ターナー症候群

～しばらく過去の話になります～AMH0.02でしたが初期胚移植3回目で着床し、現在妊娠中！妊娠中も色々ありますが、ここまでこれたことに感謝して前向きに！AMH0.02で卵巣機能不全と診断され、不妊治療（顕微授精）を2年ほど続けましたが、その間にしていたこと・やめたことをまとめましたといっても基本的には病院から出された薬を指定通りの時間に使うことを気をつけていて、後は気持ちの問題というか…、効果があったらラッキーかなくらいのいるようにしていました​取り入れたこと・やめたことやかんを

いつもありがとうございます。お肌の悩みに寄り添う肌美容研究家・横川あやです。ターナー症候群の私は、コンプレックスが原因で自分に自信がない為に、人との会話を避けていたので「相談する」という事が苦手でした。人生の大事な選択では、もっと経験豊富な人に質問していればよかったなと後悔しています。不器用で小柄なターナー症候群の私が失敗した体験談をお伝えしますので、その話から皆さんには希望をもってもらえると嬉しいです^_^ターナー症候群で困ったこと皆さんはターナー症候群で困ったことはありますか？

今回はタイトル通りの告知です。ここ2年弱、ターナーの患者本人としてそして医学生、一女性として色々なことを発信してきたつもりですが、改めて皆さんから質問を受けてみようと思います。ターナーご本人、そして家族の方のためになれば嬉しいなと思い考えた企画です。患者会で人と繋がったり、大学での講義で患者本人のお話を聞く中で「情報が欲しい」そんな思いや「共感、理解してくれる人が欲しい」という思いを皆さん抱えているのではと直感的に思った次第です。実際私も同じような思いで患者会の皆さんと関わっていて、医師

春になると…春になると…気持ちが元気になるよね春になると…新しい友達も増えるよね春になると…陽がのびてたくさん遊べるねそして春になると…お迎えの時園庭で遊ばないのって無理だよね〜。笑夕方でも明るいせいか、なんとなくほっとして日々を過ごせるようになった最近。毎日毎日…『子供をどうにかこうにか園庭から引きずって帰る』というクエストが発生中笑田舎の保育園のひろ〜い園庭を飛び回って走る子供達の群れ…。仕方なくついて回り『もうそろそろかえろうよぉ〜』と同じセリフを吐き続けるママ's

4歳の長女くぷくぷさん、成長ホルモン注射開始から一年が経ち、ちょっと遠くの町の小児総合病院での内分泌科の一年目検診に行って来ました。(Covidのせいで付き添いは親一人までと決まってるので、ダディに付き添ってもらって私とちたちたは別行動でしたが)治療開始前の3歳4ヶ月時点で身長88cm体重11kg(成長曲線上で2パーセンタイル)だったところから、一年後の4歳4ヶ月時点で身長102.4cm体重14.9kgまで成長しました!体重は3.9kg増

こんにちは。今日も息抜きがてら更新します。色々な病気であるように、ターナー症候群にも患者さん本人とその家族対象の患者会があるんです。私はもともと生まれは今住んでいるところではないので、2つの会にいたことがあります。小さい子の場合は主に親が情報交換なんかをしていることが多いんですけれども、中学高校生くらいになると本人同士の集まりも存在して仲間を作ることができます。今いる患者会では親の会と並んで中高生の会や大人の会があって、それぞれが交流する機会を提供しています。私も中３から高2まで中高生の

長女くぷくぷ6歳。モザイク型のターナーっ娘ちゃんですが、3歳から始めた成長ホルモン注射がよく効いているようで、すくすくと育っています。習い事は体操、パフォーミングアーツ、学校の課外フランス語クラス、オンライン継承日本語クラス、スマイルゼミをやっています。でもパフォーミングアーツは大きい子クラス（6歳〜18歳までが一緒に練習）になり、1時間半だったレッスンが3時間になったため体力的にキツくなってきたようです。辞めたいと自分から言ってきたので、今学期を最後に辞めることにしました。その代わり

Q①卵子凍結ですが、45歳（あるいは以上）で採卵保存した卵子を使って妊娠出産に成功した事例はありますでしょうか。年齢的に可能性がほとんどないのであれば、卵子凍結に投資することはいよいよ中止すべきかもしれないと思う一方、技術や治療法の発展があるかもしれないとの淡い期待もあり、思い悩んでいます。AMHがかなり低いため、採卵できても1個の状況が続いています。②以前染色体検査をしたところ、細胞数30に対し、2つが「45,X」タイプで、ターナー症候群と言われました。この場合、更に妊娠出産のハードルは

無事に育つのは、4人にひとり。こんな思いまでして私は娘に、子供を産んで欲しいのだろうか。、、、ちがうな、、、。​卵子提供これは、娘ではなく、私のためだったのだ。娘に、妊娠は不可能と伝えるのが怖かった。怖くて怖くて仕方ないから、産めないのではなく、産まないという選択肢を娘に残せるように。お金を払って、提供を受けて、そうすれば妊娠の可能性がゼロではないと、娘に伝えたかった。そのための準備をしておきたかった。そして、そうまでして産まなくても、子供がほし

どうも、今日はいろいろあって暇なので更新します。今日はそもそもターナー(Turner)とはどういうものなのか、そして今私が使っている薬について書こうかなと思います。ターナーは正式にはターナー症候群といい、先天性の疾患です。有名なのはX染色体のモノソミー、つまり染色体が一本しかないものですが実際には様々なパターンがあります。私の場合46ｘといって染色体の短腕が欠けてしまっているといわれています。共通して身長が一般女性より低く二次性徴が自然には来ないことが多いという特徴があり、人によっては合

いつもご覧くださりありがとうございます。更新が途絶えてしまいましたお優しいメッセージや、コメントも今確認させていただきました皆さま、ありがとうございます。さて、あれからです。99.9%の判定ができる性別(＆性染色体検査)が私の場合判明せず、NIPTを受けた無認可施設の医師には『判定不可でしたので産院のエコーで確認してください』とスパッときられてしまいました。検査報告書には臨床医からの説明を受けるようにと備考欄にありましたがバニシングツインだろう以上のことはきけませんでした。KLCは

ぬくもりベビーアシスタントのみかです私とターナー症候群の奇跡③の続きですおかげさまで結婚してからとっても幸せな日々を送らせていただいてますでも、2016年ぐらいから私はどうしてこの身体を選んで生まれてきたのか、どうしてこの家族を選んだのか、今世この地球に何をしにきたのか、知りたくて知りたくて自分探しの旅をはじめる見えない世界についてすごく興味を持ちいろんな情報を得ようとした数えきれないぐらいの（笑）数々のセッションを受けたりホントにたくさんの方々のサポー

ぬくもりベビーアシスタントのみかです私とターナー症候群の奇跡①の続きです小学校高学年、中学生時代まわりの女の子たちは胸が膨らみはじめたり生理がはじまったり身体の変化が見られるようになるでも、私は女性ホルモンの薬を飲まなければ二次性徴は起こらない私にとっては身長が低いことよりもむしろこっちのほうが大問題まわりの女の子たちと自分との違いをどうしても認識せざるをえず体育の時間の着替えや修学旅行などのお風呂がとてつもなく嫌でまわりの女の子の身体と自分の身体を比べ

12時00分からの予約で行ったBクリニック13時15分に先生に診て貰うことができましたまずは先生とお話しお腹の赤ちゃんがNT6ミリと言われたこと2回連続の流産と胎盤ポリープを経験していてそれから今回の妊娠なので毎日心臓が動いているか不安なことそして、もしこの子に障害があったとして13トリソミーと18トリソミーその他重篤な障害があるならば諦めることもお伝えしました13トリソミーだと診断された赤ちゃんの約80%は、病状が重篤なために生後1か月以内に亡くなっていますまた、18ト

前回出生前診断のクリニックへ行き染色体検査をうけてから、２週間ほど経過していました。最後に受診した時は、娘の染色体の結果と説明をうけ、最後の４Dエコーをしました。そして２週間、再度精密検査をし、その結果を後日お伝えするといわれていました。その電話だろう。そう思って電話にでました「ネッコさんですね。お久しぶりです。前回の染色体検査の精密検査結果がでました。至急お伝えしたいことがございます。できるだけお早めに、そして必ず夫婦でクリニックへお越しください。」

※4歳0ヶ月当時、娘は身長89.5cm、体重12.2kg。－2.5SD以下とのこと。(低身長の定義は－2.0SD以下)​4歳の誕生日。成長ホルモン投与開始。ここから、長い長い治療が始まる。成長ホルモンの注射は6日連続で打ち、1日お休み。水曜日は夫さんの残業dayのため、水曜日を休憩日にしようと決めた(夫さんが)。子供Loveな夫さんは、読み聞かせも寝かしつけもそれこそ2時間かかっても毎日幸せそうにやってくれる。

初めまして、ターナーっ子医学生です。特別なきっかけはありませんが、ターナーについて少しでも理解が広がる機会になればいいなと思っています。さて、今回は私自身の自己紹介でもしておきましょうかね。現在都内の私立大学で医学生をしています。1年生ではありますが成人済みなので、アルコールは一応飲んでも平気な年齢ですミュージカルやドラマが好きでちょこちょこテレビで追っかけをしたり、劇場まで足を運んだりしています。ここまではごく普通のありきたりな感じですが、一つだけまわりと違うことがあります。それ

4歳長女がターナーだとわかるまでの日々を振り返りながら綴っています！毎日１９時更新是最初から読む方はこちらからどうぞ！『ターナー症候群だとわかるまで①』ターナー症候群だとわかるまで。ちょっと唐突ですが…。いつか書きたいと思っていた、長女がターナー症候群だとわかる前までの経緯を何回かに分けて書いてみたいなと…ameblo.jp離乳食が始まって初日の10倍がゆは玉砕でしたが、それはただ長女が好きな味に出会っていないだけ。そう信じて日々の離乳食作りに励んでいたものの…まず口

4歳長女がターナーだとわかるまでを振り返りながら綴っています。１９時更新初めから読む方はコチラ。『ターナー症候群だとわかるまで①』ターナー症候群だとわかるまで。ちょっと唐突ですが…。いつか書きたいと思っていた、長女がターナー症候群だとわかる前までの経緯を何回かに分けて書いてみたいなと…ameblo.jp振り返りも最終章体調不良ですっかり更新が滞っていましたようやく体力回復してきたので、また細々ブログ書いてきます！これまで長女がターナー症候群だとわかるまでの日々を振り返って綴っ

今年高校を卒業予定の娘が3歳のときのお話だから、もう14年も前のこと。でも今でも、鮮明に覚えていること。​3歳7ヶ月。88.1cm11.2kg8月半ばのとてもとても暑い日。遺伝子の検査をした。採血のみだが結果が出るには1ヶ月かかるという。次回の予約は9月18日。もし本当にターナーだったら？受けとめられる？二次性徴が来ない子供が産めない成長ホルモンと、思春期が来たら女性ホルモンを投与する治療が必要だ、と。診察室で泣くかもしれない。取り乱すかもしれない。物

ターナー症候群とは、X染色体の全体または一部が壊れた染色体異常で女性のみに起こり、1500人～2000人にひとりという、比較的まれな疾患である。主な症状は、低身長と卵巣機能不全。治療をしないと130cm台で身長がとまってしまうし、二次性徴が来ない卵子を作る機能がないのでもちろん妊娠も難しいしかし、見た目、普通なのだ。小さいころは、小さいだけで他に特徴があまりない。よって両親が小柄だったりすると、遺伝ねー、小さいね、となって自分の娘がターナー症候群という染色体

お花見昨日はお休みだったので、子供達を連れて近くの公園へ共働きだと週末は貴重な時間なので、家事も用事も子供とのコミュニケーションもぎゅぎゅっと詰め込むしかないそして大多数の週末は、やりたい事よりやるべき事が優先される…それは仕方ないことでもあります。だがしかし！週末！晴天！桜の見頃！この三拍子が重なった奇跡のような週末！やりたい事やったもん勝ち〜と言うことで、やるべき事を放棄してお花見してきましたよ特に見どころのない辺鄙な田舎町に住んでいますが、この公園はこの辺りでは桜の名所

2歳10ヶ月脚長差に加え、ブラウント病という膝の病気で通院していたころ。のちにブラウント病ではなく良性の腫瘍だったことがわかる。​今年高校を卒業予定の娘が3歳のときのお話だから、もう14年も前のこと。でも今でも、鮮明に覚えていること。​そして小さいことよりも気にかかっていたのが、「首が太い」こと。女の子なのになー。主人も私もお兄ちゃんも首は太くないのになんでこの子だけ首が太いのだろう？かわいそうになー。違和感が、首の太さと繋がっているのでは？とふと気づいたの

4歳長女がターナーと分かるまでを振り返りながら綴っています。１９時更新最初から読む方はコチラからどうぞ。『ターナー症候群だとわかるまで①』ターナー症候群だとわかるまで。ちょっと唐突ですが…。いつか書きたいと思っていた、長女がターナー症候群だとわかる前までの経緯を何回かに分けて書いてみたいなと…ameblo.jp気持ちの変化前回の続きです。近くの小児科で『大きな病院へ紹介状を書きます』と言われてから、少し落ち込んだ日々を過ごしました。母親劣等生。そんな言葉

前回の続きです。最初から読む方はこちらからどうぞ。『ターナー症候群だとわかるまで①』ターナー症候群だとわかるまで。ちょっと唐突ですが…。いつか書きたいと思っていた、長女がターナー症候群だとわかる前までの経緯を何回かに分けて書いてみたいなと…ameblo.jp思わぬ落とし穴苦肉の策であえて眠い時を見計らって授乳するという方法に辿り着いたものの、この方法には欠点がありました。それは…眠いから吸う力がめっちゃ弱い…！ということ

先日のLACレビューの後、くぷくぷのソーシャルワーカーのサムがターナー症候群のスペシャリストに直接電話を掛けて、くぷくぷの予約をねじ込んでくれましたー♪ひゃっほー♪その予約はなんと来週!しかもその医師は診察時間外に特別に一時間も時間を取ってくれるそうなのです!!!いやー、くぷくぷのバックにソーシャルサービスが付いてくれていて本当に良かった♪私やちゅみちゅみやヘルスビジターが電話をしても、レセプショニストからアッサリ追い返されていたと言うのに、LookedAfte

3月24日(金)37歳2人目妊娠14w3d絨毛検査の結果を聞きに行きました結果21トリソミー(陰性)18トリソミー(陰性)13トリソミー(陰性)モノソミーX(陽性)女の子ならXX男の子ならXYそれぞれ対で存在する性染色体のうちXが1本しかないという結果でしたよって性別は女の子で確定モノソミーXというのは2,000〜3,000人に1人の割合で発生します説明された特徴は以下の内容でした【ターナー症候群(モノソミーX)】■低身長(平均140〜150㎝)・1歳くらいから

※NIPT反対、命の選別！など理解のない方は読むのをご遠慮ください。昨日、検査から10日で結果がメールで届きました。まぁ大丈夫だろうと思っていました。結果は２人で見ようと、PCでPDFを確認全部英語日本語説明なしえーーー！？と思いつつ結果が気になる……なんとか雰囲気で読むその中で明らかに違う結果のコメントがありました。なんて書いてあるかはすぐにわからずでもなんかこれ、あるよねというのだけはわかりました。13・18・21トリソミーがnegativesexの項目に何

前回採卵した卵子は、無事に凍結胚となりました。そこで、今度は私の子宮内を検査し移植に適しているか確認することに。結果として、ポリープがありそれを切除してから移植するという話となりました。同様のポリープ切除の手術をした経験はあるものの、ポリープが血管を巻き込んでいるとのことでちょっと怖いなということと、手術したら７月までは移植ができなので年齢的に焦りはあるものの・・・・。加えて直近で夫の転職話が上がっているので、そっちが片付いての移植となったほうがいいのかなという気持ちもあり・・・

​4歳長女がターナーだとわかるまでを振り返りながら綴ってます。毎日１９時更新最初から読む方はコチラ。『ターナー症候群だとわかるまで①』ターナー症候群だとわかるまで。ちょっと唐突ですが…。いつか書きたいと思っていた、長女がターナー症候群だとわかる前までの経緯を何回かに分けて書いてみたいなと…ameblo.jp生後３〜4ヶ月の頃3ヶ月頃4330g56.5cm生後4ヶ月ごろこの８月から９月の計測の間が２０日増加率は19.5/g生後3ヶ月〜半年では15〜20gの増加率が一般的