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年が明けて2017年1月4日姉に長女と長男をお願いして夫と私、次女の3人で皮膚科に行って来ました。年末年始、親や親戚に会いましたが特に『乏毛症かも』という会話はしませんでした。ちゃんとわかってからの方がいいと思ったので。そして朝イチで皮膚科へ……。直ぐに呼ばれました。先生次女の髪の毛、眉毛、まつ毛をよーく診ます。爪もよく診ていました。そして先生『眉毛もまつ毛もしっかり生えていますね。ただ、乏毛症かどうかはここでは判断できません。ちゃんと診断するには遺伝子の検査をしないと。
初診の日から約一ヶ月半がたちました。検査結果を聞きに行く日です。新潟大学病院の毛髪疾患外来は水曜日しかやっていないということでこの日も長女は学校、長男は保育園です。またばーちゃんにお迎えをお願いしました。新幹線を待つ間は…手慣れたもんです乗り込んでからは…食べる食べる食べるご機嫌で到着です予約は12時だったので早めに昼食を済ませてから病院に向かいました。そして皮膚科の隣にある小児科のプレイルームに少しお邪魔してまだ遊びたかった次女ですが、わりと早く順番になりました。
順番になり診察室に入りました。先生から『紹介状みさせていただきました。遺伝子検査の希望ですね。』と聞かれました。私たちは『はい』と答え、先程の問診で話したことを改めてまた話しました。静かに話をきいてくださった先生。そして、次女の髪の毛、爪や歯をよく診て『所見から言うとおそらく先天性縮毛症・乏毛症でしょう。』と話し、先天性縮毛症・乏毛症とは何ぞやというのを説明してくださいました。今回の遺伝子検査はLIPH遺伝子の異常かどうかを調べるということや1~2割は原因がわからないこと
月日はさかのぼり、約半年前になります。年始に皮膚科で書いてもらった紹介状を手に新潟大学病院に行って来ました。この日長女は学校、長男は保育園でした。夕方ばーちゃんに来てもらい、保育園のお迎えを頼みました。新潟まで車でも行けるんですけどね、上二人のことも心配で早めに帰って来たかったので新幹線で行くことにしました。さぁ次女、初めての新幹線です。どうかどうかぐずりませんように…ほんとそれを願うばかり寝てくれるといいなぁと思っていたけど全然寝ずでもお菓子出したらご機嫌でいてくれました
受付を済ませ30分程で呼ばれました。えっ!もう呼ばれた!と思ったら先ずは問診からでした。(この問診、実際に診察する担当の先生ではありませんでした。)簡単に今までの経緯を話しました。親、兄弟、親戚などにも同じような髪の毛の人はいないかなど聞かれました。問診が終わり、しばらくお待ち下さいとのことで待ち合いで待つのですが……そこから長かったです(>_<)12時頃になり、受付の方から『まだ順番になりませんのでお昼食べてきてもいいですよ。』と言われました。食べてきていいと言われても