ネマリンミオパチー

今日はいつもと違う真面目な話題です。リブログさせて頂いた記事ですが、これだけ読んでも理解するのは難しいかもしれません。私は7月中旬からプロテインと鉄のサプリを飲んでいます。今回リブログさせて頂いた藤川徳美先生の著書『医師や薬に頼らない！すべての不調は自分で治せる』医師や薬に頼らない！すべての不調は自分で治せる[藤川徳美]楽天市場1,430円を読んだからです。私がこの本を読んだ理由は、この3年間で5回も肺炎になり、直近では昨年10月末から今年6月まで抗生物質を飲み続け、

病院にかかってからずっと可能性が高いのは遠位型ミオパチーと言われていました。私たちもほぼ遠位型ミオパチーなのではないかと思っていたので、ネットで色々調べていました。体幹から遠い筋（遠位筋）、足首や指先を動かすような筋肉から障害され、日本では主に３つのタイプの患者さんが多いとのこと。長男はそのなかの一つの可能性があると思われてましたが、その原因となる遺伝子の変異は持っていなく、もしかしたら原因不明の遠位型ミオパチーの可能性が高いのかと思っていました。検査入院から退院して３週間後、診断結

もうすぐ中学３年生になる次男。小児良性めまいも乗り越えて、色白で華奢な見た目とは違い頑固で滅多に弱音を吐くことはありません。めまいもあり、体を動かすことが得意ではありませんでしたが、めまい克服と体力を付けるため小学校の頃は水泳と体操を習ってました。今思えば病気が隠れてたのによく頑張ったと思います。水泳はバタフライまで進みました。体操はマット運動はまぁまぁ人並みに進みましたが、腕や足の筋肉が必要な鉄棒と跳び箱はなかなか進級できませんでした。それでも投げ出さず小学校卒業するまで通い続けまし

次男の遺伝子検査の結果が出ていたので聞きに行きました。長男と同じ2つの遺伝子変異が確認されました。とっくに覚悟はしていて、その前提で検査入院したけれど、、、改めて確定されるとショックです。次男は小さい頃からめまいと戦ってきて、漢方とリハビリでだいぶ良くなりましたが、今でも大きな音や光、暗闇や疲労が溜まったり、気圧の変化でもめまいが起きてるようです。でも、めまいとは仲良く？やっているようで、ちょっとやそっとのめまいは気にならないとのこと。頑固ではあるけれど、芯のしっか

前回のブログに書いたことに関連していた記事を見つけたのでリブログさせて頂きました。関連していたというのはおこがましいのですが(^-^;筋疾患の診断と遺伝子治療について書かれてます。長いので私もあとでじっくり読んでみますが、日本の先生が海外でも筋疾患の治療のための研究をされていることに頭が下がります。先生方の研究がなければ息子たちの病気も数年前までは原因不明だったと思われます。今日の１枚：

ブログの更新がしばらく出来てませんでしたが、会則上では2024年４月1日に「ADSS1ミオパチー患者家族会」が発足しました！ホームページの方も大詰めに入ってます。当初の予定より押していますが今月中にはopenできると思います。ただ、銀行口座の開設が申請から１か月は掛かるということで、事前に会員受付をする予定ですが会費や寄付金集めは来月からになりそうです。なので、発足はしたのですがまだ活動開始とはなっていません準備万端で立ち上げるというのは難しいですね。とりあえずはブログやイ

2023.3長男が指定難病の先天性ミオパチーと診断されました。遺伝子異常を原因とする常染色体劣性遺伝形式の遺伝性筋疾患だそうです。先天性ミオパチーのなかでもネマリンミオパチーというもので、成人発症型になります。（現在23歳になりますが、症状が出始めてたのは中3の頃からでした。）遺伝子というのは２つ１組になっていて、そのうちの１つに変異がある遺伝子変異を人間はだれでも数個持っているらしいです。片方の変異だけでは病気は発症しないけれど、２つともに変異が生じることで発症する

少し前のことを遡って書いていますこのブログを書こうと思った経緯はある不安に押しつぶされそうになり誰にも不安をぶつけられずとにかく気持ちを落ち着けたくて文章にしようと思い始めました私はタイトルにもあるように、2番目の子供で障害を持った女の子を7歳まで育てていました生まれつきの筋肉の病気、先天性ミオパチー（ネマリンミオパチー）乳児重症型という病気を持ち呼吸や食べること、自分で動くこと、手も足も顔もほぼ動かず、目と口だけが唯一動かせるところそれでもほぼ知能に異常はなく、変顔をして

進行は緩やかで、老齢期でも歩行は保ててるらしいことに少し安心してたけれど…今日、玄関から靴を履くとき尻もちついてて、周りに親戚がいたから「足滑ったー(笑)」って言っていたけど、実は着いた足に力が入らなくて崩れたって…実は最近時々そんな感覚があるって…この間も学生時代、部活でやってた動きをやろうとしたらできなくてすっ転んで膝に大きな擦り傷作ってて緩やかなのかな？でも確実にできなくなってる事が増えてるよね今、就活中で、これからの自分のからだに起きうることを考えてて、病気は君の可能性を狭

検査入院で行ったすべての結果が出た頃に、主人と２人で病院に行きました。先生はもう一度それぞれの結果を丁寧に説明してくれました。退院の時に聞いたものとほぼ変わらないけれど、長男の下肢の筋肉の画像で少しグレーに写っている部分は筋肉が脂肪に置き換わっているものだそう。せっかく入院中リハビリテーションの診察があったのに、特に状態をみただけで終わったようなので、できれば現状維持したいこと。そのためにできるリハビリの提案をしてもらいたいとお願いし、今度リハビリテーション科を受診することに。