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今はリセット待ちなので、以前受けた出生前診断について書きたいと思います。着床前診断組は、不要かと思いますが…注)出生前診断自体に否定的な人は、申し訳ありませんが、読まないで下さい。私は、初期胎児ドックと絨毛検査と中期胎児ドックと後期胎児ドック、NIPTを受診した経験があります。イソ子の時は、名古屋ではNIPTをやっている病院がまだあまり無く(当時は、名市大と藤田保健のみ)、予約もタイトで、「希望者多数で、もしかしたらNIPTを受けられないかもしれません」とHPに記載されていました。希望者が
ロバートソン転座流産を繰り返すことがある染色体転座の一つです。家系として受け継がれている場合と、偶発的に発生する場合があります。ロバートソン転座は形態的な変化で、遺伝子の量的な過不足はなく異常ではありません。「個性」の一つです。DNA(デオキシリボ核酸)ヒトの細胞の核の中には、染色体という遺伝情報の発現と伝達を担う物質が通常23対46本あり、それぞれの中にはDNAがつながった遺伝子が含まれています。染色体染色体は1つの細胞に46本含まれ、母親から受け継いだものと、父親
この記事は⬆︎から続いています。出生前診断に関しての記事ですので、ネガティブなご意見をお持ちの方はここで引き返していただければ幸いですいつもありがとうございます。****さて、前回の記事に書いた新型出生前診断NIPT受けたのは妊娠11週の頃。妊娠9週〜13週で受けられる検査です。この検査を受ける前、そして結果が出るまでも夫婦で、もしダウン症等といった疾患を抱えて我が子が産まれてくると分かったらどうする?ときちんと夫婦で話し合っておりました。それを踏まえての結果待ちでした。(
くご覧くださりありがとうございます。17日待たされたNIPTの結果が出ました。私が選んだ検査内容は●13,18,21トリソミー●性染色体の異常●性別診断●カウンセリングで19万円弱のものでした。ダミー写真のあとに載せます。好きなアニメの第二シーズンが始まりました。陰性でした。ただ、●性染色体の異常●性別関しては答え、ないですよね。Y染色体の有無決定されていません。と書いてある...。そして解説の欄。トリソミー21、トリソミー18、トリソミー13のリスクは非
娘の違和感に気がついたのは生後3日目の時。いや1日目、なんなら4Dエコー写真の時点で私にも夫にも似ておらず、ヤバいな…という兆しはあった。とりあえず当てはまってる部分をまとめると妊娠中全体的な数値が常に大きめ(大体1週程度)中期に脳室拡大の指摘(のちに問題なし判定。ここで検索魔になりソトス症候群を知る)後期の4Dエコーでソトスっぽい顔貌が出てる産後哺乳障害(一度に15CCしか飲めない)小さい口と顎タレ目お前大丈夫か⁉️みたいなヤバい表情が複数長頭斜めについた大きい耳
12週のときにコンバインド検査を受けてきました。一般的にはダウン症の判定には、NIPT検査をすることが多いみたいだけど、受診した病院ではNIPTはやってなくコンバインド検査のみ。NIPTだとトリソミーの感度としては98.3%コンバインド検査では感度は97%コンバインド検査は海外では主流の一方で、日本ではまだ認証が下りていないらしく、試験に使うものも研究用になるみたい。若干、コンバインドのほうが感度低いけど90%以上の感度があるので、即決。初期胎児ドックとセットで検査をやりました。初期
約2週間後、niptの結果を聞きに病院に行きました。事前にもし陽性だった場合は来院の前に病院から電話がいきます。とのことだったので電話がなかったことで…多分大丈夫なんだろうなとは思いながらもそれでも結果聞くの怖かったです。結果は無事どのトリソミーにもひっかかることなく陰性でした。良かったです。性別もわかるとインターネットでは書いてあったけど、通ってる大学病院のは性別はniptでは分からないですよ、言われましたまぁでも定期受診がすぐあったので、すぐ性別もわかりました!*ゆん
娘に感じている違和感…の中でやっぱり一番気がかりなのが夫と両親の存在そしてソトス症候群自体の外見からはかなり分かりづらい障害であるという要素が現時点で感じてる不安をどこまで伝えるかのボーダーを悩ませてくる今のところ特に頭が大きいと感じない娘も実際ソトスだったら一歳超えるとその傾向が顕著になっちゃうとは思うんだけど、ネットで見るソトスのお子さんはどの子も皆可愛らしいのよね(顔がいいからネットに堂々と顔出しできるのもあるとは思うんだけど中には健常者よりもイケメン、可愛い子もいるし
こんばんは~ゆりかです。はじめましての方は、ぜひこちらもお読みいただけたら嬉しいです↓↓↓★はじめに・・・★みずきを見送ってから1年が経ち、よし、、ブログに色々と書き残すぞ…!!と決意したはいいものの。。当時の日記を見返したり、色々なことを少しずつ思い返していると、すご~く幸せな気持ちで心が満たされる反面、改めて当時のいろんな感情がよみがえって、まだ乾ききっていないかさぶたをぺりぺ
無事に産まれる確率85%トリソミーで産まれる確率700人に1人トリソミーで先天性心疾患になる確率50%私の自己免疫疾患で流産する確率8.7%私の自己免疫疾患で心疾患になる確率1%私の免疫疾患で新生児ループスになる確率10%NIPT陰性でトリソミーが産まれる確率0.03%いろんな確率をすり抜けてきた君(あまり関係ないですがインフルエンザにかかる確率10%)↑見事にかかりました確率なんてないのかもねその人にとっての0か100か結婚前の私は子供が嫌いだった
妊娠12週。この産婦人科、なんか待合室がキラキラで、なんか居心地悪いな、と感じていた。不妊治療しているひとだっているのに。インテリアが、やたらキラキラしている。院長先生ではない医師が診察。エコーが長い。そして、内診室のカーテンの向こうがざわつく。複数の医者が、なにやら話し合っている。なにかあったんだな診察室にもどると、話が。NT肥厚。5.0mm。首の後ろにむくみがあって、その場合胎児に異常がある可能性が高いそうだ。(後に大学
暗黒期、真っ只中。ただ何をしてても暗いわけではなく、検索ババァはダウン症の赤ちゃんを検索した。可愛い。ブログを検索した。産んで良かったと皆言う。少し前向きになり、ダウン症でもいいんじゃないか。産めるんじゃないか。と、考えた。他のトリソミーも検索した。必死に生きてる。親も愛情深く育てている。前向きになり、自分は今、第5子を中絶しようとしているのか。と、自己嫌悪。いや、まだわからない。第5子が何なのか分からない。怖い。そう言えば奇形の可能性も言われた。みられない。産んでもみる勇気
こんばんは。超高齢妊婦のぴょんです。超高齢すぎて私のまわりには子育ての大先輩はたくさんいても現役妊婦は誰1人いません自分自身手探り状態ですが、同じ境遇(超高齢)でボッチの方や後々にでも(若い)現役妊婦さんのお役に立てたらうれしいですこんな拙い文章のブログを読みにきていただいてありがとうございます過去のことを振り返って書いていますリアルタイムに追いつけるように頑張ります妊婦健診に行ってきました。(8週目です)←まだ出産を断られた産院での健診です。体重が2週
こんにちは超高齢妊婦のぴょんですNIPT(出生前診断)①カウンセリングの続きです>>>待合室には自分たちを含め8組ほどシーン静まり返ってる待合室ポーンと音が鳴りパネルに番号が表示され1組ずつ中に入っていきます(3部屋あるようでした)カウンセリングは30〜40分ほど1時間半ほど待ちポーンと自分たちの番号が表示されました私たちは1番最後だったようです中に入るとキレイな若い女の先生この検査では13番18番21番の異常しかわからないこと
まだまだ抜け出せない、暗黒期。でも検索ババァは検索していくうちに、もし何らかのトリソミーみつかっても産みたいな。という結論に辿り着きそうになっていた。というか胎動を感じて、それでも中絶する気になれないんだ。旦那さんにも話したけど、賛同は得られなかった。旦那さんは何も無い方向を望んでる。私「もし13.18.21のトリソミーだったらどうする?」旦「まだ分からない。」そりゃそうだ。まだ結果が分からないのに、何も決められない。どんな状況に置かれているか分からないから、暗黒期なんだ。
生後5日目の娘、どう見ても色々な要素が「ソトス症候群」にぴったり当てはまり過ぎてるのだが😭障害児受容ソトス症候群(疑惑)トリソミー発達障害などなど、情報交換&吐き出しのためにブログを開設しました。次の記事で現状抱えている不安や当てはまっている要素、今後について書いていきたいと思います
今週、流産絨毛染色体検査の結果を聞きに手術をした新宿のCLへ行って来ました。何かしら異常は見つかるんだろうなとは思っていました・・・結果は、数的異常(トリソミー)と、構造異常(相互転座)のどちらもありました2回流産しているので、覚悟はしていました。それでも、だいぶショックです。まさか、どちらも異常あるとは。詳細の説明はKLCで聞いてくださいとのこと。↑の結果を聞く前に、杉ウィメンズクリニックに夫婦染色体検査も受けに行って来ました。今後PGT-Aになる可能性もあるかなと思い。
唐突ながら、地元ローカルの東愛知新聞に、こんな記事が掲載されました。ローカル紙に相応しくない記事に「何だ、何だ」と思いながら読み進めると、アテネ五輪金メダリスト、柔道の鈴木さんにはダウン症の娘さんがいるんだとか。それもあって、此度「誰に注意されることもなく遊べる場所。その中に柔道がある、というイメージ」の道場を立ち上げた、という話で。娘はダウン症で、心臓疾患の手術も受けた。そんなわが子が成長し、人生を歩んでいく時に、自由に暴れ回れる場所が自宅以外でも欲しいと感じた
今日は前から予約していた胎児スクリーニング検査に行ってきました。首の後ろの浮腫(NT)を測り、ダウン症の確率を調べる検査です。1人目の時もしたことがあるのでそこまで不安はなかったですが、少し緊張しながら病院へお腹からのエコーで、赤ちゃんは毛の生え際くらいの場所に居ました。最初は少し身体を動かしていました。大きさはこの1週間で46ミリから64ミリに成長してましたNTは誤差があるからと4.5回くらい測って下さり、平均1.6ミリでした。3.5ミリ以上になると少し気になる値だそうです。
とりあえず、主人に伝えようと何度も電話した。けど、仕事中ということもあり全く出ない。でてくれーー!!お腹の中で赤ちゃんの心拍が止まっていたこと。月曜日から入院ってLINEした。しばらくして折り返しかかってきた。LINEみた??みたよ。残念だったね。って。でも、同時にホッとしてる私たちがいる。命の選択ずーっと考えて沢山泣いてミラクルがおきないか!と願ってた。羊水検査の結果陰性でしたって言われたかったなーと言ったら、2%だからねって。夜主人の顔はホントにホッとしてる顔に
明日の娘との退院に向け、小児科医の診察があった至って健康、筋緊張低下もなし、ソトス症候群を疑う要素は現状一切なしと。そりゃそう言うしかないよな、現時点では何も症状は出てないのだから。あくまで私が感じた違和感、妄想でしかない。朝産科医に相談した時に、小児科医にも共有しておくと言われたので、産後の私のメンタルが一番傷付かない事を言うしかないもんな私は元々取らぬ狸の皮算用というものが嫌いで、楽しい未来とかを想像した時、それが叶わない事によって、その未来が奪われる形になってし
37歳2人目妊娠13w2d2017年3月16日(木)絨毛検査当日の話初期胎児精密超音波検査の結果はコチラ↓この先は絨毛検査の様子を書きます苦手な方はお引き返しください朝から仕事へ行きギリギリまで会社にいてダッシュで駅に向かい電車に飛び乗りましたクリニックの最寄り駅に14:11に着きなんとか予約の10分前に滑り込み14:35から処置が始まりました最初にエコーで胎盤の位置を確認「生きてますか?」思わず聞いてしまいましたエコーに心臓が写し出されて「大丈夫ですよ、心臓しっ
19w0d。いつもありがとうございます羊水検査の結果が出ました。大学病院ではありますが、夕方の外来&遺伝子科は掛かりつけの患者さんがいないので、待ち時間なく予約通りに呼んでいただけました。地下の片隅に外来があるので、呼び出しなどもなく、先生が直接呼びにきてくれるアナログなシステムなんです呼ばれて入ると、産婦人科の若い先生(研修医の先生)が同席されるとのことで自己紹介していただきました。そして、診察券で名前とIDの確認ののち、早速本題へ。先生『Ayaさんの羊水検査の結果はこちらになり
泣いた。眠れずに、泣いた。この確定診断で陽性なら私達はどう歩けばよいのだろう。二人目の赤ちゃんが欲しかった。ただ悩みながら歩き、もう悩むのをやめた。その時にみのりは来てくれたんだもの。諦められないよ。だけど、みのりの幸せとは何だろう。私達は何をしてあげられるのだろう。クリニックに行く直前まで泣いた。検査結果が怖くて足がすくんだ。