染色体検査

おもち生後0m13d妊娠中期に頭蓋骨の形について指摘されて以来色んな大人たち（お医者さん）を今もなお巻き込んで至れり尽くせり(?)な日々を送っている、おもちくん。一生懸命生きていて、本当に愛おしいです。さて、気になるおもちくんの疾患名なのですが先生たちもまだ、頭を悩ませているようです。染色体の検査と遺伝子検査を提出して下さったようなので結果を待つのみなんですけどね。現状で見えている範囲では、おもちくんの症状は頭蓋顔面（＆肋骨）

朝はだいぶ冷えるようになりましたね～毎朝の犬散歩も手袋着用です。さて、本日おやすみ周期のD16。さっそく昨日の続きです。前回の記事はこちら↓『杉先生と4回目の流産を振り返る』季節外れの暖かさから一転、冷たい北風とどんより曇り空。三連休明けの火曜日です。流産後の生理がやってきて、D15となりました。おりものが増えていますが、おやす…ameblo.jpざっくりまとめますと、・アスピリンも効果がなかった今回の流産・わたしの凝固因子ではアスピリンで充分フォローできる範

病室に小児科の先生、看護師さん、ダンナ、私。小児科の先生が話し始めた今思うとコトバを選んでしゃべってくれた赤ちゃんを見させていただいて、少し気になる点があるのでお話しさせて下さいそんなことから始まった気がするえ、これってまさかの、、と思いながら同時にダンナに英語で訳す。赤ちゃんは、皮膚がとても柔らかく、首の後ろのもたつき、心疾患、小泉門の開大などの所見があるため、その原因を特定するために染色体検査をお勧めしますドキンとした。染色体検査？やっぱりそうなんだ、ダウン症なんだ。

夫は育休が終わり出社する毎日が始まりました。私は1人で病院へ通います。ある日、いつものように娘と面会していると主治医の先生が話しかけてきました。普段昼間に医師が見回りにくることはないのですが、私に話がある時は面会中に来てくれます。おそらく私が来たことを看護師からの連絡で知ったのでしょう。初めは最近の娘の様子を教えてくれました。目立った改善はないものの、命に関わるような危険な状態ではなくそこそこ安定して過ごせているようです。とりあえず、すぐに何かあるというわけではないことは私を

ダウン症の疑いがあると告知されてから結果が出るまでの2週間に旦那さんのお母さんにはその旨を告知しました。旦那さんのお父さんは病気で３年前に亡くなってしまっていたので実家にはお母さんが一人暮らしです私はまだ実家に里帰り中なので義母には旦那さんから直接伝えてもらいましたここからは旦那さんに聞いた内容になります。旦那「ちょっとゆりちゃんのことで話があるんだけどゆりちゃんが21トリソミーの疑いで検査を受けてるんだ。」義母「21トリソミー？」旦那「ダウン症の疑いが

＝最初に＝こちらのブログでは、出生前診断にあたり命の選択、中期中絶等の表現がございます。不快に思われる方は閲覧はお控えくださいますよう、お願いいたします。羊水検査から結果が出るまで２週間。結果は１週間で分かる簡易的なものもあるけれど、うちの場合は事情が事情なので２週間で詳しい結果を出したほうがいいとのことで、２週間待つことに。もし陽性だった場合は、中期中絶できる週数まで迫っているため、決断が求められる。夫も私も、もしかしたら羊水検査が陰性なのではないか、と楽観的だっ

お久しぶりです最近は通院も無かった為、更新せず…でした。その間に生後3ヶ月を迎え、そして本日生後100日！詩ちゃんおめでとう♪とっても長くてそしてあっという間な不思議な感覚の3ヶ月。とっても可愛く×100女の子らしくなってきました！（親バカですみません😂）最近、仲の良いお友達には、詩ちゃんの事を伝えられたり…Instagramをはじめ、オープンチャットなど同じ病気のママ&パパ達とお話しできて心がとっても軽くなってきました☁️話すって本当に大事だなと痛感。保健師さ

ご訪問ありがとうございます小一の長女、年中の次女の二人の子供がいますが、次女は22番の染色体異常、22q13欠失症候群(フェランマクダーミド症候群)です。重度知的障害、重度言語障害、低緊張などがある子です。次女の事を中心に書いていますが、時系列はバラバラです。10ヶ月検診で指摘を受け、産まれた総合病院の小児科を受診する事になった次女。(以前の記事で忘れてましたが)同時に、耳の検査もして来て欲しいとの事だったので(私としては、時間

自己紹介と胎児ドッグを受けるまでの経緯はこちらの記事胎児ドックの詳細クリニックで問診票を記入すると、すぐに呼ばれ、診察室に入りました。先生から、今回の検査を受けようと思った経緯を聞かれ、分娩する産院ではエコー時間が短くあまり様子を見れないことなにか問題がないか不安があることを伝えました。すると、「この検査は、いい面と悪い面がある。何もなくて安心できる反面、引っかかってしまった場合より不安になることもある。この時期（初期）ではい

ご訪問ありがとうございます。いいねやコメントありがとうございます2017年から不妊治療をしていましたが、採卵2回、移植7回の末2020年7月に着床することができました初めまして方はこちらをぜひ読んでください。自己紹介＆治療履歴はコチラ絨毛検査の結果、染色体の異常が確定し、今後の妊娠継続を悩んでいるブログになります。不快に思われる方もいるかと思いますがお許しください。前回の絨毛検査の結果、染色体の異常が確定したため、より詳しい検査のSNPマイクロアレイ検査をお

お立ち寄りいただきありがとうございますにこはなとととパパ9歳（とっころ）7歳（くーたん）6歳（にこ）２歳（ちびはな）次男くーたんはダウン症発達ゆっくりさん♡子どもとの遊びや関わり発信☞にこはなInstagram（follow51000人）親子の運動遊び発信☞ととパパInstagram（follow32000人）をメインに活動中ですブログ☞フォロー3月21日は【世界ダウン症の日】我が家の次男くーたんは

ご訪問ありがとうございます。いいねやコメントありがとうございます2017年から不妊治療をしていましたが、採卵2回、移植7回の末2020年7月に着床することができました初めまして方はこちらをぜひ読んでください。自己紹介＆治療履歴はコチラ絨毛検査の結果を聞きに行ってきました。『絨毛検査の日』ご訪問ありがとうございます。いいねやコメントありがとうございます2017年から不妊治療をしていましたが、採卵2回、移植7回の末2020年7月に着床することがで…ameblo.jp

ご訪問いただきありがとうございます夫がアサくんの障害について話題にしてきた翌日、染色体検査について夫に聞いてみました。『障害があるのかな。』ご訪問いただきありがとうございます夕飯を食べながら、唐突に夫が切り出しました。「アサくんってやっぱり障害があるのかな」仮告知のあの日、夫はショックで一週間も会…ameblo.jp結論からいうとまた先延ばしです「障害がわかったとてどうしたらいいかわからない」とのこと。まぁ、でしょうね答えはほとんどわかっていましたが、夫の意識に「染色体検査」という選

「染色体異常の検査結果が出たので、またお父さんが一緒に来られる日に面談をさせていただきます。」そう言われ、あやちゃんが産まれて1ヶ月後に私たちはNICUの一室で検査結果を聞きました。正直ダウン症なのは確実なんだし、別に改まって2人で聞かなくてもよくない？なんて旦那さんと話していて、面談の前も「やっぱ改めてダウン症でしたって言われると涙でるのかぁ〜」と笑いながら過ごしていました。面談室に入り、先生と挨拶をかわしました。現在のあやちゃんの状態をひと通り説明してもらい、本題の染色体検査の結果

今回も前回の続きです息子がダウン症と診断されるまでのエピソードは今日で完結します。↓↓↓前回の記事↓↓↓『生後6ヶ月に突然。「お子さんはダウン症です。」』前回の続きです（番外編をひとつ挟んですいませんでした）↓↓↓前回の記事↓↓↓『ダウン症の特徴、息子の特徴。』はい！今回も前回の続きです！↓↓↓前回の記事↓↓…ameblo.jp〜〜〜〜〜〜〜〜〜〜ついさきほど知らされた息子のダウン症。ママにとってはきっとそれだけでもう十分思考回路はショート寸前だったと思いますパパとしてはそっ

いよいよ１ヶ月健診の日がやってきました前回のブログはこちら『【ヒグローマ】新生児拡大スクリーニング検査』ヒグローマと診断され羊水検査では全て陰性だった息子38週、3000gちょっと普通分娩で産まれましたNT6ミリと診断された時のお話し『13週妊婦検診でNT6…ameblo.jpそう新生児拡大スクリーニング検査別名、新生児マススクリーニング検査(拡大マス)その結果を教えてもらう日なんです新生児拡大スクリーニング検査早期発見・早期治療の効果が非常に高い疾患を対象とし

＝最初に＝こちらのブログでは、出生前診断にあたり命の選択、中期中絶等の表現がございます。不快に思われる方は閲覧はお控えくださいますよう、お願いいたします。そのあと、全く何も手につかず、２１トリソミーやNIPTの陽性について検索しまくり全く子供の相手もできなかった。ごめんよ、息子。。。早く、早く夫に帰ってきてほしい。どうしよう、、、まさか、まさか自分が陽性だなんて…４０代の２１トリソミーの確率は１／８４８４人に一人、１００人に一人とも言われている。で

ダウン症の仮告知のことは以前書いたけど今日はゆりちゃんの染色体検査の結果が出た時のことを思い出します。ついにゆりちゃんの退院が決まった日にもはやお決まりの面談室でパパと2人で結果を聞きました。染色体がずらりと並んだ地図みたいなのを見せられ21番の染色体がしっかり３つありました。「21トリソミーダウン症です。」もうこの時には100%そうだろうと思っていたので特に動揺もせずに結果を受け止めることができました。そして型の話にうつって先ほどの結果から転座型で

前回からの続き・・・元同僚の妊婦からランチのお誘いを受け、そこから怒濤のライン。私も妊娠していると伝えたから、自分の自慢話と、私への質問攻撃で、正直面倒くさくなってきた。一番面倒くさいのは“何でNIPTしなかったの？”と書かれたこと。その理由をなぜあなたに言わなきゃならないの？と不愉快になった。こちとらPGS済みなんじゃ！確率だけの未確定検査を受けるかいな！受けるなら確定検査の羊水検査なんじゃ！と。でもまさか卵子提供のことは言わないのでそんなこと

メルルー７ヶ月〜1歳今日は生後半年から一歳までを書いて行きますと言ってもここから心配の嵐になっていくのですが…生後7ヶ月が過ぎる頃、のび太君先生の首座りの再検診ですそして…「よし、合格」という言葉を頂きホッとしたました本人もニコニコその1ヶ月後には寝返りをマスターし、私たちがメルルーを座らせて見ると手を着いて身体を支える事も出来る様になりましたこの頃は家を建てて引っ越ししたりなどなど他ごとも忙しく充実した日々でした年が明けて2016年、私の初夢は土砂崩れで家が襲われる夢でした

この記事はこちらの続きになります。【1】自己紹介・胎児ドッグ【2】胎児ドッグを受けた時の詳細①【3】胎児ドッグを受けた時の詳細②【4】ダウン症確率1/4以上と診断され現実と向き合う【5】思春期に受けた被害によるトラウマ【6】夫婦での話し合い【7】コウノドリの出生前診断の回を見て【8】羊水検査クリニックから電話羊水検査を受けてから３日後、クリニックから電話がありました。「すぎさんの羊水検査の結果が出ましたので、クリニックまで来てください」週末だったの

こんにちは！愛群生殖医療センターです。着床しやすい良質な胚盤胞のために何ができるのでしょうか。良質な胚盤胞は将来母親になる女性の卵子の質だけではなく、将来の父親になる精子の質も重要な役割を果たします。不妊治療をしている方々にとって、質の良い卵子と精子の育成は必須です！次の3つのステップで、妊娠するために準備をしましょう。🟢ステップ１→妊娠前の精子と卵子の健康指標検査🔸定期的な婦人科検診妊娠前のデータを把握するために血液検査を受けましょう。

息子がブラダーウィリー症候群と診断されました。診断されてからネット検索をしまくり、同じ障害を持つご両親のブログを沢山読ませて頂き、少しずつ希望を持てるようになりました！プラダーウィリー症候群と診断された息子の子育てが、誰かの役に立てばと思いブログを書く事にしました。診断までの記録4月11日13時36分いっくん誕生子宮内胎児発育遅延の為、促進剤での計画分娩、の予定でしたが、胎児心拍低下により急遽帝王切開での出産となりました。もともと赤ちゃんが小さめだった為、赤ちゃんだけNICU

こんにちは、ほゆりです今日からはNICUでのそよちゃんの生活について書いていきます！退院後、初めてのNICU。そよちゃんは保育器に入っていて鼻には呼吸器口にはミルクを胃に直接流すチューブをつけていました。痛々しい姿にまた泣きそうに…そして先生がやってきて入院についての説明を受けました。病名の欄には早産、低体重、低血糖の3つが記載されていましたが現状で見られる症状として・呼吸がやや不安定・自分でミルクが飲めない・手足の力がやや弱い（筋緊張低下）・黄疸が強い

夫婦で次女の検査結果を聞きに行って来ました。私、今回も遺伝子検査って思ってたら今回は『アジレント』っていう検査方法で、『マイクロアレイ染色体検査』でした。簡単に言うと染色体15番目の一本は正常でもう１つの一部がロス(欠失)しているそう‥‥その染色体15番目のＦＢＮ１遺伝子が欠損しているのがﾏﾙﾌｧﾝ症候群みたいです。実際の検査結果ﾏﾙﾌｧﾝ症候群とは‥‥染色体15番目の一部欠損がﾏﾙﾌｧﾝ症候群の確定になるの初めて知った‼️ホント人間の身体って不思議❗先生

しばらくぶりの更新です。私のブログをフォローしてくださっている皆さまのおかげか、毎日のアクセス数がすごいことに実は自宅療養中に、今回の経験を何らかの形で残したく、ブログを始めたのですが、案の定仕事復帰したら、忙しくて全然更新ができないっスミマセン…キリのいいところで昨年までの記録は書いたのですが、皆さまが知りたいのはその先のことですよねアクセス数も伸びてるのに肝心のその先のことが書けなくてすみませんとりあえず皆さまにお礼が言いたくて、こちらから書かせていただきました

本日無事に羊水検査をしてきました。血圧計ったら、116/67いつも病院着いたらすぐ計っているので、血圧高めなのかな？今日は待合室で30分以上待っていたら、検査着に着替える前に計って下さいと言われました。検査着と産褥ショーツみたいなやつに着替えて、また待機。先生はいつもの科長先生。お産なのか緊急対応中で、検査中も電話がかかってきたり待ち時間も長かったです。と言っても、不妊治療先の神谷ほどではなく、普通のクリニックよりはって感じでした。あまり愛想はないし、先生からいろいろ説明してくれ

染色体検査の結果が出るまで3週間。やる事はたくさんあった。すごく忙しかった。出生届関係はもちろん、母乳外来の通院、2週間検診、心疾患の通院、市役所の福祉課や保育課へ行き、今後のフォロー体制を聞きに行ったり上の子のお世話。2、3時間おきの授乳で、睡眠時間もままならぬ上に帝王切開の傷もまだ癒えないので、バタバタ動くのは歳とった身体には正直キツかった。ダウン症かもしれないって話を役所関係の色々な方へ話す度に涙が出て産後もあってかメンタルはかなりやられていた。妊娠中も5キロし

前々回のICの続きです。ICの最後に染色体検査を提案されました。一般的に行われる染色体検査にはG分染法とFISH法の2種類があります。ざっくり説明すると、G分染法は染色体の数の異常と形の異常を知る事が出来る検査で、FISH法は数や形の異常の他、特定の塩基配列(遺伝子の並び)の異常を知る事が出来る検査です。G分染法は細胞を培養してからの検査なので結果までが役3週間。FISH法は目的によっては培養操作が必要無いので1週間程で結果が分かります。私が提案されたのはG分染法の方でした。と

これまた前回の続きから書いていきます。↓↓↓前回記事↓↓↓『息子誕生！から4ヶ月検診、そしてこども病院へ』今日も昨日の続きから書いていきます！↓↓前回記事こちら↓↓『妊娠後期〜出生前』最近まで腰がぐにゃぐにゃだったけど、バンボに座らせるとだいぶしっかり座ってくれ…ameblo.jp息子が5ヶ月になる2月の半ばにこども病院を受診することに🏥お姉ちゃんは幼稚園なので、ママと息子の3人で初めてのこども病院へそれまでの間に眼振について調べてはいましたが、イマイチわからずなのでどんな検査