筋疾患

ブログの更新がしばらく出来てませんでしたが、会則上では2024年４月1日に「ADSS1ミオパチー患者家族会」が発足しました！ホームページの方も大詰めに入ってます。当初の予定より押していますが今月中にはopenできると思います。ただ、銀行口座の開設が申請から１か月は掛かるということで、事前に会員受付をする予定ですが会費や寄付金集めは来月からになりそうです。なので、発足はしたのですがまだ活動開始とはなっていません準備万端で立ち上げるというのは難しいですね。とりあえずはブログやイ

次男のその後。顧問の先生に病気についてと今後の練習の参加の仕方についてお話ししたいと伝えました。次男は先生から「気にしてしまうだろうけど頑張ろう」と言われたようです。もちろん頑張ってます。足を引っ張ってると感じているから尚更だと思います。努力して結果が出るならもっと頑張れると思います。長男が辿ってきた道をみると、頑張って結果が出ていたのは小児期までで思春期以降は頑張っているのについていくのがやっとだったそうです。小学校のとき走るのが同じくらいだった友達はからだが大きく

題名にもある通り、12月ごろから息子の病気に対して落ち込むことが少なくなりました私と夫は毎月、先月の振り返りというものをしています。ストレスはないか、不眠になってないか、やりたいことや挑戦したいことはあるかなど、夫がGoogleフォームで作ってくれた質問に答えるだけのものなのですが、医療的ケア児であり、難病児である息子を育てていることもあり、家庭が崩壊しないためにも、毎月この質問の回答に対する振り返りと、今月はどうしていこうかという話し合いをしているんです。昔の振り返りを見てい

いつもアロマセラピーでお世話になっている訪問看護師さんがコロナに感染！明日の訪問看護は無くなりました。あんなに気をつけていた看護師さん、コロナに感染した利用者さん宅に訪問することもたびたびあって、その時は完全装備で移ったことがないと仰っていたし、息子さんが感染した時も、家庭内感染を防いだ最強の看護師さんなのに…コロナは手強いですね。そういう私も、先週金曜日に🏥脳神経内科を受診後の夜から37.2℃の発熱、翌日、喉の痛みが出て、声も枯れてきて、いよいよコロナかもしれないと…😱

前回のブログはこれまでの血液検査で得られたCPK値の記録を書きました。僕の発症している球脊髄性筋萎縮症(SBMA)ではCPKが高値になる傾向があります。（臨床検査サイトでcpkの基準値は「男：38～196、女：30～172」となっていました）「CPK高値で疑われる神経疾患・筋疾患」にどんなのがあるか検索してみたら・筋ジストロフィー・多発性筋炎・皮膚筋炎・横紋筋融解症・まれに筋萎縮性側索硬化症(ALS)・球脊髄性筋萎縮症(SBMA)これらが検索でヒットしましたがきっと他にも

息子の病気がわかって、ネットで色々な情報を調べる中で塩沢さんのブログに出会いました。置かれている状況や病気の重症度も違いますが、同じ母親としてすごく勇気づけられます。どうか少しでも早く娘さんに薬が届きますように。すべての難病に治療法ができますように。今日の１枚：二見興玉神社一番古そうなカエルさん

お友達がADSS1ミオパチー患者家族会のマスコットキャラを考えてくれました思春期以降におかしいな？と自覚があり、ゆっくりと進行していくので緊急性があるわけでなく、重症度もどこまでのものなのかもハッキリしていない病気です。他の重篤な難病と比べると軽いのかもしれません。でも、ゆっくりでも進行していきます。歩行も少しずつ大変になっていき、嚥下、呼吸器、心機能にも影響が出てくるのがわかっています。息子たちが今の私の年齢の時も今のままでいて欲しいです。ADSS1ミオパチーだけではなく、どんな病

最近も絶賛体調微妙な日々です急に頼まれて今月だけサ責の手伝いで現場以外の時間で短時間で入ってるのですが、数日で早くも身体がウソでしょ？って位悲鳴をあげてます笑普段は現場は1日1件とかでやっててそれ以外はほんとにコタツムリだったのがよくなかったのかな。体力なさすぎて引いてます。書類や印刷だしたりPCでチェックしたりしてるのですが、座りながらできる作業だからいけると思ってたら意外と腕を動かすから何回か紙をめくったりしただけで筋疲労がおきて腕重、、！！ってなるのでびっくりです。装具はつけてる

昨日の神経内科で言われた…病名…非ジストロフィー性ミオトニー症候群これが難病指定の病名…その中で遺伝子や症状によって…病名がいくつかあり…その中で私が診断された病名が…先天性ミオトニー症候群最終的には、大学病院でより詳しい検査が必要と言われているので…経過の途中や検査の結果で…病名が変わる可能性がある…と主治医に言われてます…もしかすると、その中でも稀な病気かも知れないし…もっとその中でも希少な病気かも知れないし…まだ、未知の病で発見されてない病気かも知れないし…と

手術前日に入院しました。当日は私も付き添いで泊まり、看護師さん達にはるはこういう子です。こうやってお話したいとアピールします。こういう目の動きはこういうことです。足首をすごく気にするので移乗の時は気を付けて・・・・「おしり」といったらここをずらして、オムツではなく尿瓶でおしっこをしています。などなど。施設から詳しい手紙は来ているだろうけど、とにかく思いつく限りのことを伝えました。

２０２０年２月に、厚生労働省健康局難病対策課宛に意見書と陳情書を提出致しました。下記の各疾病対策部会にも、本会からは「難病法における指定難病（告示病名）に関する陳情書/ディスファーリノパシーを指定難病（告示病名）に認定」、ディスファーリノパシーの研究者からは「病名の統一に関する意見書」を提出致しました。１．厚生科学審議会疾病対策部会２．厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会３．厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会筋病理診断で、ディスファーリン遺伝子異常の筋疾患

２０２０年２月に、厚生労働省健康局難病対策課宛に「難病法における指定難病（告示病名）に関する意見書と陳情書について」と「難病法における指定難病（告示病名）に関する陳情書」を提出致しました。そして、下記の各疾病対策部会に、本会からは「難病法における指定難病（告示病名）に関する陳情書」と、ディスファーリノパシーの研究者からは「病名の統一に関する意見書」を提出致しました。本会では、医学的見地から公正・公平に審議して頂けるよう切に願っております。ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー