タナトフォリック骨異形成症

我が子が病気であるとわかってからの事タナトフォリック骨異形成症という病気について検索しまくった四肢が短い事肋骨が育たず胸郭がせまくなる自発呼吸が難しく呼吸器などの措置が必要となる生存しても重度の障害が残る概ね、病院で言われた事と合致するおそらく、我が子はこの病気である事はほぼ間違いないと思われる指定難病で２万〜５万分娩のうちの1人程度全国での患者数は100人程度いやいや、なんて確率よ。またどえらいもん抱えてきたね、うちの子。同じ病気のお子さんを持った方のブログも沢山読

今回の妊娠に至るまでの事20代の頃は避妊しなければすぐに子供は出来るだろうと思っていました。結婚当初はしばらくは二人で過ごしたいと、子供を作る事は考えていませんでした。30歳を目前にそろそろ…と思っていたところなかなか出来ず、不妊治療するかという話に。不妊治療を開始するタイミングで、元々あった子宮筋腫が7㎝というおおきな物になっていた事が分かり、本格的な治療を始める前に32歳で子宮筋腫の手術をしました。腹腔鏡手術では出来ず、開腹手術となりました。無事に手術は終了。手術後は妊娠のゴ

7月10日20W0D安定期に入りとりあえず糖尿病の検査もクリアしたし順調な妊娠生活今日はどのくらい大きくなってるかなーってほくほくしながら病院へ体重測定血圧検査の後エコー検査へいつも通りベッドに横になり今日はどんなかなーって思いながらモニターに顔をむけるいつもならよく動いてますねとかしっかり心臓も動いてますねとか何かしら言いながらエコーしてくれるのにこの日のエコー中は先生あんまり喋らなかったこんなもんだっけ？気持ちいつもより長い？違和感を感じつつそろそ

妊娠が分かったのが今年4月子宮筋腫があった頃は生理周期も長くて不順で生理痛も激重だったんだけど手術後は周期も28〜30日くらいで整ってるし生理痛もほぼなしそんな状態だったのに3月の生理が1週間くらい遅れていて30日に少量の出血2〜3日して再び出血「おや？これは更年期の始まり的なやつですか？」と思ったもんです。生理にしては出血の量が少な過ぎてやっぱりどこかおかしいなぁ…とその頃、ちょうど母の入院→施設入所or自宅に帰るか、などの色々考えたりする事があって、ストレス気味

先日、31wの妊婦健診の時娘のCTを撮ってもらったこれにより娘の今の状態がよりはっきりと分かるようになるこの結果を見て来週、33wの妊婦健診の時に新生児科の先生と産まれた後の事を話す事になっているのだがここに来て、両親（私達夫婦）の血液検査が必要と言われた血液検査のアルカリフォスターゼ（？）の値によって骨の成長の悪い赤ちゃんが産まれる可能性もあるらしいとかとりあえず電話で血液検査の指示の際、簡単にそのような話をされたので実際のところはどうなのか分からないけれど、覚えていた

初めての経腹エコー、4週間も待った妊婦健診でチビちゃんが元気かどうかすごく不安だった。出血もなくて張りもなくてなんともないのは分かってるんだけども、徐々につわりがおさまってくるから、死んじゃったんじゃないかと不安になって病院に駆け込むのを必死に堪えてたお腹で育ててるのは私だから、私が変化になによりも敏感に気がつかなきゃ。私が何かしたらチビちゃんに影響与えてしまう、、パート先にも早めに妊娠報告して週に1回くらいの出勤に減らしてもらった。コロナ下で誰にも会えなくて今思い返せば抑うつ気味だった

7月4日妊娠周期19wようやく愛猫の旅立ちから気持ちが落ち着いた頃ソファでうつ伏せに寝っ転がっていたらお腹からポコんというちっちゃな振動が。え？あれ？って思ってしばらくジッとしていたんだけど、その後は何事もなく今のってもしかして胎動？って思ってその後胎動を調べまくった早い人は17週くらいから分かる人もいるらしい。ガスがゴロゴロしてるようなとか何かがグネグネ動いてるようなとか何かが這っているような感じだったとか聞いていたから違うのかな？と思ったりもしていた

検査薬陽性を確認して次の日に病院へ夫もついてきてくれたんだけど付き添いは病院内には入る事ができなくて車で待っててもらいました不正出血やら不妊治療やら以外で産婦人科を受診するのは初めてであんなに憧れていたはずなのに正直落ち着かなかったですエコーで胎嚢確認しっかりと心拍も確認できて診察台で涙ぐみました妊娠周期は7週に入ったところでした子宮外妊娠とかでもなくきちんと妊娠が成立していることは確認できたけど、担当医も年齢的な事もあるしまだ安心は出来ないからね、と釘をさされました

妊婦健診20w。妊娠5ヶ月の中期だ。ちょうどこの次の週に引越しを控えていて、ここの病院ともサヨナラという形。最後にお手紙を書いてもらうようにお願いしていた。左頭、右は胸。ここら辺からエコーでも素人目になんかお腹でっぷりしてるなあと、分かるようになる。実際には胸郭が狭いせいで臓器が下においやられてる分、ぽっちゃりお腹に見えるらしい。BPD49.3(1.1SD)FL27.6(-1.0SD)短いけど足が伸びてることに喜んだけど、今見返してみるとFLが📞の形。しかもこの日以降FLが2cm

産まれてきても長くは生きられないと言われている我が子でもお腹の中ではしっかり生きていて胎動も感じる7/28病気の診断を受けてから1週間たった日の夜夫に寝る前にお腹に手を当ててもらっていた時おへそより少し左側でポコんポコんっと動いた「うわっ！ポコポコってなった！」ってびっくりする夫夫が初めて胎動を感じた瞬間胎動を感じ始めてから、夫が手を当てている時はなかなか動いてくれなかったから、本当に動くと思ってなかったのかな？これで病気じゃなかったら本当に嬉しい瞬間だったと思う我が

入院によって得たことを産婦人科の医者と、新生児の医者によって説明受けた。ここの病院では妻1人では説明を受けれず、夫も同席してくださいと言われた。平日何とか休みを作ってもらって一緒に病院に向かった。途中で気分転換にハンバーガーをテイクアウトして、助っ席で食べてた。色々調べてたことで気持ちの準備はできていたので、喉も通らない！って状況にならなかった。旦那と「こんな状況でもお腹空くんだねー」と談笑できるくらいには気持ちの余裕ができてた。1⃣胸郭が極端に狭い(CTAR42.3%)※心臓胸郭比率

7月20日21w3d予約してた大きな病院での診察の日住んでいる地域から2市をまたいだ場所にあるので夫に運転手をお願いし、高速を使って行く予約時間が12時だったので、のん気に途中のサービスエリアで早めの昼食病院に到着すると総合病院だけあってロビーから人がごった返してた受付を済ませて産婦人科外来へ行くとここも人だらけ12時の予約だったのに時間が押しているらしくおそらく1時間半は待ってもらうようになると思うと言われる。えー予約の意味とはー？と思ったけど仕方ない。ご飯食

妊娠が発覚し、それぞれの親への報告。私達の住まいは田舎あるあるで義実家の隣に家を建てている義両親との関係は良好今後つわりが酷くなったりした時の為、もちろん産後もお世話になるので義実家には早めの報告夫が長男なので子供（跡取り）がいない事が嫁的にはとても申し訳ないと思っていた実際は義父も義母も何も言わなくて子供は授かり物だから気にしなくて良いと言ってくれていたでも、子供が出来たと報告した時には義父は「やったー！」と声をあげて大喜びしてくれたし義母も驚きつつすごく喜んで

こんばんわ。いつもご訪問&いいねありがとうございます😊今日も朝から面会へ。やはり寝起きからミルクの時間までがご機嫌ななめになるようで、今日も咳込んでチアノーゼに。私が行った頃にはピークが過ぎてちょっと機嫌が悪いくらい。いつもの薄眼チェック後、段々と目が開き始め午前中はお風呂が終わるまで、ずっとご機嫌に過ごせました。笑顔もたくさん見せてくれたのでとりあえずひと安心。だけど私が帰る直前になると、また咳込み出してなかなか治らず。。。先生も？？？という感じなので、何だかスッキリしません。

大きい病院での検査を勧められまぁ、大丈夫でしょと思いつつ“胎児足が短い”で検索夫も同じように調べていてこの時2人で1番疑っていたのはダウン症ここで手足が短いと言われていたらもっと他の可能性を疑っていたかもしれないけど指摘されたのが足だけだったから他をあまり考えなかったましてや、今有力と思っているタナトフォリック骨異形成症なんて考えもしていなかったダウン症であれば首の後ろの浮腫みがあるかもとエコー写真を何度も見るそれっぽい感じはないからたぶん大丈夫だと思うけ

こんにちわいつもいいねありがとうございます😊さてさてすっかり体調も落ち着いた息子さん。今日もご機嫌で過ごしていました。最近主人と面会に行くことが多く、息子との時間を夫婦一緒に満喫しています。そんな時。。。私が撮った写真ええ写真や〜。これもいい写真こんな時間がずっと続けば良いのに。。。と思ってしまいます。このまま何事もなく平和に過ごせれば良いのに。。。ちょっとした気分の浮き沈みでちょっと落ち込んだり、上がったり。。。最近はそんな日々です。。。（笑）

先日のCT検査、私達の血液検査によって娘の病名が確定しました病名はタナトフォリック骨異形成症でなく骨形成不全症である事が分かりました重症型、それも最も重症であるとの診断です骨の形成が悪い事はどちらの病気も同じですが、骨形成不全症の場合そもそも骨を作る事、骨に必要な成分を定着させる事が出来ない病気なのだそうです非常に骨が脆く、骨折しやすいイメージ的にめちゃくちゃ酷い骨粗鬆症と言ったところか娘はお腹の中で何度も骨折と回復を繰り返している為、骨が育っていない事が分かりました撮

22週前、引越しが落ち着いて分娩予定の施設の初診をした。その施設は市内でも人気で予約困難だった。お迎え付き、料理は美味しくて軽食もついてくる、無痛分娩も対応している、4Dエコーも無料でできる、などなどメリットが沢山ある施設で、確かに実際に行ってみてホテルか！？って思うほどの綺麗さだった。2階の分娩室で赤ちゃんの泣き声が聞こえて、あと4ヶ月後にはここで産むんだ。私耐えれるかな、なんて考えながらエコーを待ってた。ここは録画禁止の代わりにエコーを毎回USBに保存して渡してくれると言っていた。

私41歳夫40歳結婚16年目初めての妊娠をしました。しかも自然妊娠で子供を持つ事を当に諦めていた40代夫婦にとって寝耳に水、驚きと奇跡の展開。純粋に嬉しいという気持ちの反面、妊娠発覚当初から、年齢的に一筋縄ではいかないだろうと覚悟はしていました。初期流産の可能性順調に産まれたとしても、何かしらの障害が出てくる可能性あらゆる可能性を考えながらの妊娠生活とは言え初期流産の時期を乗り越えて安定期と呼ばれる時期に入りましたしかしほっとしたのも束の間20週での検診で足の短さを

ゴールデンウィーク明けアプリで予約申請していた母子手帳を受け取りに行く役場へ行くと担当の方と別室で面談しながら受け取るようだった窓口で「はい、これです」って言われて渡されるだけなんだと思っていたからあ、以外とちゃんとしてるんだって思った面談では母子手帳に健診票、その他ありとあらゆる資料が詰め込まれたファイルを渡された。それぞれどんな事が書いてあるか一通り説明をされて（私これちゃんと見るかなー？）思いの外大量でびっくり。妊娠期の食事レシピなんかの冊子とかもあった。担当の方はと

手足が短い、染色体異常ではありえないくらいに。と言われてすぐに調べた。四肢短縮症、と調べて1番トップに上がってくる疾患は軟骨無形成症だった。軟骨無形成症のお母さん方のブログを読んでも-3SDくらいで発達してる。けれどもうちの子は-8SDで軟骨無形成症にしては短すぎるのかもしれない。でもこれも誤差であって、軟骨無形成症なら自分で呼吸して生きれるかもしれない。インスタで軟骨無形成症と調べると生き生きとしてた女優さんを見かけた。軟骨無形成症であればいいのに。でも、やっぱりこの子は短すぎる。

エコーを見ながらの説明が終わり改めて先生と今後についての話をする涙が出そうなのをぐっと我慢する夫は隣に座って話を聞く間、手を握っていてくれた「先程も言ったけど、骨の病気は400種類くらいあって、どの病気に該当するかは今ははっきりと分からないんだけど…」と言いながら先生が説明の為に最初に開いた医学書のページに書いてあった文字は『致死性骨異形成症（現、タナトフォリック骨異形成症）』『致死性』という強い言葉に絶望感を覚えた。他のページもめくっていたけど、最終的にタナトのページに戻ってき

戌の日はお産が軽く、子沢山の犬にあやかって安産の象徴とされているという意味合いがあるけれど我が家には野良猫時代に沢山の子猫を育て上げた肝っ玉母さんの愛猫がいたこの子がいれば犬より縁起が良さそうだよねと話していた初めての妊娠で浮かれていたけれどちょうど同時期にその肝っ玉母さんの愛猫ががん闘病中だった妊娠発覚当初はがんの手術をした後でとっても元気にしていたからこのまま一緒に子育てしてくれよ〜って話していたその子が5月末頃から急に調子が悪くなり6月に入ってか

8/824w1d7ヶ月目健診日495g当然だけど、待合室は妊婦さんだらけここの妊娠さんの中で私のような気持ちでいる人はどれくらいいるんだろうか？などと、考えてもしょうがない事を考える。この日は再び糖の検査結果は良好切迫の兆候もなく、ひとまずは安心エコーにて娘はは恥ずかしがり屋なのか、内側にしがみついてて顔を見せてくれず。恥ずかしがり屋の人見知りは夫似か…？かろうじて横顔を撮ってもらった。目元、口元は夫に似ていそう？鼻は残念ながら私似のぺちゃ鼻かな？さすが女の子

娘が病気である事が分かってでも、このまま妊娠を継続する事を選んだ私たち妊娠している事を公表している手前周りの方への報告をどうするか本当に、こんなことなら大っぴらにするのではなかったな…とあの時浮かれていた自分をぶん殴りたい気分でも、あの時は嬉しくて嬉しくてたまらなかったんだよ…私達は家族（両親、兄妹）一部の職場関係ごくごく親しい友人にのみ事実を話をした義両親は落ち着いて話を聞いてくれてどんな形であっても、うちの子だから精一杯サポ

32w0d今日も今日とてバスを乗り継いで、病院に向かう。妊婦で体温が高いのと、外の暑さで吐きそうになりながらやっとで着いた。このご時世仕方がないが、マスクがより息苦しさを加速させる。この一週間特に変わりなく基本横になってご飯作ったり洗濯したりと最低限度の家事しかしてなかったが、お腹が重苦しい感覚が増してきた。1時間に数回じわーっと子宮全体が張るが、それ自体は痛くない。慣れてしまったのかも。張ってる最中に横向いたり、ぶつけたりするといてっとなる程度。吐き気もなく食事もしっかり摂れている

26wIC後、ストレスでお腹が頻回に張るようになる。1時間以上お腹の張りが続くので怖くなって病棟に連絡する。疼痛自制内、出血がないこと、胎動があること、前回のエコーで切迫兆候(子宮頸管は適正)なかったことより経過観察となる。あまりにも心配なら来てもいいよ〜、と言われるがストレスの影響も大きそうだと判断して病院受診せず。⤵︎︎6日後⤵︎︎ストレスにしては1時間に最低1回、1分程度子宮が張ってカチカチに膨らむことが毎日続くので不安になって再度病院に連絡。羊水は多いが正常範

私は2017年6月30日に第三子の長男を出産しました。生まれてきた息子はタナトフォリック骨異形成症という難病を持って生まれてきました。出産前から色々と調べましたが、資料自体が少なく、今も手探り状態で病院の先生方も治療をして下さっています。息子と同じ病気の家族がいる方、出産しようとしている方、それだけではなく世の中の人にも息子の病気を知ってもらいたくこのブログを始めようと思いました。小さな体でも一生懸命頑張っている息子の成長を見守って頂けると嬉しいです😊Instagramと連動しています

9/2931w4dこの日は妊婦健診の後、午後からCTを撮る予定CT検査の時間に合わせて、妊婦健診の予約時間を午前中の最後にしてくれたので、朝はゆっくり病院までの道のりも慣れたもの（運転してるのは夫だが）病院に到着し、受付を済ませるとまずは検尿と採血それから産婦人科外来へ以前は予約時間よりも余裕をもって行っていたが、予約時間通りになった事はないのでちょっと前に着くくらいにしてみたそれでも待ち時間は相変わらず致し方ないこの日の娘ちゃん体重は1227gだいたい200

今日は10月24日に退院して以来の外来診察を受けてきました。障害、病気について私の思った事などを率直に書いていくつもりです。気分を害される方が居ましたら申し訳ありません。決して障害児・病気を否定するものではございません。私の術後経過としては順調です。細かくまとめたいのですが、なかなか時間が取れずに居ます。術後経過や入院時の持ち物など、書きたい事はあるのですが…。最近は産後のホルモンバランスの影響もあり、実家に振り回された(前回のブログ参照)のもあり、ちょっと気持ちが落ち込んでます。