トリソミー

娘に感じている違和感…の中でやっぱり一番気がかりなのが夫と両親の存在そしてソトス症候群自体の外見からはかなり分かりづらい障害であるという要素が現時点で感じてる不安をどこまで伝えるかのボーダーを悩ませてくる今のところ特に頭が大きいと感じない娘も実際ソトスだったら一歳超えるとその傾向が顕著になっちゃうとは思うんだけど、ネットで見るソトスのお子さんはどの子も皆可愛らしいのよね（顔がいいからネットに堂々と顔出しできるのもあるとは思うんだけど中には健常者よりもイケメン、可愛い子もいるし

また詩、言葉のご紹介です。『猫のゆりかご』カート･ヴォネガット著奇人･変人ばかりの登場人物＋ぶっ飛んだストーリーのなかで、科学や宗教、戦争、人間の本質などを描き出す小説。お気に入りの名言「新しい知識は、地上でもっとも高価な日用品だよ。関わり知る真実が増えるほど、われわれは豊かになる」「廿日鼠と人間の言葉はかずかずあるなかで、もっとも悲しむべきは、『だったはずなのに』」(「数百万ドルを湯水のように使いながら、人類には迷惑以外の何をももたらさないという目を見張る才能を持ったジュリア

トリプルX症候群、トリプルX女性（47,XXX）トリプルX症候群（トリソミーX、Xトリソミー、47,XXX）とは参考NIPTJAPANトリプルX症候群（トリソミーX）とは？特徴や症状について解説！-新型出生前診断NIPTJapan出生女児の約800～1,000人に1人に見られ、通常2本であるX染色体が3本存在する性染色体異常です。通常、1本の余分なX染色体は母親から受け継がれます。症状には個人差があり、健康や発達に影響がある人、ない人がいます。妊娠や出産も可能で、報告

こんにちは超高齢妊婦のぴょんですNIPT（出生前診断）①カウンセリングの続きです＞＞＞待合室には自分たちを含め8組ほどシーン静まり返ってる待合室ポーンと音が鳴りパネルに番号が表示され1組ずつ中に入っていきます（3部屋あるようでした）カウンセリングは30〜40分ほど1時間半ほど待ちポーンと自分たちの番号が表示されました私たちは1番最後だったようです中に入るとキレイな若い女の先生この検査では13番18番21番の異常しかわからないこと

こんばんは。超高齢妊婦のぴょんです。超高齢すぎて私のまわりには子育ての大先輩はたくさんいても現役妊婦は誰1人いません自分自身手探り状態ですが、同じ境遇（超高齢）でボッチの方や後々にでも（若い）現役妊婦さんのお役に立てたらうれしいですこんな拙い文章のブログを読みにきていただいてありがとうございます過去のことを振り返って書いていますリアルタイムに追いつけるように頑張ります妊婦健診に行ってきました。（8週目です）←まだ出産を断られた産院での健診です。体重が2週

◎このブログは、長女りっちゃんの先天性心疾患を乗り越えた５年間の記録です。過去の出来事なので、私の記憶が曖昧な部分もあります。また、現在のブログと同時に投稿していくので分かりやすくする為、過去のブログのタイトルには◆マークを付けます。長い記録になりますが、よろしくお願いします。『◆りっちゃん①“胎児エコーでの異常”』◎このブログは、長女りっちゃんの先天性心疾患を乗り越えた５年間の記録です。過去の出来事なので、私の記憶が曖昧な部分もあります。また、現在のブログと同時に投稿し…amebl

今はリセット待ちなので、以前受けた出生前診断について書きたいと思います。着床前診断組は、不要かと思いますが…注)出生前診断自体に否定的な人は、申し訳ありませんが、読まないで下さい。私は、初期胎児ドックと絨毛検査と中期胎児ドックと後期胎児ドック、NIPTを受診した経験があります。イソ子の時は、名古屋ではNIPTをやっている病院がまだあまり無く(当時は、名市大と藤田保健のみ)、予約もタイトで、｢希望者多数で、もしかしたらNIPTを受けられないかもしれません｣とHPに記載されていました。希望者が

今日は1ヶ月ぶりの妊婦健診でした。安定期に入って初めてです。この1ヶ月、出血があってKKの産科の救急にかけこんだりと不安定な時期を過ごしていましたがなんとか安定期に突入。胎動はなんと13週ぐらいからはっきりと感じ始めていたので、お腹のベビが元気なのが分かっていたのでそこは安心していました。それにしても３人目は胎動も早くてビックリよ***さて、今回の妊娠はイーストにある自宅より近くのParkwayEastHospitalにかかっています。Mt.Elizabethと同系列の

この日は3回目の妊婦検診。もしかしたら今日は夫も入れるかなと期待していましたが、やはり付き添いはできなくなっていました。そのかわりにエコーを携帯で撮っていいことになり、この回から毎回ビデオで撮影することにしました。妊婦健診後に、早速車で夫に動画を見せるというのが毎回の健診の流れになりました。この日の健診で先生に、赤ちゃんがちゃんと成長しているか心配ですと伝えてからエコーしてもらいました。「脳もちゃんとできています。水頭症ではありません。心臓もしっかり動いてできているね。赤ちゃん病気があ

お久しぶりです。13週に入り、予定通り初期精密超音波検査(fmfコンバインドプラス)を受けてきました。平日でしたがせめて1回くらいは主人に実際のエコーを見せてあげたいなと思い、午前休を取ってもらい2人で行ってきました。結論から言うと3つのトリソミーどれも最低値まで確率が下がっていました。もちろん確定検査ではないですし、それ以外にもたくさんの病気があることは重々承知です。それでも今のところ問題ありませんと言う言葉を聞くことができて本当に安心しましたエコー自体は30分程かけて丁寧にみていた

唐突ながら、地元ローカルの東愛知新聞に、こんな記事が掲載されました。ローカル紙に相応しくない記事に「何だ、何だ」と思いながら読み進めると、アテネ五輪金メダリスト、柔道の鈴木さんにはダウン症の娘さんがいるんだとか。それもあって、此度「誰に注意されることもなく遊べる場所。その中に柔道がある、というイメージ」の道場を立ち上げた、という話で。娘はダウン症で、心臓疾患の手術も受けた。そんなわが子が成長し、人生を歩んでいく時に、自由に暴れ回れる場所が自宅以外でも欲しいと感じた

こんにちは、Kikiです1人目不妊治療中の主婦ですご訪問ありがとうございます★今までの治療経過＆自己紹介はこちらから★【術後】クリニック受診先日の流産手術から1週間が経過し術後の検診のためクリニックへ行ってきました術後の経過としては少量ですがまだ出血は続いており吐き気がある状態…まだつわりのような症状があるので内容物が少し残っていてhcgが1.0以下になっていないのかな？とずっと不安でした…今回血液検査はなくエコー検

胚盤胞が4個できて、3個を着床前診断に出しました。3週間が経ち、結果を聞きに行きました。結果は全滅①三倍体②5モノソミー③8トリソミー、21トリソミーいつもの先生ですが、紙に結果を書いてくれました（結果はくれないのですね）先生「5個中ゼロだら、確率悪いね…シジミさんの年齢の正常胚平均は4割だから、ちょっとね…」シジミ「はい…全滅ですね……数をこなすしか無いんですよね」先生「そうだね！あと5つは検査してみたいね！！卵巣をしばらく休めてまた採卵しましょう」シジ

とりあえず、主人に伝えようと何度も電話した。けど、仕事中ということもあり全く出ない。でてくれーー！！お腹の中で赤ちゃんの心拍が止まっていたこと。月曜日から入院ってLINEした。しばらくして折り返しかかってきた。LINEみた？？みたよ。残念だったね。って。でも、同時にホッとしてる私たちがいる。命の選択ずーっと考えて沢山泣いてミラクルがおきないか！と願ってた。羊水検査の結果陰性でしたって言われたかったなーと言ったら、2％だからねって。夜主人の顔はホントにホッとしてる顔に

この記事は⬆︎から続いています。出生前診断に関しての記事ですので、ネガティブなご意見をお持ちの方はここで引き返していただければ幸いですいつもありがとうございます。****さて、前回の記事に書いた新型出生前診断NIPT受けたのは妊娠11週の頃。妊娠9週〜13週で受けられる検査です。この検査を受ける前、そして結果が出るまでも夫婦で、もしダウン症等といった疾患を抱えて我が子が産まれてくると分かったらどうする？ときちんと夫婦で話し合っておりました。それを踏まえての結果待ちでした。(

こんばんは前回、稽留流産した時医師から絨毛染色体検査がある事を聞きました。私は検査を受ける事にしたんですが、その理由は単純に流産した原因を知りたいと思ったのと胎児側に原因があった場合は母体側の不育症などの可能性は低く逆に胎児側に原因がない場合は、母体側の問題で不育症の可能性も出てくるので今後の治療方針も変わってくると思ったからです。また染色体に原因があった場合でも染色体の数に問題があった場合は、母体側原因は低くなりますが染色体の構造に問題があった場合は、夫婦のどちらかが関連した

明日NIPT検査結果です。まだこちらのカテゴリーからよろしくお願いします🤲いよいよ明日NIPT結果です。やっと実感が湧いてきて緊張というよりは少し怖いです。実際、私の受けたNIPTは認可施設なので3つのトリソミーしか分からない。何とも不合理ともいえる検査。無認可では性染色体や微小欠失乏症などが分かったり…今更ながらこの検査に意味が有るのかが疑問となってきている。そもそも、染色体異常以外の障害の可能性も有るし、更には生まれてきてからの後天的な障害も有るかもしれない。それを言い出した

まだまだ抜け出せない、暗黒期。でも検索ババァは検索していくうちに、もし何らかのトリソミーみつかっても産みたいな。という結論に辿り着きそうになっていた。というか胎動を感じて、それでも中絶する気になれないんだ。旦那さんにも話したけど、賛同は得られなかった。旦那さんは何も無い方向を望んでる。私「もし13.18.21のトリソミーだったらどうする？」旦「まだ分からない。」そりゃそうだ。まだ結果が分からないのに、何も決められない。どんな状況に置かれているか分からないから、暗黒期なんだ。

第一子は早産ながら出産できましたが、その後４回連続で初期での稽留流産を経験しています。これまでの経緯についてはこちら→はじめに（ブログ開始時点でのこれまでのこと）＊＊＊４回の稽留流産手術のうち、後の２回は流産した胎児（子宮内容物）の染色体検査を受けています。前の記事はこちら流産手術後の胎児染色体検査のこと染色体検査の結果、３回目の流産（心拍確認後8w頃）は１５トリソミー４回目の流産（胎芽見えず、心拍確認できず）は１９トリソミーだったことがわかっています

暗黒期、真っ只中。ただ何をしてても暗いわけではなく、検索ババァはダウン症の赤ちゃんを検索した。可愛い。ブログを検索した。産んで良かったと皆言う。少し前向きになり、ダウン症でもいいんじゃないか。産めるんじゃないか。と、考えた。他のトリソミーも検索した。必死に生きてる。親も愛情深く育てている。前向きになり、自分は今、第5子を中絶しようとしているのか。と、自己嫌悪。いや、まだわからない。第5子が何なのか分からない。怖い。そう言えば奇形の可能性も言われた。みられない。産んでもみる勇気

無事に産まれる確率85%トリソミーで産まれる確率700人に1人トリソミーで先天性心疾患になる確率50%私の自己免疫疾患で流産する確率8.7%私の自己免疫疾患で心疾患になる確率1%私の免疫疾患で新生児ループスになる確率10%NIPT陰性でトリソミーが産まれる確率0.03%いろんな確率をすり抜けてきた君（あまり関係ないですがインフルエンザにかかる確率10%）↑見事にかかりました確率なんてないのかもねその人にとっての０か100か結婚前の私は子供が嫌いだった

エコー画像あります16w3dの健診で胎児の浮腫がないと言われた時のエコー画像です。染色体異常がある子が浮腫があり、なければ異常はないと思っていたのですが、浮腫はあまり判断材料としては正確ではないようです。胎児の時は誰でもあって、それが分厚いかどうかを判断するのは難しいみたいです。また、浮腫がない染色体異常の子もいるみたいです。私は結果、染色体に異常のある子をこの後出産しました。なので不安な人は浮腫NTではなく、NIPTや羊水検査を受けることをお勧めします。左が頭右が身体仰向けで

今日は前から予約していた胎児スクリーニング検査に行ってきました。首の後ろの浮腫（NT）を測り、ダウン症の確率を調べる検査です。1人目の時もしたことがあるのでそこまで不安はなかったですが、少し緊張しながら病院へお腹からのエコーで、赤ちゃんは毛の生え際くらいの場所に居ました。最初は少し身体を動かしていました。大きさはこの1週間で46ミリから64ミリに成長してましたNTは誤差があるからと4.5回くらい測って下さり、平均1.6ミリでした。3.5ミリ以上になると少し気になる値だそうです。

あと7時間後には結果を聞いている事でしょう。NIPT結果までこちらのカテゴリーからお願い致します🤲アメトピに掲載頂いたみたいで私のつぶやきブログが沢山の方に見て頂いてる様で…何だか申し訳ないというか…お恥ずかしい。そうなれば、できるだけこの不妊治療や高齢妊娠に至る情報が発信できたらなぁ。と、思うのと、こんなネガティブなヤツも居るもんだ…と、1人でも多くの方がポジティブになれたら良いなぁ…と、思うのであります。と、言いつつ…居ても経ってもいられないので…つぶやきます先述の様に…あと7

泣いた。眠れずに、泣いた。この確定診断で陽性なら私達はどう歩けばよいのだろう。二人目の赤ちゃんが欲しかった。ただ悩みながら歩き、もう悩むのをやめた。その時にみのりは来てくれたんだもの。諦められないよ。だけど、みのりの幸せとは何だろう。私達は何をしてあげられるのだろう。クリニックに行く直前まで泣いた。検査結果が怖くて足がすくんだ。

ダウン症候群について、皆様に少しでも知ってもらいたいという思いと、うちの次男君の記録として何回かに分けてダウン症(トリソミー)について書いていきます。(あくまで、個人的に調べた内容と病院で聞いた内容をメモ程度に書いた物です)トリソミー症候群、染色体の突然変異により起こる症状。言いたくはないけど、染色体異常の一つ。トリソミー症候群とは、23対46本ある染色体のどれか一本が多く、全47本ある状態を言います。トリソミー症候群には二種類あり、常染色体トリソミー、性染色体トリソミーがあります。うちの

染色体検査の結果を聞きにKLCへ結果は…22トリソミーでした22トリソミーはほぼ流産してしまうらしい…年齢によって染色体異常は増えてしまう私は40歳今回初めて検査をしてよかったですずっと流産続きだったからなんで？なんで？なんで〜〜〜？と思ってたからそうかそうか仕方なかったんだ…と納得することができましたでもね…１つだけ心にじーーーんとくることが…性別が載ってたんですね〜男の子でしたなんだか何も知らずに流産重ねたけど「男の子」と聞いてすごく現実的

今週、流産絨毛染色体検査の結果を聞きに手術をした新宿のCLへ行って来ました。何かしら異常は見つかるんだろうなとは思っていました・・・結果は、数的異常(トリソミー)と、構造異常(相互転座)のどちらもありました2回流産しているので、覚悟はしていました。それでも、だいぶショックです。まさか、どちらも異常あるとは。詳細の説明はKLCで聞いてくださいとのこと。↑の結果を聞く前に、杉ウィメンズクリニックに夫婦染色体検査も受けに行って来ました。今後PGT-Aになる可能性もあるかなと思い。

妊娠12週。この産婦人科、なんか待合室がキラキラで、なんか居心地悪いな、と感じていた。不妊治療しているひとだっているのに。インテリアが、やたらキラキラしている。院長先生ではない医師が診察。エコーが長い。そして、内診室のカーテンの向こうがざわつく。複数の医者が、なにやら話し合っている。なにかあったんだな診察室にもどると、話が。NT肥厚。5.0mm。首の後ろにむくみがあって、その場合胎児に異常がある可能性が高いそうだ。（後に大学

くご覧くださりありがとうございます。17日待たされたNIPTの結果が出ました。私が選んだ検査内容は●13,18,21トリソミー●性染色体の異常●性別診断●カウンセリングで19万円弱のものでした。ダミー写真のあとに載せます。好きなアニメの第二シーズンが始まりました。陰性でした。ただ、●性染色体の異常●性別関しては答え、ないですよね。Y染色体の有無決定されていません。と書いてある...。そして解説の欄。トリソミー21、トリソミー18、トリソミー13のリスクは非