先天性代謝異常

実は、Ｒ病院を退院する時にもらった書類を全てコピーさせてもらいました（Ｒ病院を全く信用していないので、そっと開けて勝手にコピーしちゃいました）そしたら、知らない情報がズラリ。説明されてないことが載ってて驚きですそのままPDFにして載せたいけど、見にくさ満点なので書き写しました。（重複してるところもあります）【入院時診断名】①重症新生児仮死②新生児呼吸障害【退院時診断名】①重症新生児仮死②新生児痙攣③痙攣重積発作④低酸素性脳症⑤てんかん⑥鉄欠乏性貧血【入院時問診】出

「杏ちゃん」の1ヶ月検診やっとこの日になったと思う反面、次は何を言われるのかと不安な気持ち…結果は特に問題はないとのことで本当に本当に良かった正確に言えば問題がないわけではなく、これからも経過診察ですがひと安心特別に楽しいことなんて今はいならい「杏ちゃん」が健康に元気に育ってくれればそれが1番の幸せです小さいことから一つ一つ解決しよう診察結果は…■出生時（2016年6月16日）体重

今回注文した治療食アミノ酸代謝異常症（メープルシロップ尿症）の大学生の娘2人分の、今回注文した治療食を公開します！＊括弧内は単価真粒米1/251キロ入り（¥5092）3個グンプンのT・T小麦粉（¥842）１袋だしわりつゆの素（¥776）2本だしわりしょうゆ（¥615）1本アプロテンパスタ（¥994）４袋でんぷんノンフライめん（¥939）1袋越後のごはんレトルト1/25（¥214）8パック合計で¥24,912です。（一定以上の

ももちゃんの入院記録、忘れないうちに書いておきたいと思います。金曜日に手術をして、土日はずっとおしっこの管を入れたまま、足はバスタオルで巻かれたまま、ベッド上安静の指示でした動けないことを嫌がって暴れたり、抱っこしてと泣かれたりしたら辛いなと思って挑んだ入院でしたが、動くと痛いのか、全然動こうとせず、ご飯の時も起き上がるのが嫌で、寝ながら食べるほど本人も慎重になっていましたお気に入りの毛布があるのですが、それを片時も離さず被って寝ているので、寝汗と頭の汗がひどかったです土日は看護師さん

ももちゃん、無事に手術が終わりました酸素マスクつけ、こんな状態で戻ってきました口にはおしゃぶりをくわえています。少し、手術内容のが思わしくなく、落ち込んでるのですが、だいぶデリケートな問題なので、アメンバー限定の記事にでもまたしたいと思いますとりあえず、手術の流れを忘れないうちに。前日13時入院14時〜主治医、執刀医、麻酔科の先生、オペ担当の看護師さん、薬剤師さんが代わる代わる病室に来ました。手術の流れをももちゃんにわかりわすく絵本にして読んでくれる看護師さ

重い食事治療があると困ること、音大生あるある。我が家の子供達には先天性代謝異常症（メープルシロップ尿症）によるかなりヘビーな食事治療が日常的に不可欠です。ざっくり言うと、食事からたんぱく質を除去し、代わりに治療用のアミノ酸粉末を粉ミルクとして摂取する、という治療です。なので、外食が難しく、出かける時は常に治療用ミルクを持ち歩く必要があります。そんな状態の人が音大生になると、どんな困り事があるのか…。誰でもパッと思いつくのが宿泊が伴う授業やコンクール、コンサートだと思いま

2週間健診の次の日、産婦人科から電話がありました。先天性代謝異常検査の再検査をしたいから、産婦人科に来てほしいと。再検査、、、頭の中が真っ白になりました。不安と混乱、、、だって、あらしはいつ結果が言われたか記憶にない検査でした。難病？命に関わる？障害が出る？色んなネガティブが出てきました。次の日に産婦人科に行き、再採血をしてもらいました。助産師さんから、「月に数人は再検査の人がいるけど、大体は異常なしで返ってくるし、もし、異常値ならここで再検査じゃなくて、医大直行だからそ

退院して数日。病院から先天性代謝異常の再検査の連絡がありました…。土曜日、電話をもらって今日再採血してきました。土曜日は電話だったからか、詳しくは教えてもらえずただ『赤ちゃんの先天性異常数値（クレチン症）がひっかかったので再検査が必要だから病院に来て下さい』との事でした…。再検査は良くある事だから心配しないでと言われましたが、ネットで調べると、発育不全や精神発達の遅れ、知能低下などをおこす事がありますと書いてあり、どんどんどんどん不安になるばかりで、私の何が悪かったんやろう、ごめんね、元

こんばんは本日、蒼依ちゃんの、先天性代謝異常の精密検査で総合病院にいってきました。結果は、限りなく黒に近いとのことで2も項目がひっかかってしまってて、ひとつは正常な人の2倍、もうひとつは正常な人の3倍の血液検査の結果がでてしまって、病院の先生から、この数値が出て陰性だった人を見たことがないって言われてしまいました。。。蒼依ちゃんの病気の疑いの脂肪酸代謝異常は16万人に1人の確率でなる病気だそうです。病名は極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症というもので、VLCA

ヒグローマと診断され羊水検査では全て陰性だった息子38週、3000gちょっと普通分娩で産まれましたNT6ミリと診断された時のお話し『13週妊婦検診でNT6ミリ』流産を繰り返していた私ですが、やっと9週の壁を乗り越えることができたここまでは毎日「心臓が動いていますように」と神様にお願いする日々で9週でやっと母子手帳を貰…ameblo.jpヒグローマのお話し『7ミリの嚢胞性ヒグローマ。ベビードックの結果』12時00分からの予約で行ったBクリニック13時15分に先生に診て貰うこと

下の食道から漏れが確認された日、小児科の先生からご両親お二人にお話がありますと言われ、別室にてお話をお聞きすることになりました。その日は日曜日で、旦那も一緒にひまりのお見舞いに来てました。(里帰り出産のため、遠方に家があり、旦那は日曜しか来れません。)もともと、旦那が病院に来れるのは、日曜しかないと、病院側に事前お伝えしてありました。病院は24時間年中無休ですが、基本的に土日は最小限の人員しかいらっしゃらないので、日曜日に先生からお話があることも少ないのです。わざわざ日曜日に話って何だ

小児（0歳～15歳未満）のてんかんの原因や種類、症状などの特徴について小児のてんかんの診断や検査について小児のてんかんについての動画解説小児てんかんの特徴は？医療上、18歳位までの患者さんのてんかんを小児てんかんと呼んでいます。小児てんかんには色々な種類・症状がみられ、また成長に伴って治っていくてんかんや、難治になると予測されるてんかんなどがあります。小児てんかんは生まれた時の脳の損傷や先天性代謝異常、先天性奇形が原因で起こる症候性てんかんが多く、乳幼児期に発病する頻度が高いとされていま

毎朝、9時到着を目指して（目指してる時間がすでに遅刻の時間笑）7時50分〜8時に家をでることに大分慣れてきた5月。学校での付添期間も毎日楽しく過ごしてました。そんな5月には、初めての運動会がありました。付添中でしたが、ネタバレになるから！と練習の時間は教室待機だったので、内容は全然知らずでした。本番当日。いつものように朝教室に送り、普段はそのまま一緒に教室にいるのですが、この日は母は体育館へ。ですが、母すぐ呼び出される。なぜか、もうすぐ始まるよ〜な時にSpO2を下げる花咲さん。吸

おはようございます先日から、Instagramにもアメブロの投稿をしたらストーリーに上げるようにしたのですがよくよく考えると…Instagramからアメブロに飛ぶことができないことに気が付き（えっ？？今更？？笑）昨日、ちゃんと設定しましたてへっ（笑）linktr.eeというものを利用していろいろ飛べるように設定してみましたうまくいくといいけど…わぎママLinktree.Makeyourlinkdomore.linktr.eeこれ！！！これからいろいろ飛べ

はじめましての方はこちら→はじめまして。(簡単な登場人物紹介です)※これまでの話はこちら→【長男】クレチン症【2年前～】【長男】妊娠・出産/【長男】育児・日常リアルタイム】【次男】妊娠・出産前回、新生児スクリーニングでクレチン症の精密検査を言い渡されました。今でも覚えてます、この一言。精密検査を受けるため、産婦人科の先生に紹介状を貰いに行った時の事です。当時まだ診断も確定したわけではなくこの病気についてもほとんど知識もなくただただ不安だっ