プラダー・ウィリー症候群

今日は朝一で僕ちゃんの教育計画のミーティング(IEPミーティング)に行ってきましたアメリカの朝一ってめっちゃ早いんですよ！小学校で担任の先生達との会議がなんと7:45から歯医者や病院も朝一の予約だと8:00とか全然あります！閉まるのも早いけど朝早いのって結構いいなーって思うんですが、さすがに7：45からの会議はキツかったですお姉ちゃんの学校が開くのは8:10からなのでお姉ちゃんと僕ちゃん2人とも会議に参加！いつもより早く起きて、ご飯を食べさせ、僕ちゃんのお弁当を作り、7:20に家を出

息子がブラダーウィリー症候群と診断されました。診断されてからネット検索をしまくり、同じ障害を持つご両親のブログを沢山読ませて頂き、少しずつ希望を持てるようになりました！プラダーウィリー症候群と診断された息子の子育てが、誰かの役に立てばと思いブログを書く事にしました。診断までの記録4月11日13時36分いっくん誕生子宮内胎児発育遅延の為、促進剤での計画分娩、の予定でしたが、胎児心拍低下により急遽帝王切開での出産となりました。もともと赤ちゃんが小さめだった為、赤ちゃんだけNICU

4月に入り続々と近所でイベントが行われていますお祭りやバザーなどでは決まって子供が遊べる遊具やエリアが設置されるので子供達は大喜び今日はマラソンイベントに行ってきました雪みたいだけどこれはBubbleRun🫧34℃でとっても暑かったですが、こまめに休憩しながらアトラクションを回りました列に並んでいる間は日向だったりとキツかったですが、そこは夫が並んでくれて、私が子供達を連れて木陰で休憩したり、、、待ち時間が長いアトラクションは並んでいる間に他の待ち時間の少ないアトラクションに子供達

ご訪問くださりありがとうございます。PWS男児えいとの母です。2歳1ヶ月と16日溶連菌、高熱による脱水症のため入院中です。母のための備忘録します。6/14(木)朝38.5度機嫌はよく、出かける前には37度台に下がったので、療育センターへリハビリへ。6/15(金)保育園登園。お昼頃38.4度発熱のため早退。食欲あり、水分補給もOK。夜39.5度が続き、何度も起き上がり寝付けない様子。40度へ突入。6/16(土)朝も熱下がらず39.5度。水分補給も嫌がるようになり始めた。

去年12月にアメリカで納車が開始されたテスラのピックアップトラック、その名もサイバートラック🛻販売開始は約5年前。それがようやく最近になって納車開始になったようですピックアップトラックって日本では馴染みがないけど、アメリカではみんな自家用車として乗っていますこういう後ろに荷台がついているトラックですどのぐらい一般的なのか？日本での軽自動車ほどではありませんが、20台車が走っていたら、そのうち3台はピックアップトラックが走っているかな？といったぐらいよく見かけます自家用車として使うの

りん、８歳のお誕生日おめでとう毎年この時期になると、りんが生まれた日にあまりにふにゃふにゃで泣かなくてんビックリしたことを思い出していたけれど、今ではすっかり元気になったりんと毎日楽しく生活していて最近は全く思い出さなくなったよこの前肺炎で入院してしまったけれど、、、小学生になったりんは体力もついてきて、この１年間で色々なことをしたね。秋は毎週家族で公園にいって沢山お散歩したり、きれいな景色を眺めながら美味しいご飯を食べたね。公園につくと嬉しくて

２学期に入って間もないのですが、りんは昨日から入院していて先ほど手術が行われました。今回の手術は、今までの停留精巣固定手術とは異なり、、、「右精巣摘出手術」つまり、、、過去２回の手術でどうにかこうにか鼠径部までおろして大事に見守ってきた右タマちゃんとは、今日でサヨナラとなりました。。。。短いお付き合いだったけど、今までありがとう1度目の入院手術の様子『停留精巣手術』いよいよ停留精巣の手術となりましたママは先輩ママさん達のブログでシッカリと勉強させて頂いていたので比較

過ぎてしまいましたが、10月11日で6ヶ月をむかえましたあっという間だな〜という感じ。現在は、身長64センチ体重6.2キロ身長は曲線に入っているので、まだまだホルモン治療は始められなさそうですこの前までは焦ってたのですが、先生と話したらなんだかスッキリして、いっくんの成長に任せよう！という方針になりましたもちろん打ちたいし、諦めているわけではないんですが、過食が出始めるくらいまでに打てれば良いかなぁと思っていますさて、成長についてですが、首すわりはまだ。1/3くらい座ったかな程

6歳9ヶ月身長115cm体重20.8kg初めての小学校、先週1週間楽しく学校へ通えました放デイも4/1からご機嫌で通ってくれてふうが家にいる時間がかなり減りました。もっとYouTubeとかテレビを見る時間ほしいんだろうな、とかもっと私に甘えたいんだろうな、と感じますが私も5年ぶりくらいに仕事をフルタイムに戻したのでグッタリ&翌日の学校の準備などで精一杯世のお母様方、ほんとに偉いなぁ。細々忘れ物をしていて自分の記憶力のなさに呆れますふうは昨日から早速、支援級での給

こんにちは。最近のりょうとですが、2か月となりましてようやく体重が3キロほどになりました。出生2.8kg（羊水を飲んでいた）⇒水が抜け2.5kg⇒現在、3kgというような変遷をたどっています。毎日の生活でも1歩進んで0.8歩下がるような生活を送っております。まずミルクが飲めるようになったのですが、まだ哺乳は難しく経管栄養で鼻からチューブを通して母乳を飲んでいます。そのミルクも55ｍlを日に8回飲めるようになり大進歩！と思っていたのですが誤嚥が発生し、炎症を起こしてしまい点滴で頑張る

今日は、お姉ちゃん楽しみにしていた遠足です昨日の朝、夜全然寝れなかったのというので体調でも悪いんじゃないかと心配してたら、遠足が楽しみすぎて寝れなかったらしい可愛すぎるよお姉ちゃん前々日からそんな感じでした風邪気味でしんどいなか、身体に鞭を打って作りましたお姉ちゃんリクエストの可愛いお弁当予定ではもうちょっと可愛いお弁当ができるはずだったんだけど、改めて自分の不器用さを思い知りました日本のお母さん達ほんとに尊敬します今回はピックを手作りしてみましたアメリカでも可愛いピックは売

少し前に投稿した子供達のサプリメントについて。以前の投稿『ADHDと言語発達にサプリメントは効くのか？』サプリ大国のアメリカそれはそれはものすごい数のサプリメントが売られていますそして子供用や赤ちゃん用のサプリもたくさんあるんです我が家の子供達もサプリメントを飲…ameblo.jpADHD(不注意優勢型)グレーゾーンのお姉ちゃんに不注意と集中力upに効くサプリを飲ませ始めたと書きましたが、あれから1ヶ月以上が経過しました。レビューにはたくさんのADHDのお子さんを持つママから、「効果が

りんは5歳１０ヶ月になりました5歳もいよいよあと2か月でおしまい。ゆっくりさんのりんも、少しずつお兄さんへの階段を上り始めてくれているようです。こんな格好で座れるよ先月から補助便座を変えて、膝を閉じて座ってもらう練習を重ねていまいしたが、ふと。。。お外でトイレに入る時のために、下半身すっぽんぽんでのトイレはいい加減卒業した方が良いのでは？？ということに・・・ようやく、、気付きましたこの先身体がどんどん大きくなるのに、下半身丸出しでしかトイレに入

※少し前のことを順番に書いていきます。今回は11ヶ月頃のことです。前回の続きになります。首がすわらない⑦~こども医療センターへ~色々な思いを抱えながら、2時間程待ったでしょうか担当は女性の先生でした。「Y先生(総合病院の主治医)はプラダーを疑ってるんですね。私はその可能性は低いと思いますが、お母さんも心配でしょうし、まずはその検査をしてみましょうか。」先生によって、全然見立てが違うんですねY先生はもともと、この病院の遺伝科にいた先生なので、専門の知識がある方なのです。そのY先生

明けましておめでとうございます。色々と不安な日々を過ごしておりますが退院後は順調にミルクの量が増えてきており200mlを5回に分けて飲めるようになっており、一応飲んでほしい量くらいは経管チューブでですが飲めています。身長、体重も平均より少し下くらいで本当にPWSなの？とは思っています。ただ肉体的なものより精神面での成長が気になり始めています。例えば・知的障害の程度は低～中レベルといわれているが具体的にはどんな感じなの？・自分達の考えている事や言葉は彼に伝わるのか？・よく聞くこだ

8月11日、いっくんが4ヶ月になりましたー2ヶ月とか3ヶ月って産まれたばっかりってイメージですが、4ヶ月とか5ヶ月ってちゃんと赤ちゃんて感じがします★区の4ヶ月検診の記録★身長59.7センチ体重5175キロ首すわりまだあやすと笑うか笑う目つきや目の動き普通声をかけると見るか見る外気浴をしているか沢山してる！最近は、一気に出来る事が増えました★おもちゃを渡すと持てる★自分の手をよく見てる★おしゃぶりが上手になった★起きてる時間が増えた★笑顔で話しかけるとニコっとし

3歳8ヶ月、もう少しで9ヶ月。94cm13.7kg2か月前から身長は1cmしか伸びていないのに体重は1.5kg増。最近好き嫌いが少しずつ出てきて野菜の量が減っています。あと数日で幼稚園と療育園の入園式です。療育園の方は週2回母子通園。幼稚園は1人で行ってもらうのですがどちらも不安しかないです。3月までの週1の集団療育では後ろに私がいるせいなのか抱っこされたがったり床に寝そべったり、机に突っ伏してボイコットばかりでした。遅いイヤイヤ期が来た様で毎日毎日なにかしらに

時間がたってしまいましたが、10/11にいっくん1歳6ヶ月になったので、1歳5ヶ月の成長記録を身長、体重、測っていないので不明テレビや音楽にあわせて踊る手遊び歌はいくつか覚えているようで、音楽がかかると手拍子を始めたり、Eテレでノリノリに踊ったりします積み木つめる今までは崩したり、上から一つずつ取ったりしか出来ませんでしたが、2.3個なら積めるようになりましたたかばいで歩くハイハイが進歩して、4足歩行をたまにするようになりました。数回、そのまま支え無しで立ち上がりました手もつと

本日にりょうとが退院する事ができました。やっと一緒に暮らせるといううれしい気持ち反面、育児が本格的に始まるのでより大変になっていくんだろうなという漠然とした不安があります。（99:1ぐらいの比率ですが…）この新しい日々の中でNICUの医師や看護師さんたちがすごい労力をかけて2か月半ほどの間、りょうとの事を支えていてくれたという事への感謝が深まっていくのだと思っています。退院するときにそこにいる看護師さんたちがみんな集まって5分くらい応援をしてくれました。りょうとは色白でかわいくてみんなの

※少し過去のことを順番に書いていきます。今回は9ヶ月頃のことです。プラダーウィリー症候群の疑いがあると言われてから、再度プラダーウィリー症候群について調べまくり、またそのお子さんがいらっしゃる方のブログを読み漁りました。やっぱり違う気がする特に大きく違うなと思った点は、プラダーウィリーは生後すぐに筋緊張低下があり、ミルクが吸えず経管栄養を行う場合がほとんど。また男児では9割以上に停留精巣があるとのこと。私が読んだブログのお子さん達は全員、経管栄養の経験があり、男の子はほぼ停留精巣で

以前の記事の続きで成長ホルモン治療について確認してきました。先生には以前成長ホルモン治療をいつから始めるかの基準をお聞きしましたが一方でネットなどでは早く始めるべきだという意見があったりします。もう少し詳しく話を聞かせてください。みたいな感じでききました。まず前回同様、2歳までの身長の成長は成長ホルモンが関係ないという話があったあとに成長ホルモンのメリット、デメリットのお話がありました。◆メリット体組成改善につながる知能の向上につながる可能性◆デメリット気道が狭くなるため窒息死のリ

昨日のいっくんとの出来事が、あまりにも私の精神的なダメージが大きいため、消化のため書かせてください。いっくんは、癇癪が1歳半頃から始まり、形や要因は変わりながらも、4歳9ヶ月の今も続いています。もっと小さい時は、頻度も多いけど、5分以内で治る気持ちの切り替え早い転がって泣くタイプの癇癪でした。最近は、頻度は減ったものの、時間が長い暴れて私を蹴るものを投げる泣くというより、奇声を発し続けるという感じに変わってきています。内容は大体、本人にとっての予期せぬ出来事であったり

いっくん、明日で9ヶ月になりますその前に8ヶ月の間の記録をしまーす身長67.8センチ体重6.7キロミルク400〜600離乳食100g×2回（離乳食は、計りが無いので計ったことはありません。キューピーの瓶を参考にして、大体です。形状は無意識のうちにモグモグ期にしてしまっていましたなので一部みじん切りで与えています。）できるようになったことお座りすぐに倒れますが、興味のあるものが目の前にあると、30秒くらいは保持出来ます。足の指つかむ前はヒザくらいまでしか掴めません

小さい子を連れていると、色んな人から度々「あらぁ可愛い、何ヶ月なの？」と聞かれますよね。もちろん聞いてくる人には何の悪気もないし、私もきっと話す機会があれば聞いてると思うんだけど。。。いっくんは現在1歳5ヶ月なので、まず何ヶ月ですか？の時点でちょっとおかしい。笑おそらく10ヶ月くらいに見えてるんだろうなぁという感じ。正しく答えてしまうと、あれっ？ってなんか微妙な空気になるし、いちいち「この子生まれつき障害があって」とか説明するのも面倒なので、適当にサバ読んで、月齢低めに答えてま

新居に越してきてから成長スピードがかなり上がったような気がしています。よく笑いますし、離乳食も食べれるようになりました。ミルクは相変わらずチューブなのでもう諦めですね笑NICUにいるころからは考えられないくらい大きくなりました。訪問看護さんやリハビリの方の尽力もあると思います。月に一度大学病院に通いに行きます。今の関心事は成長ホルモンをいつから始めるかということです。先生は2歳ごろ始める方針を語っていたのですが一方でネットの情報などでは早く始める方がいいという意見もあります。その事を疑問

昨日、保育園にお迎えに行くと、園長先生に、「おかあさーん」と呼び止められました。内容としては、お母さんがとても頑張っていて大変そうだから、保育園からも、子ども家庭支援センターにちょっと相談してみました！いっくんのレスパイトや家事代行のサービス、他にもお母さんの気持ちを相談出来る場所と繋がれるのも良いかなとおもいますが、いかがですか？保育園ではなかなかご家庭の中のことまではサポートしきれないのでね。ということでした。それ聞いた瞬間の私の頭の中は、子ども家庭支援センターって何？

9月5日(火)夜9：00～日テレで放送されるザ！世界仰天ニュースで、プラダーウィリー症候群が特集されるようです！！２時間スペシャル～http://www.ntv.co.jp/gyoten/うちのなーさんも、この病気を持って産まれてきました。１人でも多くの人に、この病気を知ってもらい、この子たちが、笑って過ごせるよう少しでも理解していただけるといいな～。と思います。研究も進むといいな～。そしてそして！！！なーさんの

私の子供の「りょうと」は2022年9月7日に生まれました。ギリギリ36週だったので早産という扱いになります。不安の始まりは妻の検診をきっかけです。まず検診前にずっとおなかの張りを訴えており、検診時に羊水過多という事で精密検査が必要、大学病院を探す事になりました。私は仕事中だったのですが、色々と羊水過多の一般的な原因を調べており、一つに染色体異常というものが見つかりました。今思うとまさにという感じだったのですが、一つの可能性としてしかとらえておらずあまり実感が無かったです。プラダー・ウ

すごい確率ですよね。希少難病の我が子を持つ確率ってしかも健康だと思っていたもう一人の我が子は発達障害グレーゾーンADHDって遺伝の確率が高いからきょうだい揃ってADHDとかなら結構聞くけど、全く関連性のない別の病気なんてそうそうある事じゃないと思いますしかも希少難病で、聞いたこともなかったとっても珍しい病気今日は子供達がどんな病気を持っているのかを書いていきたいと思います​第一子はADHD(グレー)まず、第一子のお姉ちゃんはADHDの疑いがあります。診断が確定したわけじゃないけ

知られていない難病を題材としているシリーズ。PWSも取り上げられています。とあるマンガサイトで無料で提供されています。難病が教えてくれたこと～あなたの身近にいる闘病者たち～PWS以外の難病も、みんなかなりハードです。あぁ、表紙からしてもういや。「暴走する食欲」ってタイトルいや。タイトルの字体もすごくいや。娘が中学生になるまで何も気付かず、検査もしていなかったって・・・ないない。PWS児の母としては、つらい頁。ラストは、無理矢理明るい方向で終わらせているけれど、安易過ぎる。