遺伝子異常

こんにちはたまには乳がんの事、書けよ‼️と言う声が聞こえそうなので・・・新しく使えるようになったこのお薬、AKT阻害剤と言う新しいメカニズムを持ちます以前もお話ししましたが、ホルモン陽性HER2陰性乳がんに最も関連強いシグナルであるPI3シグナルを抑制する事で、がんを退治しますなので、このシグナルを構成する分子であるPIK3CAやAKT.PTENなどが活性化される変異を持っている再発乳がんのみが対象になりますこの記事によると検査を受けた人の半分、論文では4割くらいに変異がありました

11週の妊婦検診へ。今回から予約できるようになったので待ち時間少なく診察室へ。赤ちゃん大きくなってました。心臓もしっかり動いていて「赤ちゃん元気だよ」って先生が教えてくれました。よかったと一安心。しかし経膣エコーの後、先生から経腹エコーでもう1度赤ちゃんを見せてほしいとの事。私は「もう経腹エコーで赤ちゃん見えるんだ」と思いつつ、エコーを見つめる。エコーの赤ちゃんはクルクルと回っていた。エコーの時間が長い。先生も笑顔から険しい表情に…しばらくすると先生が話し始めた。「心配にな

きぬふわやか米粉(きらら397)/250gring-ring.url.co.jp320円商品を見る先日娘の遺伝子検査の結果が出たとのことで聞きに行ってきました。娘はヌーナン症候群の疑いがあり遺伝子検査をする事になりました。ヌーナン症候群とは……先天性心疾患、成長障害、特徴的顔貌、骨格異常、精神運動発達遅滞、血液凝固障害、リンパ管形成障害、停留精巣などを特徴とする先天性疾患です。軽症の方を含めると1000人に1人。特徴としては……✳出生体重は標準と特に変わらない→娘は3702ｇ

こんにちは。はじめたばかりの闘病記ですが、いつもいいねくださりありがとうございます。私も皆様と交流をもってご様子を見守りたいですが、いかんせんいつまで生きているか分かりません。大至急、残すべき情報を残したいと思って最優先にしています。今朝も「あ、目が覚めた」です。朝目覚めるって、当たり前じゃないですよ。でも、目覚めた今日の出会いも大切に生きたいので、よかったらお声がけくださいね。さて、甲状腺乳頭がんの診断から一転、悪性度最悪の未分化がんに転化診断を受けた私の病状の

右胸はステージ０で小規模だったけど、再発リスクを抑えるために左同様に全摘再建した。のに、、、まさかの再発しかも、前回とは全く異なるトリプルネガティブその場合、遺伝のリスクも高そう。次のいずれかにあてはまる場合は、遺伝カウンセリングが進められるそう・若年性乳癌（目安：４０際以下）・トリプルネガティヴ乳癌・２個以上の原発性乳癌（私の場合両側）・卵巣癌・男性乳癌・乳癌を発症したことがあり、かつ次にあてはまる血縁者がいる→５０際以下で乳癌を発症→卵巣癌を発症→乳癌または

こんにちは。２月の終わりが迫っていますね。やらなければいけないことがまだできずにいるのですが、こうして過ぎてきた時間を振り返っている今は穏やかな「人生じまい」の時間でもあります。検索してもなかなか出てこない未分化がんの現実が、いつかどなたかのお役に立てばと思って日々記しています。私のがんは甲状腺未分化がん。もっとも悪性度が高く、顕著な自覚症状を訴えてようやくPET検査に至った８月からはおそらく半年で終わっていたでしょう。でも、昨年12月20日頃から分子標的薬を服用し始めて、その劇

身長と頭囲が小さいけれど、発達は今のところ月齢相当のみーちゃん（１歳9ヶ月）。大学病院で、小頭症と診断されました。さらに、先生「何かの遺伝子異常により、なんとか症候群というのがたくさんあって、それのどれかかもしれません。」先生「頭が小さくて、背が小さい症候群はたくさんあります。すべての遺伝子を細かく調べられません。今のままだと、他に症状がないので、何か症状が出たら、遺伝子を絞って細かい検査をしていく形になります」先生「出生時は頭囲は曲線の範囲内だったのに、３ヶ

1週間がとても長かった。インターネットで浮腫み（NT）について色々調べた。浮腫み（NT）があっても遺伝子異常はなく元気に生まれた子の記事や遺伝子異常だった子の記事を読み漁った。不安で仕方なかった。旦那さんも心配してくれ一緒に産婦人科へ来てくれた。妊娠検診ではなかったので予約ができず1時間ぐらい待った。周りにはお腹が大きく幸せそうな妊婦さんばかり。私も幸せな妊婦になるはずなのに…泣いてしまうのを我慢するのでいっぱいいっぱいだった。名前を呼ばれて診察室へ。先週の先生とは違かった。先週

こんばんは。ブログにご訪問いただきどうもありがとうございますこちらは、遺伝子異常の先天性疾患で重複障害児の3歳のララちゃんとの日々を綴っているブログです。簡単にララちゃんについてまとめています→★ララちゃんのコト退院後のワンオペでバタバタしてしまい昨日アップ出来なかったのですが、三年前の昨日5/18は、ララちゃんがCHARGE症候群(チャージ症候群)と診断された日です。全てはあの日からはじまります。写真の日付は5/18ではないけどね！お気にせず^_^さかのぼる

こんにちは。いつもいいねくださりありがとうございます。共感することや、お役に立つ情報がご提供できているでしょうか？私は細胞検は甲状腺乳頭がんでしたが、術後の検体から未分化がんと診断されました。私は当初は乳頭がんと言われて安堵しましたが、容態が週単位で刻々と悪化するようであれば乳頭がんと診断された方も未分化を疑う必要があるかもしれません。甲状腺がんのわずか１～２％と症例が少ないためか、医師も意外と暢気に深く疑わずにいるので要注意です。さて、分子標的薬という神アイテムを入手した私

以前ちょっとだけ書きましたが、昨年がん遺伝子パネル検査を受けました。保険適応になる前から気になっていたのですが自分は適応ではないだろうと思っていましたなぜなら、標準治療がない、標準治療が終了しているなどの基準があるからです。主治医からもこの検査を勧められたことはなかったので、きっと受けれないんだろうとそうしているうちに月日は流れ、検査に適している摘出腫瘍の保存期間が3年を過ぎました(古い物だとDNAが上手く抽出できないので一応3年以内を推進しています)それでも、何だか諦められず色々調べ

あーーチョコに会いたい、触りたい！毎日お水替えてくれてるんかなートイレ見てくれてるかなーお薬上げてくれてるかなー吐いてへんかなー娘らに会いたい、会話したい！・・・いつか叶うやろ昨日輸血をして、夜中に熱が上がった。お腹が痛くて痛くて、2～30分おきに痛むから眠剤飲んでも寝れない。この2週間はほぼ寝てないな。寝たい・・・吐き気止めの副作用で強度の便秘のため、緩くするクスリや下剤やら色々試す。そしたら、出ないのにお腹が超痛むねん❗痛すぎて、過換気症候群起こしたくらい。の

心臓手術の可能性が出てきてからは他県の病院とカンファレンスが行われました・大動脈再建術＋動脈管閉鎖術＋肺動脈絞扼術・両側肺動脈絞扼術・心室中隔欠損症閉鎖も含めた、根治術施行おそらくこのどれかになると思うが転院後改めて検査して手術施行なしも含め検討していくとなりました後は転院のタイミングをいつにするかだけでしたここでなな坊の症状には新たな問題が判明しました①大動脈縮窄症②心室中隔欠損③左上大静脈遺残④動脈管開存症⑤肺高血圧⑥超低出生体重児⑦脳奇形・口唇口蓋裂など

『座位保持、バギー、カーシートの仮合わせしたよー！』座位保持、バギー、カーシートの仮合わせしたよー！『座衣保持椅子とカーシート3』『座位保持椅子とカーシート2』前回の記事『座位保持椅子とカーシート』座位保…ameblo.jp↑前回までの流れバギー、座位保持椅子、カーシートが出来たよー！昨年1月から1年以上もかけて打ち合わせしてきたバギー、座位保持椅子、カーシートがやっとやっと完成しましたー！！！！可愛い布がどのようになったのかドキドキでしたが出来上がりに大満足することができま

ALS(筋萎縮性側索硬化症）について欧州神経学会のガイドラインが公表されましたね。（文献1）2024年最新の指針ですが、いいガイドラインになっているようです。今回はお薬（疾患修飾薬）の部分をみてみました。推奨されるALS薬はどれか？よろしければおつきあいください。欧州神経学会のガイドラインは論文として発表されました。（文献1）代表はベルギー・リューベン大学のリューベン大学Ph

2年間、いろんな検査を受けて来て分からない、これなんじゃないか、あれなんじゃないか、、、。分からない事だらけの日々だったけどやっと第1章が終わったなと思いました。ゆうのすけの診断名はSCN8A異常によるてんかん性脳症重症型と、いう事でした。ほんの数名でも同じ診断を受けた方がいれば、、、情報をここに載せることにしました。なんのこっちゃさっぱりでしたがなんと2012年に世界で見つかったばかりの疾患で現時点で日本には12人、世界では140人という非常に稀なものでした。分かりやすく番地に例

義父母家の愛犬やまと…我家の娘の○○…義父母が名前を間違って、やまとのことを○○（娘の名前）、娘のことを「やまと」と呼ぶことがある。歳を取るとそんなもんなのかなと皆で大笑いしたことがあったけど、最近は私も娘と「やまと」を間違えて呼ぶことがある。娘は「ちがうわ！」と怒るけど、なんだかすごく可笑しい気持ちになる。昔、死んだ父が初孫（甥っ子）が生まれた時、甥っ子の名前と私の名前を間違えることが度々あった。甥っ子は、小さい頃何故か私の子ども時代によく似ていたのもあったけど、兄も自

病気が見つかってから約8ヶ月遺伝子異常が分かってから約6ヶ月泣かなくなってから約3ヶ月療育手帳A1を取得してから約2ヶ月辛い、悲しい、キツイいろいろな感情を一気に経験した8ヶ月前までは普通の赤ちゃんだった1歳になる頃にはお兄ちゃんと遊べるかな？歩いてるかな？そんな明るい未来しか考えてなかった今、ぽんちゃんの将来について考えるのはやめた考えるのは今してあげられることは何かただそれだけ。できなくなったことが多過ぎてそれをまたできるようにすることが目標。もうすぐ1歳。

心臓カテーテルは1回目と2回目で大方の大きい血管を塞ぐことができたしかし繊維のように広がる細い血管によって異常な血流を押さえることはできていないようだ更に1か月後3回目のカテーテルでもっと詳細な検査をすることとなったでも良い傾向もあったしかし酸素の着用は夜間の23-7時のみで日中は呼吸機器不要で過ごせているミルクの注入量も増やしてもらった体重も確実に増えている泣くことが増えた手足を動かす回数が増えたできないことに目を向けがちだけど我が子はこんなに頑張っているそし

こんにちは。お久しぶりです。数週間前、うちの大学の蛋白質研究所の私と同年代の女性教授からの突然の連絡で秋に開催される「女子中高生のための関西科学塾」の講師を引き受けてもらえないでしょうか？という依頼が入りました。常日頃から、「若い子には是非とも科学に興味を持ってもらえれば！」と考えているので、日曜日の午後開催ですが断る理由もなく二つ返事でお引き受けしました。そして昨日、詳細打ち合わせを行ったのですが、同じキャンパス内ですが、蛋白質研究所から離れた私の研究所の部

今回MRIと脳波の検査をやりました。Jくんは脳に色々特徴というか問題があるようです。ひー発達遅れの原因かはまだ特定できないけど、色々揃っているのを見ると恐らく脳の異常で、それは遺伝子に異常があるから…となりそうです担当の先生も画像を見せながら丁寧に教えていただきましたが、自分でもネットを頼りにちょっと調べて理解したいと思いました。何か関連するような良い本ないかな…Jくんの頭がどうなっているのか、今後どうなっていくのか知りたい【MRI】①脳室拡大水頭症のように水が溜まりすぎている

はじめまして。もうすぐ1歳になる息子Jくんのママです。今月、大学病院に検査入院し11ヶ月で軽度知的発達症（軽度発達遅滞）と診断されました。今大体6か月半くらいの発達だそうです。まだおすわり、ハイハイ、つかまり立ちが出来ません。離乳食もたべない、指差し、人見知り、後追いもしませんママって分かってくれてるかな、と自信がちょっと持てない日々。でもとにかく天使のような笑顔に毎日癒されてます7ヶ月くらいから、あれれ…周りの子達となんか違うな、ゆっくりさんだなー、と思ってました。まだ原因は分か

てんかん発作がなかなかコントロールできない【難治性てんかん】治りにくい、時間がかかるそう言われてはいたけど、1日1日の治療の進まなさがもどかしい私自身、あまり体調を崩すタイプじゃなく薬を飲むことはほとんどなかったそんな中3-4ヶ月くらいの体裁我が子は4-5種類の薬を飲んでいるどんな薬にも多少なり副作用がある効き目がないなら飲ませたくないそう思ってしまう…でもてんかん薬は1度始めると止めるのも時間がかかるぐったり寝ている息子をみては4ヶ月になったら笑ってたよな～首す

前々回のICの続きです。ICの最後に染色体検査を提案されました。一般的に行われる染色体検査にはG分染法とFISH法の2種類があります。ざっくり説明すると、G分染法は染色体の数の異常と形の異常を知る事が出来る検査で、FISH法は数や形の異常の他、特定の塩基配列(遺伝子の並び)の異常を知る事が出来る検査です。G分染法は細胞を培養してからの検査なので結果までが役3週間。FISH法は目的によっては培養操作が必要無いので1週間程で結果が分かります。私が提案されたのはG分染法の方でした。と

ご訪問ありがとうございます(.ˬ.)"娘のみかんは2021年生まれ。SENDA/BPAN（ｾﾝﾀﾞ/ﾋﾞｰﾊﾟﾝ）という遺伝子変異による神経変性疾患があり発達がとてもゆっくりです。2歳を過ぎましたが腰がすわっておらずお座りやハイハイ立ったり、歩いたりはできません。また発語もありません。重度知的障害、体幹機能障害の診断を受けています。このブログではそんな娘の成長を書いています✎*。自己紹介はこちら↓↓↓≫自己紹介SENDA/BPANと診断されるまでのお話はこちら↓↓

本日１３時半くらいから、部分麻酔して尖った針状器具を肝臓に刺し、癌細胞を採取しました。右の肋骨下あたりに麻酔注射して器具を刺し、パチンと音を立てて採取、3回やりました。医師や看護師の話も聞こえるので、多少不安でしたが、白内障手術と同じでしたね。終わってストレッチャーで寝たまま運ばれ、4時間安静でウトウトしてました。朝食から欠食でしたから腹減ってましたが、夕飯は７割しか食べられず。見ただけで食欲減退はいけませんね。あとは癌細胞の遺伝子異常が判明し、治療薬が見つかればいいんだけど。そう言え

こんにちは。いつもいいねくださりありがとうございます。読んでいただく中で、お役に立つ情報があったでしょうか？甲状腺乳頭がんから非常に悪性度の高い未分化がんに転化して、分子標的薬を服用しながらも進退せめぎ合いを味わう毎日ですが、私が診察室で医師に伝えきれなかった日常の体験を、これからの医療側と患者様のお役に立てばと思って日々綴っています。私が服用している分子標的薬はタフィンラーカプセルとメキニスト錠で、既にメラノーマの患者様には処方されていた薬ですが、甲状腺には昨年11月に

尿路感染症の記録今回、ぽんちゃんは下血で緊急搬送され入院となったのだが、その大元の原因は尿路感染だった。だれでも起こりうる、そして防ぎようがない病気。なるだけ早く気づき抗生剤を打ってあげるのが一番いいけど、なかなか気付けない。なので、今回ぽんちゃんの経験した経過を記録するので、みなさんも参考にしてもらえれば幸いです。重心児さんはどうしても言葉で伝えられないので、ちょっとした異変や機嫌の悪さで気づく必要がある。今思えば異変かも？という日を1日目としてカウントします。1日目夕方からぐ

2020年1月29日。赤ちゃんのヒグローマは8ミリ。少しずつ小さくなってはいるものの、まだまだ結構な大きさのものがあります。いつものように心臓、肺、脳の血流など細かくエコーで見てもらい問題ないことが確認できました。ただ、先生が一言。「羊水が多めだね」前の検診で尿糖が高くでていたこともあり、妊娠糖尿病の検査をすることになりました。私の気持ちを正直に書くと決めたので書きますが、一つの可能性が頭をよぎりました。ヌーナン症候群染色体検査では判明しない、遺伝子異常の病気です。ヒグローマ

絨毛検査の最終結果の報告を聞きに旦那さんと一緒に産婦人科へ。Y先生が配慮してくださり、胎児ドックを受けた産婦人科で結果を聞く事ができた。少し待ってから診察室へ。結果をすでに聞いているのにドキドキした。最終結果で陽性が陰性になる事はないのだろうかと淡い期待をしていた。Y先生は検査結果の紙を出して説明してくれた。「何万分の一の確率で陽性が陰性になる事もあるけれど、やはり今回は21トミソリーダウン症という結果でした。1番多い標準型というものなので今後の妊娠に影響する可能性は低いと思う。1度