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16歳息子のムコ多糖症Ⅱ型記録ですご訪問ありがとうございますムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群）とは…生まれつき、ライソゾーム内のムコ多糖(グリコサミノグリカン)という成分を分解する酵素(イズロン酸-2-スルファターゼ)の働きが弱いまたは欠損しているため、ムコ多糖(デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸)が体にたまっていってしまう難病です。(小児慢性特定疾病、指定難病)ムコ多糖症は全部で7種類あり、その中でもⅡ型の患者数が最も多く、全国に200人ほどいます。[ムコ多糖症Ⅱ型の主な症状]乳児期：体全
このブログを始めてから11年6ヵ月。このような報告をしないといけない日が来てしまいました。7月17日午前8時00分おーちゃん、息を引き取りました。12歳2ヵ月でした。前回のブログで腸ろうの手術をするしかない所までかきました。手術をするとなると、大きな問題が2つ。１つ目。全身麻酔をして呼吸器を病院用にかえるということ。今の肺の状態だと呼吸器を在宅用に戻せない可能性あり。=家に帰れない。２つ目。おーちゃんは1ヶ月前ぐらいから少しづつ栄養がとれてない状態が続いてたから、かなりの低
こんな朝っぱらからブログを書いてます今日は娘ちゃんの夜寝てから朝までのルーティーンをお伝えします22時就寝2時痰が喉に詰まり苦しくなって泣いて起きるたん吸引すると泣く、泣くとまた唾液がたくさん出るので吸引する。吸引→泣く→吸引→泣く→吸引→泣く→吸引→泣くこれを6時頃まで3分に一回くらい吸ってるどっからこんなにも唾液が出てくるのよ持続吸引機はレンタルできませんって言われました。。唾液の分泌を減らす薬を飲んでますが効果なし。ゼロゼロ改善のためNGチューブからEDチュ
4月23日おーちゃん13歳のお誕生日を迎えました。毎年恒例のキャラクターケーキを今年は弟たちの希望でONEPIECEにしました‼️弟たちがハッピーバースデーの歌を歌ってくれました。下の弟が、「おーちゃん、今、横に立ってるよ」と言ってたから、きっとお家に帰ってきてくれてたんだと思います。プレゼントもあったから喜んでくれたかな？インスタで出会ったお友達からもたくさんお祝いのメッセージもらったから、おーちゃんにちゃんと届いてるといいな。おーちゃんお誕生日おめでとう。生まれて来てく
支援学校の先生が卒業アルバムが完成したからと届けてくれました。アルバム見たら号泣しちゃうよね。先生と２人で泣きました。最後のページの写真が亡くなる2日前の写真でした。校長先生、支援の先生2人、担任の先生で1学期の終業式をしてもらいました。ギターで生演奏してくださり、おーちゃんの大好きな曲のトトロのさんぽを先生と歌いました。おーちゃん、いつもと変わらないとても穏やかな顔してました。もうすぐ卒業式。おーちゃんと卒業式に行きたかったな。
今日は鎮静かけて胃カメラをしながら、胃ろうのところから十二指腸までチューブを入れる日です。たくさんの先生たちと透視室へ入っていきました。祈る気持ちで待つこと1時間半。担当の先生からの話は、がんばったけど入らなかったって。相当難しいらしいです。それと、胃カメラをしてわかったことが、胃酸が逆流してて、食道を荒らして逆流性食道炎になってると。十二指腸潰瘍にもなってることがわかりました。おーちゃんしんどかったなー。早く見つけてあげれなくてごめんね。早速、点滴でその治療に入りました。問
私が受けた羊水検査はライソゾーム病を調べる検査で染色体異常を調べる一般的な検査ではないのでなかなか設備が揃っている病院を探すのに苦労したそうです（主治医に感謝愛知にある大きい病院と提携してる遺伝子研究所の方が引き受けてくれて妊婦健診でお世話になってる病院で羊水検査を取って郵送し、調べてくれました（最初は来てくださいって言われてましたが飛行機の距離なので郵送でできてよかったです）検査結果は、、、陰性ふぅ〜一安心ですけど、まだまだなにがあるかわからないから心の底
4月17日9回目の月命日でした。おーちゃんは中学一年生になりました。卒業式の日に、校長先生がスヌーピーと桜が一体化したピンバッジを付けて臨んでくれたと聞いて、涙が溢れました。おーちゃんも一緒に卒業できたんだなと嬉しかったです。月日が経つのは本当に早いです。あの日からもう9ヵ月経ったのかと…。おーちゃんに会いたい。おーちゃんを抱きしめたい。
