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遺伝子検査を受けたのは知的障害だから、染色体を調べ病名を出せば治療に繋がると思っていました。しかし実際、ヌーナン症候群は内分泌系の疾病で知的障害が認められるのは少ないと言われました。(ほぼ軽度と言われています。)向日葵の場合は中度の知的障害で生まれた時から診てもらっている主治医からは知的遅滞と言う診断しか下されず病名がありません。精神分析医に診て頂きたいなぁと、思いました。小児慢性疾病(難病手帳)を取得すればヌーナン症候群は数少ない症例の知的障害として認められて
ダイエットは最高の自分育て自己肯定感を育てて愛おしい自分に🧡冨田麻由です。1歳7歳11歳の3児の母(元精神科病院管理栄養士)生まれ持った遺伝子タイプに合わせて自分を【知る】から始まるリズム創りダイエットサポート心を温めるお手伝いをしています。(はじめましての方はこちら)4月に入り既に数日が経ちましたね。3月後半は小さな幸せ見つけるワーク会~自分の身体に敏感になる為の21日間~にご参加の皆様の個人セッション
こんにちは。前回の記事で書いた通り、私は2023年5月から、着床前診断へ向けて実際に動きはじめましたそして着床前診断先輩のブログやnoteを参考に、よく言われているO社、B社、G社と言われている会社にコンタクトを取ってみました。最終的にはO社に決めたのですが、その理由は以下の2つです。理由①:受精卵を凍結輸送しなくてよいB社では、受精卵そのものを凍結して海外輸送→融解して(常温に溶かして)遺伝子検査→再凍結して日本に返送という流れを案内されました。(G社とはお話しする
◎はじめての方◎現在2歳になりました☞Instagramウエスト症候群の話をされ、私たちが少し落ち着いたところで、先生は次の診断について話し始めた。これまでずっとわからなかった病名。前回入院中に県外に依頼していた遺伝子検査の結果が出て、診断がつきました。虹翔くんの病気は、「NEMO異常症」と言うものでした。検査の結果が出る前に、免疫不全の可能性があるとはずっと言われていた。初めは、膿が作れない病気かもしれないと言われたり、好中球が関連している病気かもしれないと言われたり、診断がなか
医師より最初に言われたのは「今後は全身治療となります。」骨シンチの結果は、多発性骨転移。前回(2023.1)より憎悪しています。新規転移は5ヶ所。(夫曰く「今のところ骨からくるような痛みは感じない。」)これは、抗がん剤治療になる可能性大ということか…。「まず、遺伝子検査を受けていただくことになりますが、元々通われていた大学病院でないとできない検査なので今後は大学病院の泌尿器科の医師が主治医となります。紹介状を本日お渡ししますのでなるべく早く受診してください。」「アーリーダはあと何日分
ゼジューラを残してのTC治療再開です。ギリギリまで飲んでいいのか、やめていいのか。先生は、20日の時点でもう飲まなくていいよと言ってたけど、せっかくあるので、火曜の晩までは飲んでみた。一錠9800えんでもまだ、4錠残ってます。3/1のルートは新しく来た先生なんと、めっちゃすんなり入れてくれて、感激する🤩すごーい💕3月末までいるから運が良ければもう一度してもらえるかな?しかし、ネットを忘れてきたので➖⭐️1つ他の人にも、百発百中で入れてたので凄く賞賛され
4/25は娘の一歳のお誕生日あれから1年かぁ‥今思えばあっという間に感じる。昨日のことのように鮮明に覚えてる。娘に会いたいなあまたお父さんとお母さんのところに来て欲しいよ。旦那が仕事終わりにケーキを買ってきてくれた。くまさんの可愛いケーキで娘も喜んでくれてるといいな🐻前回の流産の後、不育症の検査のためまずは遺伝子検査をすることに。結果は1ヶ月後に出るみたい。遺伝子に何かあったとしても何も治療もできないけど、自分たちの身体のことを知っていくためにも少しずつできることをコツコツと
皆さん、こんばんは~(*´∀`)本日2回目の更新です!^^『【新しいシューズで今年はコレ頑張ります!^^】』皆さん、こんにちは~(*´∀`)週末にお出かけした際↓『【昨日は遊びまくり。そして今日はいよいよ・・・】』皆さん、こんにちは~(*´∀`)…ameblo.jp***************では、昨日の晩ごはんです!^^【火曜日の晩ごはん】ささみソースカツ厚揚げの煮物ほうれん草のごま和えもやしナムルごはん&お味噌
今週末はJOHBOCに参加します。第4回日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)学術総会第4回日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)学術総会、会期:2024年5月18日(土)〜19日(日)、会場:昭和大学上條記念館、会長:新井正美(順天堂大学大学院臨床遺伝学)johboc2024.jp会場は昭和大学上条記念館。昭和大ってじつは行ったことないので、ちょっと楽しみです(^^♪にほんブログ村にほんブログ村にほんブログ村にんブログ村
この前の診察で、半年ぶりにCTを撮りました。造影剤って、どうしてお股に集まるの?瞬時に藤井隆のホットダンスが脳内再生されちゃうHOT!ダンス→「○○に出会えてよかった、うれしはずかしオーマイハート、○○に出会えてうれしい僕の体の一部がHOT!HOT!」分かってもらえる方いるかな結果は来週。心配ですあと、遺伝子検査は陰性でした。全部英文で、マイナスの絵しか分からん。先生が紙を片手に「ポスカさんは普通の乳がんと書いてあります」そ、そんなん書いてる?普通の乳がんっほ〜ほ〜う
現在、妊娠中の33歳です。切迫早産で絶対安静のためブログ開始。妊娠から出産までの記録を残します。いつか、誰かのお役にたてれば。★★★★★★★★★★★★★★★★★★11週6日目振り返り記録妊娠記録のなかでも、初期に経験した大きな出来事のひとつとして、出生前診断について少しずつまとめています。以下、これまでの分【出生前診断について】出生前診断の種類と特徴まとめ年齢制限なしのNIPT無認可施設比較NIPTは全染色体・微小欠失まで調べる?愛育病院の出生前検査学級レポ&サマリ
娘へ今は話せない、話さないと決めて、罪悪感のようなものが心にずっとあった。いつとは決められないけれど、母であるわたしが娘を見ていて、今なら話せるかもしれないというタイミング、時期を考えようと思った。今はただでさえ多感な時期で、色んなことに悩み苦しんでいる真っ最中。とても今は話せない。でもそれっていつであろうが何歳であろうが、受け止めるのは辛いだろう。今ならいいよ〜なんて時は無いと思っている。「伝えない」という選択肢もあるけれど、それは考えられなかった。彼女の「
ついに諸々の検査結果(本日も2時間以上待ちの末)ガンの大きさは大きく診ても44mmHER22+陰性(フィッシュ法)リンパですが、PET観ると1つ怪しいところが(え〜、エコーでリンパ大丈夫って言ったのに上げてから下げるのやめてほしいわぁ。)他臓器は今のところ大丈夫そうサブタイプは、ルミナールBステージはリンパ有りならⅡB11月手術先行でいきますということがこの日に分かった。もう1つ私はとても気になっている、遺伝子検査の結果は↓D「あ。出してません。」私「え?なぜ?
病理検査結果今朝起きて、いつものように子供を送迎して向かった先は大学病院🏥30分位遅れていた診察!!その間ずっと心臓ドキドキ💧診察室にやっと呼ばれて中に入ると👨⚕️「あれ?今日旦那さんは?」👩「あ、今日仕事で」👨⚕️「あ、そうなんだ!」と言ってパソコンの画面を見つめ、なかなか先生も言い出しにくそうで。。我慢できなくなった私の方から聞いてしまいました。👩「で、先生結果は何だった
今日は先週スキップしたので、三週間ぶりの治療日。そして怖い怖いCT検査でした!このまま何も出ず、ずっと維持できるんじゃないか?そう思いつつありましたが…そんな甘くはありませんでした右肺上葉に一つ粒状影出現再再発となってしまいました…肺にまた単発のがポツっとまだ1ミリとかそんなもんらしいですが良い事は1.5センチあった縦隔リンパ節は消失肺のみで他は指摘なし。一旦治療終了という話まで出てたのに…薬がよく効いているから、主治医も予想外だったみたいです。前も右だったし、たまたま右
にっちゃんが生まれて4カ月。ようやく私の心も回復してきました。そして、最初はNICUの個室だったけど個人も卒業して頑張る赤ちゃん達と一緒ににっちゃんも頑張ってました。にっちゃんは胸水が溜まっていたのに、肺がとても丈夫だった為、呼吸器を卒業して、酸素も卒業してました。NICUは急性期の子たちの病棟です。にっちゃんはこの時にはもう輸血と栄養管理だけでした。そろそろGCUへ…。なので、その前に骨髄検査をしたいと先生からお話がありました。この時まだ1700gです。
ヘイホーです昨日は遺伝外来というところにパパと行ってきました。目的はルイの運動発達の遅れの原因を探るためです。これまで受けた検査はMRI→脳が若干小さめではあるが異常とは言えないレベル染色体検査→異常なし血液検査→現段階では異常なしざっとこんな感じです。異常なしと言われてはいるけど、歩かなかったり、足首が硬かったり足が小さかったり、とにかく足に気になる症状があります。ただ、これまでの検査は正直あまり詳細とは言えません。遺伝子検査も、染色体の数、長さ、縞模様等外見
遺伝子検査結果が届きました。PART2前回の記事では、もったいぶって隠していた・・・形質遺伝子検査について2枚に渡って結果が記載されています。これを見て、「あれ?」と思った私。すぐにカナダのブリーダさんへ共有。カナダのブリーダーさんもびっくり血統書はブラウン。ブラウンマール!激レア毛色!ってあれだけ言ってたのに・・・バディ、Brownじゃないんですこーーんなに茶色に見えてるのに兄妹と比べても一目瞭然こんなに茶色なのに・・
\お読みいただきありがとうございます/6/1728wの妊婦健診に行ってきました。機嫌の良い旦那と合流し産婦人科の診察を待つ。わがこは元気に動いてる。まだ下の方がぽこぽこ動いてるからまだ逆子直ってないかな?今日の先生は若い女の先生…初めての人。若い女の先生にはいい思い出がなくていつもズケズケ傷つく事を言われたりするのでちょっと警戒。でも見た目すごい可愛い先生で笑ニコニコ明るくてちょっと期待もした。優しそう笑ところがエコーを見て「やっぱりちっちゃいね〜…
遺伝子検査でまず分かった事はじめの遺伝子検査が分かったのは、はっきりは覚えていませんが確か8ヶ月後頃?だった気がします。その時に分かったのは、①私と旦那さんの遺伝子に問題はなく遺伝による長男次男の自閉症ではないということ突然変異によるものだから、長女や長女の子供には遺伝しないだろうということ。②長男次男の自閉症の原因は脳のある部分が正常に働いていなくて自閉症の原因になっていること。そして、それは日本で初めてのタイプの自閉症
自閉症でかかってる病院の定期診察がありました。気になってた『遺伝子検査』や『遺伝』について聞いてみました。主治医に兄の結婚や将来上の子も必要になることを伝えた上で検査について聞いてみました。なんだか遺伝を気にするなんて酷い兄弟がいますね💦みたいな反応されてしまった。誰にでも可能性がある。みたいなこと言われて今検査やってるところはないでしょう。と言われた…ネット上だと検査したとか見かけるけどどういうこと。とっさに色々言えなくて帰宅後モヤモヤ。保険診療はないけど自由診療ならあるとか?自由
T先生は使う抗がん剤としてパクリタクセルとイマホイドが良いかもしれないとの事でしたパクリタクセルと聞いて私はちょっとがっかりしましたと言うのも実は私自費で「オンコノミクスプラス検査(細胞の遺伝子検査)」をしています私のガン細胞が特定の抗がん剤、分子標的・小分子製剤、天然物質の化学感受性の有効性様々な製剤の殺傷能力の感受性などが分かっておりパクリタクセルの感受性は低いので効果が無いと分かっているのです私は思い切ってその事を伝えてみました先生実は私自費診療でオンコノ
こんにちは、こんばんは。国産の肥満改善薬として、大正製薬の“アライ”ってやつが出ましたね。見た感じ、青いカプセルが“ゼニカル”にそっくりなんですけど。笑話とびますが、気分転換に、Youtubeで心霊系の話を聞くのが好きなんですが、先月、シークエンスはやとも(心霊系の芸人)さんのチャンネルで、珍しく、心霊と関係無いダイエットの話をしてたんです。彼は元々肥満気味だったと思うんですが(一年前まで)最近すっかりやせてしゅっとし、凄い代わったなと思ってみてましたが、ダイエットプログラムや
こんばんは😊今日北大病院に遺伝子パネル検査を正式にお願いするための受診に行って来ました夏なら車を運転して行くのですが冬なので私が住んでる地域は雪がすごく多い所なので電車があんしん母と2人で行きましたᰔᩚ3年前に乳がんの手術をしたのですがその際に採取してあった組織を調べパネル検査に使用できるかを調べてました☝️去年の12月から待って居たので結構かかりました💦先週問題無いので正式に申し込みのために受診してくださいと連絡が来ていたので今日行ってきた次第です9時しか空いて居ないと
7月で5歳になった娘について。染色体異常と遺伝子異常は見つからなかったもののヌーナン症候群の疑いがあります。以前書いた記事はこちら↓https://ameblo.jp/rinrinmama121/entry-12307502806.html?frm_id=v.jpameblo&device_id=2e5e19801cd44b5ea1fd8b22b12d8d94『ヌーナン症候群。』訪問ありがとうございます。私のブログで1番アクセス数が多いのがこの記事です。それだけヌーナン症候群のことを知り
自閉症児アラジン(現在10歳)の子育てに奮闘中のmomoです☺️子育て、夫婦の事、日常の出来事、商品紹介などblogでは欲張りに書かせてもらってます🙌blogを読んで下さりありがとうございます🙇本日もblogにご訪問ありがとうございますおしらせ“明るい?家族計画”のシリーズは夫婦生活、性についてのお話になりますのでピンクなお話が苦手な方、お子様はご遠慮くださいませ※そんなにハードではありません悲しいお知らせ?ラテックスアレル
前回の記事の続きです。先に、簡単に今の心情ですが。。。あーーー。再発になるの早いよーーー。と思いました。今は、落ちてる?と聞かれたら、落ちてはないです。あたしがどう足掻いても現実は変わらないです。なら、受け入れるのみ。再発しての感情は次の記事で書きたいと思います。とりあえず、水曜の病院でのお話。その日は、前の週に撮った造影CTの結果を聞きに行く日でした。9時半予約。呼ばれたのが11時過ぎ。最初はドキドキしていたけれど。待ち飽きていました(いつもは顔文字いれ
この記事はこれまでのことを振り返りながら書いています。現在に追い付くまでは、過去の話となるためブログとは少し違った感じとなります。少しずつ、強く成長していくひつじちゃんと私たち家族の姿を優しく見守っていただけると幸いです。ひつじちゃんは生後0日で大学病院へ搬送され先天性疾患が複合していることから遺伝子・染色体検査を勧められていました。遺伝子検査・染色体検査とは?北里大学病院臨床検査部|遺伝子・染色体検査北里大学病院臨床検査部は、急性期医療の積極的支援、患者サービスおよび医
その後耳の検査をした病院とは別の大学病院を紹介され翌月受診をしました。そこでMRIや遺伝子検査の話を受けました。だいぶ端折りますがMRIは異常なし。遺伝子検査で変異した難聴遺伝子が発見されました。同一症例が無い為確実にこれが原因とは断言できないとの事。ただ、、、遺伝子の種類が目にも影響を及ぼすかもしれないと言われました。正直耳の事よりショックを受けました。しかもすぐにではなく10歳頃から発症する可能性があるとか、、、。絶望的な気持ちで、色々調べると怖くなるので今でもなるべく考
先日、遺伝子検査の結果を聴きに大学病院へ行ってきました。先生はすぐ結果を言わず娘達はどうしてるのか、とかあれから体調に変わりは無いか、と言った社交辞令を交わしてきます。そして本題の検査結果。わたしも指定難病ヌーナン症候群でした。遺伝子外来と言うのが作られ遺伝子部の偉い先生とお話をする事になりました。遺伝子外来にかかり、わたしと娘で難病に向き合って生きていかなければなりません。妹の咲夕葵ずり這い、ヌーナン症候群のお姉ちゃん向日葵。