染色体異常

振り返り記事⑤「大学病院の初診①」の続きになります。夫と一緒に診察室に入って、もう一度エコー台に乗りました。おもちを見ながら説明してくれるという事で、これはとても有難い。心臓が動いてる様子を映しながら「まず、赤ちゃんはとても元気です」という前置き。そして「前の病院の先生からは何か言われてますか？」と聞かれたので「えっと、、頭蓋骨がレモン型になっていると、、、、」（紹介状に書いてありましたとは言えずモゴモゴ）すると先生は、頷きながら「

おもち生後2m6d昨日、面会に行くとなんかちょっとセクシーな事になってるうw肌着がオフショルダースタイルに。笑腕をぶんぶんしてるうちに固定具がずれて引っ張られたんだろうなぁちょっと可笑しくて笑っちゃいましたが、パパママがいない時間はだいたいこんな感じでしょうね。。NICUには命を守って頂いてるので文句言うつもりは全くないですがね！！午前中とってもジタバタしてたみたいで目のラップ保護をつけたら外され、つけたら

何度も確認しますアクセス数がすごいので…羊水検査で皆さんに不安感与えていないでしょうかいや…結果出るまでは不安ですよね私も検索しまくりました妊娠が分かってから通っていたクリニックで羊水過多だと言われてから大きな病院で診てもらうようにと紹介状を渡されまして…羊水多いと何か問題でもあるの？🤔と呑気にしていた私でしたが…検索すると、まぁいい事は書いていない60%くらいは原因不明で何事もなく産まれてくるとあったので、そりゃ、60%もあるんだから大丈夫でしょう！と思いますよね～信じま

息子が小学校に入学してから同じ1年生のお子さんと保護者と知り合うようになり、めちゃくちゃ顔見知りが増えた。たまたまなのか、ひとりっ子が多い。とはいえ、兄弟いますか？と聞いてないからいるのかもしれないけど、おそらくいない気がする。ひとりっこ、とにかく多い。私の職場の1歳児でいえば15名中ひとりっ子は2名。比較的少ない気もする。土地柄なのかな？昨日息子が遊んだ子は3人兄弟。上の子が遊んでいるであろう公園には上の子がきておらず、どこ行ったんだろう？とお母さんが

久しぶりにアメブロにもどり…たくさんのコメントありがとうございます。5年間ほぼ毎日書いていたけどやっぱり一度やめるとなかなか戻れなくなりそうな…もうこのままやめていいよね…なーんて思ったりもしましたが大変な時もあるけどやっぱり書くのも描くのも私はわりと好きなんだなぁと改めて思い直したりしました。そんなわけで（？）改めて自己紹介など…一応してお

いつもブログを閲覧して頂きありがとうございます息子ちゃんがお家に帰ってきてから、5ヶ月経ちました🌸本当に毎日があっっという間に過ぎていって気づけば季節は寒い冬から、春をも超えて…暑い夏が近づいてます☀️息子ちゃんも長袖から半袖を着る日が増えてきましたたくさんのおもちゃより、ティッシュで遊ぶのが大好きな息子ちゃん🤣今は1日にミルクを200ml×4回白湯を適宜注入していて、身長が81cm、体重が7Kgを突破し、退院時より随分大きくなりましたこれからの季節は発汗で

あやちゃんは毎週の訪問看護で腹筋を絶賛筋トレ中です前回はこちら↓『訪問看護』今日は初めての訪問看護の日でした。以前にアメブロで、ダウン症だと医療ケアがなくてもリハビリという観点で訪問看護を利用できることを知り、改めてアメブロのみなさん…ameblo.jpそして腹筋を鍛えるのにとってもいいアイテムを実家で見つけたので持って帰ってきました！それがこちら！！！SOOMLOOMバランスボールバランスディスクバランスクッションバランス運動エクササイズクッションポンプ付きヨガクッショ

※タイトルの通りセンシティブな内容となりますので、記事を読むか否かは自己責任にてお願いいたします。また記事に記した文言は私個人の考え方であって、皆様にそれを押し付ける気などは毛頭ございませんことをご了承頂けますと幸いです。新型出生前診断、NIPT。NIPTはすでにご存知の方も多いと思いますが、リスクなくお腹の赤ちゃんに染色体異常（13、18、21トリソミー）がないかを調べる検査です。私自身が高齢ということもあり、妊婦健診時自らNIPTを受けたいと申し出ました。不妊治療をしていた時から染

こんにちは。中絶ケア・グリーフケアカウンセラーの清田留都子（るつこ）です。お茶会、ありがとうございました🫖✨また企画致しますのでよろしくお願い致します😊3月にグリーフケアに関する資格を取りに東京へ行ってまいりました。大体20人くらいかなぁ〜とか自分なりに予測をしていたのですが到着するなり、目に飛び込んできた景色は受付待ちをする長蛇の列。一瞬同じ会場で、違うイベントでも行っているのかな？と考えてみましたが手に持っている入場ハガキは皆私と一緒…皆

ダウン症児の赤ちゃん体操という本をご存知でしょうか？ダウン症児の赤ちゃん体操親子で楽しむふれあいケア[藤田弘子（小児科医）]楽天市場${EVENT_LABEL_01_TEXT}この本はかなり人気なので持っている人が多いですよね。あやちゃんも低緊張なので日々この赤ちゃん体操をしていました。（実は最近はかなりさぼっていて全くできていませんが、、、）私はこの本のダウン症赤ちゃんの写真を見た時、結構衝撃的でした。特にずり這いの写真、、、お尻が全然上がっていなくて、本当に地面を這うよ

新しい生活が始まり2週間が過ぎた。保育園には双子ちゃんが入園してきた。年齢は1歳児。そしてなんと年子で0歳児に下の子がいる。なんともまぁ、、子沢山で羨ましいけれど、とにかく大変だろうと推察する。双子だけでももちろん大変なのに、さらに下の赤ちゃん。ほとんど上の2人に構っていて、赤ちゃんはほったらかしになっていることが多いらしい。だからか、赤ちゃんは触られるのに慣れていないらしい。ミルクも静かなところでは飲まず、賑やかなところなら飲むとのこと。凄くない？環境がそ

こんにちは！お久しぶりですブログへのご訪問ありがとうございますついに高学年の仲間入りをした娘。ダウン症がある私の愛娘は5年生になりました！これまで進級時には、新しい先生方への「注意引き」行為が恒例だったのですが、、、、5年生になって初めてそれがなくなりましたこれまでは、、、、わざと廊下に出てみたり（やめなさい・・・）仮病をつかったり（コラ！）「注意引き」を行って、先生から注意を受け、そうやって先生と関わることで距離を縮めるようなところが見受けられま

先生が私たちの目を見て話しはじめました。「転座型は遺伝で起こることが多く、ご両親のどちらかに染色体異常がある可能性があります。ただお二人は特に何も症状はなく生活をしてこられたかと思うので、ダウン症でないことは間違いないです。ただ転座型とは遺伝の時に染色体異常が起きてしまうことが多いんです。14番の染色体が正常に遺伝することができず、21番にくっついてしまい、結果ダウン症として産まれてしまったという状態ですね。お二人が希望すれば、染色体異常の検査を受けることも可能です。遺伝の専門の先生から遺伝

こんにちは、たまです中々ブログが更新できず、すみません最近息子のとある行動に悩まされています・・・そのことについては、また後ほどブログで書きますので、ぜひ愚痴を聞いてください（笑）今日は、退院前におこなった予防接種についてです。こちらの記事の続きとなっています。『予防接種』こんにちは、たまです今日は、先日受けた息子の予防接種についての記録を書き残そうと思います！！4/16(火)に現在入院中の病院で予防接種を受けましたその日…ameblo.jp退院前に

38歳顕微授精で授かった子のNIPTの結果100%陽性の21トリソミーでした12w1dのことNIPT陽性の結果をうけ確定検査（絨毛検査）へ向かい、いろいろと説明をうけまず初期胎児ドックを受けることになりました。『確定検査へ』12w1dの記録羊水検査が16週からだからまだ3〜4週間先になるとおもっていたら、確定検査として絨毛検査というものが11週からできると教えてもらい、さっそく受…ameblo.jp↑のつづきはじめての経腹エコーはじめての旦那同席時計見てなかったのでわかり

出産からもうすぐ一か月になります。出産して退院をして、最初の3日ぐらいは本当に落ち込んでいました。油断するとすぐに涙が出てくるし、夜はなおさら色々考えて苦しくてなかなか眠れず。産休中なのでほぼ家にいますが、夫が仕事に行って一人になるのが苦しくて、なるべくテレワークをしてもらいました。つらかった火葬を終え、全てが終わって気が抜けたような感じになりました。そしてあんなに悲しかったのに、だんだんと普通に生活を送れるようになりました。しばらくは抜け殻のようになるかと思っていたのに、薄情な

2022年の文部科学省の調査によると、公立小中学校の通常学級で、知的発達に遅れはないが、学習または行動面で著しい問題がある発達障害の可能性がある子供は8.8%でした。読売新聞より10年前の調査結果の6.5%よりもさらに増え、全国の公立小中学校での推計で、70万人を超えるということです。日本経済新聞よりまた、この調査では、初めて高校生も対象となり、発達障害の可能性がある生徒は2.2％という結果でした。見た目には分からないけれど、他の子供

ようやくKLCに電話した。3月半ばに相談に行ってからもう2ヶ月もたってしまった。「遅くなりすみません、、」と断りを入れてからの会話になった。「どうすることにした？」と聞かれ、「一個は移植してみようかなとなりました。」と伝えた。私「時期は夏過ぎくらいかなと思ってるんですけど。」医師「そしたら、少し時間が空くから、一度移植したいんですけどと、代表電話に連絡して欲しいんだ。」私「分かりました。」医師「それと、PGT-Aをするので、保険はストップしてるから、それを撤回しないといけ

息子の死産の原因は臍帯巻絡ということになってる。確かに息子は、お産の途中で臍の緒を切らないと出てこれないくらい、首に臍の緒が巻かれてた。でも、4回も妊娠しててこんなに偶然ダメになってしまうことなんてある…？調べれば調べるほど、臍帯巻絡で亡くなることは本当に稀だと出てくる。1回目の化学流産、2回目の胎嚢確認後の流産は、流産にカウントすらされず、おそらく卵側の染色体異常だろうと言われた。3回目の心拍確認後の流産の時にも同じことを言われ、お医者さんが言うならそうなんだろうな〜と疑いもしなかった。

本論文は、日本の多施設共同研究によりPGTの臨床成績を検討したものです。ReprodMedBiol2023;22:e12518（日本）DOI:10.1002/rmb2.12518要約：日本の200施設において、2回以上の反復着床不全（RIF）、2回以上の流産（RPL）、あるいは染色体構造異常のある28～50歳の女性10,602採卵周期、合計42,529個の胚盤胞のPGTを実施しました（NGS法による）。正常胚25.5%、モザイク胚11.7%、異常胚61.7%が確認でき、採卵周