちゃんは、朝から先生に質問する事を考えていた。そんなおっちゃんに娘から「腹膜播種に、今回の抗がん剤が効くのか聞いたら?」と言われ何故か?初めて聞いたみたいに落ち込んでるおっちゃん前回の診察の時に腹膜播種が有ったと聞いたはずなのに忘れたのかな?聞いてなかったのかな?私と娘はその段階を超えて今は前向きに考えているのでおっちゃんの反応に「今?」ってなった。落ち込み気味のおっちゃんを娘と励ましながら病院へ診察の順番が回って来て診察
遺伝子検査の採血日、「もし結果が陽性なら色々説明することがあるから、検査結果の説明は、午前の1番最後に予約入れときますね〜」と言われていたので、もし陽性なら一緒に話を聞いて欲しくて、旦那さんに仕事を休んでもらって大学病院へ向かいました。名前が呼ばれるまでの間、試験の合格発表を待っているかのような緊張感結果が出るまでの1ヶ月、もし結果が陽性ならどうするか色々考え、その考えが待合室でも頭の中でぐるぐる回る。あ〜、どっちかな〜たぶん陰性やと思うけど…。うわ〜!ドキドキす
本当は11月に診察があって、遺伝子検査結果も出ていたのですが、私の素人の頭では理解が出来なくて記事にはしませんでした。診察の後に、採血結果表を貰い忘れたので病院に電話をして取りに行きました。浮かない顔をしていたので看護師さんが心配して話を聞いてくれました。白黒ハッキリすると思っていたのに、どっちつかずの結果で、先生の話も上の空状態だったと涙が出てしまいました。結局、結果は結果で覆ることもないし、先生と相談しながら生きていくのはポコだし、今悩んでも仕方ないか。で今日まで過ごして来たんですけ
皆さん、こんばんは~(*´∀`)本日2回目の更新です!^^『【新しいシューズで今年はコレ頑張ります!^^】』皆さん、こんにちは~(*´∀`)週末にお出かけした際↓『【昨日は遊びまくり。そして今日はいよいよ・・・】』皆さん、こんにちは~(*´∀`)…ameblo.jp***************では、昨日の晩ごはんです!^^【火曜日の晩ごはん】ささみソースカツ厚揚げの煮物ほうれん草のごま和えもやしナムルごはん&お味噌
出産翌日の午前中、病院側が、私が希望していた転院先(こちらの希望伝える前に、同じ病院を提案してくれた)に話をつけてくれ、転院出来ることに。その日の午後NICUにいる娘に会いに行く予定だったけど、看護師さんから、「あと30分後に救急車出ます、急いで搬送した方がいいよね、ママ赤ちゃん会えなくてごめんね」、と言われたけど、すぐ転院の手配してくれて本当にありがたかったので「大丈夫です」と伝える。何かあったらと念の為在宅ワークにしてくれていた夫を急いで呼び出し、救急車に同乗してもらう事に。すると助産
年末に愛弟子のMから教えてもらったDNA検査をしてみました。祖先遺伝子検査キットHaplo3.0www.genelife.jp15,900円商品を見る自分の民族構成、祖先の移動経路、古代人とのゆかり、関連する名字、DNA親族が検索出来たりします。私は女性のためY染色体がないため、母方のルーツしか調べられないのですが、男性なら両方が調べられるようです。(お父さんが健在であれば、お父さんを調べてもらうとわかります。)約1ヶ月の検査で出た結果が昨日判明しました私は86%日本人で13%朝鮮
実家で兄に会いました。結婚を前提でお付き合いしてる人がいるって。色々と彼女さんの話を教えてもらいました。久しぶりの恋バナ楽しかったです✨その話の流れで下の子の自閉症についてはまだ彼女に言ってないと言われました。たしかに言いにくいよね。『遺伝とかは?』と言いにくそうに言われました…そりゃ気になるよね。私も気になる。自閉症でかかってる病院は検査してくれるのかな…難しそう。上の子が大人になった時にも気になることだよね。ネット上だと検査したとかみかけるけど。検査して自分のせいってわか
まだ全部の検査結果は出ていないけれど、気管支鏡や遺伝子検査の結果の説明を聞きに行った。私と娘、そして急遽、息子も参加して先生の説明を聞く。結論から言うと肺腺がんです、と。気管支鏡ではなかなか、がん細胞が出てこなかったらしい。でもこの一回で何とか結果を出したいと何度も取ったので少し出血しましたと。麻酔も効かず、出血してるねという先生の声が聞こえてたのはこのことか。。私の癌細胞は、見つかりにくかったようだ。最初の病院の気管支鏡で見つからなかったのは仕方ないのか?💦反対側の肺にも転移
良かったら前記事もどーぞ気になっていた解析結果を聞いてショックだったけど変えられない事実なので病気と向き合います。遺伝性ジストニアといっても多種多様です。まず、見つかったのはATP1A3蛋白(遺伝子)に変化がある早期発症型ジストニア.パーキンソン症候群(遺伝子ジストニアDYT12)このたび見つかった遺伝子異常は、コンタック家で次男が1番悪く出てますが私と長男にもありました。夫は非該当でした。とは、言ってもお義父さんだってパーキンソンですからこの型にはハマらなかっ
全20回の放射線治療を完走しました1ヶ月あっという間だったなぁ。ただ浴びているだけなんですけどね。やっぱり放射線の偉力はすごいですね。夜になると疲労感がひどく早いと20時にはベッドに入ってました。ダメージを受けた正常細胞が修復する時に多くのエネルギーを必要とするため疲労感が出るらしいです。食事はテイクアウトや作り置きが増えて夫には申し訳なかったけどそれでも文句一つ言わずに協力してもらえたので助かりました。肌の状態は日焼けした
こんにちは、さくらです🌸今日は、7回目の抗がん剤から15日目の血液検査の為の通院です先日39℃の高熱が出ましたが、今日の血液検査の結果にはあまり原因となり得る項目はありませんでした。主治医曰く、『何かに感染してた可能性大だけど、解熱剤だけで良くなったならひどい状態じゃ無かったみたいなので安心です。でも、熱が下がっても又上がる様ならすぐ来てくださいね』って言われましたそうなったら抗生剤飲まなきゃ自力で良くなるのは難しそうです今日は主治医に凄く会いたかった日なぜかと言うと
先週の金曜日はオスラー病の遺伝子検査の結果でした。私的にはかなりモヤモヤが残る微妙な結果になりました。先生も難しい話で私たちにどう伝えるかとても困ったかんじになっていましたが、、、オスラー病の原因となると言われている遺伝子の変異は見つかったんです。ただ変異は見つかったけどそれが病気の原因にはならないだろうという結果が研究所からの報告がきていて、、、ENGという遺伝子がオスラー病の原因遺伝子の一つであるとは言われていて詩にはその変異はあったんですがこの変異があったからと
●O病院の遺伝子診療科へ。遺伝子パネル検査で見つかった10の遺伝子の変異のうち、ATMという遺伝子について更に踏み込んだ検査を行なっていました。本日、その結果がわかります。●担当のY先生。今日もキリッと真面目な雰囲気です!丁寧にそして専門的な話を始めてくだいます(僕なりに話を簡単にしています)→奥さんの血中(白血球)の遺伝子ATMの欠損が見られました。→ということは、ATM遺伝子は親の代から遡って、どこかで遺伝子が変異した。つまり、欠損遺伝子が遺伝していることが判明した。生まれ持
3月9日(金)、昨日夜、ふと携帯をみていると、「ゆさん、mumさん、zuzuyo」のライングループに通知が。嫌な予感は的中。ゆさんのご友人の方から訃報のお知らせでした。ゆさんが入院されて1ヶ月ほど経って書かれた友人達への直筆のお手紙と、一般の数人がお別れができるようにとご遺族が配慮くださったお別れの場のお知らせとともに。悲しいお知らせにしばし呆然となりました。ご友人、会社関係、支援してくださっている方も多かったゆさん。たった2日の限られた時間に私たちまでお別れの時間を取って頂いてもい
ご訪問ありがとうございますスーパーでおっちゃんがレジの人に話しかけててんけど感染対策のビニールカーテン越しで伝わりにくかったんかとっさにマスク外して「だからぁ~っ!」_人人人人人人人人人_ビニールカーテンの意味 ̄Y^Y^Y^Y^Y^Y^Y^Y^Y ̄どうもこんにちは!YUKIKOですなんとか体重をリセットできたものの
Kさんが聞かれたときに、困ることの一つに、「あなたはいつ筋強直性ジストロフィ-を発症しましたか?」という問いがあるような気がします。神経内科で病名がほぼ判明したとき、となると、60歳ということになるのですが、病名が判ってから、振り返ると、かなり若い頃から、その兆候があったことに本人が気づきます。例えば、また、年端もいかぬ小さな頃、母親に、「お前は、よくため息をつくけど、子どもなのに、どうしてかしらね。」とよく言われていたそうです。少し長じると、ため息をつくのは、脈がおかしいときだと、
こんにちは(*´∀`*)お立ち寄りありがとうございます先日のがん専門病院の通院日の③いきなり呼出機にメッセージ臨床遺伝診療部からの呼び出し予約入っていないのに!こんなお知らせ来たらびっくりして気になってすぐに寄るよね〜わたしと遺伝科のお付き合いは乳がん治療が始まってから今まで2回遺伝子検査を受けてるがん診療における遺伝子検査は血液の白血球のなかの生まれつきの遺伝子を調べる『遺伝学的検査』と後天的にできたがん細胞の遺伝子変異を調べる『体細胞
2023年7月19日(水)〇大病院、初診自宅から車で約3時間かかる為、最後に家を出る中学生の三女を見送り、夫の運転でいざ出発🚗³₃これで、入院が先か、治療が先か、遺伝子検査、再建の方法、色々決まるドキドキしながら診察室へ。すると…菅野美穂似の30代と思われる女医👩⚕️『ウチの病院では再建手術はしていません』はこの界隈じゃ1番と言われる誰もが知ってる〇大病院ですよねネットにも一次再建、二次再建、選べますってかいてあったけど菅野美穂👩⚕️今は、手術室の空き状況
【ジストニアとは】脳の神経障害で筋肉が思い通りに動かせなくなる病気【難病ジストニアの娘ハルは】娘の腕の固縮の症状や全身の筋緊張はジストニアという種類の不随意運動と判明その原因となる病気・病名を探し中!娘の病歴、書いたのは10年前でした【娘の病歴】2023年バージョン長いので時間のある時に読んでね1999年(0歳)誕生2000年(1歳)筋緊張低下・発達の遅れから検査。脳性まひと診断(2010年脳性まひは誤診と判明)心臓・三尖弁逆流あり(2016年自然に治る)