先天性

この記事は⬆︎から続いています。出生前診断に関しての記事ですので、ネガティブなご意見をお持ちの方はここで引き返していただければ幸いですいつもありがとうございます。****さて、前回の記事に書いた新型出生前診断NIPT受けたのは妊娠11週の頃。妊娠9週〜13週で受けられる検査です。この検査を受ける前、そして結果が出るまでも夫婦で、もしダウン症等といった疾患を抱えて我が子が産まれてくると分かったらどうする？ときちんと夫婦で話し合っておりました。それを踏まえての結果待ちでした。(

呼び出しアラームが鳴り向かった先は小児整形ピタの異変に明らかに気付いたのは５月下旬肘の内側にボコッと骨のようなものがあたる直ぐに掛かり付けの小児科で診てもらうと外側に回す可動域が狭い一度整形外科でみてもらった方が良いとのことで発達上の問題も無きにしもあらずと思い発達外来と同じ病院でみてもらうことにしました(県内では最後の砦的な大病院)診察室に入って若い女医さんと指導医的なベテラン医師とでみていただきました触診で直ぐに内肘の突起に気付き『何か怪

こんにちは(*´꒳`*)今日から５月ですね✨✨私の住んでいる九州南部はここ数日天気が良く気持ちい風が吹いて眠気を誘うあたたかい日が続いています🌸blogなんて書いたことがないので悪戦苦闘中ですがとりあえず、自己紹介🎵どうも、初めまして。私は先天性両上腕欠損。という障害をもってこの世に生まれました。普段の日常生活は両足を使って車の運転や料理や育児をしています。そんな私には娘が1人。可愛い我が子は先天性手指欠損先天性右足内反足先天性左足脛骨欠損という手と足の両方に障害

ふと、世の中に私のように親も子も先天性の障がいがある方はどれくらいいるのたろうと考える時があります娘が産まれた時。障がい者が産むからだと世間から言われるんじゃないかと思って怖かったなんだろう。私は両腕がなくて良かったことがたくさんあるのに。お腹の中で内反足がわかった時も。片腕が見えないと言われた時も。左手は手首までしかないと言われた時も。子供には五体満足で。と強く願っていたのが事実。でも、結果的に娘は私よりも重度で軽度。私とは違い左手は肘もあり指が二本着いて物をつかめ

2歳になる少し前くらいからかな？ひとり遊びしながら「あー！」とか言って、私の注目を集めるようになりました。どうしたの？って息子を見ると車や電車を一部だけ重ねてたり机から落ちるギリギリな位置に配置してたりするのを満足気な顔で何か言いたそうに見せるけど、状況がまったく分かりませんわー！すごいねー！って声かけても息子はなんとなく不満そう。このやりとりが1日に何回もあります。やっと、なんとなく理由が分かったかも…きっとテレビで見た車がぶつかるシーンとか崖から落ちそうになるシーンを再現してる。

先天性側彎症の情報があまりなく、我が子が先天性の側彎症と言われた時に片っ端からネットを頼りました。などと書いていますがやっぱり一番参考になったのはblog！すくない先天性側彎症の情報に加え、ブログで実体験を知れるのは凄くありがたかったです。なので先天性側彎症に悩んでいる方がこのblogにたどり着いてくれたら嬉しいです！術後2ヶ月あたりから足の痛みを言わなくなりました。特に夜寝る前に訴えてくることが多かったのですが2ヶ月あたりから全くそして学校も自分で登下校するようにな

はじめまして。Yuki（ゆき）と申します。こちらのブログでは、私の病気のうち、「先天性ゴナドトロピン分泌不全」（先天性視床下部性性腺機能低下症）について、今まで15年以上続けてきた、「性腺刺激ホルモン補充療法」や「性腺ホルモン補充療法」について、そして、この度とある決断をして、その後の経緯を追っていくかたちを取りたいと思っています。と、早速から、聞き慣れない言葉がずらりと並んでおりますが、追々それぞれにつきましてご紹介していきたいと思いますので、ご安心を。しばらく当ブログを追い

はじめましての方へこのブログは脳性麻痺をもって生れた娘と私の成長記録です娘は重度障害身体障害手帳１級療育手帳Aを持っています2022年.2月現在娘の発達障害がわかって４年半9歳男児・6歳男児・5歳の娘の３児の子育て奮闘中楽しかった事もつらかった事もお兄ちゃんの事も時々日々感じたことなどを書いてます今日は１度投稿したのに何故か上書きしてしまった姫ちゃんの妊娠から出産までを簡単にまとめたいと思います姫ちゃんを妊娠がはっきりしたのは次男の育児休暇

杏ちゃんの退治しなきゃならない病気の一つに『先天性頭皮欠損症』があります。産まれた時から頭皮の一部が欠けていますつまりずっとハゲってこと注）そうは言っても今すぐにどうこうではないのでシリーズ化して経過を報告していこうと思います。杏ちゃんの頭皮欠損は後頭部付近に左右対称に2箇所大学病院で検査してもらいましたがかなり珍しいでき方らしい…～あまりにいろいろあるんで息子は神の子だと思ってきた（笑）～脳に影響

今日は妊婦検診✨地下鉄の中混雑してて、唯一空いてたとこ座ろうとしたら、サラリーマンも座りたそうにしてて譲ってしまった💦遠慮しちゃういつもの癖が出てしまった…でもその時はそんなに辛くなかったからいいやと思ってしまったその後優先席空いたから、座って携帯いじってたんだけど、そういえばペースメーカーの人もいるかもだし携帯いじっちゃダメだよね気づいて携帯しまったときにはもう誰も優先席座ってなかったっていう…(意味なっっ！！)次からは気をつけよ…そして今日から新しい病院✨なんか緊張する…マ

次女の病気『先天性乏毛症』について書いていきたいと思います。先天性乏毛症とは生まれつき毛、毛髪が生えない又は少ない毛髪疾患です。出生時は生えていても、１～２年程で抜け落ちそれ以来全く生えてこない場合もあります。常染色体劣性遺伝性疾患で、多くはLIPHという遺伝子の異常により正常に毛がつくられず、乏毛となります。縮毛を伴うこともあります。乏毛症は日本人の１万人～２万人に１人と言われているそうです。我が家の次女の場合は縮毛も伴っているので先天性縮毛症・乏毛症となります。治療法はあり

娘さんの足の指。極端に短い。うん、これなんです。中足骨短縮症↓ここにも書いてある通り。娘さんは遺伝性です。ﾊﾊではなくﾊﾟﾊﾟからの遺伝性。なので先天性。ﾊﾟﾊﾟの足も↑の図①みたいな感じです。写真より酷くないけど見た目は図①に近い。↓見たいにきれいになるのかは不明。外科的療法は有るんですけど。↓これね。中足骨短縮症中手骨短縮症（中足骨短縮症）|京都大学医学部附属病院形成外科keisei.kuhp.kyoto-u.ac.jp読んだらまー痛そうで。これ、保険

生後1ヶ月半頃まではミルクの飲みもよく体重も1日平均35グラム増えて順調でしたでも1ヶ月半過ぎた辺りから1日に5度くらい吐いて体重も増えていなかったので病院に行きました吐き方も軽い噴水の勢いでしたすぐに大学病院の紹介状を書いてもらい行きました超音波検査レントゲン胃通しこんなに小さいのにレントゲンなんて…ごめんね…ごめんね…中では大泣きしているあーちゃんレントゲン室の前で私も泣きながら立ちつくしていましたすぐに検査結果も出て胃軸捻転だといわれました幸い手術が必

今日は『先天性頭皮欠損症』の経過診察1週間前に左側のかさぶたをピンセットでパリっと取られ、一昨日は沐浴中に右側のかさぶたがポロリと取れた状態でしたただの怪我ではないし、頭の所なんで何かと心配です…病院から出た塗り薬を付けてたこともあり、見た目は落ち着いてきてるように見える結果はと言うと…とりあえずは問題ないとのこと塗り薬も止めましょうとまた一つ、心配が解決するしたまだまだ解決することは山ほどあるけど杏ちゃんの為にやってあげないと

2021.01更新しましたはじめまして！たくさんのブログの中からご覧いただきありがとうございます13年振りの妊娠となった第二子がCCAM(先天性嚢胞状腺腫様形成異常)と診断されてからの記録のブログです。☆別名はCPAM(先天性肺気道奇形)CCAMは2万5000人～3万5000人に1人の確率と極めて稀な疾患であるため情報も少なく不安な妊娠期を過ごしましたが胎児治療を経て無事に出産しました。そして2021.01にCCAMを切除するため肺葉切除術を行いました。今は元気にす

いつもいいね！や温かいコメントをありがとうございます長男、次男には生まれつきのアザがあります長男はおへその近くに、いわゆる「茶アザ」というものがあります。出産直後に気が付きましたが、小さいアザだし気にしていませんでした。しかし、成長するにつれて少しずつ大きくなり、本人も「これなぁに？」と聞いてくるので、「ホクロみたいなものだよ」と説明してあります。親心としては、取れるものならとってやりたいなと思います。それとアザとは違いますが、生まれつき耳の上に小さな穴があります。「耳瘻孔じろ

文字数：1671文字（原稿用紙約4枚強）数多あるブログの中からご訪問いただきまして、誠に有難うございます。私の略歴はこちらです。『自己紹介』文字数：1146文字（原稿用紙約3枚弱）数多あるブログの中からご訪問いただきまして、誠に有難うございます。貴重なお時間をいただきますが、お読みいただけまし…ameblo.jp7月13日から7月18日にかけて、友人や著名人の誕生日、命日について6日連続で8本の記事を書きました。ブログのカテゴリーでも誕生日、命日、記念日を設

先日、右手を挟んでから親指が曲がってしまったと思っていた私…。もしかしたら…、いや！！もしかしたらじゃなくて限りなく100%に近いんだけど、、二女さん、右手挟んで怪我する前から親指曲がってましたそう…、生まれつき曲がっていた可能性大。※怪我する前の日付けの動画や写真を確認すると曲がっていました。今まで右手の親指が曲がっていたなんて気付くこともなく、気にも留めていなかった。赤ちゃんだし、生まれて間もない頃は手握ってるのは当たり前だと思ってたし、色んなものに興味をしめして自ら

・生まれたばかりの自分の子供が奇形や障害だったら？こんにちは、窪田ありさです。あなたは、障害についてや、出生前診断について考えたことありますか？ご主人とお話しされたこと、ありますか？協会代表の伊藤優子さんがこんなブログを書いていらっしゃいました。担当させていただいているクライアント様は、アラフォーやアラフィフの方が多いのですが、高齢出産に限らず可能性がある障害について。そしてその可能性を調べる出生前診断について。もし考えたことが無いようでし

【爪】リアルに再現された付け爪です。先天性欠損、抗がん剤副作用などによる変形、変色、欠損時にお使いいただけます。リントでお作りしている付け爪は、がん患者さんからのご依頼で「抗がん剤の副作用や放射線による乾燥で爪がボロボロになっているので作ってほしい、でも装飾していない普通の爪でお願いしたい。」が始まりでした。脆くなった爪の上では出来ない為、模型上で作業を行うことで、直接的にUV照射や、未硬化の液体などが指や爪に触れることなく作成出来ますので全面的に爪が欠損されている方、部分的に爪がある方