先天性ミオパチー

こんにちは！今日もありがとーございます！日々の出来事を日記的に記録しているブログにようこそお待ちしておりましたよん！いかがお過ごしでしょうか？ﾊ・ﾚ・ﾀﾞ・ﾅかなり暖かいな今朝もお腹への空気流入はないです昨夜も眠剤を服用しました今朝は頭痛もなくて比較的に爽快に起きられました身体🫁と呼吸器のｼﾝｸﾛﾚﾍﾞﾙ80%📊ちょっぴりしんどい😥午前中に訪問看護いつもの看護師さんと今日も元気いっぱいな看護師さんでした呼吸器ﾏｽｸも洗浄足浴もしてもらいました

こんにちは！今日もありがとーございます！日々の出来事を日記的に記録しているブログにようこそお待ちしておりましたよん！いかがお過ごしでしょうか？ｸ・ﾓ・ﾘ・ﾀﾞ・ﾅかなり暖かいな今朝もお腹への空気流入はないです昨夜も眠剤を服用しました今朝は頭痛もなくて比較的に爽快に起きられました身体🫁と呼吸器のｼﾝｸﾛﾚﾍﾞﾙ80%📊ちょっぴりしんどい😥午前中に訪問リハPT今日は両足のケアと久しぶりに背中から腰にかけてもほぐしてもらいました左腕の痺れに対しても左肩も

NCNP病院の研究センターでは送られてきた筋生検の筋病理を無償で行ってるとのこと。一緒に行っている遺伝子検査は製薬会社の方でしているそうですが、どちらも資金不足などから今年で終わってしまうそうです。長男の筋病理は筋生検を行った総合病院とNCNP病院それぞれで結果を頂きましたが、報告内容は全然違いました。総合病院ではいくつかの所見と筋炎ではないこと、原因については言及し得ませんが何らかのミオパチーを示唆すると書かれていました。NCNP病院の西野先生からの報告は当然ですがとても詳しく書かれて

こんにちは！今日もありがとーございます！日々の出来事を日記的に記録しているブログにようこそお待ちしておりましたよん！いかがお過ごしでしょうか？ﾊ・ﾚ・ﾀﾞ・ﾅかなり暑いな今朝もお腹への空気流入はないです昨夜も眠剤を服用しました今朝は頭痛もなくて比較的に爽快に起きられました身体🫁と呼吸器のｼﾝｸﾛﾚﾍﾞﾙ80%📊ちょっぴりしんどい😥今日もそこそこ体調はイイです✨予定のない日で出かける予定だったのですが出かけるのを止めましたもう窓から見る空も黄砂で霞

こんにちは！今日もありがとーございます！日々の出来事を日記的に記録しているブログにようこそお待ちしておりましたよん！いかがお過ごしでしょうか？ﾊ・ﾚ・ﾀﾞ・ﾅかなり暑いな今朝もお腹への空気流入はないです昨夜も眠剤を服用しました今朝は頭痛もなくて比較的に爽快に起きられました身体🫁と呼吸器のｼﾝｸﾛﾚﾍﾞﾙ80%📊ちょっぴりしんどい😥午前中はｺﾞﾛｺﾞﾛしながら録画の消化を頑張りました夕方からはヘルパーさん家事支援今日は山芋のタンザクとん汁🐖と豚キムチ🐖

息子、人生2度目の無気肺になりましたとはいっても、1月になった時よりはずっと軽く、入院が必要ないくらいの肺炎という診断でした時系列で無気肺だとわかるまでの経緯を話しますと、、、、今月17日の日中、お友達と遊んでいました転がってゆく友達の娘ちゃんしかし夜になり急に熱が37度を超えましたえー！日中あんなに元気だったのに〜!と思いつつ、そんなに上がらないまま一晩を過ごし、翌日訪看さんに相談することに。高い熱が出るようだったら言ってくださいね〜と話していたところ、発熱してから2日後の火

ブログの更新がしばらく出来てませんでしたが、会則上では2024年４月1日に「ADSS1ミオパチー患者家族会」が発足しました！ホームページの方も大詰めに入ってます。当初の予定より押していますが今月中にはopenできると思います。ただ、銀行口座の開設が申請から１か月は掛かるということで、事前に会員受付をする予定ですが会費や寄付金集めは来月からになりそうです。なので、発足はしたのですがまだ活動開始とはなっていません準備万端で立ち上げるというのは難しいですね。とりあえずはブログやイ

陣痛のような痛みがだいたい、5分〜10分間隔でくるものの、まだ何となく耐えられる程度力を入れない呼吸法をしようと、ソフロロジーのサイトを見ながら乗り切るそのおかげか、痛みは少し和らぎ仰向けで呼吸できるくらいしまいには、眠たさが襲ってウトウトしてしまう…これは、効果あるのか、遠のいているのか…と、思っているうちに助産師さんが先生が診察すると呼びに来ました次は大きいバルーンを🎈入れると言われていたから、恐怖痛みが数分おきにある事と、おしるしが赤くなってきた事を伝え、このまま開いていたら

こんばんはすごく久しぶりの更新になってしまいました４月から私は仕事を始め、娘は無事保育園に通い始めました。ですが仕事と家事・育児の両立はなかなか難しく・・・夫の助けもあってなんとか生活できています。早いもので、娘は１歳10ヶ月になりました。まだ歩いたりすることはできませんが、この数ヶ月でだいぶ成長しました。・ちょっとした棚などでつかまり立ちができるようになり、伝い歩きもたくさんするようになった。・ソファに１人で上り下りできるようになった。・ティッシュのゴミを持ったま

今日は1週間後の検診でした最近は胎動が無い上に、かろうじてあったしゃっくりも感じないので、赤ちゃんが生きてるかどうかも分からず1週間過ごしていましたなので、今日の診察でも心拍あるかなぁ、最近お腹が苦しくて胸やけもあるので羊水増えてないかなぁ…など、胎動以外にも不安がありましたまず30分待って、NSTの検査看護師さんが準備してくれていました「胎動はどの辺で感じますか？」私「胎動は感じません。」普通ならおかしな会話だけど、この看護師さん意味分かったかな…この質問、地味に傷つくんだけど

はじめまして。アメーバを、初めて使ったのでまだ慣れていません。私は、いま10ヶ月男児がいます。産まれてすぐから人工呼吸器を使っている乳児重症型の先天性ミオパチーです。生後2ヶ月の筋生検でミオチュブラーミオパチーと診断されました。生後4ヶ月で気管切開をしています。現在もなお入院中で、まだ退院したことはありません。これから退院を目指して、在宅の準備、ケアのトレーニングをしてもらうところです。今後、息子の介護と育児のためにアメーバを登録して情報収集したいと思っています。いまは誰かのお役に

入院を勧められた診察の日、近所に住んでいる義両親に子どもたちを見てもらわないといけないので、遅かれ早かれ打ち明けなければいけませんでした障害を持った子を一度孫に持った義両親は、妊娠の度に心配で心配で出産まで過ごしていた事と充分想像つきます今回の妊娠も例外ではありません妊娠報告した時の反応は微妙な反応で、喜びより不安が大きかった様子が伺えましたそんな中、妊娠初期からの胎児への不安や胎動を感じなかった事はなかなか言い出せず、お互い赤ちゃんの話は出来るだけ避ける様にしていましたでも、もう隠す

筋肉の低緊張（筋力が弱くて）で動けない息子。眼球も動かず、瞬きもほとんどできません（常に眼球が出ている状態）もちろん本人なりには、目を閉じたり開けたりの表情はあります。そこで、問題なのがお目目を保護すること。過去には、テープで目をとめたりラップで保護したり・・・さまざまな方法を試しました。ここ数年は、トブラシン点眼薬＋フラビタン眼軟膏またはプロペトという組み合わせでケアが確立されていたのですが・・・・フラビタン眼軟膏の製造中止に伴い、またケア難民。どなたか

3時から胸腔穿刺をする予定で、2時半から点滴、エコーの予定でしたが、外来診察が長引いているのかなかなか先生が来ませんでしたそんな中、入院してから張りがいつも以上にあるように感じ、腰が痛かったり、下腹部にシクシクと生理痛のような痛みが続いたり、違和感を感じていましたベッドで安静にしているのに、張りが1時間に何度も来て、カチカチに固まった子宮が怖くて、助産師さんにとうとう訴えました助産師さんはNSTを持って来て装着今まで10回くらいモニターをしていますが、すんなり心音を捉えたのは一度くらい…

長男14歳次女5歳三女3歳長女が亡くなり5年になりました幼稚園のママ達は長女の存在を知らない人ばかりで、年が離れた兄妹だなぁ…と思ってる人も多いと思います私自身4人兄妹でわちゃわちゃして育ったせいか、子どもは子ども同士で遊びケンカして、成長していって欲しい…という思いが強く、子沢山の家族への憧れが常にありました39歳になる頃、大家族を夢見る私は高齢と言う事などから、諦め半分、でも諦めきれない自分が確かにいました三女が3歳になったそんな時、お腹に来てくれたのが今の赤ちゃん嬉しか

9時半予約の検診に向かいました9時10分くらいに着きましたいつも検診は、赤ちゃんが動いているのが見れるかも分からない！と少しの期待と不安で向かう気持ちですが、今日は赤ちゃん生きているかな？胎動はますます感じられないお腹よく張るけど早産大丈夫かな…羊水増え過ぎてないかな？違う心配も出てきました30分程で、NSTモニターをする部屋に呼ばれました心音を探す助産師さん…なかなか見つからない…心拍が止まってるんじゃないかと、段々と不安に…「お母さんのおへそと重なって、だいぶ奥だね

先日、次男から体育の先生に病気のことって伝えてある？と聞かれました。担任と部活の先生には伝えてありましたが、体育の授業では困ることはないと言っていたので特に伝えてませんでした。今週から体育の授業がバレーボールになったようです。バレーボールを始める準備運動で友達とペアになり、床に芋虫のように丸くなった友達を両足ジャンプで跨ぐということをするようなのですが...友達を跨げるほどジャンプが出来ないようで、友達に怪我をさせてしまうから先生に伝えて欲しいと言われました。小さい頃から走るの

先日の医師面談でのことです。息子の病気について改めて説明を受けた時、「予後は1年です」（もちろん色んなケースがある、と医師も言っていました）と言われました。合併症で肝臓の病気にかかって命を落とす子どもが多いそうです。こんなにも愛しい我が子が1年…？1年しか人生を楽しめないの…？そう思ったら涙がポロポロと出てきました。もちろん医師はきっと最悪のケースを私たちに伝えていると思いますし、1年以上生きているミオチュブラーミオパチーの子どももいるはず。それでもこの時は「1年」が頭から離れず

入院して次の日の朝3時に生まれた赤ちゃんコットに寝かされ、保冷材を置いた上にガーゼ類を敷きお兄ちゃんお姉ちゃん達が着たベビードレスを着ていました出産した後から周りに血がたくさん染みていたので、私の出血が付いていると思っていたんですが、身体全体が浮腫んでいた赤ちゃんは時間が経つと少しずつ、身体から滲出液が滲み出てるようでした真っ白なガーゼやタオル、肌着、ベビードレスが少しずつ赤く染まってしまい、少し生々しい見た目になってしまいますベビードレス、最後に被せれば良かった…後悔しながら、赤く染

次男のその後。顧問の先生に病気についてと今後の練習の参加の仕方についてお話ししたいと伝えました。次男は先生から「気にしてしまうだろうけど頑張ろう」と言われたようです。もちろん頑張ってます。足を引っ張ってると感じているから尚更だと思います。努力して結果が出るならもっと頑張れると思います。長男が辿ってきた道をみると、頑張って結果が出ていたのは小児期までで思春期以降は頑張っているのについていくのがやっとだったそうです。小学校のとき走るのが同じくらいだった友達はからだが大きく

お久しぶりのブログですみなさんこんにちはー！寒い日が続き、今日あたりから日中暖かい日が出てきましたねあと1ヶ月半もすれば、桜の季節です早いですねえところで、前回年末は息子が風邪をひいたとお話をしましたが『2024年もよろしくお願いします』2024年が始まりました〜〜みなさま、2023年は私のブログを読んでいただきありがとうございました！誤字脱字ありまくりのゆるっとしたブログとなっておりますが、…ameblo.jpその後年始も体調があまりよくなく、心拍が高い状態の日が続いておりました。

息子が持つ疾患である先天性ミオパチーは筋肉が弱い病気です。特に体幹が弱く、身体がぐにゃっと柔らかくて、もうすぐ1歳になる今、首も座っていません。人間の体は筋肉だらけです。顔の表情が出ずらいのも筋疾患だからだと言われています。（それでも息子はニコっと笑いますし、嫌な時は怒った表情もしますが。）そんな息子を育てる私と夫が気になっていたことがあります。それは息子の知的面です。先ほど言ったように、人間の体は筋肉だらけ。脳の疾患ではないとはいえ、何かしらの影響があるのではないかと私は思ってい

題名にもある通り、12月ごろから息子の病気に対して落ち込むことが少なくなりました私と夫は毎月、先月の振り返りというものをしています。ストレスはないか、不眠になってないか、やりたいことや挑戦したいことはあるかなど、夫がGoogleフォームで作ってくれた質問に答えるだけのものなのですが、医療的ケア児であり、難病児である息子を育てていることもあり、家庭が崩壊しないためにも、毎月この質問の回答に対する振り返りと、今月はどうしていこうかという話し合いをしているんです。昔の振り返りを見てい

お友達がADSS1ミオパチー患者家族会のマスコットキャラを考えてくれました思春期以降におかしいな？と自覚があり、ゆっくりと進行していくので緊急性があるわけでなく、重症度もどこまでのものなのかもハッキリしていない病気です。他の重篤な難病と比べると軽いのかもしれません。でも、ゆっくりでも進行していきます。歩行も少しずつ大変になっていき、嚥下、呼吸器、心機能にも影響が出てくるのがわかっています。息子たちが今の私の年齢の時も今のままでいて欲しいです。ADSS1ミオパチーだけではなく、どんな病

おはようございます最近は自分の時間を確保するため、朝早く起きています。学生の頃から朝は苦手だったのですが、明日は何をしようかな？と考えながら眠りにつくと、自然と早起きできるようになりました。今日は、先天性ミオパチーとはどんな病気か？ということについて書いてみたいと思います。私も娘の病名がわかってからいろいろ調べてみたのですが・・・本にもネット上にも、情報が少ないように思います※以下、私が調べたことと、病院の先生から言われたことを要約して書いていますので、表現が不十分なところがあ

初めまして。３人の息子がいる母です。長男が指定難病の先天性ミオパチーと診断されました。先天性ミオパチーのなかでもネマリンミオパチーといわれるもので、原因遺伝子も特定され、ADSSL1遺伝子の変異によるADSSL1ミオパチーであることがわかりました。どの名前も聞いたことがなく、診断してくれた先生も初めて診る病気とのこと。治療法、治療薬は特になく経過観察してくことしかないと言われました。診断後、インターネットでこの病気に関する情報を必死に集めました。この病気は、幼児期の成

ADSSL1ミオパチーの原因遺伝子はADSSL1遺伝子です。正式名はアデニロコハク酸シンターゼライク１遺伝子というようです。長いです...。略してもらっても長いです現在はライクの部分がいらなくなりアデニロコハク酸シンターゼ１遺伝子＝ADSS1遺伝子と遺伝子名が変更になっています。長男の遺伝子検査の結果の報告書にも遺伝子名が変更になっていることが書いてありました。そうすると病名のADSSL1ミオパチーもADSS1ミオパチーになるのかな？と思い研究者の先生にお会いした時に

火曜日受診し、入院の日程が決まり、次女の幼稚園の先生に行事など重ならないか聞きました詳しい話はしていなかったので、担任の先生から赤ちゃんの状態を聞かれたり、亡くなった長女の話を軽くしようとしたけど、やっぱり診察してもらった日は気持ち的に不安定で泣き出してしまいました…他のお母さんも居てたので、大ごとにならないようにすぐ泣き止んで話しましたが、受け止められてるようで、まだまだだなぁと思いました毎日毎分、赤ちゃんの病気の事を考えない瞬間はありません想像してイメージして覚悟しているつもりでも、

おはようございます。昨日で出産の日の記録は終わりです。これからは娘の記録メインになりますが、今後は時系列順の出来事だけでなく、今現在の出来事の記事も挟みながら書いていきたいと思います今回は、出産した次の日のことです。※当時の日記や後から調べたことを基に書いているため、表現が不十分なところがあるかもしれませんが、ご了承ください娘は生後１日目。本来だったら母子同室で授乳や沐浴練習をしていたのでしょうが、娘はNICUにいるため特にすることもなく、午前中は自分の診察以外は病室でのんび

息子の病気がわかって、ネットで色々な情報を調べる中で塩沢さんのブログに出会いました。置かれている状況や病気の重症度も違いますが、同じ母親としてすごく勇気づけられます。どうか少しでも早く娘さんに薬が届きますように。すべての難病に治療法ができますように。今日の１枚：二見興玉神社一番古そうなカエルさん