1p36

実は、ひーちゃんは確定診断の前にも他の遺伝学専門医の先生に診てもらっていました。その時は、ひょっとしたらモザイクかもしれないと言われていたんです。モザイクはほんの少し染色体に異常がある状態で、発達はゆっくりだけど、追いつけるとのこと。この子の場合、そんなにめちゃくちゃ遅れてないし社会性も少しずつ出てきていると言われ、とてもホっとしました。でも、諸事情により別の先生を紹介され、臨床診断で1番の染色体が欠けてるかもね・・1p36欠失症候群かもって言われました。

ひーちゃんの染色体の病気の診断を受けた翌日から私の姉家族が遊びに来た。ひーちゃんの従兄のお兄ちゃんたちがいっぱいおしゃべりしたり動きまわったりしている中ひーちゃんをふと見たら・・一生懸命みんなに交じろうとしているように見えた。ひーちゃんも一生懸命生きてる・・・・！そういう風に見えて帰ってった後、号泣。パパにひーちゃんも一生懸命生きてるんやと思ったら愛おしくて泣けてきた・・そういったら更に涙が止まらなかった。パパには早くお風呂に入っ

娘ひーちゃん。1歳9カ月。1番染色体異常の1p36欠失症候群と診断されました。産まれてからこれまでのことやいろいろ記録しておこうと思います。記録して気持ちを吐きだすことで前に進めるような気がする。

ひーちゃん今日で1歳10ヶ月。未だおっぱいを飲んでいます朝起きた時と夜寝る前だけですが。おっぱいは脳の発達にもいいから歩けるようになるまで飲ませてあげた方がいいという桶谷式の先生の言うことにも心揺すぶられたのもありひたすら飲ませていたのですが・・（私の予定では）一歳半には歩いてくれている・・と思っていたのですがいやいやいやまだ歩いてませんケド？？？（冒頭に書いた通り）1歳10ヶ月。だいぶ自分の体は楽に