メープルシロップ尿症

私が女子大に通っていた３０年前、女子大生のランチはお弁当の子が多かったように思います。たまには大学の外はランチに行くこともあったし、学生食堂にも何度か行った事があります。でも基本はお弁当でした。今の大学生はどうなのでしょうか。我が家の女子大生は、食事治療があるのでお弁当1択です。普段の食事でもメープルシロップ尿症のためのたんぱく除去食を用意するのは大変ですが、お弁当にはそれに輪をかけて難易度が上がります。我が家でネックになるのは荷物の多さ。メープルシロップ尿症の治療

今回注文した治療食アミノ酸代謝異常症（メープルシロップ尿症）の大学生の娘2人分の、今回注文した治療食を公開します！＊括弧内は単価真粒米1/251キロ入り（¥5092）3個グンプンのT・T小麦粉（¥842）１袋だしわりつゆの素（¥776）2本だしわりしょうゆ（¥615）1本アプロテンパスタ（¥994）４袋でんぷんノンフライめん（¥939）1袋越後のごはんレトルト1/25（¥214）8パック合計で¥24,912です。（一定以上の

重い食事治療があると困ること、音大生あるある。我が家の子供達には先天性代謝異常症（メープルシロップ尿症）によるかなりヘビーな食事治療が日常的に不可欠です。ざっくり言うと、食事からたんぱく質を除去し、代わりに治療用のアミノ酸粉末を粉ミルクとして摂取する、という治療です。なので、外食が難しく、出かける時は常に治療用ミルクを持ち歩く必要があります。そんな状態の人が音大生になると、どんな困り事があるのか…。誰でもパッと思いつくのが宿泊が伴う授業やコンクール、コンサートだと思いま

3月末にパパからの感染で、新型コロナウィルス感染症に罹って全滅してしまった我が家。けれども現れた症状はそれぞれにさまざまでした。感染直後の症状が顕著だったのは、パパでしたが、後遺症で苦しんだのは私とそっぴー。プチ子は殆ど無症状でした。そっぴーは40日以上咳止めを服用し続けていましたが、咳や息の吸い辛さは改善しました。しかし、食欲不振とメンタルの不調が現れそれは現在も続いています。新型コロナウィルス感染症の行動制限が解かれた4月中旬に自己採血して受けたガスリー検査の結果が

先日、かかりつけの精神科で信頼するＯ先生からソラナックスを処方された長女そっぴー。その後、大学へ行くときなどに、ソラナックスを服用してみたところ、動悸と吐気で考えたり計画したりできなかった状態が改善しました。ソラナックスのおかげで、コンサータの効き具合も、コロナ以前の感覚にかなり近づいた様です。流石！！Ｏ先生！コロナ罹患後は、コンサータを飲んでも集中できず、気分が落ち込んでいたので本人はとても困ると同時に落ち込んでいたのです。何も進まない自分に失望していました。で

そっぴーの解離性同一性障害（DID）は恐らく、ごく小さい頃、3歳くらいに発症していたと考えられています。原因は概ね、先天性代謝異常症であるメープルシロップ尿症の治療だと思われます。DIDを発症する原因は様々ですが幼少期の虐待はその中でも大きな原因の一つです。そっぴーの場合は、繰り返される点滴と入退院のストレスが、虐待と同じ効果を持ってしまったと、O先生がおっしゃっています。血管が細く曲がりくねっており、肌が白いため、よく見えている血管でも想像よりずっと深い所にある我が家

我が家の姉妹は現在、年に3回、大学病院で詳しい血液検査や尿検査を受けています。その項目数は血液検査で95項目、尿検査でら10項目の合計105項目に上ります。春休み、夏休み、冬休みにそれぞれ実施しています。2022冬の血液検査の結果が出揃い、メープルシロップ尿症の治療に一番重要なロイシンの値が出て主治医から報告を受けました。上の子そっぴー（21歳）1.6mg/dl下の子プチ子（18歳）1.2mg/dl日本での正常基準値は2.0〜4.0mg/dlということで、二人

1年ぶりの更新・・・お久しぶりです。元気ですか？​だいぶ富士山の雪が少なくなってきましたなぜ今またブログを始めたかというと、息子の病名が変わるかもしれないとの事で・・・その名も・・・『メープルシロップ尿症』先生から告げられた時・・・『？？？？？』ってなりまして・・・早速検索甘いネーミングの割にすご

新型コロナウィルスが猛威を振るう中、今日は下の子プチ子の卒業式でした。来賓なし、在校生なしの縮小バージョンでしたが、つまらない話を長々と聞かされる事もなく、大変良いお式でした。これで我が家は義務教育卒業。なんて早かった事でしょう。小学校を卒業したのは、ついこの前の様な気もしますが。３年間、演劇部で元気いっぱい活動しました。お友達にも恵まれました。入院も一度もしませんでした。決して成績優秀ではありませんが、自分が行きたいと望んだ高校にちゃんと合格してくれたので、プチ子の

時計が12時を回る少し前に、ようやく、煮込み野段階に入り、洗いものをしたり、今日買い込んだ食材をフリージングしたりしています。なぜ、真夜中にミートソースを煮込むのか。それは、今夜、夕食を作る自信がないから。過保護な私は下の子プチ子の初めての受験に付き添います。併願の私立高校です。朝はいつもの5時起きでお弁当を作り、7時には家を出て、試験が終わるまで、近辺で時間を潰して待ちます。そんな事をしていたら、絶対に疲れてしまうので、今のうちに夕食を仕込んでいるのです。もし、

ライム病、気になります。・Thepatient’styrosinasedeficiency→extremephotosensitivity,andhighriskforsunburnareclearindicatorsofalbinism.チロシナーゼ欠損→アルビニズム【発生】Surfaceectoderm：皮膚、下垂体前葉Neuraltube：脳、脊髄、下垂体後葉Neuralcrest：PNS、メラノサイト・無菌性髄膜炎：子供ではエンテロ

センター試験も終わり、毎月怯える師匠のレッスンも終え、（中学生の時は、あんなに大好きだったのに）高校生最後のソロコンエントリーに向けたレコーディングも終えてちょっと一息のそっぴー。そろそろ、ストレス発散が必要になって来ました。溜まっていた鬱憤を晴らすべく、今日の午前中いっぱいかかって作ったのはモカロール。メレンゲも、生クリームも使わない、古き良きどっしりとしたケーキです。なんでも、そっぴーの好きな文豪、谷崎潤一郎の好物だったとか。谷崎がすき♥️の時点で文学部卒の

今更な感じですが、直近（と言っても昨年12月中旬）の検査結果を確認しました。メープルシロップ尿症で体調を判断するのは、血中のロイシン濃度。自宅で行う濾紙を使った自己採血は結果が低めに出るので、12月に病院で採血した結果の方がより信頼できる値と言うことになります。経験上、受験期はロイシンが高くなりがち。ストレスが食への渇望に繋がってしまう様で。実際、昨夏から昨秋にかけては、ロイシン値が2台後半と、我が家の子達にしては、高めでした。日本では通常値として、3未満を推奨ア

整形の悪性腫瘍。チロシナーゼの作用。各種酵素欠損とその病名。覚えきれん。・osteosarcoma骨肉腫20歳以下のすべてのbonecancerの56％。Rb遺伝子変異(網膜芽細胞腫の関連遺伝子でもある。)。・Ewingsarcoma骨肉腫の35%を占める。2番目に多い。10歳から20歳がほとんど。多少男性が多い。・chondrosarcoma軟骨肉腫は6%。骨肉腫は長骨骨幹端に多い。30−60歳がメイン。・Tyrosinaseチロシナーゼtyrosineチロシ

プチ子、お誕生日おめでとう。今日で15歳になったね。中学生になって頑張って取り組んでいた演劇部も、秋には引退。最後までしっかりと活動できて、素晴らしかたです。演技も、脚本執筆も、ダンスも。全部やり切ったね。修学旅行も無事に行って来られて、とても楽しんで来てくれて、ママは嬉しかった。進路の事も、プチ子なりに考えているし、お勉強は好きじゃないけど、でも、素直に努力してくれている事はとっても偉い事で、だからこそ、その努力が報われるようにより一層頑張って欲しいな、と思いま

大根がみずみずしくて、甘くなってきましたね！ブリや鶏肉と煮ても良いのですが、鮭も美味しいですよ！大根は厚めの輪切りにして、下茹でします。私の場合は、圧力鍋で蒸気が出てから5分加熱をキープした後、火を止めて内圧が下がるまで放置します。大根の茹で汁は捨てて、合わせ調味料と一緒に再度煮込みます。大根1本に対して合わせ調味料は下記の分量。だし割しょうゆ大3みりん大2砂糖大2塩大1/2酒大2水2カップ後は好

そっぴーは高3になって、週に3日は午前授業。プチ子は中学校の給食を辞めて、お弁当に切り替えてもう1年以上経ちます。金曜日はそっぴーが午前授業、プチ子はお弁当私は仕事。左はプチ子のお弁当です。右はそっぴーのランチプレート。メニュー・ごはん（低タンパク米、1/12.5）・じゃがいもと厚揚げの煮物・長芋のチリソース風・もやしとピーマンのオイスターソース炒め・じゃばらキュウリ・茹でたブロッコリー（そっぴーのみ）これ、ブロッコリー以外全部残り物。ご飯を炊いて、おかずを詰

低タンパクのおかずアイディア、長芋のチリソース風を紹介します。①長芋は皮を剥いて輪切りにします。サラダオイルをなじませたフライパンで、長芋を炒めます。②長芋は一旦取り出して、長ネギのみじん切りとすり下ろした生姜をサラダオイルで炒めて香りを出します。因みに私が今日使ったおろし生姜は、すり下ろして冷凍しておいたものです。③ケチャップ、鶏がらスープの素を入れ炒めます。④お水を入れて、長芋を戻し、塩、砂糖、醤油を少々。味を整えたら、水溶き片栗粉でとろみをつけて完成。子供も私

毎日、お夕飯のおかずに悩みます。子供達の低タンパク食とガッツリお肉を食べたいパパ。なるべく両立出来るメニュー。私の解決策は「お肉料理に野菜を入れる」です。今日はこってり美味しいオイマヨチキン。オイスターソースの甘みとコク、マヨネーズのクリーミーな口当たりでご飯が進む一品。【材料】・白菜・もやし（私は根と芽を取り除く主義）・鶏肉（一口大に切り、塩で下味、低タンパク小麦粉をまぶしてあります。）・えのき・オイスターソース＆マヨドレ1：3の割合①鶏肉を180°の油で

そっぴーと話していると、たまに、すごい無力感に苛まれてしまう事があります。広汎性発達障害が分かってからは、それが加速しています。そっぴー本人は、自分が抱えて来た悩みは、むしろ、個性なんだ！強みなんだ！と思うようにしているらしいのですが、それが、時として、ものすごいワガママ、意図的に周囲を気遣わない感じ、に思えてしまう事が増えている気がします。そっぴーが自分自身を責めずに済んでいる事は良い事の様にも思えますが、それで他人の気持ちを逆撫でしてしまう事が多々あるので、私は

今日は代謝異常外来です。但し、子供達は学校。私だけが処方を受けるため、来院しています。先生に報告しなければならない事や相談する事もあります。そっぴーの精神科は代謝異常の主治医に紹介していただいたので、診断の報告をして、プチ子も少し心配な点がある事について相談をします。それから、インフルエンザ対策についても相談です。受験イヤーをどのような接種計画と予防投与で乗り切るかの日程を具体的に相談します。そして、今朝採りたてのろ紙（自己採血した血液を染み込ませた紙）を提出しま

今日は朝から、誰も外出せず、台風に警戒中。昨日、近所のスーパーへ行ったけど、パンの棚がすっからかんでした。2リットルの水のペットボトルも品切れ。我が家はと言えば、そんなに対策はしていないかも…ベランダの移動できるものを、全部移動して移動できなかったものにはビニールと養生テープで保護をしました。洗濯を前倒しで済ませて、乾燥機も使ってなるべく乾かし、バスタブに水をはっておいています。キッチンではありったけのステンレスボトルにお湯を確保。折に触れ、熱湯と交換しています。

今回、上の子、そっぴーが広汎性発達障害という診断名を、頂戴して思った事があります。時代が時代だけに、あれ？何か変だな？病院に行った方がいいのかな？と思ったら、やはりネットで検索して調べてしまいます。もともと、私は知識欲もあるので、ネットで満足出来なければ、書籍にもあたります。そうすると、一応の知識を持って、病院に行く事になります。今回、そっぴーは中程度のアスペルガー症候群的な性質と、同じく中程度のADHD的な性質がある、との事から診断書には広汎性発達障害という診断名

９月中旬、そっぴーは精神科を初受診し、発達障害の検査を受けました。この春頃から、本人は自身が発達障害ではないか、と疑っておりそれについて、私との間で話し合って来ました。ネット上にあるチェックリストを試してみたり、関連書籍をあたってみたり。精神科は予約が取りづらいし、発達障害の診断はすぐには下せない。なので、受験期の今ではなく、いつか、余裕が出たら精神科へいってみようか、と考えている事を、代謝異常の主治医に伝え、その時には精神科の先生を紹介して頂けるよう頼んでいました。

高3と中3の今日の低タンパク弁当です。左が上の子そっぴーの分。・キュウリの塩もみ・カニカマフライ・イタリアン野菜炒め・ローストポテト・低タンパク米140g、混ぜ込みわかめ。右は下の子プチ子分。・キュウリの塩もみ・カニカマフライ・イタリアン野菜炒め（トマト抜き）・ローストポテト・低タンパク米120gイタリアン野菜炒めって？今朝の即興料理です。もやし、小松菜、人参、プチトマト、パンチェッタを、塩と粉末コンソメで炒めただけ。パンチェッタは、風味付けなので、今日は

少し？前の話になりますが…8月のお盆前の週末に一泊二日で、5年目肝生検をしてきました手術を受けてから5年目を迎えたのだなー。と、しみじみ。本人にも、お腹に針を刺して検査をするんだよ。刺す時は、眠るお薬を飲むから痛くないよ。でも、検査をする前は5時間は飲食禁止になってしまうよ。検査が終わって目覚めてからは2時間は立てないから、寝ているんだよ。と、伝えてちゃんとだいたいは理解し、受け入れてくれるほどにもなりました特に、検査前の飲食禁止はカナリ我慢をしました検査が都合により2番目

先週末の3連休中は雨でどこにも出かけられず、最終日の夕方に少し散歩に行ったくらいで、体力温存をはかっていましたが…火曜日の夜に、いつもは、はいでしまう布団を珍しく自分でかけていたので…アレ？と思っておでこを触ったら熱い…こりゃ、熱だ…朝起きてからはかったら…38度連休中に温存してたのにー保育園で流行ってたのも2週間前だったのにー時差ーーーとゆーことで、水曜日は保育園お休み。ジージトルスバン昼間も倒れてるとジージーも不安になるので、ひとまず、朝はカロナールを飲ませて、昼過ぎまで

週末は、保育園行事のパジャマパーティーでした年長さんになったので、今年で最後のパジャマパーティー感慨深いです普段どんなことを園でおこなっているかを見せてもらったり、保護者参加のゲームをするのですが私は、3年連続負けてしまいました罰ゲームは踊らされたり、歌わされたり、みんなゲラゲラ笑って楽しく過ごします最後は、園での写真をスライドショーや動画で見せてもらうのですが、たてわりのため、普段年少さんとも一緒に過ごしているので、改めて、年長さんになったんだなーと実感しましたそして、今年は園内を

先日、無事に、プチ子の修学旅行が終わりました。都内の中学生お決まりのコース、京都・奈良。私も横浜の中学生でしたが、やはり京都・奈良でした。そっぴーは、東北だったので、我が家の子供としては、初の京都・奈良になりました。1泊目と2泊目で宿が変わるので、ミルクを飲むタイミングや、作るタイミング保存や持ち運びを、プチ子と打ち合わせ学校にもお伝えして、無事にこなす事が出来ました。こちらが、大バッグに詰めて先に送った荷物。KnodWrapに包まれているのは衣類。衣類から反

2013年6月12日から…6年が経ち…2019年6月12日にめでたく…6歳の誕生日を迎えられました何度も何度も言ってしまいますが…メープルシロップ尿症と診断を受けたとき…まさか、こんな風に6歳の誕生日をお祝い出来るとは想像が出来ませんでした果たして友だちと遊ぶことはできるのか、保育園や幼稚園に行くことはできるのか、いったいどんな風にして生活をしていけばいいのか…とにかく…お先真っ暗……私たちはこれから一体どうしたらいいの……だけど、でも、とにかく生きなきゃ生