軟骨無形成症

たくさんの方の記事をみて励まされたり、こんな例があるんだと参考になったりしたので我が子のことも詳細を記録しておこうかと。31週3日それまでいたって順調だったが、前日からお腹の張りが酷く病院へ。結果切迫早産で翌日以降休職になりました。そして同時にこの時初めてFLの短さを指摘されました。今までの健診はいつも院長先生。今回は張りの診察でいつもと違う日時帯に行ったので、副院長先生。張ってるから角度的に測りづらくて短く見えてるかもしれない…来週もう一回見せてとのこと。FLの計り方も先

連休中は大忙しでした。実家から私の母親が孫の顔を見に来たり、他県の私の妹宅へ赤ちゃん訪問に行ったり、夫の姉が息子を見に上京してきたり、初めての予防接種に行ったり、赤ちゃん訪問があったり、私が生後初めて息子を夫に預けて友達と映画を観に行ったり…書いていると本当に色々あったなあ。これは赤ちゃんなら疲れが溜まるに違いない息子は移動中もとても大人しくしていてくれたのですが、疲れが溜まったのか昨日は一日中すやすやお昼寝して、今日はずっと泣いていました。可愛い笑顔なのにおばあちゃんにぐずっているとこ

こんにちは、すっかり春ですね最近、タイトルのようなキーワードから自分のブログにたどり着く方が多いことを知りました。自分も妊娠中に四肢短縮を指摘された時、祈るような思いでネットを検索して回ったことを思い出し、今わかることを当時書いた記事のリンクと共に書いておこうと思います。まず、私の場合を時系列でいうと妊娠23週妊婦健診で「四肢短縮」を指摘される妊娠30週軟骨無形成ではないかと言われるが未確定38週で予定帝王切開、出産翌日に「軟骨無形成症」の診断四肢短縮症、軟骨無形成

検査入院当日。９時半から１０時半に手続きを済ませすんなり病棟へ。想像していたのはいかにも、な病院の大部屋。今回ただの検査入院なので個室は指定せず大部屋でいいですと伝えてました。ベッドが４台～６台あって隣のベッドとはカーテン１枚で仕切られているあの、よくある病室を想像していたのですが、案内されたのはMFICUの病棟。病棟に入るにはセキュリティの扉があり、誰でも出入りはできないようになっています。人通りも少なく（そらそうですよね一般人は入れないわけ

今日は「杏ちゃん」と次女とパパと４人でお出かけ長女はお友達と遊びに行ったかき氷を買ってチュロスを買ってきた次女とポーズ違う場所に移動して…今度はチョコバナナ今時のチョコバナナは写真映えするようになってる次女はロングポテト出店を満喫して帰ってきた家族みんなで頑張ろっと[BALLOT]キャップメンズレディース帽子無地男女兼用深めタイプ大きいサイズUVカットベースボールキャップ綿100％(L,ブラック)Amazon（アマゾン）${EVENT_LAB

下の子の育休終わってから全然ブログみたり書いたりができぬ。最近は…成長ホルモン一年の後、成長停滞。この半年で1センチくらいしか伸びてない。いびきがあったので睡眠時無呼吸症候群のせいかもねということで、無呼吸の検査（自宅でできる簡易型）して、中等症レベルとのこと。扁桃腺、アデノイドとる手術することになました。耳も慢性的に中耳炎ぎみでチューブ検討。でも病院の手術予定がこみこみで半年先！無呼吸改善したら背も伸びるだろうって話なので早くやりたいけど仕方ないね。小学校入る前には出来そ

26w4dの検診産科部長が緊急オペに入ったらしく、この日の検診は代わりの女医さんでした。ニコニコした優しそうな女医さんで、世間話をしながらエコーをしてくれました。ちなみに20w頃から逆子だったんですがこの日はなんと横位😂逆に辛くないのかと疑問です。BPD71.5mm+1.7SDAC19.3cm−1.5SDFL35.1mm−3.7SDHL33.5mm−4.0SDEFW772g−1.4SDうーん…明からな四肢短縮…確か既にこの頃から私の中では骨系統疾患、特に発生率からみ

28w6d今日の検診はいつもの検診プラス胎児心エコーの日。心エコーの時もキーパーソンと一緒にという話だったのでこの日も夫と一緒にエコー室へ。循環器の先生による心エコーでした。診察室に入ってお腹出したまま数分待ってるとカーテンの向こうから「この人って何でスクリーニングするの？あー長管骨短縮ってことー？」と大声が…微妙に気まずい😭カーテンが開いて白髪まじりのおじいちゃん寄りの先生が出てきました。軽く挨拶された後早速心エコー開始。時間的には30分ぐらいだったかな。先生一言も喋らない上

35w6d前回33w6dの検診以降、朝起きると両手の指が痛くて曲がらない事が多くて少し心配してました。ずっと指を曲げたまま体の下敷きにしてたのかな？って感じで強張ってて曲がらないんですよね。起きて少しすると良くなるんですけど…検診の時に聞いてみよう😶なんて深く考えてなかったんですが、この日の検診時、なんと血圧140越え😣5分後に測り直すも137とかあって血圧が高い🤭私は元々かなりの低血圧で上が80、下が60とかが普通だったんですが、妊娠してからは少しずつ血圧が上がり初めてました。と

今日は足台の試作品が出来たとの事で「杏ちゃん」を連れて学校へ爪や手が汚いのは園で片栗粉粘土をやった時の絵の具らしい学校には教育委員会の担当者とその他に施設管理課の人が一緒に来てくれたこれは前回高さが20cmくらいの足台が必要だろうとの事で作ってもらった試作の台この台は端の方に乗るとちょっとガタガタして危ないからもう少し改良してくれるとのことトイレ等の手洗い場は手をかざしたら水が出る自動のものを付けてもらえることになりそう机はみんなと同じもので椅子は足台付きの養

31w1d切迫早産等の問題が無ければ今日で某子ども病院は最後の日。何となく寂しさを感じながらの検診でした。診察室に入ってエコーがスタート。スタートするや否や、「あっ！逆子に戻ってる！！」ウッソだろ…お前…🤯どうやら頭位はしっくり来なかったらしく再び逆子で落ち着いていました…_(:3」∠)_産科部長はこの2週間の間に私の里帰り先の先生とちょこちょこ連絡を取ってくれてたらしく、経過等詳しく話してくれてたみたい🥺「メールで色々データ送りたいんだけどモチモチさんのイニシャルぐらい書い

4/1は慶應の側彎外来の受診日池袋のばぁばと長女と一緒に病院へ次女は春期講習があったから一人で湘南新宿ラインで帰ったレントゲンを撮って予約時間までスタバでお茶レントゲンの待ち時間に長女と最近いつも頼むやつ『ねぇ見てー！』と「杏ちゃん」見てみると変な顔で飲んでた『さらに吸う時の顔を見て！』とおちゃらけキャラだね診察室でちょっと待たされたときの顔『後彎はあまり進んでないのでまた一年後で大丈夫です』と言われた良かった〜家族みんなで頑張ろっと[ロペピクニック]スウェ

里帰りしました。某子ども病院の先生から胎児発育不全と羊水過多の診断書を書いて貰ったお陰で、当初の産休予定日より半月ほど早く産休に入れました☺️仕事が本当に辛かったから感謝です😩実家に帰って某県病へ受診の連絡。某県病には結婚前に何度もかかった事があり診察券があったので旧姓で連絡していました。産科に繋いで貰って、〇県からの里帰りで胎児発育不全と骨系統疾患や染色体異常の疑いがあること、前医から某先生(こちらも産科部長)を紹介された事を伝えると、「現在のお名前▲▲さんですね？部長からお聞きし

昨年7/1に成長ホルモン開始。ちょうど丸一年くらいたったので結果発表しようかと。病院での身体計測は最初立位の計測器の1番下に届かなくて、寝て測ってて、途中から身長届いて立位になったので、何センチ伸びたってのがちょっと比較しづらい。なので、保育園で毎月やる身体測定の結果で比較。成長ホルモン開始前2022年6月（3歳半くらい）79センチ↓↓成長ホルモン一年2023年6月（4歳半くらい）88センチ！！！この年頃の健常な子が一年で伸びる身長がだいたい7センチとすると、伸びにく

33w6dこの日の検診も相変わらず逆子でした😩先生曰く「この体型の赤ちゃんは逆子のままが多いからこのまま逆子だろうね」と。この体型、と言う所に引っかかるナーバスな母親ですwこの時は何も思わなかったんですが、家に帰ってから言われた事を反復すると頭が大きくて足が短い病的ってこと！？などと不安になったりするのでした😭次回も逆子のままだと帝王切開の予定組むよ〜と言われました。特に逆子体操等は言われないまま。先生からは「初産なのもあるし逆子の時は帝王切開で良いよね？」と聞かれました。逆子で

別の個人病院に行ってから再受診の日まで毎日、骨系統疾患、染色体異常、発育不全と検索しては泣き、泣いては検索する日を繰り返していました。不思議と涙って枯れないんですよね。23w5d某レディースクリニック再受診の日。この日のエコーはいつもより少し長く診てくれてました(と言っても3分ぐらい😂)BPD5.81cm+0.1SDAC16.05cm−1.7SDFL3.14cm−2.8SDEFW453g−1.9Sdp明らかに成長は遅れていて特に足が短い。もうね、この結果を見た時の気持

軟骨無形成症次女、3歳から12歳まで成長ホルモンの注射をしていました。成長ホルモン注射次女は3歳から12歳まで、ヒューマトロープという薬を注射していました。現在は軟骨無形成症のお子さんはボックスゾコを使ってると思います。ヒューマトロープ時代の成長ホルモン剤は3歳からでしたが、ボックスゾコはもっと早くから使えるので、効果は上がるんじゃないかと・・・素人考えですケド次女は成長ホルモンを始めてやはり、急激な伸びはなかったですが、成長曲線の－4あたりをキープしながら、成

「杏ちゃん」今日は平塚市民病院の定期検診前回12月に行ったから約3カ月ぶり小児科の受付に行くと…『今日は採血があるので先に採血室へ行ってきて下さい』とそう言えば前回受診した時に新薬を打ち始めて腎臓と肝臓とかに異常が出てないかを採血して調べたいと言われてたのをすっかり忘れてた「杏ちゃん」は『嫌だなぁ…』って言ってたけど泣かずに頑張った打ち終わった後に『痛かったよ…』とご褒美は病院内のコンビニでポケモンのチョコエッグいつもは高いからダメと言ってるけど今日は頑張ったか

今更やけど、イビキや睡眠時の呼吸のおかしいと思った所を動画に撮って先生にも半年前から見せてたのに喉頭軟化症の疑いすら無くて、市立病院でも呼吸器内科でも耳鼻咽喉科でも動画見せたのに何も言われん事ってあるんやなー鼻水の症状が治れば呼吸も楽になります。って言葉ずっと信じてて横でスヤスヤ寝てるの見てたらずっとずっと苦しい思いしてたのに異変に気付いてあげれんかった事に今日はイライラモヤモヤもっともっと色んな病院回れば良かった。もっと検査して下さいって言えばよかったなんか沢山病気があとから見つかってく

生後7日目この日は私の退院日でした。特に術後も問題無かった私は息子を置いて1人で退院。退院の説明と言うか手続きの説明に産科病棟の師長が来てアレコレ説明してくれました。この師長、最初からタメ口だし、入院中に出生証明書を持って来た時も4人部屋なのに大声で出生体重を言われて嫌な思いをさせられたんだけど、この日もやってくれました。手続きの説明もタメ口で早口。この時点でただでさえ産後鬱っぽくなってる私にはかなりの不快感。ズケズケベラベラ。大声で息子の未熟児医療制度の認定証を取って来いだの高額

大河達の運動会は、運動会じゃなくてオリンピックらしいしかも教えて貰った場所と真逆におるやんあれだけ何回も聞いたのに😑😑お陰様で最大のズーム😖😖最初のラジオ体操なんて、聞いてなかったからとにかく靴下と靴で探して、見つけたと思って撮ってたら、全然違う子😱画面にすら入ってなかったよ大河😄😄😄私は画面越しに誰を見ていたんだろう…😪😪気付いた時のショックさよで、鬼滅の刃踊ってたなんかみんな大きくなってて全然誰か分からんかったー50m走の時、スタート位置やったから、わかる子だけ写真とムー

今日は、台風来るし運動会中止になったし、朝ごはん食べて少ししておやつパーティーしたいって言うからジュースないし外大雨やから1人で買い物行くって言ったのについてきた2人よく、ママだけ行きーって言われるけどこんな風強くて雨の日に限っておやつ食べながら久しぶりに3人でゆっくりテレビ見た気がする羽桜も珍しくお利口さんに見てたで、あんまりお腹空いてないかなーと思いきや、お腹空いた〜ってバレるとまた作りたいって言い出す簡単ピザをひたすら1人でこっそり焼いてた😁で、衣替えとかして邪魔してク

お久しぶりです。また後日ブログにはあげますが息子が1ヶ月半の入院を経てこの度退院いたしました。その為バタバタしており随分と前回の記事から開いてしまいました🙇‍♀️また少しずつブログに書いていこうと思うのでよろしくお願いします。生後37日目この日はＸ線とMRIの結果、出生後からの状態を説明してもらいました。ICは本当に緊張する。どうか悪い結果ではありませんようにと何度も何度も願いました。Ｘ線●頭に対して体が小さいので手足が短く見えるがＸ線上では明らかな骨短縮は見られない。しかし

ブログかけてないなぁと開けてふと気がついたら今日で丸１年注射を頑張ってる息子👏💞親も成長しまして２人目妊娠中に私出血したり体が思うようにならない事も多々ありまして今まで２人で押さえる係と注射する係に分けてやってたけど試行錯誤して抑制帯なんかも作ってみたりただ手先が器用で使ってるうちに脱出出来るようになって困って注射をペンの様に持って後から抱えながら打つ方法でもぅそれが出来るようになって１人でもなんとか毎日注射を頑張れてる息子♥ほんとに凄いと褒め称えたい!🙏🏻✨

退院してからは毎日母乳を持ってNICUに通っています。AM11:00〜面会可能なので大体いつも12:00頃から夕方過ぎまで会いに行ってます。Nには赤ちゃんが息子以外にもいっぱい入院してて、ぱっと見どこが悪いのか分からない様な大きくて元気の良さそうな子から、呼吸管理されて鎮静をかけられてる子まで色々です。でもみんな面会に来てるお母さん達は悲愴感とか無くて、笑顔で愛おしそうに赤ちゃんと向き合ってて凄いなぁと思いました。私もそんな風になれるのかな。息子は38w6dで生まれた為、正産期に生まれ

生後1日この日は朝から歩け歩けと尻を叩かれて歩かされました😭何よりもまずベッドから起き上がるのがきついw腹筋使うと痛いし横向くのも痛いし…😭でもトイレまで歩けばバルーン取れるし、バルーンが取れればNICUに面会に行けると言われたので頑張った😭めっちゃ前傾姿勢で歩いた😭背中から入れてた硬膜外麻酔の管も取れてだいぶスッキリ自由になりました。熱も昼過ぎには下がってたので午後からNICUに面会に夫と共に行って来ました。まだ歩き回れないので看護師に車椅子で連れて行ってもらいました。NIC

最近、支援センターへ行くたびに初めてお会いするママさん。初めましてと会釈したのち、ジッといっちゃんのムチの足をみて『足がカワイイ〰👀💥ちょっと、触ってもよいですか』だぃたいの会話がここから始まりますインパクト大なのか👀💥私もこのムチ足には毎日癒されてるんよ今日も触りました♥️ー・ー・ー・ー・ー・ー・ー・ー・ー・ー・ー・昨日は初のリトミックへ参加してきましたリトミックってご存知ですか私は今まで知らなくて、実際体験してみたらミュージックケアより少し年齢が上がったような感

聞いてくださいよ！！自宅での自己注射初日、長女さん、嫌がりも騒ぎもせず、泣きもせず、一瞬で注射終わった！！！打つ時、本人からメーカー提供の打ち方DVD流してってリクエストあったので、それ流しながら一緒に打つ流れ確認しつつ、DVDと同じタイミングで太ももにぷすっと。受け入れ早い方とは思ってたけど、あまりにも聞き分け良すぎて、本人泣いてないのに私と夫が感動して泣いてもーた！ちなみに、病院で導入指導で初めてやった時は泣いて拒否してたけど、皆んなで説得しつつ、おしりにぷすり。

「杏ちゃん」月曜日は荷物が多くて大変ランドセル教科書筆箱上履き体育館履き水筒去年は次女が一緒に行ってたから少し持ってもらえたけど今年からは一人で行ってるから全部持たなきゃ『ママ学校まで一緒に持って行ってー！』って言うと思ってたけど何も言わず『いってきまーす！』と偉いなぁ夜にお姉ちゃん'sのノートやファイルを買いにイオンに行った左から長女、次女、「杏ちゃん」長女163cmはあるんだけど次女がそのうち抜かしそうお姉ちゃん'sの買物が終わってちゃんと待ってられ

今日受診してきて2022年9月28日1歳9ヶ月身長72.6cm体重9785g（病院測定）さて前々から話題の新薬を本日開始することになりました!ボックスゾゴ0.56mg溶解後0.35ml皮下注担当の看護師曰く関西圏で2歳未満のボックスゾゴ開始は１番早いそうですそしてここで私の看護師免許確実に役にたった🙌🏻注射の手技は完璧!✨そして一応念のため看護師さんと空の注射キットで練習一緒に手技確認して注射キットは初めて触るので一般の方と同じようにデモ機で実習練習用キッ