IRUD

進行性ミオクローヌスてんかんと診断されて5年？6年？‥それ以前から基礎疾患を調べていつかはっきりするのだろうとぼんやりと思っていましたが‥ミトコンドリアの変異が見つかったもののタイプの確定には至らず‥未診断疾患イニシアチブ(IRUD)に参加するも確定には至らず‥結局のところおそらく同じような疾患の人は日本にはいないであろう娘のあれこれをこのままブログに書き続けるのもどうなんやろ？とずっと思っていて‥‥でも同じような症状ではなくても進行性ミオクローヌスてんか

おはようございます！今日もお読みいただきありがとうございますあれよあれよという間に大晦日です！ぶっちゃけ遺伝外来終わってから気づいたらクリスマスで🎄気づいたら年末でした今年の振り返りをしますが個人的な話なのでお時間ある方のみお付き合いください🙏今年、2023年は「えん」だったと思います！「御縁」だったり、「大団円」だったり。年明け早々は衝撃的な事件があり、それに巻き込まれる形で年度末＆新年度が始まりました異動内示後はプレッシャーで気持ち悪くなって、ご飯も食べられなく

おはようございます！お読みいただきありがとうございます✨今日のお話は前回の続きといいますか、どうして的を絞って再検査をすることにしたか…という私の気持ちのお話ですお時間のある方はお付き合いいただければ幸いです。ある遺伝子疾患を疑っている私。医師からは「違う気がする」と言われたので、そっかあ。じゃあ止めておこうかなとも一瞬思ったのですでも…以前の総合病院でずっとお世話になっていた小児科の先生は「症候群」というものは、検査で特定されなくても臨床で判断されることもあるって仰っていた

おはようございます！本日もお読みいただきありがとうございます言葉って難しいですね。昨日の記事は気になって何度か修正を加えています。読みにくかったらごめんなさい🙏ここんとこ師走という言葉通り慌ただしいです。そして、もうひとつ。おちびの遺伝子外来が半年ぶりにあるのです時期的にもまだ未診断疾患イニシアチブの結果は分からないだろうけど（そもそも分かるの3割程度）分かっても分からなくても落ち込みそうで今から不安です夫はそのあたりあっさりしてるので、分からないことが分からなかったでし

題名の通りです。なんかなぜ私はこんなとこまでやってきたんだろう？と自分でも謎なんですけど。療育センターで発達の遅れ指摘↓発達障害診断↓療育園や児童発達支援という流れで一般的には進んでいると思うんですが。我が娘の場合も療育センター相談↓発達の遅れ指摘（知的＋運動）大学病院でMRI取るよう指示される→まずココ！ココからなんか違うよね？↓MRI異常なし療育の整形外科受診進められる（ここでも異常なし）↓区役所の保健師さんに結果報告できればセカンドオピ

備忘録ですのでダラダラと書いてますすいません🙇‍♀️今回もファイザー６回ぜーんぶファイザー３連休なんてお兄はなかなかないから狙い打ちでお兄も一緒に受けてきました11:21今回は市の集団接種？たぁくさんお年寄りがいらっしゃいました。診察の先生はとても優しかったしその後の若い看護師さん？のちっくんもほとんど痛くなかった。買い物して帰ってお昼を食べてジータスG+で⛸️JOを観てると強烈な眠気🥱大体毎回４、５時間後から腕が痛くなってきて作業がしんどくなるから15時半には

おはようございます！今週、半年ぶりに遺伝子診療外来の診察がありました午前中は別の診療がありました。まだIRUD登録から半年ぐらいだから、何も進展はないだろう。でもなにか分かってるかもしれない、ネットなどで見ると経過報告みたいなものもあるらしい…ということで無意味と分かっていても前日からドキドキしていました１日がかりのうえ、病院後に私は会議のために出勤予定なので夫も同席してもらいました。午後の診察は少し早めに呼ばれました。事前に計測した身長、体重から推移グラフが出されたのと、最近の近況

息子は臨床とテロメア障害でcoatsplus症候群と言われています。この病気は様々な症状が出ると言われていて息子も門脈圧亢進症、肝肺症候群、骨癒合不全、再生不良性貧血、家族性滲出性硝子体網膜症、大脳病変と様々な症状が出てます。名古屋大学やかずさ遺伝子での遺伝子検査では変異が見られず、ただ症状はあてはまる。そのため、もう一度、名古屋大学に遺伝子検査の依頼をしてくれています。それと並行して主治医がIRUD[アイラッド／未診断疾患イニシアチブ]に検査依頼が出来るように働

超長文です！先日、娘の病気、ジストニアに詳しい先生を受診してきました私も首のツッパリや手の脱力などの諸々の症状が脳炎による二次性ジストニアの可能性がないかを診てもらうのも含め、2人分の予約をお願いしてたのに、コロナで延期させていただくことになり、今の時期にます私は、二次性ジストニアを否定はできないけど肯定も今はできない。なぜなら、首とかの筋肉がかなり短縮してしまってるのは事実だけど、ジストニア特有の捻れや動きは見られない。たぶんだけど、後遺症で動けない時期が長く、筋肉が衰えるけど再生

3ヶ月経って、季節は冬！なんてズボラなんでしょーね。自分で呆れます前回のブログを読み直しました。検査途中だった主人は、全て経過観察でとなりましたこの3ヶ月色々ありました。ずっと右手首が痛かった娘。ジストニアによる筋緊張で痛いと思っていたけどあまりに長引くので手の専門の整形外科医に診て頂いたところドケルバン病という腱鞘炎の一種になってまして、かなり重度。これまでに何度かステロイドの注射をしましたが結果的にはジストニアのか緊張が続くため安静状態にはならず、良くなりませんでした。それ

生後７ヶ月、尿路感染症で入院中のいっくん。退院するまで夫は毎日、面会時間残り10分でもかけつけ、寝ているいっくんを静かにギュッと抱き締めていました。物静かだけど、一度決めたらとことん行動する夫。里帰りで元気になる私を見て思うところがあったのでしょうか。着々と転職活動を進めていました。結果、働き方改革を推し進める会社に転職。定時に帰宅できるようになり、私の負担はとても軽くなりました。転職を機に思いきって小児専門総合病院の近くに引っ越します。そこで今の担当医に出会いました。それま

こんにちは以前、ゆうまの遺伝子検査の結果についてブログに書かせてもらいました今日はその後のことを書こうと思いますとにかくゆうまには「遺伝子治療」をはやく受けさせたかった私は、遺伝子治療をおこなっている先生に会いに行きたくなりました（じっとしていられないタイプなんです、、、）そのことを主治医に伝えると、とりあえず主治医からその先生に連絡をとってみるので、何が聞きたいのかメモをほしいと言われましたそして私が書いた内容はコレ↓チロシン水酸化欠損症への遺伝子治療の確立の可能性もし確立された

10月の記事お兄が対象になりうる症状とゆーコトで未診断疾患イニシアチブ（IRUD）いつも入院している病院のかかりつけ医のご紹介で大きな総合病院を紹介して頂きそちらの脳神経内科のドクターから診断医へお話しが行きました。会議にかけられた結果「ご両親が揃っていても診断が付くのは３〜４割程度なので、正直、お父様がいらっしゃらないとなるとこのプロジェクトの対象となる事は難しいと思います」との事でした片方の親だけではほんの１割ほどの診断しか付かないため対象自体から外れるとのお話し

さて、はじめますか。朝日新聞より。診断つかぬ病気、遺伝子で解明検査データ国内外で共有最新の遺伝子検査技術を使い、診断がつかない病気を突き止める取り組みが広がっている。患者の遺伝子の情報と症状を国内外で共有する「未診断疾患イニシアチブ（ＩＲＵＤ）」だ。治療法や薬の開発にもつながる。「こんな日が来るなんて、当時は想像もできなかった」。札幌市の女性（４２）は、家族３人で食卓を囲める喜びをかみしめている。小学１年の長男（６）は２歳の頃から、原因不明の下痢を繰り返すようになった。多い

1年前に受けた遺伝子検査の結果を聞きに東京の病院を受診しました結果は…SLAIN2遺伝子の異常が認められた軸索(神経細胞の一部)の成長発達を障害しているでも…それが疾患に繋がるのかわからないそれで両親の遺伝子も調べたい❗️と私たち夫婦が採血をしました結果は3〜6ヶ月後にでます❗️もし、どちらかがその遺伝子を持っていれば、私たち夫婦は疾患なく過ごしているので、その遺伝子と疾患の関連はないと判断し、どちらも遺伝子がなければ、疾患に繋がる可能性がでてくる今回も息子の病気に繋がる

irudを申請して2年になろうとしています。未だ何も音沙汰も無く…希少疾患だから中々病気が分からないのは理解出来ますが2年経過しても結果が出たかさえ連絡がありません。今の病院は主治医が変わってから自分との病院との立場が悪くなる？主治医の立場からお願いしづらいと言われ他病院ならこの遺伝子検査をしたら判明するかもと言う主治医からも目星があるのにも関わらずirudで分かるからと紹介もしてくれない…このままジッと子供の体調が悪くても原因が分からないままirudを待つしか無いのか…親として何かやっ

まず、そもそも遺伝性ジストニアってなんじゃそりゃと思った方はコチラをどうぞ昨日7日は次男坊の診察日でした。整形では、この一月の変化があったか聞かれました。特に大きな変化もなく特に最近痛む様な事も無くなったので多分回復が進んでいる感じですどれどれ診察台に上がってまずは、右足を出してズボンの裾を上げようとするものの先生が上手く上げられず伸びない綿パンだったので私もお手伝いうっかりしてたわ膝にググッと力を入れてみて痛みはないかい無いですじゃあ、次は左足〜右と同じ動作

前回のクリスマスメニューに沢山のコメントありがとうございます！！お返事していなくて申し訳ないのですが🙏💦もし、このリブログ該当する方がいらっしゃったら急ぎの方が良いかと思って先にこちらをアップさせて下さいね！！未診断疾患患者に対する網羅的遺伝子疾患プロジェクト日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん（未診断疾患患者）に対して、遺伝子を幅広く調べ、その結果を症状と照らし合わせることで、患者さんの少ない難病や、これまでに知られていない新しい疾患を診断するそうです。つい最近観た番組でも

夢占いの記事を書いてからなのかなぁ？最近占いの方からの【いいね】がやたらと目立つこんな家族の闘病中心のブログなのにちゃんと読んでくれたうえで【いいね】くれているのかな？宣伝？なんでしょうか？占いが嫌いではないけど占いにどっぷりハマらないし【いいね】のお返しはしないかなもし、ちゃんと読んでくれてるならありがたいですが...。前置きは、ここまで今回の次男坊が診断を受けた遺伝子検査のお話し浜松医科大学病院に血液を送っての結果でしたが毎回、どういった機関で送るのか？診察の時に聞

娘の体調が不安定すぎてブログも見ず放置してしまいました。読者の皆様、これからブログを見に行きます娘は、発作が酷くて薬の調整をしたり、学校をお休みしてました。そして、主治医の勧めで、新しい遺伝子検査のIRUD検査にエントリーしました。検査の対象になるかわかりませんが、やれる事はなんでもしてみよと思ってます。突然意識をなくしたりもあり、私は、日々緊張状態です。寝ても何度も目が覚めてしまいます。ゆっくり寝れる日が来るのだろうか…。今の娘は、発作が落ち着いて学校にも登校していますもう一つ

寒い寒いと思っていたらついに県境の山々は初冠雪&交通規制が入ったというニュースが……いよいよ、里にも雪が降る日が近い……急いで冬物衣料を出さねば……昨日は21っこ仲間とたくさんおしゃべりして楽しんだあと車に乗ってイオンの敷地を出た瞬間にスコールのような土砂降りに遭遇しましたしかも進行方向向かって右側(たぶん東側)は分厚い雨雲で真っ暗なのに向かって左側(たぶん西側)はかすかに晴れていてぼんやり太陽らしきものが見えてるさらに進んでいくと療育センターのある場所に大きくてくっき

こんばんは近状報告と悩みを書き書きしたいと思いますまずは、近状報告から１ヶ月ほど前に遺伝子検査をしました遺伝子検査は血液でします結果が出るまで最低でも１年掛かるそうです（忘れていそう…）でも、エーラス・ダンロス症候群はまだまだ原因遺伝子ははっきりわかっていないので92.5%陰性になるみたいです家族歴が重要視されているのが現状。うーん…あとは、薬が変わりましたボルタレン→トラムセット２錠→ワントラム１錠はっきり言ってワントラム１錠では痛みは改善されません。でも、耐性がある以上

こんにちは☀️昨日はお休みでしたので、午前中は公園に行って、キャスティングの練習をして来ました🎣今度の火曜日に今年最後のエリア釣り🎣楽しんで来ますよ～👌それでは今日のお弁当＊オムライス＊唐揚げ＊焼きそば＊にんじんの塩きんぴら＊しいたけのマヨチーズ焼き＊ブロッコリー午後は診察日相変わらずの進展なしの状態なので、先生から提案IRUDに検査をお願いしてみては？IRUDとは簡単に言うとDNAの配列(遺伝子)を調べて、その結果と症状で診断を出すもの。絶対に分かる訳で

=ピアノのしっぽ２より転載=こんにちは。息子は昨日頑張って登校するも、お昼前に体調が限界でお迎え。今朝もかなりきつそうでしたが、「行く！」と自分に言い聞かせるようにしゃべって、気合いで登校した。お昼にお迎えの連絡くるかと思ったら、まだ何も学校からは連絡はなく、今日は午後も頑張ってる様子。今のうちに、これまで書こうと思って書けないでいた記事を・・・・と思ってたら、学校からお迎えお願いします、の電話。まあ、帰り歩いて帰るのが大変そうなので、ということなので、なんとか一日頑張

=ピアノのしっぽ２（2017.9.19）より転載=こんにちは。先週の金曜日に仕事中(午前中)に医大から着信があって、午後また来るかな、と待ってたけど電話は来ず。今日も午後中にまた着信。医大だと、臨床遺伝科、泌尿器科、眼科、神経内科がいまお世話になってる所だが、私のスマホにかけてくるのは臨床遺伝科かな？とさっきかけてみた。臨床遺伝科でした。去年12月上旬に、未診断疾患イニシアチブ成人(IRUD-A)にエントリーして採血して、半年と3ヶ月ちょい待ちました。いろいろ情報収集しても、成

前回のお話遺伝子検査の続きです。【前編】の最後に出てきたCNVについて、少し補足したいと思います。ヒトの染色体は、22対（44本）の常染色体と1対の性染色体（XYまたはXX）から成ります。対になる染色体はそれぞれ、父親由来、もう一方は母親由来です。例えばひとつの遺伝子が、父親・母親由来の対の染色体上それぞれ（つまり2ヶ所）に存在する状態を、『遺伝子が2コピーある』というそうです。ところが何らかの要因で、DNA配列がごっそりと抜け落ちていたり逆に同じ配列が繰り返し

=ピアノのしっぽ２より転載=2017年5月14日現在服用の薬。◎自己免疫性疾患（SLE,APS、ベーチェット疑い)／自己炎症性疾患（FMF疑い）／脊椎関節炎（SAPHO症候群）／線維筋痛症／逆流性食道炎◆プレドニン・・・・・・・・・・10ｍｇ／日[ステロイド。炎症を抑える]◆ラベプラゾール10ｍｇ・・・・・・・1錠／日[胃酸の分泌をおさえる]◆ビタメジン配合カプセルＢ２５・・・・・３錠／日[ビタミンＢ１、Ｂ６、Ｂ１２を補給]◆リリカカプセル７５ｍｇ・・・・・・・・4